Синдром нарушения роста у детей
Нарушения роста у детей – группа заболеваний различной этиологии, сопровождающихся отклонением показателей физического развития ребенка от возрастных норм. Чаще проявляется задержкой роста, намного реже встречаются заболевания, приводящие к ускоренному росту. Нарушения роста у детей почти всегда сопровождаются симптоматикой со стороны сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта (в зависимости от этиологии). Проводится оценка физического развития на основании специально разработанных таблиц, а также комплексная лабораторная диагностика. Лечение этиотропное, применяется заместительная гормональная терапия, нейрохирургические и другие операции.
Общие сведения
Нарушения роста у детей сопутствуют огромному числу различных эндокринных и соматических заболеваний. Трудности своевременной диагностики и дорогостоящая гормональная терапия ставят проблему физического развития ребенка на одно из первых мест в педиатрии. Кроме того, заболевания данной группы оказывают непосредственное влияние на демографическую ситуацию в будущем. Особую опасность представляют задержка внутриутробного развития и врожденные эндокринные патологии, при которых своевременная коррекция практически невозможна, и по этой причине ребенок остается низкорослым. Нарушения роста у детей способны в определенной степени снижать качество жизни уже взрослого человека, а также часто отражаются на фертильности в будущем.
Нарушения роста у детей
Причины и классификация нарушений роста у детей
Часть заболеваний связана с эндокринными нарушениями. Это могут быть патологии метаболизма соматотропина, его недостаточное или избыточное образование либо изменение чувствительности периферических рецепторов к данному гормону. Расстройства обмена гормона роста могут быть вызваны опухолями гипоталамо-гипофизарной области, генетическими дефектами каких-либо ферментов, участвующих в образовании соматотропина и т. д. Кроме того, нарушения роста у детей встречается при патологиях обмена других гормонов, в частности, гормонов щитовидной железы, надпочечников, половых гормонов и некоторых центральных гормонов, таких как АКТГ и рилизинг-факторы.
Некоторые соматические патологии тоже могут являться причиной нарушений роста у детей. Прежде всего, это группа скелетных дисплазий и хромосомных заболеваний, сопровождающихся низкорослостью. Патологии почек, печени и желудочно-кишечного тракта также иногда сопровождаются задержкой роста. Обычно это связано с недостаточностью питания (нерациональная диета, голодание) или усвоения пищи. Вместе с тем, печень опосредованно участвует в процессе роста ребенка, поскольку именно здесь под влиянием соматотропного гормона образуются инсулиноподобные факторы роста, которые напрямую воздействуют на клетки-мишени, запуская анаболические реакции.
Существует два основных принципа, на основе которых все нозологии делятся на подгруппы. Первый принцип количественный, в этом случае говорят либо о задержке роста, либо о преждевременном и ускоренном росте. Второй принцип связан с причинами патологий. В соответствии с ним различают нарушения роста эндокринного и соматического генеза. В структуре общей заболеваемости существенно превалирует последняя подгруппа. Кроме того, к нарушениям роста у детей относятся некоторые наследственные формы патологии, например, семейная низкорослость.
Симптомы нарушений роста у детей
Стоит отметить, что задержка роста встречается гораздо чаще, нежели ускоренный рост и развитие. В случае задержки внутриутробного развития сразу после рождения ребенка можно заметить, что параметры его физического развития в той или иной степени отстают от нормы. Однако чаще заподозрить нарушения роста у детей можно примерно с 3-4 лет, когда есть возможность проследить динамику роста. Как правило, с этого времени отставание определяется не только педиатром, но и родителями малыша. Это может быть пропорциональная задержка роста (туловище и конечности равномерно отстают в размерах от возрастной нормы) и диспропорциональная форма (конечности либо короткие, либо длинные по отношению к туловищу).
