Синдром неправильного пубертата у мальчиков
ЗАДЕРЖКИ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ У МАЛЬЧИКОВ: нормы, классификация, виды — «Амбулаторно-поликлиническая андрология.» А.В.Сагалов
ЗАДЕРЖКИ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ У МАЛЬЧИКОВ
ВВЕДЕНИЕ
Нередко к врачам — педиатрам, терапевтам, урологам, эндокринологам
обращаются родители (иногда — и сами дети) с жалобами на отставание в
развитии половых органов относительно сверстников. Часть этих пациентов
направляется на консультацию другими специалистами. Примерно в 90 %
случаев в результате обследования выясняется, что задержка полового
развития у ребенка (подростка, юноши) отсутствует. Однако подавляющее
большинство врачей при решении этих вопросов ориентируются только на
субъективное восприятие соматического статуса пациента и свой
практический опыт. Между тем, необходима объективизация анамнеза,
осмотра, результатов лабораторного обследования для получения
достоверных результатов вне зависимости от личного опыта и
субъективного мнения врача.
Сроки наступления пубертата у мальчиков очень сильно различаются в
зависимости от наследственной предрасположенности, характера питания,
перенесенных заболеваний и т. д. Следовательно, оценивая уровень общего
и полового созревания можно ориентироваться только на средний возраст
появления признаков полового созревания у большинства подростков в
популяции и их значительное запаздывание рассматривать как задержку
полового развития.
Частота задержки пубертата по данным литературы колеблется от 0,4 % до
2,5 %, что связано с отсутствием четких критериев возрастных границ
пубертатного периода и возможной гипердиагностикой.
Одним из косвенных признаков (этиологических факторов) возможной
задержки полового развития в допубертатном периоде можно считать
ретенцию яичек. Крипторхизм приводит к нарушению развития тестикулярной
ткани и, как следствие к нарушению гормональной регуляции полового
развития и созревания (особенно при двухстороннем крипторхизме).
Труднее определить единые рекомендации к по отношению к так называемому
скользящему яичку или псевдоретенции (ложный крипторхизм). Большинство
педиатров и хирургов склонны считать это вариантом нормы. Однако, даже
периодическое пребывание яичка в паховом канале изменяет условия его
существования и может привести к поражению тестикулярной ткани. Л. М.
Скородок и О. Н. Савченко считают, что можно говорить о патологии при
сохранении ложного крипторхизма после первого пубертатного увеличения
яичек в пределах от 11,5 до 12 лет.
Еще в допубертатном возрасте у некоторых мальчиков склонных к ожирению
отмечается феминизация фигуры, ложная гинекомастия. Нельзя
рассматривать это как патологию, но в дальнейшем имеет смысл более
тщательно контролировать их половое созревание.
Гипогонадизм, в отличие от задержки полового развития, которую можно
рассматривать как пограничное состояние, является болезнью с серьезным
расстройством функционирования всей репродуктивной системы, требующей
длительной (иногда постоянной) гормональной терапии.
НОРМЫ РАЗВИТИЯ МАЛЬЧИКОВ
Прежде чем говорить о нарушениях полового развития мальчиков,
необходимо определить, что же является их статистической нормой и
определить возрастную динамику этих показателей.
Во-первых, необходимо определить, соответствует ли общесоматическое
развитие мальчика норме. Для этого мы предлагаем использовать сводную
стандартную центильную таблицу распределения роста, веса и окружности
груди мальчиков по возрасту (табл. № 13).
Дальше необходимо определить насколько половое развитие мальчика
соответствует статистической норме. Для оценки развития половых органов
можно использовать следующую таблицу, предлагаемую Л. М. Скородок и О.
Н. Савченко (табл. № 13).
Появление вторичных половых признаков отстает от начального увеличения
наружных половых органов приблизительно на 1 год. Так, если первое
достоверное увеличение яичек происходит в 11 ? лет, то диаметр полового
члена возрастает в 12 лет, длина — в 13 лет, затем его размеры
увеличиваются постепенно, причем преимущественно за счет диаметра.
