Синдром марфана в мкб 10
Содержание
- Описание
- Дифференциальная диагностика
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Профилактика
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Q87,4 Синдром Марфана.
Внешний вид больного с синдромом Марфана
Описание
Синдром Марфана.
Дифференциальная диагностика
Дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно — сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.
Дополнительные факты
Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана — одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.
Причины
Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).
Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста — TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).
Классификация
В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:
• стертую. Со слабо выраженными изменениями в 1 — 2 — х системах.
• выраженную. Со слабо выраженными изменениями в 3 — х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1 — ой системе; выраженными изменениями в 2 — 3 — х и более системах.
Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.
Симптомы
Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.
Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 тд.
При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.
Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана — миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца — коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.
Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.
Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.
При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. Пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и тд.
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.
За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз ( 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (.
Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана 11%); длину среднего пальца ( 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть.
ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ — обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов — выявить дилатацию и аневризмы аорты.
Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.
При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.
Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и тд.
Лечение
Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.
Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.
При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.
Прогноз
Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.
Профилактика
Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Рубрика МКБ-10: Q87.4
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий пороков развития, затрагивающих несколько систем
Определение и общие сведения[править]
Синдром Марфана
Синдром Марфана — редкое системно-наследственное заболевание, при котором наблюдают аномалии развития костной, сердечнососудистой систем и органа зрения.
В 1896 г. в Париже профессор педиатрии Антонин-Бернард Марфан описал пятилетнюю девочку с диспропорционально длинными конечностями и пальцами (pattes d’araignee), фиброзными контрактурами пальцев и коленных суставов, высоким ростом и узким удлиненным черепом (долихоцефалия). Патологии сердца, глазного яблока и интеллекта не отмечалось. Сорока годами позже в наблюдениях профессора Марфана уже насчитывалось более 150 сходных случаев этой патологии с долихостеномелией (термин, введенный Марфаном для обозначения необычно длинных конечностей). Со временем стало известно необычное поражение других тканей — подвывих хрусталика и дисфункция митрального клапана сердца. В 1943 г. было описано серьезное поражение аорты, и к 1972 г. стала окончательно ясна роль этого поражения для жизненного прогноза пациентов (Murdoch et al., 1972). В своей монографии 1956 г. Маккьюсик предположил, что основной дефект соединительный ткани является общим для поражения как интимы аорты, так и глазного яблока. Однако только через 36 лет было показано, что мутация гена фибриллина 1 (FBN1), кодирующего гликопротеин фибриллин 1-го типа — основной компонент экстрацеллюлярного матрикса микрофибрилл, является первичным патологическим звеном для классического синдрома Марфана (Dietz et al., 1991). Очевидные успехи применения β-блокаторов для предотвращения возникновения аневризмы аорты и своевременной операции по замещению пораженного участка аорты протезом позволили увеличить среднюю продолжительность жизни этих пациентов с 43 лет (70-е годы ХХ в.) до нормальных 73 лет (90-е годы ХХ в.).
Распространенность оценивается в 1/5000, оба пола в равной степени подвержены заболеванию. Наследуется аутосомно-доминантно.
Этиология и патогенез[править]
В подавляющем большинстве случаев синдром Марфана вызван мутациями гена FBN1 (15q21), который кодирует белок фибриллин-1, необходимый для формирования соединительных тканей. Были идентифицированы также пограничные формы синдрома Марфана, которые являются вторичными по отношению к мутациям в гене TGFBR2, расположенный на хромосоме 3, который кодирует рецептор TGF-бета.
Клинические проявления[править]
Особенности внешнего вида: арахнодактилия (длинные и тонкие фаланги пальцев рук и ног), удлинение самих конечностей, слабость связочного аппарата, куриная грудь, искривление позвоночника, долихоцефалический череп. Бывают пороки сердца, аневризма аорты, тромбозы вен. В некоторых случаях выявляют тяжелые эндокринные нарушения и нервно-психические расстройства. Со стороны глаз наблюдают вывихи хрусталика в переднюю камеру или стекловидное тело, в результате может развиться вторичная глаукома.
При синдроме Марфана при подвывихе хрусталик смещается вверх, бывают также микрофакия, колобома хрусталика.
Отмечают иридодонез, миоз, могут быть мегалокорнеа или микрокорнеа, высокая степень близорукости, атрофия зрительного нерва. Встречаются случаи пигментной дегенерации сетчатки.
