Синдром нечувствительности к андрогеном с фото
Синдром нечувствительности к андрогенам ещё называют синдромом тестикулярной феминизации.
Относится к врождённым эндокринным нарушениями полового развития, вызванным перерождением гена, ответственного за рецептор андрогена.
Фенотипы людей с этим геном находятся в довольно широком диапазоне — от нормального телосложения, характерного для мужчины до практически полного женской комплекции, несмотря на то, что в их кариотипе присутствует Y-хромосома.
Заключение
- Люди с завершённым типом синдрома нечувствительности имеют внешность, больше всего напоминающую женскую: с грудью и влагалищем, не опустившимися яичками.
- При этом недуге нарушается соотношение мужских и женских гормонов.
- Причины заболевания — наследственные, обнаруживается в период внутриутробного развития.
- Болезнь относится к очень редким.
- Проявляется в виде феминизации.
- Диагностируется при УЗИ, осмотре, анализа крови и генотипа.
- Предупредить патологию практически невозможно, так как её появление зависит от случайных мутаций.
Что представляет собой синдром нечувствительности к андрогенам
Это заболевание характеризуется генетически обусловленным нарушением работы рецепторов, которые отвечают за реакцию на половые гормоны мужчин. Болезнь наследуется по линии матери (с Х-типом).
Если женщина является носителем мутированного гена, то риск возникновения феминизации повышается до 30 процентов.
До 6 — 7 недели половые органы эмбриона развивается без отличия того или иного типа. Когда андрогены доминируют, то плод формируется по мужскому образу. Если же таковых гормонов нет, то закладываются женские половые органы.
Подобные пациенты имеют мужской тип, поэтому и репродуктивная система формируется так же. Но из-за обусловленной вследствие мутаций нечувствительности рецепторов к андрогенам развитие ребёнка по мужскому типу останавливается.
После рождения у младенца постепенно проявляется синдром.
Причины и механизм развития синдрома тестикулярной феминизации
Главный механизм формирования синдрома Морриса — геномные расстройства в период внутриутробного созревания эмбриона. Из-за мутации генов, отвечающих за чувствительность рецепторов к специфическим мужским гормонам, плод начинает развиваться по женскому типу.
Несмотря на то что у него имеются в наличии Х и Y хромосомы (то есть он определяется к мужскому полу) из-за особенностей баланса гормонов и функционирования андрогеновых рецепторов первичные и вторичные мужские половые признаки не развиваются или же проявляются незначительно.
Все эти нарушения формируются в течение 1 триместра (до 12-й недели включительно).
Факторы, способствующие тестикулярной феминизации:
- сбои эндокринного баланса матери;
- срывы обмена веществ;
- употребление беременной алкоголя;
- курение во время вынашивания ребёнка;
- зависимость от наркотиков;
- применение неразрешённых медикаментов в период гестации;
- неправильная терапия гормонами.
Как можно распознать синдром Морриса у ребёнка
Существует абсолютная и частичная форма нечувствительности к андрогенам. Начальные формы тестикулярной нечувствительности определяются у юношей с начала пубертатного периода. Симптомы всегда своеобразны и зависят от типа патологии.
При абсолютной нечувствительности к андрогенам у лиц мужского пола наблюдается формирование тела и мочеполовых органов с ярко выраженной тенденцией феминизации. Присутствуют такие проявления:
- увеличение груди;
- практически полное отсутствие волос на лобке и в подмышечных впадинах;
- значительное усиление волос на голове;
- большие бёдра, маленькие плечи и другие нетипичные для мужского силуэта черты;
- инфантилизм (недоразвитие) половых губ, репродуктивных органов.
Неполная форма синдрома имеет более разнообразную клиническую картину.
Как диагностируется синдром резистентности к андогенам
Методы диагностики этого недуга:
- осмотр гинеколога или уролога;
- анамнез;
- определение гормонов.
Ранние конфигурации тестикулярной феминизации заметны уже при осмотре неонатолога. Неполная форма по мужскому типу диагностируется намного позже. Предлогом для диагностики часто служит обращение мужчины к врачу по поводу бесплодия. При исследовании спермы обнаруживается азооспермия.
Анализ на тестостерон часто показывает значительно увеличение концентрации этого гормона в крови.
Нужно ли лечить это заболевание
Необходимо лечить все формы данной патологии. Показаны хирургическое вмешательство и коррекция гормонального фона.
Прогноз заболевания
У женщин и мужчин с наличием синдрома нечувствительности к андрогенам в большинстве случаев полностью отсутствуют половые железы. Вследствие этого, они теряют возможность зачать и родить ребёнка, так как являются бесплодными. В данном случае выход один — усыновление.