Хромосомные синдромы, в клинике которых присутствуют нарушения роста у детей, также проявляются специфическими изменениями внешности (например, синдром Дауна или синдром Шерешевского-Тернера). Дополнительная симптоматика характерна для всех соматических заболеваний, отражающихся на физическом развитии ребенка. При пороках развития сердечно-сосудистой системы выявляется цианотичность кожных покровов и другие признаки, нарушения подтверждаются по данным ЭКГ. Патологии желудочно-кишечного тракта сопровождаются диспепсическими явлениями, изменением стула, вздутием живота и другими симптомами.
Что касается эндокринных заболеваний, то нарушения роста у детей также не являются единственным их проявлением. Если изменения связаны с вырабатываемым гипофизом соматотропным гормоном, показатели роста будут заметно отклоняться от возрастных норм, в отличие от других заболеваний, при которых это может быть не так очевидно. Недостаточность гормональной функции щитовидной железы, помимо низкорослости, проявляется характерной вялостью ребенка, низким артериальным давлением и брадикардией, при гиперфункции железы симптомы противоположны, рост ускорен.
Половые гормоны в некоторой степени потенцируют физическое развитие ребенка. Они участвуют в образовании ядер окостенения и закрытии зон роста в эпифизах костей по окончании пубертатного периода. Таким образом, врожденные и приобретенные заболевания надпочечников, а также дефекты метаболизма половых гормонов неизбежно ведут к нарушениям роста у детей. В некоторых случаях задержка роста может быть связана с сильным психоэмоциональным стрессом. Кроме того, конституциональные особенности также играют роль в физическом развитии. У таких детей в семейном анамнезе обычно есть указание на задержку роста, чаще по отцовской линии.
Диагностика нарушений роста у детей
Существуют определенные нормативы, на которые педиатр ориентируется при оценке физического развития ребенка, в частности – центильные таблицы, содержащие количественные границы роста, веса и других показателей для детей разных возрастов. Если показатели пациента на протяжении одного-двух лет выходят за рамки, указанные для конкретного возраста, можно говорить об ускорении или задержке физического развития. Соответствие определенной колонке центильных таблиц в целях диагностики нарушений роста у детей всегда оценивается на протяжении нескольких лет.
Разработаны алгоритмы, на основании которых проводится дифференциальная диагностика причин нарушений роста у детей. Необходимость в них возникает в связи с тем, что исследование функции гипофиза является дорогостоящим и представляет серьезную нагрузку на организм ребенка, поэтому выполняется только по строгим показаниям. На начальном этапе исключают любые соматические патологии, способные вызывать нарушения роста у детей.
Проводят ЭКГ и ЭхоКГ-диагностику для оценки состояния сердечно-сосудистой системы. Патологии желудочно-кишечного тракта диагностируют на основании результатов биохимического анализа крови, абдоминального УЗИ и рентгенологического исследования (по показаниям).
Далее выполняют лабораторное исследование функции щитовидной и других периферических желез, поскольку технически периферические железы исследовать проще, чем центральные. Определяют уровень тироксина, глюкокортикоидов, половых гормонов. Это позволяет обнаружить возможное снижение или повышение функции какой-либо из этих желез внутренней секреции и начать соответствующую терапию. Если у ребенка не выявлено отклонений от нормы, осуществляют скрининг дефицита или избытка соматотропного гормона и инсулиноподобных факторов роста. Помимо лабораторной диагностики, на данном этапе проводят определение костного возраста (R-грамма кисти и лучезапястного сустава), МРТ головного мозга ребенку и исследование кариотипа.
При подозрении на нарушения роста у детей, связанные с метаболизмом соматотропина, выполняют однократное измерение уровня его базальной секреции, а также несколько стимуляционных тестов. Дефицит соматотропного гормона подтверждается при уровне стимулированной секреции ниже 7 нг/мл. Концентрация 7-10 нг/мл свидетельствует о частичном дефиците соматотропина. Такой результат обычно говорит в пользу точечной мутации гена гормона роста. Наряду с этим проводится определение концентраций пролактина и тиреотропного гормона, поскольку при некоторых опухолях и генетических мутациях имеет место множественная недостаточность гипофизарных гормонов. Тесты высокоинформативны и позволяют врачу определиться с тактикой лечения.
