Синдром необъяснимой смерти во сне

В декабре 1981 года Центрами по контролю заболеваний (Centers for Disease Control; впоследствии в их название было добавлено «и профилактике») был опубликован доклад, где подробно описывались случаи внезапных и неожиданных смертей во сне, преимущественно среди молодых мужчин, беженцев из Юго-Восточной Азии в Соединённые Штаты. Тридцать три умерших были из Лаоса, четыре — из Вьетнама и один — из Камбоджи. «Внезапность смертей, о которых сообщается, похожа на симптомы аритмии сердца, — говорится в докладе, — но механизм, лежащий в основе этого явления, остаётся неясным». Предлагаемые объяснения включали стресс от иммиграции и переезда, нарушения сна, недиагностированные дефекты сердца и недостаточное питание, но ничто из этого не могло быть доказано. Эти случаи объединили под названием «синдром внезапной необъяснимой смерти» и быстро признали одной из основных причин смерти среди молодых людей — выходцев из Юго-Восточной Азии.

Считается, что синдром Бругада является причиной примерно 20% смертей у пациентов со структурно нормальным сердцем.

Оказывается, синдром из поколения в поколение передавался в Юго-Восточной Азии. На Филиппинах его называли «бангунгот» (Bangungut), что в переводе с тагальского означает «кошмар». В Таиланде его называли «лай-тай» (Lai Tai), в Японии — «поккури» (Pokkuri). Как бы его ни называли, синдром оставался таким же: внезапная смерть, на первый взгляд здоровых молодых людей, зачастую ночью.

На другом конце света подобные необъяснимые симптомы в 1986 году обнаружил нидерландский кардиолог и электрофизиолог Педро Бругада (Pedro Brugada), когда в его кабинет ворвался польский инженер по имени Андреа Вокечек (Andrea Wockeczek) с трёхлетним сыном. Мальчик, Лех, часто терял сознание. Несколько раз Вокечек откачивал его, надавливая на грудную клетку, и делал искусственное дыхание «рот в рот», чтобы реанимировать.

Вокечек был знаком с этими обострениями. Его двухлетняя дочь Ева умерла несколько месяцев назад при аналогичных обстоятельствах. Врачи местной больницы в Польше не смогли объяснить, почему она умерла, и были в замешательстве от симптомов Леха. Они предложили отвезти мальчика к Бругада, прославленному на всю Европу специалисту по аритмии.

Отчаянно пытаясь спасти сына, Вокечек вывез его из страны. Отец был на грани нервного срыва, рассказывал Бругада автору этой заметки несколько лет назад в Алсте, Бельгия, где тогда работал. «Он повторял мне: „Я не могу остаться здесь, но ты должен позаботиться о моем сыне“».

Сначала Бругада показалось, что Лех абсолютно здоров. Он был большим для своего возраста с тёмно-синими глазами и вьющимися светлыми локонами.
Его сердцебиение тоже было совершенно нормальным, но когда Бругада взглянул на ЭКГ, то увидел паттерн, которого раньше никогда не видел, необычный, по форме как акулий плавник. «Я забеспокоился, — говорит Бругада. — И самое тревожное, конечно, было то, что до этого был прецедент с его сестрой».

Леха положили в отделение коронарной терапии в Маастрихтском университете. Первые два дня он был в порядке. На третий день он заболел ангиной, и у него появилась лёгкая лихорадка. Прозвучала телеметрическая сигнализация. Когда медсестра подошла к постели, Лех был без сознания, и монитор показывал, что у него фибрилляция сердца. Медсестра начала делать искусственное дыхание, был применён внешний дефибрилляционный шок, который перезапустил крошечное сердце.

Синдром внезапной смерти во сне из поколения в поколение настигал жителей Юго-Восточной Азии, прежде чем в 1990-х годах эти случаи были связаны с аналогичными в Европе.

«Так же происходило и с Евой, — обратился отец к Бругада, — и она в конце концов умерла, несмотря ни на что».

После аритмии были проведены всевозможные тесты. Вставленный в сердце мальчика катетер не выявил никаких коронарных аномалий. Рентгеновские снимки и эхокардиограмма были в норме. Даже небольшие биопсии его сердца не выявили нарушений.

Лех пробыл в больнице несколько недель. У него было ещё несколько эпизодов остановки сердца, которые лечились смесями антиаритмических препаратов. Также — для поддержания постоянного минимального сердечного ритма — использовался кардиостимулятор, потому что врачи заметили, что аритмия часто начиналась во время сна, когда сердцебиение замедлялось. (Имплантируемые дефибрилляторы в то время ещё не были широко доступны).