Частота встречаемости и виды заболевания
Болезнь встречается очень редко: на 1 млн жителей бывает не больше 20 случаев патологии.
Выделяют 5 степеней неполной нечувствительности.
- Мужской тип. Выраженных отклонений не наблюдается. В крайне редких происшествиях у пациентов отмечается слишком высокий голос. Процессы образования сперматозоидов нарушаются, почти всегда мужчины страдают бесплодием.
- Феминизация по преимущественно мужскому типу. Фенотипически пациенты относятся к мужчинам. При диагностике андрогенной нечувствительности обнаруживается гипоспадия (расщепление уретры), выраженное уменьшение полового члена, неравномерное разделение подкожного жира.
- Амбивалентный тип нечувствительности к андрогенам характеризуется значительным снижением размера пениса, делением мошонки (она больше напоминает половые губы), неопущением яичек. У больных расширен таз, сужены плечи.
- Феминизация по преимущественно женскому типу отличается тем, что пациент фенотипически является женщиной. Характерно значительное увеличение клитора. Нередко половые губы у таких представительниц сращены.
- Женская форма андрогенной нечувствительности характерен тем, что у больных симптомов вирилизации практически нет. Возможно частое развитие пиелонефрита и уретрита.
Осложнения и последствия
Течение болезни не представляет собой угрозы для жизни. Но из-за изменения внешнего вида гениталий и бесплодия пациенты подавлены, склонны к частым депрессиям.
Наиболее грозное осложнение патологии — рак яичек, семинома. Данная аномалия формируется в результате злокачественного перерождения тестикула. Хирургическая операция помогает не допустить развития недуга.
Лечебные мероприятия
Лечение синдрома нечувствительности к андрогенам полностью зависит от формы болезни.
Гормональная заместительная терапия
В комплекс лечебных мероприятий входит коррекция гормонального фона (при необходимости).
Психологическая поддержка
Больные при андрогенной нечувствительности обычно бесплодны, они часто нуждаются в психологической помощи.
Пластическая хирургия
Лечение полного типа нечувствительности к андрогенам ограничивается удалением мужских половых желёз. Удаление яичек необходимо для недопущения развития семиномы.
Лечение неполной формы нечувствительности часто может быть связано с большим количеством оперативных вмешательств для создания нормальной формы гениталий и коррекции работы мочевыделительной системы.
Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса
На этих фото изображены больные с разными формами нечувствительности к андрогенам.
Таблица симптомов 5 различных форм неполного синдрома
В этой таблице обобщённо признаки неполной формы синдрома нечувствительности к андрогенам.
Диагностика синдрома резистентности к андрогенам
Иногда опытный доктор может установить диагноз уже в ходе медицинского осмотра. Подтверждают его генетический анализ и развёрнутое исследование крови.
Дифференциальный диагноз
Нужно дифференцировать нечувствительность к андрогенам от:
- болезни Рокитанского-Кюстнера (врождённая аномалия, которая характеризуется отсутствием матки и верхних отделов вагины);
- чистой формы дискинезии гонад;
- гермафродитизма;
- синдрома Кляйнфельтера;
- дисфункции коры надпочечников.
Образ жизни пациентов
При коррекции формы гениталий и соответствующей гормонотерапии больные способны вести половую жизнь. Иногда внешний вид мужчины с нечувствительностью ничем не отличается от здоровых представителей сильного пола.
Фертильность у таких лиц исключена.
Отзывы
Анна, г. Москва
«У сына диагностировали неполную нечувствительность к андрогенам. Проводим гормональное лечение, пубертатное развитие проходит нормально».
Елена, г. Волгоград
«У меня диагностирована неполная нечувствительность к андрогенам. Проведена коррекция влагалища, принимаю гормоны. Надеюсь, что процедура искусственного оплодотворения протечёт успешно».
Оксана, г. Санкт-Петербург
«Гормональное лечение андрогенной нечувствительности у ребёнка миновало неудачно. Поэтому записались в очередь на хирургическое удаление семенников и пластическую операцию».
Источник
Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.
Многие генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своем биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после многих неудачных попыток забеременеть.
Синдром Морриса: разновидности и клинические проявления
Женщины с синдромом Морриса и XY хромосомами
Это заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:
- Частичная феминизация, когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
- Полная феминизация, характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.
Синдром Морриса лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.
Генетические аспекты синдрома Морриса и его передача
Многие исследователи утверждают, что у Жаны д’Арк был синдром Морриса
В 70% случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.
Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.
В теории женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец. Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не будет бесплоден.