Лечение и прогноз нарушений роста у детей
Проводится этиотропная терапия заболеваний. Если нарушения роста у детей связаны с гормональными причинами, назначается заместительная гормональная терапия, либо используются антагонисты гормонов, которые синтезируются в избыточном количестве. Для лечения соматотропной недостаточности применяется синтетический соматотропин. Большинство гормонопродуцирующих опухолей можно удалить хирургическим путем. Как правило, рецидивы подобных новообразований встречаются редко. Нарушения роста у детей с соматическими заболеваниями корригируются по показаниям, однако в большинстве случаев лечение основного заболевания приводит к нормализации физического развития. Всем детям обязательно назначается полноценная диета и витаминотерапия.
Прогноз чаще благоприятный. В большинстве случаев удается компенсировать недостаточность соматотропного и других гормонов. Одним из важнейших факторов успешного лечения является своевременная диагностика нарушений роста у детей, а она очень часто невозможна ввиду слабой выраженности отклонений от нормы либо присутствия других, более опасных симптомов. Малейшая задержка в терапевтической коррекции физического развития может привести к резкому снижению чувствительности организма к лечению. Кроме того, некоторые причины нарушений роста у детей, например, хромосомные заболевания, устранить невозможно.
Источник
Задержка роста у детей — состояние, когда у ребенка по какой–то причине или причинам снижаются темпы роста, характерные для его пола и периода жизни. При этом важно знать, что многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста, поэтому и возникают сложности в выявлении причины низкорослости и назначении адекватной терапии.
Но наиболее часто отставание в росте обусловлено конституциональными особенностями роста и развития ребенка.
Критические периоды развития и снижение темпов роста
Рост считается одним из наиболее чувствительных показателей, характеризующих здоровье ребенка.
Особенность детского организма — его интенсивный рост.
В течение второго месяца внутриутробного развития длина эмбриона увеличивается примерно на 1 см в сутки, в последние месяцы беременности скорость роста уменьшается до 1,5 мм в сутки. За внутриутробный период развития, с момента образования яйцеклетки до полного формирования плода, его масса увеличивается в 612 раз.
С возрастом масса человека относительно новорожденного увеличивается в 20 раз, площадь поверхности тела в 8 раз, длина тела в 3 раза.
Выделяют три стадии темпов роста ребенка:
- I стадия — младенческий период (до двух лет), который характеризуется очень быстрым ростом. Его темпы, прежде всего, определяют благоприятное развитие плода во время беременности. За первый год ребенок вырастает примерно на 25 см, за второй год — на 10–12 см. В первые годы жизни процессы роста регулируются действием тиреоидных гормонов, которые обеспечивают окончательное созревание органов и систем и, прежде всего, ЦНС. В то же время высокий уровень гормонов щитовидной железы активно стимулирует секрецию гормона роста, то есть оказывает выраженный ростовой эффект.
- II стадия- период детства, характеризуется относительно постоянным ростом. Регулируется преимущественно гормоном роста. При недостаточности гормона роста нормальные показатели роста (5–7 см/год) могут снижаться до 3–4 см/год.
- III стадия — период полового созревания, он характерен подростковый ростовой скачок, обусловлен увеличением уровня половых гормонов, действие гормона роста также очень важно. Для девочек эта стадия начинается за год до менархе (12–13 лет), у мальчиков в пубертате (14–15 лет). Пубертатный скачок может варьировать в пределах 2–3 лет. Темпы роста могут достигать 8–12 см/год.
При этом необходимо определять нормы ростовых показателей и уровни роста по центильным таблицам.
При выраженных отклонениях от нормы (очень низкий рост — ниже 3-й перцентили или ниже 2 стандартных отклонений (< –2,0 SDS)), а также значительное снижение темпов роста — необходима консультация детского эндокринолога.
Конституциональная задержка роста
В большинстве случаев низкорослость у детей связана с особенностями роста и развития и имеют наследственный характер.