Несмотря на продолжительное исследование, причина фибрилляции желудочков осталась недиагностированной. Отец и сын вернулись в Польшу, но с необходимостью последующего возвращения к Бругада. (В конце концов, они получили вид на жительство в Нидерландах по медицинским показаниям). Когда они вернулись к Бругада, Вокечек привёз ЭКГ своей покойной дочери Евы. Она была идентична ЭКГ Леха.

В течение следующих нескольких лет Бругада искал эту схему на кардиограмме у других пациентов с остановкой сердца. «Я везде искал эту ЭКГ, но ничего не находил», — сказал он мне. Затем его внимание обратили на ЭКГ двоих пациентов, мужчины из Нидерландов и мужчины из Бельгии, оба упали в обморок. Он собрал ещё несколько таких необычных ЭКГ и вместе со своим братом Джозефом опубликовал результаты в журнале Американского кардиологического колледжа (American College of Cardiology). Они писали в статье, что это «может быть особый клинический и электрокардиографический синдром». Вскоре он получил название синдром Бругада, и кардиологи и эпидемиологи доказали, что он и синдром внезапной необъяснимой смерти из Юго-Восточной Азии по существу являются одним и тем же заболеванием.

Несколько лет спустя учёные обнаружили, что больные этой болезнью несут мутацию в гене (он называется SCN5A), который контролирует поступление натрия в клетки сердца, электрически активируя их. У пациентов без этого заболевания мутации нет. На основании этих и других наблюдений учёные пришли к выводу, что причиной смертельной аритмии при синдроме Бругада является мутация в SCN5A.

Как только у пациентов появляются симптомы — чаще всего необъяснимые обмороки — вероятность их смерти в течение 10 лет составляет 50%.

В настоящее время считается, что синдром Бругада является причиной 20% смертей пациентов со структурно нормальным сердцем. В связи с возросшим признанием число диагностированных случаев заболевания за последние несколько десятилетий возросло в геометрической прогрессии. Он наиболее распространён в Юго-Восточной Азии. Однако вполне вероятно, что в Соединённых Штатах риску может подвергаться каждый пятый из 5000 человек. Хотя обычно заболевание возникает в раннем среднем возрасте, о случаях заболевания детей сообщается лишь в течение нескольких дней. Мутации SCN5A теперь обнаруживаются и при других синдромах внезапной смерти, включая внезапную младенческую смерть, что позволяет предположить также наличие связи между синдромом Бругада и синдромом внезапной младенческой смерти. На данный момент единственным эффективным средством лечения остаётся имплантируемый дефибриллятор.

Исследования синдрома Бругада — удивительный пример того, как современная генетика и эпидемиологическое слежение могут помочь понять болезнь, даже такую загадочную. По мере развития кардиологии будут выявляться новые заболевания сердца, а молекулярная генетика позволит предвидеть наследственные риски, о которых мы никогда не думали. Однако ресурсы ограничены: например, по некоторым оценкам, более 150 000 американцев могут оказаться под угрозой внезапной смерти от синдрома Бругада. Если всем имплантировать дефибриллятор стоимостью 30 000 долларов, это обойдётся в миллиарды долларов. Как и в случае синдрома Бругада, современные методы могут выявить причину заболевания и указать путь к лечению, которое позволит жить с болезнью, но не обязательно приведёт к исцелению. Поэтому, возможно, вскоре нам придётся задаться вопросом: можем ли мы позволить себе знать правду о многочисленных болезнях, которым, возможно, подвержены?

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 7 октября 2019;
проверки требуют 2 правки.

Синдро́м внеза́пной де́тской сме́рти, СВДС (лат. mors subita infantum, англ. sudden infant death syndrome, SIDS) — внезапная смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребёнка до 1 года, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода.

Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребёнок умирает во сне.

Впервые термин «СВДС» введён в 1969 году. Исследование проблемы ведется с 1950-х годов[3], со второй половины 1980-х годов изучение СВДС интенсифицировалось.

Статистика[править | править код]

В 1980-е годы в западноевропейских странах смертность от СВДС была около 2 на 1000 живорождённых. После проведения кампании «сон на спине» к концу века она снизилась примерно до 0,5 на 1000 и остаётся около этой отметки[4]. Статистика СВДС, особенно по отдельным странам, не является высокоточной. Дело в том, что этот диагноз ставится в результате исключения всех остальных и не существует единой и обязательной для всех стран методики его установления.