Волосы у основания полового члена или на лобке появляются в среднем к
12,8 года (с интервалом от 11 лет до 14 лет 11 мес.). Затем
последовательно появляются другие признаки полового созревания —
мутация голоса, увеличение хрящей гортани, угри, рост волос на лице, в
подкрыльцовых впадинах. К 15 ? годам у большинства подростков
оволосение лобка приобретает мужской вид.
Адекватные эрекции возникают у мальчиков в среднем в 13 лет, а первые
эякуляции — в 14 лет. Однако со второй половины ХХ века каждые 10 лет
происходит достоверно более раннее наступление половой зрелости у
подростков.
В таблице № 14 представлены антропометрические показатели у здоровых
мальчиков.
Для деления полового созревания на стадии мы предлагаем использовать
шкалу Tanner (1955) в модификации Л. М. Скородок и О. Н. Савченко
(табл. № 15).
За время полового созревания мальчика значительно меняется гормональный
фон. Содержание половых гормонов в сыворотке крови и в моче
представлено в табл. № 16-19 в сравнении с различными вариантами
задержки полового развития.
На основании изучения циркадианных (суточных) ритмов гонадотропных
гормонов и тестостерона у здоровых мальчиков и с задержкой полового
развития в возрасте 11-13 лет можно рекомендовать время забора
материала для исследований, когда расхождение уровней является
наибольшим. Для ЛГ — это 6.00 (разница 20 и 150 МЕ/л соответственно)
или 14.00 (10 и 55), для ФСГ — 2.00 (15 и 4 МЕ/л соответственно) или
8.30 (14 и 7), для тестостерона — с 0.00 до 6.00 (с 4 до 5 и с 1 до 3
нмоль/л соответственно).
Кстати, длина полового члена и объем яичек не зависят от длины тела и
мышечной массы, но при этом находятся в обратной зависимости от
количества жира в организме (за счет хорошей растворимости половых
стероидов в жирах происходит их частичная утилизация даже при
нормальной их выработке в организме), что также необходимо учитывать
при оценке развития половых органов мальчиков.
Причины задержки полового развития могут быть самыми разнообразными. В
семьях, где у родителей и старших родственников поздно появляются
вторичные половые признаки, эякуляции и менархе, дети, как правило,
задерживаются в половом развитии. Избыточное количество жировой
клетчатки, инфекции, черепно-мозговые травмы и асфиксия в
интранатальном периоде, соматические заболевания в детстве также могут
приводить к задержке как общего, так и полового развития. Имеются также
данные о влиянии ряда факторов в пренатальном периоде, также могущих
привести к данной патологии.
Классификация задержки полового развития (Л. М. Скородок и О. Н.
Савченко) включает в себя следующие варианты:
1. Конституционально-соматогенная форма (КСФ);
2. Ложная адипозогенитальная дистрофия (лАГД);
3. Микрогенитализм (МГ);
4. Синдром неправильного пубертата (СНП)
КОНСТИТУЦИОНАЛЬНО-СОМАТОГЕННАЯ ФОРМА
КОНСТИТУЦИОНАЛЬНО-СОМАТОГЕННАЯ ФОРМА задержки полового развития
выражается в отсутствии пубертатного развития яичек, полового члена,
мошонки и значительном запаздывании появления вторичных половых
признаков. Как правило, это сочетается с отставанием в физическом
развитии и окостенении скелета. Задержка развития при этой форме тесно
связана либо с конституциональными особенностями и семейной
предрасположенностью, либо с соматическими заболеваниями.
У таких мальчиков еще задолго до пубертатного возраста наружные половые
органы нередко маленькие, имеется истинный или ложный крипторхизм.
