Синдром мельник нидлз что это
.JPG "Синдром мельник нидлз что это")
В настоящее время во всем мире только у 100 человек такой же диагноз, как у Анюты. Из этих 100 человек у Анюты самый сложный случай. За последние полтора года Аня ездила несколько раз в клинику Израиля. Было несколько операций, была установлена специально изготовленная конструкция, которая поддерживала позвоночник, к сожалению, конструкцию пришлось снять, так как у Анюты мягкие косточки, конструкция начала “выходить”.
Сейчас надо снова ехать в Израиль к профессору, надо снова ставить конструкцию, но уже другую. Принципиально другую. И это единственный шанс для Анечки выжить.
Из письма мамы:
Благодаря Вашей помощи, за 2013 год Анечка прошла полное обследование в клинике Израиля, где нам, наконец — то поставили диагноз — редкое заболевание синдром Мельник — Нидлз. Синдром малоизучен и о нем практически ничего неизвестно. Главное и опасное заболевание при этом синдроме — это кифосколиоз, прогрессирование которого нужно обязательно остановить для продолжения жизни Анечки, потому что он сдавливает сердце и легкие дочери.
После обследования, докторами было решено, что операция жизненно-необходима и прогрессирование нужно остановить, а единственный выход это операция по установке конструкции на позвоночник Анечке, так как искривление уже более 90 градусов и оно угрожает жизни дочери. Перед основной операцией мы находились целый месяц на вытяжке, эта «страшная» конструкция крепилась в кости головы дочери, а потом к ней крепился груз, с которым дочь находилась постоянно. Эта вытяжка прошла хорошо, и градусы искривления были уменьшены. Операция прошла успешно, но во время нее узнали, что кости Анечки рыхлые из-за этого синдрома. Доктор нас предупредил, что из-за этого конструкция может выйти. Чтобы хоть как- то это предупредить, нам назначили носить постоянно корсет. Но корсет не смог бороться с нашими рыхлыми костями, и верхняя часть конструкции вышла, как нас предупреждал доктор. В декабре нам полностью сняли конструкцию, чтобы она не прорвалась самостоятельно и не занесла инфекцию в организм. Но необходима повторная установка конструкции.
Когда у Анечки стояла конструкция четыре месяца, за это время были только улучшения в состоянии дочери, мы радовались каждый день новым победам. Главное прекратилось давление на внутренние органы, состояние легких улучшилось, у Ани пропала одышка, дыхание стало спокойное, она стала много сидеть и ходить, даже пыталась бегать, чем нас очень радовала. Но сейчас, когда мы без конструкции, состояние Анечки только ухудшается и кифоз прогрессирует.
В настоящее время наш лечащий доктор перевелся в другую клинику Израиля, мы переводимся вместе с ним, так как он знает все проблемы Анечки. Эта клиника не уступает по оборудованию больнице Шибе. В Шаарей Цедек есть робот в операционной, который вкручивает и укрепляет шурупы в костях, то, что нам необходимо. Клиника нас готова принять в июне, когда придет конструкция и новые крепления из Европы. По предоставленному счету эта клиника дешевле в лечении.
Для жизни нашей девочки ей просто необходима повторная операция на позвоночнике. Мы видели улучшения в состоянии дочери после первой операции, мы хотим, чтобы наша дочь чувствовала себя и была обычным ребенком. Помогите нам, пожалуйста!
Минеева Анечка, 5 лет, Ростовская область, пос. Горняцкий, грудной кифосколиоз IV степени
История Анечки https://fondpr.ru/children/127/Mineeva_Anechka.html
Сбор 1 750 000 руб. (50000 $) на частичную оплату операции в Израиле.
Срок: 15 Июня
Как помочь Анечке:
1) Visa и Mastercard (перечисление через защищенное соединение на сайте фонда, пожалуйста, не забывайте выбирать адресата в поле «Кому перечислить», затем функцию «Экспресс-оплата». Ограничение по 1 транзакции — 200 тыс.рублей в день).