Синдрома Морриса в истории
Так как раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не имели детей и были весьма сильными и мужественными.
Несмотря на то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около 1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой. Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им запрещено.
Понравилась статья? Поддержи канал, ставь ???? и подписывайся ????
Источник
Синдром Морриса – редкая генетическая аномалия. Специалисты обнаруживают ее не чаще, чем раз на 50 – 70 тысяч новорожденных. Впервые о ней заговорили в 1817 году. Первый, кто взялся описывать эту аномалию, был Георгиус Штегленер. Самое же полное описание проблемы смог дать Джон Моррис, в чью честь она и была названо.
Синдром Морриса – что это простыми словами?
Это нечувствительность к андрогенам. Если же говорить проще, синдром Морриса – это нарушение полового развития, при котором человек выглядит как женщина, но по факту, является мужчиной.
В прямом смысле слова – на протяжении многих лет представительница прекрасного пола может считать себя дамой, и не знать, что вместо матки и яичников, в ее организме есть спрятанные глубоко в брюшине тестикулы.
Причем как показывает практика, часто люди и не догадываются о том, что у них синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса, а правда открывается внезапно на осмотре гинеколога.
Синдром Морриса – тип наследования
Начальные признаки нарушения формируются на ранних этапах развития. Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса имеет рецессивный тип наследования, который сцеплен с полом. Медицина встречалась со случаями, когда аномалия проявлялась в нескольких разных поколениях одного семейства. При дефекте нарушается процесс трансформации тестостерона в дигидротестостерон. При этом чувствительность тканей к эстрогенам остается.
Синдром Морриса – причины и признаки
Наука провела много разных исследований, чтобы понять, почему появляется синдром Джона Морриса, и пришла к такому выводу: основная проблема – в мутации гена AR, который локализуется на Х-хромосоме. Его продукт экспрессии – белок, который обеспечивает нормальную реакцию на мужские половые гормоны. Существует несколько сотен разных мутаций гена, и каждая из них по-своему влияет на восприятие тестостерона.
Синдром Морриса, причины которого специалисты продолжают изучать, бывает двух форм: полной и неполной:
- Для неполной характерно интерсексуальное телосложение. У людей таким нарушением часто недоразвиты молочные железы, а клитор пенисоподобен.
- Полная форма – абсолютно женственная: у пациентов хорошо развиты молочные железы, присутствует все женские наружные половые органы.
Синдром Морриса у женщин
Выделяется несколько степеней тестикулярной феминизации. Самыми женскими из них считается 4-я и 5-я. При преимущественно женском типе – 4-й степени – пациенты по виду практически ничем не отличаются от женщин, но у них часто сильно увеличен клитор. Кроме того, у многих встречается сращенные половые губы. При 5-й степени синдром Морриса симптомы демонстрирует такие: почти все признаки вирилизации отсутствуют, только клитор немного больше стандартного размера и при половом созревании может вырастать в микропенис.
Синдром Морриса у мужчин
Тестикулярная феминизация 1-й и 2-й степени характеризуется мужским фенотипом. При мужском типе нарушений – 1-й степени – пациент выглядит как настоящий мужчина, подозрения вызывать может только высокий голос и проблемы с процессами сперматогенеза – почти все лица с таким диагнозом страдают бесплодием. В отдельных случаях в подростковом возрасте заметны проявления гинекомастии.
Преимущественно мужской 2-й тип аномалии синдром Морриса признаки проявляет немного другие: нарушения вирилизации выражены ярче. Кроме того, у многих пациентов находят гипоспадию. Очень часто у людей с такой мутацией генов развивается гинекомастия и наблюдается неравномерное отложение жировой клетчатки под кожей – несвойственное для представителей сильного пола явление.
Синдром Морриса – диагностика
Чтобы установить синдром Морриса, фото людей будет недостаточно, ведь внешних признаков аномалия практически не имеет. К числу самых эффективных методов диагностики относят обыкновенный осмотр у специалиста. Обнаружить синдром Морриса и половые органы, которых в организме быть не должно, поможет уролог или гинеколог.
Для уточнения же диагноза врачи могут назначить следующие исследования:
- УЗИ;
- молекулярно-генетическая диагностика;
- в отдельных случаях допускается пренатальная диагностика.
Что делать после того, как диагноз будет установлен и подтвержден? Это интересный, но очень сложный вопрос, потому что синдром Морриса – не болезнь, то есть, вылечить его нельзя. Самый оптимальный вариант – «привести» пациента к одному полу, чтобы он мог вести полноценную жизнь, правда, без возможности зачать ребенка – особенное строение половой системы и нарушенный гормональный фон не позволят добиться обратного.
