Синдром морриса как часто встречается

Синдром тестикулярной феминизации – синдром Морриса приобретается с рождением и имеет ряд скрытых признаков. В большинстве случаев ключевой особенностью человека с подобным заболеванием является женская внешность с мужской генетикой, симптоматика может иметь как ярко выраженную форму, так и завуалированную.

Патология под названием синдром Морриса встречается очень редко и знакома очень немногим. Пациенты с подобным заболеванием имеют набор женских и мужских признаков, одни из которых выражены сильнее. Вероятность развития генетической особенности у одного человека из 60 тысяч. Полное исследование синдрома проведено американским гинекологом в середине 20 века и получило название в честь его имени.

Генетические причины синдрома Морриса       

• Каждый зародыш имеет свой хромосомный набор. У женского плода – ХХ хромосома, у мужского ХУ хромосома. До полутора месяца эмбрионы развиваются одинаково. Характерные половые различия формируются под действием гормонов с 7 недели зачатия.
• Женское начало закладывается благодаря эстрогенам. Под влиянием андрогенов развиваются мужские половые признаки. Плод с заболеванием синдром Морриса имеет мужской генотип, но в его развитии участвуют преимущественно женские гормоны. Сбой в работе андрогенных рецепторов снижает способность к восприятию тестостерона и закладыванию женских признаков в развитии организма.
• Носителями заболевания являются женщины, передающие мутационную Х-хромосому своим сыновьям. Заболевание может передаваться от родственников по материнской линии.

Синдром

Симптомы синдрома Морриса

Феминизация может иметь абсолютную форму или проявиться частично. При стопроцентном не восприятии андрогенов формируется природные женские черты, красивая полноценная внешность не вызывает сомнений в нормальном развитии ребенка.

Первые симптомы синдрома Морриса проявляются в период созревания:

• Отсутствие волос под мышками и на гениталиях.
• Отсутствие менструального цикла.
• Подобные симптомы являются весомой причиной для обращения к гинекологу. Для выявления синдрома тестикулярной феминизации врачу необходимо провести комплексное обследование.
• Ярко выраженные изменения в половых органах позволяют определить синдром Морриса на первой неделе жизни малышей. Для полной картины дополнительно сдается анализ крови. В редких случаях патология обнаруживается только при удалении паховой грыжи. До момента обращения к врачу ни у больных, ни у окружающих не возникает подозрений относительно неполноценного развития пациента.
• Отклонения в развитии половых органов очень часто приводят к выпячиванию грыж в паховой области, воспалению мочеиспускательного канала, к опухолевым образованиям.

Статистика

Классификация основных форм синдрома Морриса

1. Для первой степени характерна природная мужская внешность. Вместо мужского тембра может оставаться высокий звонкий голос, характерный для женского пола. В переходном возрасте наблюдается слегка увеличенный размер молочных желез. Ограниченное восприятие мужских гормонов приводит к мужскому бесплодию.
2. Для второй степени также характерны мужские черты во внешности, но выраженные отклонения в развитии половых органов. Чаще всего наблюдается неправильное размещение уретры и отклонения от нормы в размерах мужских гениталий. В подростковой фигуре часто отсутствуют мужественные черты. Наблюдаются увеличенные молочные железы и жировые отклонения.
3. Для третьей степени синдрома Морриса сохраняется мужской фенотип, но характерны ярко выраженные дефекты в размерах мужских гениталий. Размер пениса слишком маленький. Мошонка имеет ассиметричную форму, часто напоминает женские половые губы. В мужской фигуре отмечаются слишком широкие бедра и узкие плечи.
4. Для четвертой степени характерна женская внешность с неправильной работой половых органов. Форма влагалища не приспособлена для полового акта, половые губы часто сросшиеся.
5. Для пятой степени синдрома тестикулярной феминизации характерны полноценная женская внешность и отклонения в развитии клитора. В период полового созревания его форма часто вытягивается и напоминает маленький пенис.

Разделение

Диагностика и терапия синдрома Морриса

• Пациенты с неполной формой синдрома Морриса нуждаются в гормональной терапии. Исправление фенотипа проводится только после полового созревания, то есть после достижения 13-15 лет. В каждом отдельном случае изучаются индивидуальные особенности пациента.
• Гормональная терапия и хирургическое вмешательство позволяют приблизить фенотип к полноценному природному состоянию с полноценной сексуальной жизнью. Проводится удаление гонад и яичек.
• Информативным исследованием для установления синдрома Морриса является визуальная диагностика и рентген органов малого таза. Проводится молекулярно-генетическое исследование на мутационные гены. Подобный анализ является завершающим показателем при наличии нескольких симптомов.