Признаки задержки полового развития наиболее полно проявляются в
14-летнем возрасте и выражаются, прежде всего, в отсутствии возрастной
динамики размеров наружных половых органов, не выражены вторичные
половые признаки даже в 14-15 — летнем возрасте, спонтанные эрекции
полового члена бывают редкими с незначительным увеличением пещеристых
тел, поллюции всегда отсутствуют. Существенно замедлены темпы роста,
костный возраст отстает от фактического, недостаточна масса тела
(преимущественно дефицит мышечного компонента) низки показатели
динамометрии.
Расхождение конституциональных показателей и уровня гормонов у здоровых
мальчиков и в группе с задержкой полового развития
конституционально-соматогенного генеза представлено на табл. № 16.
Основой задержки развития является снижение гормональной активности
яичек и выработка ими преимущественно неактивных андрогенов. Кроме
того, при задержке пубертата, вероятно, происходит замедленное
созревание рецепторов яичек, приводящее к снижению гормон-рецепторного
взаимодействия в системе ЛГ — клетки Лейдига. Нарушение функции
гипоталамо-гипофизарной системы либо вообще отсутствуют, либо их роль
ограничена скрытой недостаточностью системы ФСГ, выявляемой только с
помощью функциональной пробы со спиронолокатоном.
ЛОЖНАЯ АДИПОЗОГЕНИТАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ
ЛОЖНАЯ АДИПОЗОГЕНИТАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ характеризуется недоразвитием
наружных половых органов и отсутствием вторичных половых признаков на
фоне выраженного ожирения, которое, как правило, развивается в
препубертатном возрасте в дальнейшем прогрессирует. Формируется ложная
гинекомастия, феминизация фигуры, постепенное отставание в развитии
наружных половых органов. Вторичные половые признаки отсутствуют даже в
14-15 — летнем возрасте, хотя у некоторых подростков можно обнаружить
слабое оволосение лобка — единичные прямые волосы у основания полового
члена. Отсутствуют и другие признаки полового созревания — юношеские
угри, мутация голоса, увеличение щитовидного хряща. Эрекции бывают
очень редкими, причем половой член увеличивается незначительно.
Поллюций нет. Ожирение может сопровождаться нарушением углеводного
обмена по диабетическому типу, увеличением содержания в крови
холестерина, свободных жирных кислот, нередко можно обнаружить
различные диэнцефальные знаки — полосы растяжения кожи, преимущественно
бледно-розового цвета, локализующиеся в области груди, живота, бедер,
нарушение терморегуляции, нейроциркуляторную дистонию по
гипертоническому или гипотоническому типу, гиперостоз внутренней
пластинки лобной кости. Имеется выраженная семейная предрасположенность
у части этих мальчиков к ожирению и задержке полового развития.
На основании изучения циркадианных (суточных) ритмов гонадотропных
гормонов и тестостерона у здоровых мальчиков и с лАГД в возрасте 11-13
лет можно рекомендовать время забора материала для исследований, когда
расхождение уровней является наибольшим. Для ЛГ результаты значительно
не различаются, но при пробе с кломифенцитратом — это 2.00 (разница 14
и 110 МЕ/л соответственно) или 8.30 (13 и 125 МЕ/л), для ФСГ — с 20.00
до 8.30 (10-14 у здоровых и 1-5 МЕ/л при лАГД соответственно), а при
пробе с кломифенцитратом 8-13 МЕ/л, для тестостерона — с 0.00 до 8.00
(с 3,5 до 5 у здоровых и с 0,5 до 0,8 нмоль/л при лАГД соответственно).
Динамика показателей развития в сравнении у здоровых мальчиков и с лАГД
представлена на табл. № 17. Ведущим фактором задержки полового развития
в данном случае является снижение гонадотропной функции гипофиза в
возрасте, соответствующем начальной стадии пубертата. В последующем
происходит восстановление гипофизарной активности, что и обеспечивает,
в конце концов, половое созревание, но позже, чем в популяции. По всей
видимости, и снижение гонадотропной функции гипофиза, и ожирение у этих
мальчиков вызвано первичными, чаще функциональными изменениями в
гипоталамусе. Следует учитывать и выраженную семейную
предрасположенность у части этих мальчиков к ожирению и задержке
полового развития.
