Синдром на юнера тана сют

В самых разных областях нашей планеты есть люди, вынужденные в силу особых причин передвигаться только на четырёх конечностях. Такое отклонение называется синдромом Юнера Тана, в честь турецкого биолога, открывшего его. Учёные до сих пор не пришли к единому мнению, что это такое: откат эволюции назад или генетическая мутация. Скорее всего, синдром Юнера Тана вызван целым комплексом разнородных факторов.

Необычные люди

В семье Улас из турецкого района Хатай 19 человек. Но не этим она известна не только в своей стране, но и далеко за её пределами. Пятеро из членов этой семьи ходят только на четырёх конечностях. Не из озорства или желания соригинальничать — иначе они просто не могут. Причём две сестры и брат передвигаются на четвереньках с рождения. Ещё одному брату и сестре иногда удаётся встать на ноги, но колени и шея при этом остаются согнутыми.

И долго так ходить они не в состоянии — постоянно теряют равновесие и падают. Поэтому передвигаться на четвереньках им проще и привычнее. На постоянные насмешки жителей деревни они не обращают внимания. Может быть, по причине врождённого слабоумия. Но другие члены семьи стараются не давать их в обиду. Все же сестры стараются реже появляться на людях и большую часть времени проводят дома, за вязанием. А один из братьев более общителен и предприимчив: он ездит в соседнюю деревню и вступает в контакт с другими людьми.

Назад, к обезьянам?

Что за необычный недуг поразил этих людей? На этот вопрос попытался ответить турецкий биолог, профессор Юнер Тан, обнаруживший семью Улас, одно поколение которой — пять братьев и сестёр — оказалось неспособным к прямохождению. Кроме того, у них наблюдались затрудненная речь и признаки слабоумия, в частности, полное отсутствие представления о течении времени.

В 2008 году Юнер Тан нашёл ещё одну семью с такими же отклонениями. Учёный решил, что все это признаки нового синдрома, и назвал его в свою честь. Он полагал, что зафиксированные им отклонения — атавизм, эволюция, обернувшаяся вспять, к обезьянам. То есть Тан и вслед за ним некоторые другие учёные предположили, что семья Улас — живое доказательство того, что люди могут деэволюционировать.

Этой же теории придерживаются документалисты ВВС, снявшие в 2006 году фильм «Семья, ходящая на четвереньках».

— Это удивительный пример очень странного нарушения человеческого развития, — сказал профессор Николас Хамфри из Лондонской школы экономики, дважды побывавший в этой семье, пока снималось кино. Создатели фильма объясняют, что необычная походка членов семьи Улас, похожая на передвижение приматов, — это пример «обратной эволюции».

Однако «четвероногие» турки перемещаются не так, как, например, высшие приматы, которые при ходьбе опираются на суставы пальцев рук. Дети семьи Улас ходят, опираясь на ладони, на которых наросли большие мозоли. Но подвижность пальцев рук не потеряна — сестры могут вышивать или вязать крючком. Кроме того, люди, страдающие синдромом Юне-ра Тана, передвигают конечности не в таком порядке, как приматы. Это доказали учёные из Техасского университета в Остине.

Профессор антропологии Лайза Шапиро и её коллеги сравнили 518 видеозаписей походок больных синдромом Юнера Тана с движениями здоровых добровольцев, ходивших на четырёх конечностях в лаборатории. Оказалось, что в 98% случаев люди с отклонениями, как и контрольная группа, ходят на четвереньках в латеральной последовательности. То есть, шагнув правой ногой, человек следом за ней ставит правую руку, затем — левую ногу, и в конце — левую руку. А приматы передвигают конечности в диагональной последовательности: следом за правой ногой опускают левую руку, потом левую ногу и правую руку.

Юнер Тан, напротив, считает, что страдающие синдромом его имени чаще одновременно двигают диагональными парами «нога-рука», точно так же как обезьяны. Но, по мнению Лайзы Шапиро, турецкий коллега путает последовательность конечностей с их группировкой. Важно, в какой последовательности конечности касаются земли. А у детей Улас она латеральная, то есть типичная для людей.