Знаменитости с синдромом Морриса
Этот диагноз встречается редко, потому примеров аномалии не так много, но тем не менее знаменитые люди с синдромом Морриса есть. Среди них:
- Джулия Ванг. Она участвовала в шоу «Битва экстрасенсов». Во время съемок блондинка начала резко менять образ, стала выбирать более «мужские» костюмы, а через некоторое время призналась подписчикам, что у нее синдром Морриса.
- Жорж Санд. Автор со скандальной репутацией и необычной историей, тесно связанной с тестикулярной феминизацией.
- Елизавета Тюдор. От такой аномалии, как синдром Морриса, известные люди не застрахованы. Исследователи почти уверены, что все странности Елизаветы были связаны как раз с данным нарушением.
Источник
Немногие люди слышали о синдроме Морриса, поскольку встречается эта патология очень редко. Это генетическая особенность, иногда ее называют «нечувствительность к андрогенам половых гормонов» или «мнимый гермафродитизм». Если говорить простым языком, то синдром подразумевает, что мужской организм с Y-хромосомой развивается по женскому типу, в итоге у человека присутствуют признаки обоих полов. Встречается примерно 1 раз на 50 000 человек.
Случайное открытие
Интересно, что врачи обратили внимание на заболевание ещё в 19 веке, причём совершенно случайно. Так, во время вскрытия одной погибшей женщины немецкий врач-патологоанатом не обнаружил в теле ни матки, ни придатков, хотя он был уверен, что вскрывает тело особы женского пола. Вместо этого он увидел типичные мужские железы, «семенники», которые находились в брюшной полости.
Конечно, в то время люди не могли проанализировать гены и не знали о существовании Х и У-хромосомы, поэтому такое открытие стало шоком. Собственно, и сегодня это заболевание редкое, но знают о нем больше.
Клиническая картина
Иногда мужчина внешне выглядит, как типичный представитель своего пола, но у него наблюдаются проблемы с развитием мужских половых клеток и сперматозоидов (они могут вообще не воспроизводиться организмом).
Есть и другой тип: мужчина внешне выглядит, как женщина, у него развиваются молочные железы, внешние половые органы, есть и влагалище, но, как правило, значительно меньше, чем заложено природой у женщин, плюс, отсутствуют матка, яичники, соответственно, «мужчина-женщина» бесплоден. Но при любых фенотипах, то есть при любом варианте проявления синдрома Морриса (а их немало), у человека генотип мужской, то есть Х и У-хромосома.
Люди с этим синдромом могут вести полноценную жизнь, но, например, им нельзя участвовать в профессиональных спортивных соревнованиях, в Олимпийских играх.
Мужчина или женщина?
Однако не всё так просто с синдромом Морриса, поскольку он подразделяется на виды: полная форма и неполная. В первом случае у человека женские признаки наиболее выражены, внешне он выглядит стопроцентной женщиной. Люди могут даже не догадываться, что с ними что-то не так. Очень часто проблема обнаруживается только при осмотре у гинеколога, когда выясняется, что отсутствуют яичники и матка. А вот тестикулы («семенники» в народе) спрятаны глубоко в брюшной полости, порою их вообще не видно без УЗИ и их по ошибке даже принимают за паховую грыжу.
Почему так происходит?
Этот процесс очень сложен, он происходит на генетическом уровне. Человеческие эмбрионы обоих полов до срока в 6-7 недель после зачатия имеют одинаковое развитие в утробе матери. После 6-7 недели начинают действовать андрогены, влияющие на формирование мужских половых признаков. Если воздействия андрогенами не происходит (у плода ХХ хромосома), то, соответственно, формируется женский тип организма, чувствительный к эстрогенам.
Однако если генетический код плода имеет отклонения из-за синдрома (скрытым носителем всегда всегда является мать), то рецепторы плода, реагирующие на андрогены, становятся не чувствительными к гормону и последующее развитие эмбриона (после 6-7 недель) идет по женскому типу, формируя женские половые органы, хотя сам зародыш имеет У-хромосомный набор.
Интересно, что вопрос необходимости лечения патологии Морриса нельзя решить однозначно. Так, нужно учитывать форму синдрома: полная или неполная, время диагностики, ведь если она выявлена в раннем детстве, то откорректировать будет проще. И конечно, нужно учитывать мнение самого пациента о том, человеком какого пола он себя ощущает.
Медицинская практика склоняется к тому, что проще сделать акцент на женском типе развития, для этого проводят терапию женскими гормонами, удаляют скрытые тестикулы, яички и пр. Терапия мужскими гормонами, к сожалению, менее результативна.
Источник