Факторы[править | править код]

Факторы, повышающие риск СВДС[править | править код]

Точные причины СВДС пока не установлены. К СВДС относят любые случаи смерти непонятной этиологии, что заставляет некоторых медиков и исследователей критично относиться к выделению СВДС в отдельное заболевание.[5] Если на секции, куда направляют детей с предварительным диагнозом СВДС, обнаруживаются болезни (врождённые пороки развития, опухоли, тяжёлые инфекции — что составляет примерно треть случаев), то окончательный диагноз СВДС не ставится[6]. Однако и в случае неясной этиологии, как правило, на секции находят признаки хронической гипоксии[6].

Последние десятилетия изучаются факторы, коррелирующие с СВДС. Вопрос о взаимодействии факторов пока открыт.

Факторы риска:

Сон на животе — основной фактор риска, не вызывающий сомнений. В период с 1970 по 1991 большинство руководств для родителей в западных странах рекомендовали укладывать малыша на живот, чтобы срыгнув, он не захлебнулся. В результате длительных исследований группа энтузиастов, в частности, профессор Питер Флеминг[7], установили, что сон на животе повышает риск СВДС[8]. После изменения официальной рекомендации и проведения массовой кампании «укладывать ребёнка на спину» в странах Западной Европы с 1992 года смертность сократилась в 2—3 раза, аналогичные результаты получены в США и других странах. Единственная страна Западной Европы, где смертность от СВДС в начале 1990-х годов возросла, — территория бывшей ГДР, где от советской медицинской традиции перешли к западноевропейской и матери стали чаще укладывать детей на живот[5][9].
Излишнее укутывание, тёплая одежда[5]. Вероятно, по этой причине в ряде стран последние годы педиатры официально рекомендуют использовать ночной мешок (стандартизованной термостойкости) вместо одеяла, хотя другие соображения (скапливание углекислого газа под одеялом и др.) тоже могут иметь значение. Следует отметить, что переохлаждать ребёнка в аспекте риска СВДС тоже не рекомендуется[6].
Слишком мягкое основание кровати (колыбели). В частности, по неизвестным причинам (возможно, в связи с взаимодействием факторов) высок риск СВДС у детей, спящих на диване[5]. Не рекомендуется использование подушки[6].
Уже происходившие опасные симптомы (беспричинная остановка дыхания или сердца) у ребёнка или его братьев и сестёр[5].
Мать-одиночка моложе 20 лет, которая не обращалась к врачу за дородовой помощью.
Болезнь матери во время беременности.
Промежуток между первой и второй беременностью слишком мал (менее 1 года) или если раньше имели место выкидыши.
Курение матери[10], употребление спиртных напитков или наркотиков[5].
Осложнённые роды (при тазовых предлежаниях плода риск возрастает в 7 раз).
Длительные роды (более 16 часов; риск возрастает в 2 раза).
Проблемы пренатального развития (значительные потрясения нервной системы в утробе матери). При дородовых стрессах замедляется рост этих детей, малый рост и вес при рождении.
Недоношенные дети.
Неспособность брать грудь у матери.
Искусственное вскармливание[5].
Мужской пол ребёнка (61 % случаев СВДС приходится на мальчиков)[6].
Возраст ребёнка от 2 до 6 месяцев. На этот период приходится 90 % случаев СВДС[6].
Чаще происходит в зимнее время года, что, возможно, объясняется инфицированием респираторным синцитиальным вирусом человека[11].
Сон в раздельных с родителями комнатах[5].

Кроме перечисленных внешних факторов, исследования отмечают ещё следующие факторы[12]:

ствол мозга детей, умерших в результате СВДС, имел значительно сниженную концентрацию серотонина, триптофана гидроксилаза, ключевой зимазы серотонина;
в стволе мозга повышенное количество серотонинергических нейронов;
в стволе мозга пониженные связи рецептора 1A серотонина;
пониженный транспортер серотонина в медулле;
повышенный полиморфизм А гена аллели 4 у девочек и аллели 3 у девочек в моноаминоксидазе.

Таким образом, аномалии в синтезе серотонина наносят ущерб способности ребёнка нормально регулировать пробуждение и дыхательные движения в случаях, потенциально угрожающих его жизни во сне.
Также отмечается изменённый полиморфизм провоспалительных цитокинов, маленький мандибулярный размер.

Факторы, снижающие риск СВДС[править | править код]

Сон на спине — сон на животе и боку потенциально опасен[5]. В то же время сон на спине повышает риск позиционной плагиоцефалии[12].
Хороший дородовой уход за матерью, отсутствие дородовых стрессов.
Отсутствие контакта ребёнка с табачным дымом.
Грудное вскармливание, если мать не употребляет при этом спиртных напитков[5][6].
Отсутствие перегрева ребёнка во время сна.
Медицинский уход за ребёнком.
Сосание ночью пустышки[9]. По этому фактору проводится дополнительная проверка достоверности[13], и есть несколько гипотез, которые имеют ряд слабых мест[5]. Использование пустышки не обязательно является причиной снижения СВДС: возможно, использование пустышки и низкая вероятность СВДС являются следствием другой неизвестной причины[источник не указан 1477 дней].