Вообще же диагональная группировка помогает сохранять равновесие, а латеральная — не путаться конечностями. Американские учёные считают, что выбор одной из них обусловлен удобством, а не генетической предрасположенностью. Так что можно с уверенностью утверждать, что эти «четвероногие» турки страдают от тяжёлой болезни, но вовсе не находятся на более низкой ступени эволюции.

Виноваты родители?

Деэволюционную гипотезу Тана подвергли критике британские учёные: ней-ролог Роджер Кейнс, психолог Николас Хамфри и медик Джон Скойлс. Они считают, что синдром Юнера Тана на самом деле является редким сочетанием двух факторов. Первый — это отклонение во внутриутробном развитии мозга, вызвавшее нарушения в работе его отделов, и особенно мозжечка, который отвечает за чувство равновесия и координацию движений.

Второй фактор — неправильное обучение ходьбе в раннем возрасте. Вместо того чтобы ползать на коленках, эти дети сразу освоили «промежуточное» положение без опоры на колени, да так и застряли в нем. То есть родители виноваты. Если бы не ленились как следует следить за своими детьми и вовремя поставили их на ноги (в прямом смысле слова), то сейчас бы эти страдальцы ходили как все нормальные люди.

Профессор Хамфри в подтверждение своих доводов приводит пример, когда при исследовании «четвероногих» турок одному из них дали трость, и тот смог перемещаться в вертикальном положении, опираясь на неё. Однако руководитель турецкой рабочей группы профессор Тайфун Озселик говорит, что некоторым детям родители все же пытались исправить походку, но безрезультатно.

— Мы думаем, что социальные факторы вряд ли повлияли на перемещение на четвереньках, — считает этот учёный.

Испорченный ген

Сразу же, как только был открыт синдром Юнера Тана, некоторые учёные предположили, что ходьба на четырёх конечностях — не только результат врождённой патологии мозга, но и генетическая аномалия. А исследователи из Германии даже нашли такую аномалию в 17-й хромосоме, которая, по их словам, играла важную роль в переходе от ходьбы на четырёх конечностях к прямохождению.

Затем на Европейской конференции по генетике в Барселоне турецкие учёные из Университета Билкент заявили, что они нашли специфический ген, отвечающий за развитие мозжечка. Именно он и виноват в том, что семья Улас ходит на четвереньках. Этот ген называется VLDLR.

В то же время ходьба на четырёх конечностях не полностью зависит от наличия этого гена. Как сообщили исследователи, VLDLR нет у двоих из тех, кто передвигается таким способом.
Профессор Николас Хамфри, параллельно с турецкими учёными исследовавший эту семью, отчасти согласился с тем, что генетическая аномалия могла стать объяснением тому, почему люди стали ходить на четвереньках.

Но, по его мнению, непосредственно на изменение положения тела она не влияет. Хамфри говорит, что у других людей с дефектами в гене VLDLR действительно есть проблемы в развитии мозжечка. И именно из-за них возникают нарушения координации движений и трудности с поддержанием равновесия.

Но, например, в США людей с дефектом VLDLR успешно учат ходить вертикально. А турецкие «четвероногие» ползали, как все дети, и потом просто не встали на ноги. И ген VLDLR — совсем не основание для отсутствия прямохождения.

К сожалению, исследователи так и не пришли к единому мнению. Причём ни одна из сторон не говорит, есть ли ген VLDLR или его аналог у животных, и как он ведёт себя у них. Так что исследования людей с синдромом Юнера Тана ещё, можно сказать, только начались, работы тут непочатый край, и учёных ждёт целый ворох сюрпризов и неразгаданных тайн.

Исторически сложилось, что людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров, однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид — лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Предлагаем вам подборку десяти самых необычных мутаций, встречающихся у людей.

Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.

Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения.

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность.

В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:

«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

Эпидермодисплазия верруциформная — отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.

Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку.

Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга — врачебной попытки укрепить иммунитет.

Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии.

СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.

Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.

У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни — нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.

Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Расстройство — результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим — вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах — от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена.

Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции.

Синдром Марфана — заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема — искривление позвоночника.

Источник