Конституциональная задержка роста и полового созревания или синдром позднего пубертата — это одна из самых распространенных форм задержки роста.
Показатели продукции гормонов соответствуют возрастных норм, костный возраст незначительно (в среднем на 2 года) отстает от хронологического, поэтому позднее закрытие зон роста в данном случае являются благоприятным фактором, улучшающим прогноз в отношении роста во взрослой жизни.
Причины этого состояния до конца не изучены.
Этот вариант низкорослости встречается у детей обоего пола, но чаще у мальчиков. При этом отец и/или ближайшие родственники по отцовской (женской) линии этих детей имеют те же особенности развития.
Длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей.
Наиболее низкие показатели темпов роста имеют место в первые годы жизни, и, следовательно, наиболее выраженная задержка роста наблюдается у детей в возрасте 3–4 лет.
С 4–5 лет темпы развития восстанавливаются (5–6 см в год), но, имея исходно низкий рост, дети остаются в школьном возрасте низкорослыми. При этом отмечается более позднее вступление в пубертат — обычно половое развитие и пубертатный скачок в росте запаздывает у этих детей на 2–4 года, проявляется как отсроченное пубертатное ускорение роста.
Эти подростки резко отстают в своем развитии от ровесников.
В период, когда у сверстников темпы роста значительно увеличиваются (в среднем в 11 лет у девочек и в 13 лет у мальчиков), дети с конституциональной задержкой полового и физического развития продолжают расти с прежней или даже слегка замедленной (до 4 см в год) скоростью.
В большинстве случаев дети не нуждаются в лечении, но требуют обследования и наблюдения детского эндокринолога.
Кроме ежегодного мониторирования темпов роста, определения «костного» возраста, определения ИФР -1 (инсулиноподобного фактора роста), который определяет выделение гормона роста, гормонов щитовидной железы, а после 11-12 лет у девочек и 13-14 лет у мальчиков – половых гормонов и их регуляторов.
Семейная низкорослость
Это довольно частый вариант задержки роста, который характеризуется наследственной предрасположенностью — родственники детей с подобным вариантом задержки развития имеют низкий рост.
Задержка темпов роста отмечается уже с раннего возраста, а скорость соответствует нижней границе нормы.
При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы после 3–4 лет составляют не более 2–4 см в год, в редких случаях в допубертатном периоде скорость роста достигает 4–5 см в год.
Принципиальным является то, что «костный» возраст этих детей обычно соответствует или лишь незначительно отстает от хронологического, а вступление детей в пубертат практически соответствует нормальным срокам, но темпы его также находятся на нижней границе нормы.
Конечный рост таких пациентов достигает 151 см у женщин и 163 см у мужчин, что, как правило, укладывается в диапазон допустимых колебаний целевого роста (среднего роста родителей).
Секреция гормона роста у детей не изменена, как и другие функции гипофиза, признаков эндокринной патологии не выявлено.
При молекулярно-генетическом обследовании патологических изменений генов не выявлено.
Но при этом необходимо провести полное обследование ребенка — диагноз «семейная низкорослость» можно ставить только в тех случаях, когда исключены все другие причины, приводящие к задержке роста (дефицит гормона роста, заболевания, которые сопровождаются низкорослостью и другие). Обязательно определяется ИФР-1, патологии эндокринной системы, исключить тяжелые соматические заболевания (сердца, почек, ЖКТ, печени, обменные и генетические патологии).
Важно исключить соматотропную недостаточность — гипопитуитаризм – дефицит гормона роста в связи с повреждениями гипоталамических или гипофизарных структур, нарушением периферической чувствительности к действию гормона в результате патологии рецепторного аппарата, синтез биологически неактивного гормона роста.
Это наиболее тяжелая форма низкорослости, которая лечиться введением гормона роста.
Причины задержки роста при врожденной и приобретенной соматотропной недостаточности
Многие факторы могут оказывать отрицательное влияние на процессы роста и развития. Главные – это генетические и средовые изменения, которые могут влиять на плод еще во внутриутробном периоде.