Спорные факторы[править | править код]

Вопреки широко распространённой в Интернете информации[14], исследования[5][6][9][15][16] показывают, что совместный сон матери и младенца в одной кровати сопряжён с повышенным риском СВДС.

Однако следует учитывать, что взаимодействие факторов изучено недостаточно хорошо. Не исключено, что в повышенный риск СВДС от совместного сна вносят свой вклад сопряжённые факторы: невнимательность к врачебным рекомендациям и невнимание к ребёнку, курение и употребление спиртных напитков родителей (табачный или алкогольный запах больше влияет на ребёнка, если родители спят рядом, есть и риск по невнимательности накрыть ребёнка, бедность (неспособность купить детскую кровать или нехватка места в комнате)[5]. На это указывают и результаты работ по исследованию корреляции между совместным сном и невнимательностью родителей к рекомендациям[17].

Существуют культуры с резко пониженным средним риском СВДС, где принято спать с ребёнком в одной кровати[5]. Однако есть и культуры с резко повышенным средним уровнем СВДС, где также принято спать с детьми[5]. Таким образом, повышенный риск совместного сна не вполне пояснён и нуждается в дальнейшем изучении.

Причины[править | править код]

Исследования показывают, что у детей, умерших в результате СВДС, имеется опосредованная серотонином дисрегуляция (serotonin-mediated dysregulation) вегетативной нервной системы. Это повышает уязвимость ребёнка к внешним стрессорам, таким как пронированная поза во сне, перегревание[18].

Согласно опубликованным в 2012 году исследованиям с экспериментами на мышах, причиной синдрома названо отсутствие у умерших особей гена ATOH1, кодирующего белок, который отвечает за нейронные связи и прохождение нейронных сигналов, способствующих изменению ритма дыхания при накоплении в крови углекислоты[19][20].

Предполагают, что СВДС может быть вызван сбоями в функционировании автономной нервной системы, особенно тех её отделов, которые связаны с дыханием и работой сердца (Shaannon&Kelli, 1987), в частности, дефицитом серотонина[21].

В 1980-е годы существовала гипотеза[22], что часть случаев СВДС связана с тем, что недостаточно развитый водитель ритма дыхания, затухая под воздействием неудачного случайного сингулярного стимула[23], не в состоянии возобновить движение. У взрослых людей система множественных водителей ритма дыхания, кровообращения и др. устроена значительно сложнее и надёжнее.

Скапливание углекислого газа в повышенной концентрации. Конкретные механизмы, останавливающие дыхание, не известны.

Незрелость дыхательного центра в сочетании с другими факторами (простуда, переохлаждение, сигаретный дым).

Все вышеперечисленные гипотезы являются различными формулировками близких предположений.

Вакцинация не является фактором риска[24].

Профилактика[править | править код]

Рекомендации, предложенные И. М. Воронцовым[6]:

стараться укладывать ребёнка спать на спину, а не на живот;
укладывать ребёнка на плотный матрац без подушки;
использовать специальный спальный мешок вместо одеяла, соблюдая при этом режим, установленный в инструкции;
если используется одеяло, класть ребёнка в изножье кровати (чтобы ему некуда было сползать под одеяло)[25];
стремиться к тому, чтобы ребёнок спал в собственной кроватке, но в одной комнате с родителями;
не перегревать и не переохлаждать ребёнка, не пеленать его слишком туго;
не курить в помещении, где находится ребёнок;
избегать воздействия на ребёнка резких запахов, звуков, световых раздражителей, прежде всего во время его сна (в том числе дневного);
стремиться сохранить по мере возможности естественное вскармливание ребёнка хотя бы в течение 4 месяцев;
проводить соответствующие возрасту массаж, гимнастику и закаливание.

СВДС и убийства[править | править код]

Как минимум некоторые случаи предполагаемого СВДС оказывались в результате более тщательного расследования убийствами детей или случаями непреднамеренного причинения им смерти родителями, впоследствии выданного преступниками за смерть по неизвестным причинам и ошибочно диагностированного врачами как СВДС[26]. В США имели место резонансные случаи, когда за СВДС удавалось выдать до пяти убийств собственных детей[27]. Обычно подозрительной (но возможной) считается вторая смерть ребёнка от СВДС в одной семье. Если же смерть третья, это считается невероятным.