МИКРОПЕНИС или МИКРОГЕНИТАЛИЗМ
МИКРОПЕНИС или МИКРОГЕНИТАЛИЗМ характеризуется преимущественным
недоразвитием полового члена при удовлетворительных размерах яичек и
часто своевременным появлением вторичных половых признаков. Строго
говоря, эта форма не является в буквальном смысле задержкой полового
развития, т. к. у большинства мальчиков с микропенисом пубертат
начинается и проходит в обычные сроки. Эта форма может рассматриваться
как своеобразная разновидность задержки полового развития, ограниченная
только недостаточным ростом кавернозных тел. У значительной части
новорожденных и детей более старшего возраста половой член вообще не
определяется при внешнем осмотре — над поверхностью кожи в области
лобка видна лишь крайняя плоть или отверстие мочеиспускательного
канала. Однако при пальпации удается во всех случаях прощупать
кавернозные тела и головку, скрытые в подкожной жировой клетчатке и
вывести их наружу, оттесняя второй рукой мягкие ткани. У мальчиков с
микропенисом часто отмечается избыточная масса тела.
Необходимо учесть, что микропенис нередко служит одним из ведущих
симптомов некоторых форм гипогонадизма, таких, как синдром неполной
маскулинизации, дисгенезия яичек, синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля,
синдром Прадера-Вилли и др. Микропенис может стать следствием
врожденной аномалии развития кавернозных тел. Резкое недоразвитие
полового члена в некоторых семьях наследуется как доминантный признак.
Следует подчеркнуть, что у части подростков с микропенисом все-таки
запаздывает пубертатное увеличение яичек и появление вторичных половых
признаков.
Динамика показателей развития в сравнении у здоровых мальчиков и с
микрогенитализмом представлена на табл. № 18.
Недоразвитие полового члена, врожденное и часто семейное, вряд ли
связано с недостаточностью яичек. Гипофизарно-гонадные взаимоотношения
у этих мальчиков не нарушены, а продукция тестостерона даже несколько
повышена. По всей видимости, внутриутробное формирование полового
тракта у них происходит при достаточной продукции и секреции
тестостерона, но низкой тканевой чувствительности кавернозных тел к
андрогенам. Генетически детерминированное неполноценное
гормон-рецепторное взаимодействие на уровне ткани-мишени для
тестостерона приводит к недостаточному росту полового члена, что у
части таких лиц сопровождается увеличением продукции тестостерона в
соответствии с принципом обратной связи.
СИНДРОМ НЕПРАВИЛЬНОГО ПУБЕРТАТА
СИНДРОМ НЕПРАВИЛЬНОГО ПУБЕРТАТА характеризуется появлением вторичного
оволосения без каких-либо пубертатных изменений наружных половых
органов. Половое оволосение начинается обычно в возрасте,
соответствующем начальной стадии полового созревания (11-12 лет). У 32
% обследованных выявляется ложная ретенция яичек. Мальчики с этой
формой задержки полового развития имеют обычно нормальный рост и
избыточную массу тела, однако, нередко встречаются мальчики и не
имеющие ожирения. Жировая клетчатка откладывается преимущественно по
женскому типу — на бедрах, животе, груди. М. б. ложная или истинная
гинекомастия. Характерно ускорение дифференцировки скелета (опережение
хронологического возраста костным в среднем на 1 год). Длина руки,
ноги, ширина плеч находятся в пределах возрастной нормы, а размеры таза
часто больше нормальных. У части лиц с СНП выявляются расстройства
функций диэнцефальной области: полифагия, артериальная гипертония,
розовые полосы растяжения кожи и др.
Следует различать синдром неправильного пубертата и так называемое
преждевременное адренархе, когда раннее половое оволосение сочетается
со своевременным развитием других половых признаков полового
созревания.
После пробы со спиронолактоном (верошпироном) 150 мг/м2хсут в течение 5
дней. отмечается резкое увеличение ЛГ в 16.00 — 00.00 до 75-120 МЕ/л
(норма — 10).