Средовые факторы
Повреждающими экзогенными (внешними) факторами в период внутриутробного развития могут быть химические вещества, в том числе многие лекарственные средства, ионизирующее облучение (например, рентгеновское в диагностических дозах), гипоксия, голодание, наркотики, никотин, вирусы и др..
Химические вещества и лекарства, проникающие через плацентарный барьер, особенно опасны для зародыша в первые 3 месяца беременности, так как они накапливаются в повышенных концентрациях в тканях и органах зародыша. Наркотики нарушают развитие головного мозга. Голодание, вирусы вызывают пороки развития и даже внутриутробную гибель. Хронические заболевания, а также лекарственные препараты могут повлиять на процессы роста и созревание плода и, впоследствии, ребенка.
Поэтому крайне важно оградить будущего малыша от их вредоносного действия:
- рационально питаться, при этом исключить все продукты, которые могут оказать отрицательное воздействие (аллергены, трасжиры, консерванты, пищевые добавки, много сахара);
- минимализировать прием лекарственных препаратов;
- следить за состоянием своего здоровья, что своевременно среагировать на развитие или обострение заболеваний;
- уменьшить двигательные и эмоциональные нагрузки.
Генетические факторы
Распознать роль генетических факторов очень сложно и все же их можно предвидеть — генетическая основа дефицита гормона роста при наличии родственников первой степени родства с той же патологией в 5-30 % случаев. Это связано с различными мутациями в генах PIT-1, PROP1 (prophet of Pit1), GH1, которые регулируют развитие гипофиза в периоде эмбрионального развития. На сегодняшний день, они имеют рецессивный характер наследования (т.е должны присутствовать у обеих родителей важный фактор – близкородственные браки или люди, проживающие длительное время на одной территории – низкорослость считается этнической особенностью некоторых народов.
В данной ситуации при наличии у близких родственников дефицита гормона роста, изолированного или в сочетании с другими проявлениями нарушений гипоталамо-гипофизарной области, детей, страдающих нарушениями роста – возможно молекулярно-генетическое обследование родителей и определение рисков развития у ребенка секреции гормона роста и связанные с этим проблемы со здоровьем в дальнейшем.
Проявления задержки роста и формирование врожденных форм низкорослости заметны уже в первые 3-6 месяцев жизни, если это сочетается с отягощенным семейным анамнезом (наличии родственников первой степени родства с той же патологией с низкорослостью) или близкородственный брак – малыша должен обязательно осмотреть детский эндокринолог.
Задержка роста ребенка в первые годы жизни может быть связана с воздействием на плод отрицательных внешних или внутренних агентов (сложная беременность, прием лекарственных средств, прием алкоголя или наркотиков, курение, частые стрессы в период вынашивания малыша). Эти дети также должны наблюдаться детским эндокринологом.
Внешние факторы после рождения
Наиболее частой причиной приобретенной соматотропной недостаточности являются опухоли центральной нервной системы различной этиологии, в первую очередь, затрагивающие гипоталамо-гипофизарную область. После проведенного лечения таких опухолей (операция, лучевая терапия, химиотерапия), как правило, проявления гипопитуитаризма (соматотропной недостаточности) нарастают.
Также возможны травмы, в том числе и родовые с асфиксией и фетальным дистрессом — сложные роды, применяемые пособия (акушерские шпицы, вакуум экстракция плода), стремительные роды.
Значительные снижения темпов роста наблюдаются после лечения опухолей, которые не затрагивают гипоталамо-гипофизарную область – облучение головы и шеи при лейкозе, медуллобластоме, ретинобластоме, лимфогранулематозе. Снижение продукции гормона роста наблюдается после химиотерапии.
Ряд объемных образований анатомически не связанных с гипофизом могут сопровождаться снижением выработки гормона роста — глиома зрительных нервов, астроцитома, локализующиеся в непосредственной близости к гипоталамо-гипофизарной области.
Источник