Синдром мышечной гипотонии мкб 10

Этиология

В числе причин гипотонии:

Врождённые заболевания

Врождённые заболевания, в том числе проявляющиеся в течение 6 месяцев от рождения:

• Генетические заболевания являются наиболее частой причиной:
  • Синдром Дауна — наиболее часто
  • Синдром делеции 22q13
  • Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы[2]
  • Ахондроплазия
  • Синдром Айкарди
  • Болезнь Кэнэвэн
  • Центронуклеарная миопатия (включая миотубулярную миопатию)
  • Болезнь центрального стержня
  • Болезнь Дежерина — Сотта
  • Семейная дизавтономия (синдром Райли — Дея)
  • Синдром Опица — Каведжия (синдром FG)
  • Синдром Мартина — Белл
  • Синдром Робинова
  • Синдром Грисцелли 1 типа
  • Гипофизарный нанизм
  • Спинальная мышечная атрофия
  • Болезнь Краббе
  • Синдром Лея
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Менкеса
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Миотоническая дистрофия
  • Болезнь Ниманна — Пика
  • Некетотическая гиперглицинемия
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром Ретта
  • Септооптическая дисплазия (синдром де Морсиера)
  • Спинальная мышечная атрофия
  • Болезнь Тея — Сакса
  • Синдром Патау
  • Синдром Вильямса

• Отклонения, обусловленные пороками развития
  • Мозжечковая атаксия (врождённая)
  • Дисфункция сенсорной интеграции
  • Диспраксия
  • Гипотиреоз (врождённыйl)
  • Гипотонический церебральный паралич
  • Тератогенез, обусловленный внутриутробной интоксиакацией бензодиазепинами.

Приобретённые заболевания

Заболевания, дебютирующие в течение жизни:

• Генетические
  • Мышечная дистрофия (включая миотоническую дистрофию) — наиболее часто
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Синдром Ретта
  • Спинальная мышечная атрофия

• Инфекционные
  • Энцефалит
  • Синдром Гийена — Барре
  • Ботулизм детского возраста
  • Менингит
  • Полиомиелит
  • Сепсис

• Токсические
  • Отравления ртутью у детей

• Аутоиммунные
  • Миастения — наиболее часто
  • Патологические реакции на вакцинацию
  • Целиакия[3]

• Метаболические
  • Гипервитаминоз
  • Ядерная желтуха
  • Рахит

• Неврологические
  • Черепно-мозговая травма, например, синдром детского сотрясения
  • Поражение нижних мотонейронов
  • Поражение верхних мотонейронов

• Разное
  • Дисфункция ЦНС, включая поражение мозжечка и детский церебральный паралич
  • Гипотиреоз
  • Синдром Сандифера

Топическая диагностика

Мышечная гипотония может возникать при поражении периферического нерва, периферического мотонейрона в области передних рогов спинного мозга, а также мозжечка. Поражение червя мозжечка ведёт обычно к диффузной гипотонии мышц, тогда как при поражении полушария мозжечка снижение мышечного тонуса отмечается на стороне патологического очага[4].

Симптомы

Существуют разнообразные объективные симптомы гипотонии. Часто выявляется задержка формирования двигательных навыков, в сочетании с гипермобильностью и повышенной гибкостью суставов, слюнотечение и проблемы с речью, бедные рефлексы, снижение мышечной силы, снижение устойчивости к активности, рассеянность внимания и т. д. Выраженность объективных симптомов зависит от возраста пациента, тяжести гипотонии, локализации поражённых мышц, иногда — причины гипотонии. Например, некоторые пациенты с гипотонией могут жаловаться на запор, а у других проблемы с толстым кишечником отсутствуют.

Диагностика

При гипотонии зачастую ставится диагноз мышечной дистрофии или ДЦП, в зависимости от симптомов и врача. Если предполагается, что причина гипотонии лежит в ЦНС, ставится диагноз ДЦП. Если больше похоже, что поражены мышцы, это может расцениваться как мышечная дистрофия, даже несмотря на том, что большинство форм гипотонии не сопровождаются серьёзной дистрофией. Если предполагается поражение нервов, суждение о диагнозе может склониться в любую, или ни в какую, сторону. В любом случае, гипотония редко является проявлением мышечной дистрофии или церебрального паралича, и в связи с этим часто вообще никак не классифицируется[5].

Оригинальный текст  (англ.)  

A diagnosis of hypotonia is sometimes considered a form of muscular dystrophy or cerebral palsy, depending on the symptoms and the doctor. If the cause of the hypotonia is thought to lie in the brain, then it might be classified as a cerebral palsy. If the cause seems to be in the muscles, it might be classified as a muscular dystrophy, even though most forms of hypotonia are not seriously dystrophic. If the cause is thought to be in the nerves, it could be classified as either or neither. In any case, hypotonia is rarely an actual muscular dystrophy or cerebral palsy, and is often not classified as either one, or anything at all for that matter.