СиндромДиагностика

С медицинской точки зрения пациентам с синдромом Морриса рациональнее выбирать методы реабилитации для приближения к женскому полу, так как терапия для мужского пола менее эффективна.

• Заболевание позволяет исправить внешние данные, но медицина бессильна против бесплодности пациентов с тестикулярной феминизацией.
• После выявления заболевания пациенты должны проходить курс терапии у психотерапевта.

Синдром Морриса: известные люди

Среди исторических личностей наглядными симптомами синдрома Морриса обладала Жанна д’Арк. К подобному заключению пришел генетик Владимир Эфроимсон.

Его выводы основаны на нескольких очевидных факторах:

• Неиссякаемый источник мужской силы в женском теле.
• Высокорослая стройная фигура и красивейшие черты лица.
• Отсутствие женской сентиментальности, постоянное стремление к героизму.
• Преобладание мужского стиля в одежде.
• Высокие организационные качества и развитые интеллектуальные способности.
• Отсутствие менструального цикла.

Воинственная Жанна

Перечисленные качества указывают на синдром Морриса только в совокупности. Присутствие стольких достоинств у одной женщины может быть либо исключением из правил, либо следствием врожденного заболевания.

• Поведение еще одной волевой женщины подвело историков к научным выводам о наличии синдрома тестикулярной феминизации. Английская королева Елизавета Тюдор прекрасно справлялась с управленческими функциями, однако не смогла обеспечить продолжение своего рода. Историки связывают ее бесплодность и волевые черты характера с синдромом Морриса. В одном из исторических документов, содержащем переписку с королевой, упоминается о физических отличиях Елизаветы от обычных женщин. 
• Среди современных женщин синдром Морриса приписывали бразильской супермодели Жизель Бундхен. Ее генетические особенности стали причиной неудач в личной жизни.
• После официального медицинского признания синдрома Морриса возникла необходимость проводить дополнительные генетические исследования женщин спортсменок. Высокая выносливость и интеллектуальное развитие женщин с синдромом Морриса дает им очевидные преимущества на фоне обычных представительниц прекрасного пола. По результатам анализов неоднократно были выявлены необычные леди.
• Женщины с синдромом Морриса успешно реализуются во многих сферах деятельности. Сильные черты характера позволяют им не уступать противоположному полу и отстаивать свои права.

Видео: Синдром Морриса

С недавних пор Джулия Ванг полностью изменилась внешне. Короткая прическа, мужская одежда — что это, скандальный образ или причуда знаменитости? Джулия утверждает, что у нее синдром Морриса и на самом деле она мужчина по имени Томас.

Медицинская статистика гласит, что эта патология встречается не так уж редко: у одного на 10 000 мужчин. Причем они не только могут внешне выглядеть, как женщины, но и сами не догадываются о своей мужской природе. Рассказываем, как такое возможно.

Вся причина в генах

Синдром Морриса или синдром тестикулярной феминизации не имеет отношения ни к трансгендерам, ни к изменению социального пола.

Это врожденное заболевание мальчиков, которые появляются на свет с мужским набором хромосом XY. Но из-за генетических поломок их организм менее чувствителен к мужским половым гормонам.

На начальном этапе эмбрионы-мальчики и девочки выглядят одинаково.

Затем под влиянием тестостерона из полового бугорка у плода-мальчика вырастает пенис, а без тестостерона бугорок становится клитором.

Вариантов нарушений немало. Известен даже феномен геведоче, «пенис к 12 годам». Это — псевдогермадитизм, когда ребенок рождается вроде бы девочкой, но к подростковому возрасту под воздействием гормонов у него начинают расти мужские половые органы. Правда, при синдроме Морриса все не так.

При такой патологии, как у Джулии (или Томаса) Ванг, тело теряет чувствительность к мужским половым гормонам, и исправлять это наука пока не умеет.

Потеря чувствительности рецепторов разная. При полном ее отсутствии люди неотличимы от женщин ни по внешности, ни по поведению, ни по половым органам. Хотя генетически они — мужчины.