2) пожертвование с помощью системы Яндекс-деньги
3) пожертвование с помощью системы Webmoney
4) сделать пожертвование через терминалы Qiwi
5) квитанция для оплаты и реквизиты для перечисления через банки (в т.ч. валютный счет)
6) пожертвование с помощью Paypal
7) сделать перепост
8) принять участие в нашем благотворительном смс-марафоне, отправив слово ПОМОЩЬ на номер 7715 (стоимость 1 смс — 45 руб., если Вы хотите перечислить больше, укажите сумму после пробела за словом ПОМОЩЬ, например, ПОМОЩЬ 300). Подробности по операторам здесь.
Источник
(остеодисплазия Мелника – Нидлса, описана J. C. Melnick и C. F. Needles ) – наследственное заболевание: генерализованная дисплазия костей. Проявляется варусным искривлением конечностей, вывихами тазобедренных суставов, сколиозом, нарушением походки; типичное лицо – высокий лоб, полные щеки, экзофтальм, малые размеры верхней челюсти, увеличение размера ушных раковин, неправильный рост зубов, аномалии прикуса; позднее закрытие родничков; нормальное интеллектуальное развитие. Характерная рентгенологическая картина: множественные перетяжки и вдавления в длинных трубчатых костях, отсутствие правильной цилиндрической формы диафизов длинных трубчатых костей, ключиц, ребер, склероз основания черепа. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный. Лечение симптоматическое.
J. C. Melnick, C. F. Needles. An undiagnosed dysplasia: a two family study of four generations and three generations. American journal of roentgenology, 1966; 97: 39–48.
Просмотров: 617
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »
Другие новости по теме:
МЕЛНИКА – НИДЛСА СИНДРОМ
—
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
Если это не так — свяжитесь с администрацией сайта.
Материал будет немедленно удален.
Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.
Источник
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
В настоящий момент на сайте можно получить консультацию аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гинеколога, гомеопата, дерматолога, детского гинеколога, детского невролога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, косметолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, педиатра, пластического хирурга, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, сексолога-андролога, стоматолога, терапевта, трихолога, уролога, фармацевта, фитотерапевта, флеболога, хирурга, эндокринолога.
Здравствуйте, у меня уже неделю появляется все больше высыпаний на лице. Пять дней назад я прошла курс антибиотиков. Пила тиберал 5 дней и вильпрофен 10 дней. Еще я пью третий месяц джесс плюс по назначению врача после разрыва кисты. Осталось пропить еще 3 месяца, но боюсь что вся покроюсь прыщами. Скажите…
Здравствуйте, я 6 месяцев принимала противозачаточные таблетки (5 месяцев — Ярина, последний месяц — Логест). Ранее до этого принимала Ярину в течении 3-х месяцев, проблем с лишним весом не возникало, а напротив, исчез целлюлит и похудела на 10 кг. Вес не рос около года. Когда повторно стала принимать…
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. Последние месячные были 8 марта 2015г. 5 мая ходила на узи плода. Врач который делал узи увидела только плодное яйцо без эмбриона. В заключение написала замершую беременность (анеэмбриония) поставила под знаком вопроса. Так же 7 мая сдала кровь на хгч рез-тат 56612,1…
Здравствуйте, год назад начались проблемы с менструальным циклом. Он стал потихоньку сокращаться. С 30 до 24 дней. Сейчас у него нет точного графика. А сейчас с начала лютеиновой фазы немного кровоточит уже неделю.
Здравствуйте,
Последняя менструация была 10.04. вчера резко опухла грудь и стала болеть(ощущения когда молока много и надо сцедится). С утра проснулась от ужасных болей внизу живота, и легкое кровотечение. Боль на столько сильная что не могу разогнуться, выпила большое количество таблеток, но боль…
Здравствуйте, У мужа инсулинзависимый диабет. Стаж почти сорок лет. Очень плохо заживают раны. Два месяца назад его покусала собака. Все необходимые меры были приняты. Но самая обширная рана недавно воспалилась. Вокруг раны сильное покраснение. Очень болезненно. Посоветуйте препараты и мази, которые…
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня высыпала сыпь на животе и спине, пропила противоаллергические таблетки(не помогли). Прыщики не чешутся, температуры нету!