Диагностика включает сбор семейного анамнеза, физикальное обследование, могут потребоваться дополнительные исследования, включая компьютерную и магнитно-резонансную томографию, электроэнцефалографию, анализы крови, генетическое тестирование (хросомосное кариотипирование и т. д.), исследование ликвора, электромиографию, биопсию мышцы или нерва.

Примечания

Ссылки

• Занятия и стимулирующая терапия при гипотонии  (англ.)
• Early recognition and intervention is the key to recovery for Benign Congenital Hypotonia  (англ.)
• Martin K, Inman J, Kirschner A, Deming K, Gumbel R, Voelker L (2005). «Characteristics of hypotonia in children: a consensus opinion of pediatric occupational and physical therapists». Pediatric Physical Therapy 17 (4): 275–82. DOI:10.1097/01.pep.0000186506.48500.7c. PMID 16357683.  (англ.)
• Обзор на сайте Национальной организации редких заболеваний (США)  (англ.)
• Энциклопедия здоровья детей  (англ.)

Wikimedia Foundation.
2010.

Общие сведения

Врожденную мышечную гипотонию впервые подробно описал Оппенгейм еще в 1900 г., рассматривая миатонию как отдельное заболевание (получило название «миатония Оппенгейма»). Поскольку мышечная гипотония у новорожденных возникает при разных заболеваниях, Гринфилд с соавторами в 1918 г. предложил для описания данного состояния использовать термин «синдром вялого ребенка».

Современная медицина предпочитает для описания состояния пониженного мышечного тонуса использовать термин «синдром мышечной гипотонии». Это определение объединяет все варианты возникающей у детей мышечной гипотонии независимо от ее причины и уровня возникающих при данном состоянии нарушений.

Мышечная гипотония является симптомом около 100 различных заболеваний, но, несмотря на этиологию заболевания, проявляется гипотония достаточно стереотипно.

Формы

Поскольку мышечная гипотония у детей входит в симптомокомплекс различных заболеваний, выделяются:

• в зависимости от степени поражения генерализованная (диффузная) и локальная (изолированная) гипотония;
• в зависимости от начала – острая и постепенно развивающаяся;
• по характеру течения – эпизодическая, интермиттирующая (с периодами подъема и спада), рецидивирующая и прогрессирующая гипотония.

В зависимости от причин, провоцирующих развитие гипотонии, выделяют:

• Врожденную гипотонию. Развивается при наличии генетических заболеваний и является частью общей клинической картины.
• Приобретенную гипотонию. Может быть связана с неврологическими заболеваниями (ДЦП, акушерская травма и др.), воздействием токсинов (отравление ртутью), инфекционными заболеваниями в раннем возрасте (перенесенный менингит, энцефалит, сепсис и т.д.), нарушением обмена веществ (наблюдается при рахите, гипервитаминозе витамина Д, вторичном гипотериозе), аутоиммунными заболеваниями (наблюдается при миастении и поствакцинальных осложнениях).

По уровню происхождения мышечную гипотонию разделяют на гипотонию:

• Центрального уровня (подразделяется на церебральный и спинальный уровень).
• Периферического уровня (поражаются двигательные единицы). Возникает при болезнях периферического нейрона (нейрональный и невральный уровень), болезнях нейромышечной трансмиссии (синаптический уровень), врожденных структурных миопатиях, миотонии, миодистрофии и миоплегии, метаболических и воспалительных миопатиях (мышечный уровень).

Причины развития

Только всестороннее медицинское обследование позволяет установить точную причину развития гипотонии у ребенка. Чаще всего синдром мышечной гипотонии у новорожденного свидетельствует о наличии врожденных заболеваний, которые могут проявиться на протяжении первого полугодия жизни. Наиболее часто причиной гипотонии являются генетические заболевания:

• Синдром Дауна — геномная патология, при которой в большинстве случаев вместо нормальных 46 хромосом в кариотипе представлено 47 благодаря лишней копии хромосомы 21-й пары.
• Синдром Айкарди — редкое врожденное заболевание невыясненной этиологии, для которого характерны эпилептические приступы по типу инфантильных спазмов, частичное или полное отсутствие мозолистого тела, хориоретинальные лакунарные очаги и умственная отсталость.
• Синдром Робинова – редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Больные рождаются с пренатальной гипоплазией и отличаются наличием макроцефалии, выступающим лбом, широкой переносицей и др. клиническими признаками.
• Синдром Опица — Каведжия (синдром FG) – редко встречающееся рецессивное Х-сцепленное заболевание, для которого характерна значительная вариабельность клинических признаков (костно-лицевые аномалии, выраженная гипотония мышц и т.д.).
• Синдром Мартина – Белл, который вызывается мутацией в Х-хромосоме гена FMR1. В результате подавления транскрипции белка FMR1 нарушается нормальное развитие нервной системы (наблюдается умственная отсталость, дискоординация движений, незначительная гипотония).
• Синдром Грисцелли (1 тип) — аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерен комбинированный иммунодефицит и частичный альбинизм.
• Синдром Марфана — наследственная патология соединительной ткани, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для данного синдрома характерны удлиненные трубчатые кости скелета, суставы гипермобильны, присутствует патология сердечно-сосудистой системы и органов зрения.
• Синдром Патау — хромосомное заболевание, связанное с наличием в клетках дополнительной хромосомы 13 и сопровождающееся тяжелыми пороками развития.
• Синдром Лея — редко встречающийся наследственный нейрометаболический синдром, для которого характерны поражения ЦНС.
• Синдром Прадера – Вили – редкое заболевание, вызванное утратой отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.
• Синдром Вильямса — заболевание, вызванное перестройкой хромосом. Больные отличаются специфической внешностью и общей задержкой умственного развития в сочетании с развитостью некоторых областей интеллекта.
• Синдром Ретта – психоневрологическое заболевание, которое наблюдается в основном у девочек и проявляется тяжелой умственной отсталостью.
• Синдром де Морсиера (септооптическая дисплазия) – гетерогенное заболевание, при котором наблюдается гипоплазия зрительного нерва, гипофиза и аномалии срединных структур головного мозга.
• Синдром Райли – Дея (семейная дизавтономия), которая вызывается мутациями Q319 и передается по аутосомно-рецессивному типу. Для синдрома характерны сенсорные нарушения и нарушения вегетативной нервной системы.
• Синдром делеции 22q13 (утрата части хромосомы), для которого характерна неонатальная гипотония, умственная отсталость и неярко выраженные дисморфические особенности.
• Синдром Элерса-Данло — гетерогенное заболевание, при котором поражаются суставы и кожа.
• Болезнь Кэнэвэн, для которой характерно прогрессирующее поражение нервных клеток мозга.
• Болезнь Дежерина – Сотта — наследующееся по аутосомно-рецессивному типу заболевание, при котором наблюдаются гипертрофические изменения шванновской оболочки нервных волокон, сдавление и дегенерация аксонов, медленное нарастание периферических парезов и мышечных атрофий.
• Болезнь Крабе — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого свойственно поражение миелиновой оболочки нервных волокон и прогрессирующее снижение интеллекта и зрения.
• Болезнь Ниманна – Пика, при которой нарушается липидный метаболизм. Симптоматика заболевания зависит от его типа.
• Болезнь Тея – Сакса, которая проявляется прогрессирующим поражением центральной нервной системы.
• Центронуклеарная миопатия, для которой характерна генерализованная мышечная слабость и офтальмоплегии, респираторный дистресс-синдром и др. признаки.
• Ахондроплазия, которая проявляется наличием врожденных аномалий (стеноз позвоночного канала и др.) и недоразвитием длинных костей.
• Болезнь центрального стержня, для которой характерна задержка двигательного развития и наблюдаются нарушения опорно-двигательного аппарата.
• Гипофизарный нанизм, проявляющийся значительным отставанием в росте и физическом развитии.
• Болезнь Менкеса, признаками которой являются замедленный рост, патологии нервной системы и характерно закрученные волосы.
• Спинальная мышечная атрофия, при которой произвольные движения нарушаются (патологические процессы затрагивают в основном поперечнополосатую мускулатуру ног, голову и шею), а умственное развитие не отклоняется от нормы.
• Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, при которой ребенок быстро утомляется, мышечный тонус ослаблен, часто наблюдается диарея, рвота и нарушение питания.
• Метилмалоновая ацидемия, при которой наблюдается задержка умственного и физического развития, а в моче присутствует метилмалоновая кислота.
• Некетотическая гиперглицинемия, которая при классическом течении заболевания развивается стремительно и проявляется летаргией, миоклоническими приступами, эпизодами апноэ. У выживших детей наблюдается грубая задержка психомоторного развития и судороги.
• Миотоническая дистрофия, для которой характерна вариабельность клинических проявлений. Отличается наличием миотонии, прогрессирующей мышечной слабостью, поражениями сердца, зндокринно-вегетативными расстройствами, наличием катаракты и снижением интеллекта. При миодистрофии Бекера часто проявляется мышечная гипотония у взрослых, поскольку данная форма заболевания протекает более доброкачественно и манифестирует в возрасте 10-20 лет, а иногда и позже.