Причины болезни

Генетические нарушения наследуются и проявляются по рецессивному типу. То есть о них можно не знать, хотя у 60% пациентов прослеживается семейный анамнез.

При повреждении андрогенового рецептора организм не реагирует на гормоны-андрогены, на тестостерон. Внешне половые органы развиваются по женскому типу, матка и маточные трубы отсутствуют.

Функцию регуляторов гормонов берут на себя надпочечники: они начинают выделять эстроген, и так формируется женский фенотип.

Симптомы синдрома Морриса

Они зависят от того, насколько повреждены андрогеновые рецепторы. При полной форме тестикулярной феминизации рецепторы не реагируют на андрогены совсем, и развивается женский фенотип: хорошо сформированные молочные железы, женские наружные половые органы.

Но влагалище укороченное, «слепое» (нет шейки матки и самой матки). Яички часто расположены внутри у наружных отверстий паховых каналов.

Внешне такой человек неотличим от женщины: оволосение по женскому типу, мягкие формы, женский голос и т. д.

При неполной потере чувствительности могут быть различные варианты. Самый частый — недостаточная «мужественность», незавершенная маскулинизация полового члена, неопущение яичек, слабо выраженное оволосение.

В подростковом периоде отмечается «расплывчатость», интерсексуальность телосложения.

У промежуточных форм заболевания отмечается слабое развитие молочных желез, увеличенный пенисоподобный клитор, волосы растут по женскому типу.

Хотя внешне мужчины с синдромом Морриса могут полностью соответствовать женщинам, их не допускают к спортивным состязаниям. Болезнь помогает им быть более сильными и ловкими.

Среди выдающихся спортсменок синдром Морриса обнаруживают в 600 раз чаще, чем в среднем у населения: у каждой сотой девушки с большим спортивным потенциалом.

Из Джулии — в Томаса.

Диагностика синдрома Морриса

Впервые синдром «диагностировали» более 150 лет назад при вскрытии тела умершей женщины. Оказалось, что у нее нет яичников и матки, и это был первый этап обнаружения новой патологии.

Сейчас генетики признают, что среди исторических лиц синдром Морриса мог быть у Жанны д’Арк (и поэтому эту болезнь также называют ее именем). А еще у Елизаветы Тюдор, бесплодной и незамужней королевы Англии.

В наши дни синдром Морриса диагностируют при помощи анализа на уровень половых гормонов, рентгенографии и ультразвукового исследования органов малого таза.

Самый показательный анализ — цитологическое исследование, дифференцирующее формы гермафродитизма.

При синдроме Морриса оно выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 ХY).

Как и когда проявляются первые симптомы?

Неполную форму замечают, как правило, у мальчиков при рождении. Полную, при которой ребенок выглядит девочкой, начинают выявлять чаще во время подросткового пубертата.

Основной признак — отсутствие менструаций.

Можно ли иметь детей с синдромом Морриса?

У мужчин с неполной формой патологии отмечается первичное бесплодие. При легкой нечувствительности андрогеновых рецепторов фертильность можно восстановить при помощи инъекций тестостерона.

При синдроме Морриса с женским фенотипом бесплодие неизлечимо.

Можно ли вылечить синдром Морриса?

Патология неизлечима. Но это — не единственная проблема. Пациенты с неполной и полной формой нередко страдают от неопределенности: к какому же полу они относятся? Мужской кариотип с женской внешностью вызывает значительный стресс, а еще может угрожать здоровью.

Если диагноз поставлен в детстве, яички, где бы они ни находились, сохраняют до периода пубертата и регулярно проверяют на предмет злокачественного перерождения тканей.

Если оно выявляется — тестикулы удаляют и проводят эстрогенотерапию для формирования женской внешности.

При диагностике синдрома Морриса во взрослом возрасте яички сохраняют, так как они продуцируют гормоны.

Люди с полной формой синдрома Морриса чаще всего осознают себя женщинами, психически и юридически также являются женщинами, только не могут иметь детей.

Если форма синдрома неполная и присутствует мужское самосознание, как в случае Джулии Ванг, рекомендована андрогенотерапия, введение мужских гормонов.

Этот вариант может быть не эффективен, но у пациентов всегда есть выбор: они в состоянии совершить «социальный переход», вести себя по-мужски, одеваться, как мужчина, и закрепить мужской пол в документах на основании анализа хромосомного набора.