Буду благодарна за ответ!
Здравствуйте, 5 месяцев назад мой сын сильно ударился лбом на прогулке в детском саду. Холод не приложили, в итоге огромная шишка, очень мягкая на ощупь. Недели 2-3 после удара синяк менял цвет, потом всё прекратилось, а шишка осталась. Огромная! Пошли к хирургу, а он говорит, что это теперь на всю жизнь….
Здравствуйте, ребенку месяц и 10 дней, из носа идут сопли, желтенькие, кашляет. Глазки слезятся, температуры нет. Вчера были в приемном покое, педиатр сказал хрипов нет, делали рентген органов грудной клетки_тоже всё нормально. Слизи нет. Врач сказал помогать вызвать рвотные позывы, чтобы мокроту ребенок…
Здравствуйте, после вывиха ноги сделала рентген сказали мазать обезболивающим и бинтовать, прошла неделя не могу вытянуть носок, болит с внешней стороны щиколотки и сверху ноги. К вечеру если хожу нога отекает с внешней стороны щиколотки там где косточка. Что это может быть? Нужен ли повторный поход…
Источник
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По годам:
2020, 2019, 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Дерматолог, Детский хирург, Диетолог, Иммунолог, Кардиолог, Косметолог, Лор, Маммолог, Невропатолог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Сексолог-Андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Хирург, Эндокринолог
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать мазок на флору. На протяжении 2 лет беспокоят обильные густые выделения белого цвета. Периодически лечусь от молочницы. Помогает ненадолго, перед менструацией начинается все снова. Результаты в прикреплении. Заранее спасибо, очень надеюсь на ответ.
Здравствуйте,13 лет назад лечилась от сифилиса. В последующие годы сдавала анализ на РВ-реакция отрицательная. В этом году Сдала расширенный анализ но доктору не сказала о прошлой болезни она увидев анализы настаивает на пункции утверждая что я могу болеть нейросифилисом мои анализы: РПГА -положительная…
Здравствуйте, в последнее время мне часто хочется в туалет по маленькому, при этом мочи немного. Позыв именно тогда когда я нахожусь на улице (магазине) или еду в автобусе, каждые полчаса или час сильно хочется в туалет. Если отвлекусь на что либо, при ходьбе бывает проходит.
Дома же или на работе все…
Здравствуйте, мне мой гинеколог назначила дюфастон после выкидыша. Я пила его 5 циклов с 16 по 25 день. В последнем цикле жила половой жизнью не предохраняясь, с целью забеременеть, но дюфастон не принимала. Месячные начались на 20-й день. Мой цикл обычно 25 дней. С чем это может быть связано? Месячные…
Здравствуйте, Последняя менструация — 16.03.15. . Пункция 30.03.15. ИКСИ. Трансфер двух пятидневок 03.04.15. Хгч 16.04.15=30,72, хгч 17.04.15=71, хгч 20.04.15=242, хгч 22.04.15 =70. Ни болей, ни выделений пока нет (поддержка утрожестан 200мг/3раза, инжеста) к врачу на 29.04.15. Как Вы считаете, это неразвивающаяся…
Здравствуйте, сначала я простудилась часто в туалет ходила и поясница сильно болела.ходила в больницу сказали цистит. Выписали таблетки пропила вроде лучше стало. Но щас так же болит спина. Болит горло давит грудную клетку трудно дышать. Кидает в жар. Кружиться голова.анализы сдавала сказали демоглабин…
Здравствуйте, у моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический синдром Мельник-Нидлз. О нем практически ничего нет в интернете, всего несколько строк и ничего не сказано, откуда возникло такое заболевание. Что вы знаете об этом синдроме? И меня сейчас интересует вопрос, при этом синдроме…
Здравствуйте, у ребенка было переохлаждение, температура была с 39,7 резко сбили до 37 (парацетамол) очень болело ухо(лечили отипаксом), сильный насморк(лечили нокспрей), на утро появилась сыпь
Здравствуйте, Вчера делала биопсию щитовидной железы. А сегодня сдала анализы на ТТГ, Т4св, Т3 св. А теперь думаю, а можно ли было сразу после биопсии так делать? Просто месяц назад ТТГ был 0,02, а сейчас 8. Лекарства не принимаю (врач пока ничего не назначала). К врачу на следующей неделе. Может стоит…