Мышечная гипотония у грудничка может быть следствием пороков развития:

• врожденной мозжечковой атаксии, при которой наблюдается «пьяная походка», асинергии, атаксия в руках и т. д.;
• дисфункции сенсорной интеграции;
• диспраксии (нарушения движений);
• врожденного гипотиреоза;
• гипотонического церебрального паралича;
• тератогенеза, который возник в результате внутриутробной интоксикации бензодиазепинами.

Мышечный гипотонус может быть следствием заболеваний, которые дебютировали на протяжении жизни. К таким заболеваниям относят:

• мышечную дистрофию (наблюдается наиболее часто);
• метахроматическую лейкодистрофию;
• спинальную мышечную атрофию;
• энцефалит, менингит, полиомиелит, синдром Гийена – Баре, сепсис;
• ботулизм детского возраста, который развивается под воздействием ботулотоксина, продуцируемого спорообразующей палочкой Clostridium botulinum;
• миастению;
• патологические реакции на вакцинацию;
• целиакию;
• гипервитаминоз;
• ядерную желтуху;
• рахит;
• синдром Сандифера, для которого свойственна триада симптомов: грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, рефлюкс-эзофагит и кривошея.

Мышечный гипотонус у детей развивается также при асфиксии при родах, отравлении ртутью, черепно-мозговых травмах, поражениях нижних или верхних мотонейронов, дисфункции ЦНС (поражение мозжечка, ДЦП и др.) и гипотиреозе.

Патогенез

Мышечная гипотония при любой ее этиологии развивается под воздействием общих патофизиологических механизмов. Мышечный тонус регулируется структурами ствола головного мозга, стриопаллидарной системой и мозжечком, а реализация тонических реакций зависит от деятельности образований сегментарного рефлекторного аппарата, который включает:

• альфа — и гамма-нейроны передних рогов спинного мозга;
• двигательные и чувствительные волокна нервных стволов;
• афференты нервно-мышечных веретен.

Диффузная мышечная гипотония может возникать в результате:

• нарушений супрасегментарной регуляции мотонейронов (альфа и гамма);
• гипофункции спинальных альфа-мотонейронов;
• денервации, которая возникает при повреждении волокон нервных стволов;
• повышения активности медиаторных ингибиторных механизмов;
• патологии ионных каналов;
• нарушения цитоскелета мышц;
• снижения энергообеспечения мышечной ткани.

Симптомы

Синдром диффузной мышечной гипотонии проявляется:

• В выраженной в различной степени мышечной гипотонии (от легкой вялости до полной атонии). Мышцы на ощупь мягкие, дряблые, наблюдается переразгибание в суставах (коленные, локтевые, лучезапястные), сопротивление пассивным движениям снижается.
• Снижением или полным отсутствием безусловных рефлексов и активных движений, повышением сухожильных рефлексов. Ребенок не в состоянии поддерживать позу, ползать, стоять в результате мышечной рассогласованности.
• Затруднениями при кормлении и в некоторых случаях гастроэзофагеальным рефлюксом, при котором содержимое желудка забрасывается в пищевод.
• Нарушениями дыхания при церебральной гипотонии.

Синдром диффузной мышечной гипотонии у детей может сопровождаться судорогами, задержкой развития ребенка, дисморфическими признаками, клонусами (быстрыми и ритмическими движениями) стоп, вовлечением в патологический процесс внутренних органов.

На выраженность симптомов влияет возраст пациента, тяжесть гипотонии, локализация поражения и причина гипотонии.

Диагностика

Мышечная гипотония диагностируется на основании данных:

• семейного анамнеза;
• физикального осмотра, который включает исследование рефлексов, силы и тонуса мышц;
• КТ и МРТ, ЭЭГ, электромиографии;
• общих и биохимических анализов крови;
• исследования ликвора;
• генетического анализа;
• биопсии мышечной ткани или нерва.

Лечение

Синдром мышечной гипотонии у грудничка лечится в первую очередь при помощи массажа, который включает рефлекторные и дыхательные упражнения. Рекомендуется также специальная лечебная гимнастика, тонизирующие ванны, аквагимнастика, упражнения на мяче и физиотерапия.

Диффузная мышечная гипотония у детей лечится также при помощи упражнений для координации мелкой моторики (включает лепку, занятия с мозаикой, пальчиковые игры и др.) и занятий с логопедом, если ребенок нуждается в правильной постановке речи.

Применяется также коррекция походки и осанки, рекомендуется рациональное питание.

Медикаментозное лечение назначается врачом в зависимости от причины гипотонии (включает ноотропы, сосудистые препараты, нейрометаболические препараты, витамины и т.д.)

В настоящее время при отсутствии результатов консервативного лечения качество жизни больного с нарушениями мышечного тонуса можно улучшить при помощи функциональной нейростимуляции, которая активизирует разные отделы НС при помощи электрических или фармакологических воздействий, осуществляемых благодаря имплантируемому устройству.