Показатели развития и результаты лабораторных исследований у мальчиков
с СНП и здоровых в возрасте 11-13 лет представлены на таблице № 8.
Избыточная продукция корой надпочечников слабых андрогенов в начальный
пубертатный и, вероятно, в препубертатный период приводит к сложным
изменениям гормональной регуляции репродуктивной системы с нарушениями
нормального соотношения и уровня секреции гонадотропных гормонов,
понижением чувствительности гонад к ЛГ и, как следствие этого,
значительным уменьшением продукции тестостерона в яичках. Не исключено,
что первичное нарушение локализуется в гипоталамусе, изменение функции
которого в препубертатный периоде индуцирует дискорреляцию в системе
АКТГ — кора надпочечников и гонадотропины — яички.
Оглавление
Источник
Задержкой полового созревания (ЗПС) у мальчиков считается отсутствие признаков полового созревания после 14 лет, в частности размер яичек < 4 мл, или своевременное начало пубертатного периода, но с неправильным течением. До полного перехода во взрослое состояние у мальчиков после начала полового созревания должно пройти в среднем 3,2 ± 1,8 года.
По данным многих авторов, частота ЗПС составляет от 2,5 до 9,8 %, причем за последние 10-летия отмечается ее увеличение. Актуальность данной проблемы связана с важностью своевременной диагностики и соответственно последующим успешным лечением ЗПС. И хотя в большинстве случаев гипогонадизм, выявленный у взрослых мужчин и сопровождающийся снижением половой функции, бесплодием, различного рода нервно-психическими заболеваниями, свидетельствует о серьезных проблемах в детстве, рассчитывать на значительный успех в лечении ЗПС можно лишь в подростковом возрасте.
В диагностике ЗПС важно знать нормативы полового развития мальчиков (возраст указан средний):
- 11,5 лет — значимое увеличение яичек;
- 12 лет — оволосение лобка;
- 12,5 лет — начало роста полового члена, появление складчатости мошонки, увеличение ее объема, возникновение пигментации псяового члена и мошонки;
- 13-14 лет — увеличение окружности тестикул на 3,5-4,5 см;
- 14 лет — появление поллюций (у подростков, имеющих объем яичек 12 см3 и более, должны быть регулярные поллюции);
- 13,5-15 лет — интенсивный рост гениталий, рост предстательной железы;
- 16 лет — окончание роста полового члена;
- к 17-18 годам — завершение увеличения яичек.
Клинические проявления
Клинические проявления ЗПС у детей вариабельны:
- телосложение инфантильное;
- конечности относительно длинные;
- талия завышена;
- бедра часто шире плеч;
- отложение подкожного жира на груди, талии, внизу живота;
- мышцы дряблые, слабые;
- голос высокий, детский.
В психическом статусе обращает на себя внимание так называемый «евнухоидный характер» — робость, слабость воли, апатия, уход от коллектива, желание максимально оградить себя от общения со сверстниками, мелочность, эгоистичность, раздражительность, плаксивость, мстительность, жестокость.
Наблюдаются признаки астенизации — постоянная настороженность, истощаемость внимания, быстрая утомляемость. Мальчики, страдающие ЗПС, как правило, избегают физических упражнений и контакта со сверстниками, они могут отказываться от занятий на уроках физкультуры, во время которых нужно раздеваться в присутствии одноклассников или принимать вместе с ними душ.
В результате формируется психотравмирующая фиксация внимания на своих недостатках. У них наблюдается гипоплазия яичек, которые с возрастом не удлиняются, а остаются сферическими. Наиболее заметна инфантильность наружных половых органов: половой член > 5 см, объем яичек > 4 см3, нет складчатости и отвисания мошонки. Лобковое и подмышечное оволосение отсутствует или выражено слабо, нет ночных поллюций. Около 95 % подростков с ЗПС имеют отклонения в функционировании различных органов и систем. Так, в 71 % случаев имеет место патология сердечно-сосудистой системы (нейроциркуляторная дистония, функциональная кардиопатия), в 48,2 % — патология органов пищеварения (хронические гастрит, дуоденит, холецистит), у 32,7 % подростков диагностировался хронический тонзиллит.
