Синдром мяуканья у людей видео
Опубликовано: 24 нояб. 2017 г.
Страшные генетические мутации у человека. Сидром Эмануэля Прадера-ВиЛЛи. Синдром кошачьего крика.
В этом видео будет рассказано про 5 страшных мутаций внутреутробного развития плода. На самом деле таких болезней намного больше, но расскажу лишь о некоторых из них. Скажу оговорюсь, что далеко не все фотографии будут показаны, что бы не шокировать зрителя.
итак, Генетические заболевания, раздел : Хромосомные синдромы
1. синдром Прадера-ВиЛЛи
Хромосомное заболевание, известное как синдром Прадера-Вилли выражается в наличии врожденного вывиха бедра (дисплазии). так же этому синдрому харанктерно ослабление тонуса мышц и нарушение координации. Бывают случаи, когда ребенок не в состоянии самостоятельно глотать грудное молоко, так что питание осуществляется с помощью зонда. Также могут возникать проблемы с дыханием, которые могут быть настолько серьезными, что может потребоваться искусственная вентиляция лёгких.
В дальнейшем заболевание характеризуется такими симптомами:
искривление позвоночного столба то есть сколиоз
гипофункция половых желез, которая в дальнейшем приводит к бесплодию;
очень высокая степень ожирения;
поздняя мелкая моторика и задержка речевого развития.
отставание от сверстников в психомоторном развитии и запоздалое половое созревание.
2. Синдром кошачьего крика.
У больных детей с этим заболеванием проявляется плач, который похож на кошачий крик.
Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, острую задержку умственного и физического развития, круглое лицо с полными щеками, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца.
Дети с таким заболеванием умирают в течении нескольких месяцев, но известны немногочисленные случаи, когда особь могла выжить и при постоянном уходе дожить до 30-40 лет.
3. Синдром Ангельмана — это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями, частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные Синдром Ангельмана люди, выглядят очень счастливыми.
характерные для синдрома Ангельмана клинические характеристики:
— тяжелая функциональная задержка развития;
— нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные;
— расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия ходы и (или) дрожание конечностей;
— поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.
4.
Я уже говорил, что Самыми тяжелыми генетическими заболеваниями считаються хромосомные заболевания, а Самыми тяжелыми из хромосомных считаються синдром Эмануэля и синдром Патау.
Синдром Эмануэля – редкое хромосомное расстройство, которое влияет на многие части тела и приводит к нарушениям в нормальном развитии. Младенцы с синдромом Эмануэля имеют слабый мышечный тонус (гипотония), у них имеются серьезные проблемы с набором веса и роста, у многих пациентов отмечается умственная отсталость. Другие особенности этого синдрома включают: необычно маленькая голова (микроцефалия), отличительные черты лица, небольшая нижняя челюсть (микрогнатия), аномалии ушей. Около половины всех пострадавших детей рождаются с отверстием в верхнем нёбе (волчья пасть) или с высоким арочным нёбом. У лиц мужского пола часто имеются генитальные аномалии. Дополнительные признаки синдрома Эмануэля могут включать дефекты сердца и необычно маленькие / отсутствующие почки.
Источник
- аналитика
- видео
- интерактив
- интервью с экспертом
- интервью со звездой
- инфографика
- история читателя
- круглый стол
- острая тема
- репортаж
- статьи
Актуальные новости
08 июня в 10:27
Стартовал проект «Северная ходьба — новый образ жизни»
04 июня в 16:22
SmartPharma® Awards 2020: работники аптек выбирают лучших
21:55
1 июня передадут средства защиты Центру им. В. И. Кулакова
22:08
Почта России вышла на рынок доставки товаров аптечного ассортимента
23:02
Телеканал Москва 24 поддержит активных и умелых
Генетика
Статьи
24 августа 2011, 18:39
X 14689
K 0
Несмотря на название, речь в данной статье пойдёт, как легко догадаться, совсем не о кошках, а о людях. Болезнь, получившая «кошачье» прозвище, представляет собой врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры короткого плеча пятой хромосомы (утрата от его трети до половины). Это крохотная в масштабах целого организма аномалия влечёт за собой целый шквал патологий, разрастающихся как снежный ком.