См. также[править | править код]

NOS1AP — вариации гена ассоциированы с синдромом.[28]

Примечания[править | править код]

↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ Комитет по изучению внезапной детской смерти в округах Лондона и Кембриджа был создан в 1953 году. Первый его отчёт, показавший, что проблема в 7 раз масштабнее, чем опасались, был опубликован в 1957 году.
↑ «Evolución del síndrome de la muerte súbita del lactante en los países desarrollados. Situación actual en España». p.9 Libro Blanco de la Muerte Súbita del Lactante (SMSL), AEP (2003)
↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 P. Sidebotham, P. Fleming, Unexpected death in childhood. A handbook for practitioners. — John Wiley & Sons, 2007. — ISBN 978-0-470-06095-7.
↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Н. П. Шабалов. Детские болезни, 5-е изд. Т. 1. — СПб.: Питер, 2002. — ISBN 5-94723-451-3.
↑ Peter John Fleming в ResearchGate
↑ Синдром внезапной детской смерти: рекомендации, которые снижают риск.
↑ 1 2 3 M.M. Vennemann, T. Bajanowski, B. Brinkmann, G. Jorch, C. Sauerland, E.A. Mitchell, Sleep environment risk factors for sudden infant death syndrome: the German sudden infant death syndrome study. Pediatrics. 2009 Apr;123(4):1162-70
↑ Всемирная Организация Здравоохранения. С. 8. Цитата «Examples include increased rates of stillbirth and selected congenital malformations during fetal life, death attributed to the sudden infant death syndrome in infancy, disability from respiratory diseases in childhood and adolescence and young adulthood.»
↑ Запрос «SIDS pacifier» в PubMed.
↑ Совместный сон и СВДС
↑ Tappin et al. 2002, Hauck et al. 2003, McGarvey et al. 2003, Carpenter et al. 2004
↑ Дополнительные источники доступны по запросу «SIDS bed sharing» в PubMed.
↑ L.Y. Fu, E.R. Colson, M.J. Corwin, R.Y. Moon, Infant sleep location: associated maternal and infant characteristics with sudden infant death syndrome prevention recommendations. J Pediatr. 2008 Oct;153(4):503-8.
↑ Статья журнала Neuron. Volume 75, Issue 5, 6 September 2012, Pages 799—809 (англ.) (Проверено 10 сентября 2012)
↑ Найдена причина возникновения синдрома внезапной младенческой смерти Статья на сайте MedPortal.ru медицинских новостей (Проверено 10 сентября 2012)
↑ Society for Neuroscience: SIDS and Serotonin, 2004
↑ А. Т. Уинфри, Время по биологическим часам. — М. Мир, 1990.
↑ Стимул, останавливающий часы. В случае механических маятниковых часов это толчок, произведённой в нужной фазе, останавливающий качание маятника. Было показано (см. Уинфри, «Время по биологическим часам», 1990), что аналогичные сингулярные стимулы могут остановить и биологические часы.
↑ CDC — Redirect 018
↑ Программа «Feet to Foot» Фонда изучения детской смерти (Великобритания). Цит. по: P. Sidebotham, P. Fleming, Unexpected death in childhood. A handbook for practitioners.
↑ Murder misdiagnosed as SIDS: a perpetrator’s perspective
↑ Mother Guilty In the Killings Of 5 Babies — New York Times
↑ Osawa M., Kimura R., Hasegawa I., Mukasa N., Satoh F. SNP association and sequence analysis of the NOS1AP gene in SIDS (англ.) // Leg Med (Tokyo) : journal. — 2009. — March. — doi:10.1016/j.legalmed.2009.01.065. — PMID 19289301.

Литература[править | править код]

Сирс У., Сирс М.. Ваш малыш от 1 года до двух лет. — М.: Изд-во Эксмо, 2006. — 912 с.
Крэйг Г. Психология развития. — СПб.: Изд-во «Питер», 2000. — 992 с.
Li D. K., Willinger M., Petitti D. B., Odouli R., Liu L., Hoffman H. J. Use of a dummy (pacifier) during sleep and risk of sudden infant death syndrome (SIDS): population based case-control study // BMJ. — 2005.
Андреева Т. И. Смерть в колыбели. Как её предотвратить. — Киев, 2003. — 56 с. — ISBN 966-8012-21-6

Ссылки[править | править код]

Л. А. Зубов, Ю. М. Богданов, А. Ю. Вальков. Синдром внезапной детской смерти
Е. Новосёлова. Синдром внезапной детской смерти: убийца найден?
Л. М. Макаров. Внезапная смерть и синкопальные состояния у детей. Видеолекция

Источник