Этиология ЗПС
Простая ЗПС диагностируется путем исключения. Ее основными причинами являются:
- Конституциональная задержка роста и полового развития;
- Хронические системные заболевания;
- анорексия;
- астма;
- ксллагенозы;
- эндокринные заболевания (гипо- и гиперги- реоидизм, пшеральдерстеронизм, сахарный диабет);
- заболевания желудочно-кишечного тракта (ЖКТ);
- инфекционные заболевания;
- чрезмерная физическая нагрузка;
- плохое питание и стрессы.
Гипогонадотропный гипогонадизм
Врожденный:
- синдромы Каллмана, Прадера-Вилли, де Морсиера (ольфактогенитальная дисплазия);
- изолированный или сочетанный дефицит гонадотропинов;
- мальформации (синдромы Прадера-Вил- ли, Барде-Бидля, CHARGE);
- редкие генетические аномалии: рецепторов ГТ-РФ, гонадотропинов, лептина или его рецепторов, GPR54, DAX1 (в сочетании с надпочечниковой недостаточностью);
Приобретенный:
опухоли (краниофарингиома; аденома, се- кретирующая пролакгин);
инфильтрации (саркоидоз, гистиоцитоз);
облучение черепа (>30 Гр);
функциональные нарушения (хронические заболевания, гипотиреоидизм, анорексия, чрезмерная физическая нагрузка).
Гипергонадотропный гипогонадизм
Наследственный:
- семейная или спорадическая дисгенезия гонад
- синдром Клайнфелтера, синдром Нунан;
- анорхизм или крипторхизм;
- другие синдромы;
- редкие генетические аномалии: мутации гена рецептора ЛГ ,ФСГ. полная нечувствительность к андрогенам, дефицит ароматазы;
Приобретенный:
- после лечения (операции, лучевая терапия, химиотерапия);
- травматический;
- инфекционный;
- аутоиммунный.
Классификация
В настоящее время в нашей стране наибольшей популярностью пользуется классификация ЗПС по рекомендациям Л.М. Скородок и О.Н. Савченко (1984). Они выделяют следующие формы ЗПС.
Конституционально-соматогенная форма предполагает наличие семейной предрасположенности к ЗПС, бесплодных браков у близких родственников, наличие хронических соматических заболеваний. В допубергатном периоде часто бывает крипторхизм или псевдокрипторхизм. Выраженной диспропорции телосложения не встречается.
Ложная адипозогенитальная дистрофия — это наличие ожирения с препубергатного возраста, феминизация фигуры, ложная гинекомастия (за счет отложения жира). Часто наблюдаются стрии розоватого цвета в области груди, живота, бедер и нейроциркуляторная дистония. Иногда рентгенологическим путем выявляется гипероаоз внутренней пластинки лобной кости.
Микропенис или микрогенитализм, т. е. недоразвитие полового члена при удовлетворительном развитии яичек и своевременном появлении вторичных половых признаков, что связано с низкой тканевой чувствительностью кавернозных тел к андрогенам.
Синдром неправильного пубертатного развития характеризуется нарушением последовательности появления признаков полового созревания (оволосение без признаков пубертатных изменений половых органов). Обнаруживаются признаки гиперкоргицизма (ускорение роста, раннее появление лобкового оволосения, ожирение) и уменьшение размеров полового члена и яичек Часто сочетается с псевдоретенцией яичек или крипторхизмом. Фактором, снижающим чувствительность яичек к стимуляции Ж при данной форме, является гиперкортицизм.
В клинической практике наиболее целесообразно пользоваться относительно простой этиологической классификацией причин этой патологии. Они могут быть разделены на конституциональные, неэндокринные системные и эндокринные.