Итак, почему кошачий крик? Дело в том, что у больных малышей наблюдается врождённое изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или её недоразвитие. В результате плач младенца больше всего напоминает требовательное мяуканье кошки. В честь «основного» симптома синдром и был назван. При этом нужно учитывать, что есть и второй вариант названия – синдром Лежена. Жером Лежен – французский педиатр и генетик, который вместе со своими соавторами в 1963 году впервые описал данное заболевание.
Заболеваемость среди новорожденных составляет 1 случай к 3000 (по другим данным – значительно меньше), мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость от возраста родителей не установлена. Дети обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г.) даже при доношенной беременности.
Основные отличительные признаки заболевания:
- общее отставание в развитии
- низкая масса при рождении и мышечная гипотония
- лунообразное лицо с широко расставленными глазами
- косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины
- эпикантус (складка у внутреннего угла глаза)
- мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми
- маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки
- в некоторых случаях: расщепление верхней губы или неба (либо высокое готическое небо и расщепление язычка)
- характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является врождённое изменение гортани
Выраженность клинической картины в целом и отдельных признаков меняется с возрастом. Так, «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо с возрастом исчезают почти полностью, а микроцефалия выявляется более отчётливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, заметнее проявляется косоглазие.
Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Без этого анализа невозможно опознать конкретный синдром, так как у многих заболеваний наблюдаются сходные симптомы. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом у ребёнка выступает абсолютным показателем для цитогенетического обследования родителей, так как у одного из них может обнаружиться патология, провоцирующая эти нарушения на стадии мейоза (деления половой клетки). Последующие беременности также проходят под тщательным контролем «генетического состояния» плода.
Прогноз. Продолжительность жизни пациентов с синдромом Лежена значительно снижена. Больные погибают не от генетического недуга как такового, а от осложнений, ему сопутствующих, например, от почечной или сердечной недостаточности, инфекционных заболеваний. Однако клиническая картина и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (особенно сердца). Важную роль играет уровень медицинской помощи и характер повседневной жизни. Между тем, большинство больных умирает в первые годы жизни, в младенчестве, лишь около 10% детей достигает 10-летнего возраста. Однако имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше, ведь самое главное – не терять надежды.
Автор: Ксения Волконская
Читайте также в рубрике «Статьи»
Источник
Презентация на тему: » Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена Subtitle here.» — Транскрипт:
1
Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена Subtitle here
2
Лечение болезни 4 Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика 1 Клиническое описание болезни 2 Особенности больных синдромом кошачьего крика 3
3
Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком Ж. Леженом. Именно он дал название данной патологии — Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.
4
Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНОЙ С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА
5
Причины возникновения: Наследственность Инфекции при беременности Химические вещества и лекарства Курение и алкоголь Наркотики Радиация Неблагоприятные условия среды
6
Клиническое описание болезни характерный плач ребенка; изменение формы головы; характерная форма глаз и ушных раковин; недоразвитие нижней челюсти; низкий вес тела; дефекты развития пальцев; косолапость. РЕБЕНОК С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА В ВОЗРАСТЕ 4 ДНЕЙ
7
8
Особенности больных с синдромом кошачьего крика
9
10
11
Сопутствующие заболевания Пониженный мышечный тонус Нарушение координации движений Запоры Проблемы со зрением Грыжи РЕБЕНОК С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА ВОЗРАСТЕ 4 ЛЕТ
12
Лечение болезни Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует. У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет, единичны. Во время беременности будущей матери необходимо пройти пренатальную диагностику, чтобы рождение в семье ребенка с генетическим заболеванием не стало страшной неожиданностью. Лучше всего такую патологию выявить ещё в начале беременности, тем более что сейчас существуют такие высокоточные и безопасные методики, как неинвазивный ДНК – тест.
13
Источник
Невзирая на заглавие, речь в данной статье пойдёт, как просто додуматься, совершенно не о кошках, а о людях. Болезнь, получившая «кошачье» прозвище, представляет собой прирожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры недлинного плеча пятой хромосомы (утрата от его трети до половины). Это крошечная в масштабах целого организма аномалия влечёт за собой целый шквал патологий, разрастающихся как снежный ком.
