Синдром мартина белла в инвитро
Стоимость услуги: Москва и Московская область
Взятие биоматериала оплачивается дополнительно
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.027.002.02 «Исследование синдрома Мартина-Белла (ломкая X-хромосома) в крови»
Биоматериал: Кровь ЭДТА
Срок выполнения (в лаборатории): 9 р.д.*
Описание
Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ)– представляет собой наиболее частую моногенную причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частую известную моногенную причину развития аутизма. Данное наследственное заболевание характеризуется увеличением количества CGG-повторов в 5-нетранслируемой части FMR1 гена, располагающегося на Х хромосоме и кодирующего одноименный белок синдрома ломкой Х-хромосомы (БХЛХ). Данная генетическая абберация приводит к гипермителированию зоны экспансии, а также прилежащего промоутера FMR1 гена. Гипермителирование ингибирует транскрипцию гена и нарушает синтез белка БХЛХ. В норме количество повторов не более 59. У пациентов с синдромом Мартина-Белла количество CGG триплетов превышает 200. Характеристики наследования: Заболевание СМБ является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть имеется 50% риска наследования данного заболевания от больной матери. Для СМБ не характерен феномен антиципации. Размер экспансии не коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. Синдром ломкой Х-хромосомы (Синдром Мартина-Белла) (СМБ) – наследственное заболевание, являющееся наиболее частой причиной нарушения интеллектуального развития у мальчиков. Данное заболевание характеризуется экспансией тринуклеотидных повторов, состоящих из цитозина и гуанина (CGG-повторов), в 5-нетранслируемом участке FMR1 гена, расположенного на коротком плече 19-ой хромосомы, который кодирует белок FMRP. Увеличенное количество повторов приводит к аберрантному паттерну метилирования промоутерной зоны FMR1 гена, что ведет к блокированию синтеза мРНК белка FMRP. Заболевание характеризуется умственной отсталостью, задержкой физического развития и рядом соматических патологий. СМБ – X-сцепленное заболевание и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска наследования данного заболевания от больной матери. Определение измененного паттерна метилирования промоутера гена FMR1 подтверждает диагноз СМБ.
Показания к назначению
Подозрение на синдром Мартина-Белла. Клинические проявления и признаки: — отставание в развитии, гиперактивность, синдром дефицита внимания; — задержка психоречевого развития с элементами аутизма; — черепно-лицевой дисморфизм (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо).
Интерпретация результатов/Информация для специалистов
Представленные данные и интерпретация результатов соответствуют рекомендациям European Molecular Genetics Quality Network. В норме — Не обнаружено патологического паттерна метилирования промоутера гена FMR1.
* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.
Источник