Конституциональные причины. К данной категории обычно относятся больные, у которых наблюдаются замедление роста, задержка развития костной ткани и наружных половых органов. Это явление может присутствоватьу членов одной семьи: у братьев и сестер при достижении определенного возраста могут регистрироваться аналогичные нарушения.
Неэндокринные причины — половое созревание существенно запаздывает у лиц с нарушением питания в связи с синдромом нарушения всасывания, голоданием или нервной анорексией. Прочие причины ЗПС включают тяжелую патологию сердечно-сосудистой системы (в том числе врожденные пороки), заболевания ЖКТ, муковисцидоз, шетп или тяжелые паразитарные инвазии, хронические заболевания легких и печени. При любом серьезном хроническом заболевании половое созревание может задерживаться: 1) за счет общего ослабления организма на почве болезни; 2) нарушения транспорта гормонов;3) возможного уменьшения числа необходимых рецепторов.
Эндокринные заболевания, которые присущи больным со значительным гипотиреозом или гипертиреозом, пангипошпутпаризмом, обьино сопровождающим краниофарингио- му, гиперпролакгинемией (вызванной микро- или макроаденомой гипофиза) или гиперплазией коры надпочечников типа болезни Кушинга.
Экзогенные причины Высокие дозы кортикоаероидов, которые использовались при лечении бронхиальной астмы или других серьезных аллергических заболеваний или определенных дерматологических процессов, могут ингибировать действие гонадотропных гормонов и тем самым стать причиной ЗПС, или даже нарушения нормального развития половых желез.
Один из типов синдрома гипергонадотропного гипогонадизма у мальчиков требует немедленного врачебного вмешательства — это двустороннее неопущение яичек Если в основе неопущения лежит крипторхизм, то повышение секреции гонадотропинов не произойдет; если же у больного имеется анорхизм, то секреция гонадотропинов может быть высокой. В этом случае следует не дожидаться установленных сроков полового созревания для постановки дифференциального диагноза, а постараться как можно раньше определить, имеются ли у подростка яички и способны ли они функционировать.
#tblock#2#
Обследование показано подросткам в возрасте 14лет и старше, если у них отсутствуют признаки полового развития. В этом случае необходимо провести:
сбор анамнеза (хронические системные заболевания, неврологические нарушения, аносмия или гипосмия, случаи задержки роста и полового развития у родственников), осмотр, физикальное и неврологическое исследование (нарушения зрения, нистагм, микрофтальмия и гипоплазия дисков зрительных нервов, микропения);
лабораторную и инструментальную диагностику (уровни ЛГ, ФСГ, тестостерона, пролакшна, уаановить коаный возраст);
цитогенетическое исследование. Диагностический алгоритм представлен на рисунке.
Ключевые моменты лечения ЗПС
Большей части пациентов с ЗПС необходима лишь информационная и психологическая поддержка. При более тяжелых состояниях у мальчиков (при костном возрасте старше 12 лет или при хронологическом возрасте старше 14 лет) проводят терапию тестостероном в виде однократной ежемесячной внутримышечной инъекции в дозе 50-100 мг в течение 3-6 месяцев. Альтернативой может быть пероральное применение тестостерона ундеканоата в дозе 20-40 мг/день в течение 3-6 месяцев. При необходимости лечения мальчиков младшего возраста (костный возраст старше 9 лет) можно назначать оксандролон (0,1 мг/кг в день).У мальчиков с гипогонадизмом индукция пубертата вызывается внутримышечным введением тестостерона в начальной дозировке 50 мг в месяц с последующим увеличением дозы в течение 6-12 месяцев до 200-250 мг каждые 2-3 недели. При необходимости увеличения объема яичек у пациентов с гипогонадотроп- ным гипогонадизмом применяют чГТ с/без ФСГ или ГТ-РФ. Возможная альтернатива — пероральное назначение тестостерона ундеканоата, подкожная имплантация депо тестостерона.
Татьяна Николаевна Гарманова
Врач детский уролог- андролог, м.н.с. отдела детской урологии
ФГБУ «НИИ урологии» Минздравсоцразвития России
20.10.2017
Источник