Синдром Морриса – довольно редкая врожденная патология. Ее главная особенность – нарушение или полная потеря чувствительности к мужским половым гормонам андрогенам. Часто болезнь остается невыявленной. Заболевание диагностируют у мужчин, случаи патологии – 1 на 65000.

Что за патология

Впервые заболевание было выявлено и описано в 1817 году венгерским врачом. В процессе вскрытия 23-летней женщины было обнаружено, что при наличии внешних женских половых признаков у нее отсутствовали яичники и матка. При этом в брюшной полости присутствовали яички. В 1953 году патология была охарактеризована более подробно врачом гинекологом Джоном Моррисом.

Синдром Морриса — врожденное генетическое заболевание.

Синдром тестикулярной феминизации вызван мутацией гена, который отвечает за андрогеновый рецептор. Причины мутации неизвестны, но выявлено, что данному явлению характерно Х-сцепленное рецессивное наследование. Набор хромосом у такого человека соответствует мужскому полу – XY, при этом часто внешние признаки могут быть как у женщин.

Определение синдрома Морриса

Новорожденные имеют женские признаки, поэтому ребенка регистрируют как девочку, и родители воспитывают ее соответствующим образом. У пациента присутствует влагалище, но нет внутренних женских органов – матки и яичников.

По мере роста и развития ребенка возникают другие симптомы. Андроген – мужской гормон, который отвечает за формирование мужского тела, половых признаков. У того, кто страдает данным синдромом, в тканях нет рецепторов, способных распознать эти гормоны, но сохраняется чувствительность к эстрогенам.

Люди с данным заболеванием внешне очень привлекательны. Отличаются высоким ростом, красивой женской внешностью, крепкой комплекцией. Отмечено, что такие люди обладают силой воли, высокими интеллектуальными способностями.

Формы заболевания

При полной нечувствительности у пациента наблюдается женское самосознание. Наружные гениталии, внешность сформирована по женскому типу, молочные железы развиты довольно хорошо.

Легкая нечувствительность характеризуется наличием гениталий по мужскому типу. При частичной форме патологии наружные половые органы маскулинизированы.

Можно ли вылечить синдром Морриса

В силу причин, вызвающих тестикулярную феминизацию, вылечить патологию полностью невозможно. Генетическое заболевание излечить нельзя, как и изменить способность рецепторов к восприятию других гормонов.

Пациенты с синдромом Морриса никогда не смогут иметь детей, так как этого не позволит их половая система и измененный гормональный фон. Однако, для того чтобы пациент мог вести нормальную, полноценную жизнь, его приводят к характерному одному из полов внешнему виду.

Причины синдрома кроются в генетических мутациях

Когда врожденная патология выявлена в детском возрасте, операцию по удалению яичек не проводят вплоть до пубертатного периода. Благодаря этому происходит развитие вторичных половых признаков. Яички подлежат удалению только при подозрении на развитие онкологии. После хирургического вмешательства пациенту назначается эстроген-заместительная терапия.

Большинство пациентов имеют женское самосознание, поэтому желают сохранить за собой женский пол.

Если заболевание диагностируется во взрослые годы, удаление яичек не проводят, так как этот орган является источником гормонов. Сформировавшийся человек чувствует себя женщиной, этот статус закреплен за ним юридически.

Если тестикулярная феминизация протекает по неполному типу, при котором у пациента сохраняется мужское самосознание, применяется андрогенная терапия. На практике она оказывается малоэффективной, поэтому применяется довольно редко.

Отличия синдрома Мориса от болезни Клайнфельтера

Иногда синдром Клайнфельтера путают с болезнью Морриса. Однако эти патологии имеют различную этиологию и течение, хотя обе являются наследственными.

Болезнь лечат половыми гормонами. Терапию начинают как можно скорее после установления диагноза, так как в пубертатном периоде эти процессы обратимы. Хотя болезнь тоже характеризуется андрогенным дефицитом, пол пациента четко определен, а благодаря современным достижениям медицины возможно проведение экстракорпорального оплодотворения и продолжения рода.

Излечить же болезнь Морриса невозможно. Пациента хирургическим путем приводят к одному полу, но продолжение рода остается недосупным.

Также интересно почитать: синдром рея