Итак, почему кошачий вопль? Дело в том, что у нездоровых детей наблюдается врождённое изменение горла (су-жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необыкновенная складчатость слизистой оболочки) либо её недоразвитие. В итоге плач малыша больше всего припоминает требовательное мяуканье кошки. В честь «основного» симптома синдром и был назван. При всем этом необходимо учесть, что есть и 2-ой вариант наименования — синдром Лежена. Жером Лежен — французский педиатр и генетик, который совместно со своими соавторами в 1963 году в первый раз обрисовал данное болезнь.
Заболеваемость посреди новорожденных составляет 1 случай к 3000 (по другим данным — существенно меньше), мальчишки и девченки поражаются идиентично нередко. Зависимость от возраста родителей не установлена. Малыши обычно появляются с низкой массой тела (до 2500 г.) даже при доношенной беременности.
Главные отличительные признаки заболевания:
- общее отставание в развитии
- низкая масса при рождении и мышечная гипотония
- лунообразное лицо с обширно расставленными очами
- косой разрез глаз с опущенными внешними углами, несколько уплощенный нос, низковато расположенные ушные раковины
- эпикантус (складка у внутреннего угла глаза)
- мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (существенное доминирование продольных размеров над поперечными) либо с выступающими лобными холмами
- малая нижняя челюсть и маленькая шейка с лишней кожей, формирующей крыловидные складки
- в неких случаях: расщепление верхней губки либо неба (или высочайшее готическое небо и расщепление язычка)
- соответствующий плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, предпосылкой которого является врождённое изменение горла
Выраженность медицинской картины в целом и отдельных признаков изменяется с годами. Так, «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо с годами исчезают практически стопроцентно, а микроцефалия выявляется более отчётливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, заметнее проявляется косоглазие.
Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением 1-го из способов идентификации хромосом. Без этого анализа нереально опознать определенный синдром, потому что у многих болезней наблюдаются схожие симптомы. Наличие конфигураций недлинного плеча 5-й пары хромосом у ребёнка выступает абсолютным показателем для цитогенетического обследования родителей, потому что у 1-го из их может обнаружиться патология, провоцирующая эти нарушения на стадии мейоза (деления половой клеточки). Следующие беременности также проходят под кропотливым контролем «генетического состояния» плода.
Прогноз. Длительность жизни пациентов с синдромом Лежена существенно снижена. Нездоровые гибнут не от генетического недуга как такого, а от осложнений, ему сопутствующих, к примеру, от почечной либо сердечной дефицитности, заразных болезней. Но клиническая картина и длительность жизни людей с этим синдромом достаточно очень варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (в особенности сердца). Важную роль играет уровень мед помощи и нрав ежедневной жизни. Меж тем, большая часть нездоровых погибает в 1-ые годы жизни, в младенчестве, только около 10% малышей добивается 10-летнего возраста. Но имеются единичные описания нездоровых в возрасте 50 лет и старше, ведь самое главное — не терять надежды.
Источник
Синдром кошачьего крика Презентацию подготовила Галиулина Карина 111 группа
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое хромосомное заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.
Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.
Клинически синдром «кошачьего крика» очень полиморфен. Корреляцию между величиной делеции хромосомного материала и клиническими симптомами установить весьма трудно. Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях.
Симптомы При данном синдроме у больных наблюдается: низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, отставание в развитии, характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются: врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя), антимонголоидный разрез глаз.
Генетика Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-. Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции).
Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)
Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3. Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год.
Этот синдром встречается гораздо чаще других синдромов, связанных с делециями аутосом; частота его примерно — 1 на 45 тыс. Около 85% всех случаев синдрома «кошачьего крика» являются спорадическими, 15% наследуются от фенотипически нормальных родителей — носителей сбалансированных перестроек.
Лечение Лечения нет (паллиативная терапия). Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж
Профилактика Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.
Список литературы: Книги: Попова Л. А. , Степанова Т.Ю. Основы генетики в коррекционной педагогике: Учебное пособие / СПб.: КОРОНА-Век, 2009 — с 68 Медицинская и клиническая генетика : учебник для вузов / Под ред. О.О. Янушевича., 2009 — с 232 Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987 Интернет-ресурсы: Lejeune J, Lafourcade J, Berger R; et al. (1963). «[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]». C. R. Hebd. Seances Acad. Sci. (in French), 257 Learning about Cri du Chat www.genome.gov
Спасибо за внимание!
Источник