Здравствуйте, у меня такая проблема: 11.04.2014 года мне лазером удалили кисты шейки матки, до этого я сдавала все анализы и на инфекции в том числе, все было чисто. И у меня после процедуры лазером начались вонючие, желтые выделения иногда сукровица, прошло уже 10 дней, но ничего не прекращается. Врач…
Источник
Детский многосистемный воспалительный синдром (англ. paediatric multisystem inflammatory syndrome), также педиатрический многосистемный воспалительный синдром[1][неавторитетный источник?] — это поражающий одновременно несколько систем организма воспалительный процесс, вызывающий у детей высокую (38.5°C и выше) температуру, пониженное давление, кислородную недостаточность и, в некоторых случаях, отказ органов, что сближает его по клиническим проявлениям с синдромом Кавасаки. Предполагается, что синдром может являться осложнением от заражения SARS-CoV-2[2], однако эти предположения требуют дополнительного подтверждения.
Клинические проявления[править | править код]
Сообщения о синдроме впервые появились в мае 2020 года. Чаще всего сообщается о высокой температуре и гипотонии, а также о ряде более редких симптомов, в том числе боли в животе и горле, кашле, спутанном сознании, диарее, отечности конечностей, тошноте, рвоте и головной боли. Обследование может выявить поражения сердечно-сосудистой системы, такие как миокардит и перикардит, а также поражение коронарной артерии[3]. Полные и достоверные данные о сущности синдрома, факторах риска и полном наборе возможных симптомов отсутствуют в силу недостаточной изученности болезни. В отдельных случаях синдром может привести к смерти[4].
Диагностика[править | править код]
ВОЗ были разработаны предварительные диагностические критерии, в которые включены[3]:
- возраст до 19 лет;
- лихорадка в течение более чем трёх дней;
- повышенный уровень воспалительных маркеров;
- наличие хотя бы двух из следующих проявлений:
- сыпь, конъюнктивит без отделения гноя либо другие проявления воспаления слизистых оболочек;
- гипотония или шок;
- признаки миокардита, перикардита, вальвулита или поражения коронарных артерий;
- признаки коагулопатии;
- острые симптомы, связанные с желудочно-кишечным трактом (диарея, рвота или боль в животе).
При этом необходимо исключить наличие других факторов, которые могут вызвать аналогичные симптомы (бактериальный сепсис). У пациента должно быть подтверждено заражение SARS-CoV-2 или иметься данные о возможном контакте с зараженными. ВОЗ также создала платформу для сбора клинических данных[3].
Лечение[править | править код]
При лечении известных случаев применялись иммуноглобулиновая терапия и кортикостероиды[3]. Королевский колледж педиатрии и детского здоровья Великобритании (RCPCH) рекомендует проводить лечение всех детей, в случаях лёгкой и средней тяжести заболевания рекомендуется применение поддерживающей терапии, применение же иммуноглобулинов или антивирусных препаратов рекомендуется проводить в рамках клинических испытаний[5]. В России также уже подготовлены протоколы диагностики и лечения[6].
Эпидемиология[править | править код]
Синдром рассматривается как редкое явление. Большая часть сообщений о его возникновении происходят из США, Великобритании и ЕС, поэтому установить, как он проявляется в других регионах, затруднительно. На 15 мая 2020 года Европейский центр профилактики и контроля заболеваний сообщал о 230 случаях заболевания в Европе, при этом доля детей от общего количества подтвержденных случаев COVID-19 составляет около 2,1%, что показывает низкую степень эпидемиологической угрозы со стороны детского воспалительного синдрома[4]. В США было зафиксировано более 200 случаев, в особенности в Нью-Йорке[7].
13 июня 2020 года стало известно о 13 случаях заболевания в Москве[6].
Примечания[править | править код]
Источник