Синдром Марфана: Диагностика[править]
Условия диагностики синдрома Марфана:
• при отсутствии пораженного родственника (мать, отец, сибс, ребенок) и негативных ДНК тестов (FBN1) должен присутствовать главный признак в двух различных системах и один малый признак из третьей системы;
• при выявлении мутации гена FBN1 достаточно одного главного критерия любой системы и вовлечения еще одной системы.
Физикальное обследование
Диагностические признаки следующие.
• Скелет:
— главные признаки — килевидная деформация грудной клетки, воронкообразная деформация грудной клетки III-IV степени, уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегмента тела или увеличение соотношения размаха конечности роста более чем на 1,05, симптомы запястья и I пальца кисти, сколиоз (угол более 20°) или спондилолистез, ограничение разгибания в локтевом суставе (менее 170°), медиальное смещение медиальной лодыжки, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины любой степени (рентгенологическое исследование);
— малые признаки — воронкообразное вдавление грудины, гипермобильность суставов, высокое нёбо с неправильным ростом зубов, черепно-лицевые аномалии (долихоцефалия, гипоплазия скуловых дуг, энофтальм, ретрогнатия, антимонголоидный разрез глаз). Скелетная система считается вовлеченной, если присутствуют два признака из главных или один из главных и два из малых признаков.
• Глазное яблоко:
— главный признак — эктопия хрусталика;
— малый признак — уплощенная роговица (кератометрия), увеличение оси глазного яблока (УЗИ), гипоплазия радужки или цилиарной мышцы, приводящая к снижению миоза. Глазная система считается вовлеченной, если присутствуют два малых признака.
• Сердечно-сосудистая система:
— главные признаки — расширение восходящей аорты с наличием или отсуствием аортальной регургитации и вовлечением синуса Вальсальвы, расслоение стенки восходящей аорты;
— малые признаки — пролапс митрального клапана, расширение легочной артерии при отсутствии какой-либо причины клапанного или периферического стеноза в возрасте после 40 лет; кальцификация митрального кольца после 40 лет, расширение или расслоение нисходящего отдела грудной или брюшной аорты в возрасте старше 50 лет. Система считается вовлеченной при наличии одного главного или одного малого признака.
• Легочная система:
— главные признаки — отсутствуют;
— малые признаки — спонтанный пневмоторакс, апикальные псевдокисты легкого (рентгенография).
Легочная система считается вовлеченной при наличии одного малого признака.
• Кожа и наружные покровы:
— главные признаки — отсутствуют;
— малые признаки — атрофичные стрии, не связанные с колебаниями массы тела, беременностью или физическими растяжениями, рецидивирующие грыжи любой локализации.
Система считается вовлеченной при наличии одного главного или одного малого критерия.
• Твердая мозговая оболочка:
— главный признак — пояснично-крестцовое расширение (эктазия) эпидурального пространства (рентгеновская или компьютерная томография спинного мозга).
Инструментальные исследования
Рентгенологическое исследование и КТ.
Показания к консультации других специалистов
Все больные с синдромом Марфана должны наблюдаться у кардиолога, офтальмолога и ортопеда.
Наиболее важные аспекты этой патологии для неонатологов и хирургов:
• затруднение интубации из-за подвижности височнонижнечелюстного сустава и шейного отдела позвоночника;
• опасность внезапного повышения или снижения АД во время операции;
• осторожное применение мышечных релаксантов при миопатическом синдроме (возможен парадоксальный или пролангированный эффект);
• возможность летальной желудочковой аритмии и бактериального эндокардита в послеоперационном периоде при пролапсе клапанов сердца с регургитацией;
• разрыв аневризмы аорты;
• повышенный риск спонтанного пневмоторакса (5%);
• повышенная частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных изменений;
• снижение жизненной емкости легких, увеличивающее риск анестезиологических осложнений.
Нестабильность шейного отдела позвоночника изредка создает проблемы, что необходимо учитывать анестезиологам при проведении эндотрахеальной интубации, но истинная частота встречаемости этой патологии неизвестна.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включает MASS-синдром, синдром Шпринтцена-Гольдберга, пролапс митрального клапана, синдром Элерса-Данло и другие заболевания, которые сопровождаются аневризмой аорты, например, синдром Лойса-Дица.
Синдром Марфана: Лечение[править]
Немедикаментозное лечение
У большинства больных деформация позвоночника развивается постепенно в течение детского периода. При наличии кифоза и сколиоза умеренной тяжести показано консервативное лечение.
Медикаментозное лечение
Прием β-адреноблокаторов (пропранолол) в целях профилактики аневризмы аорты.
Хирургическое лечение
Патологическая деформация позвоночника может возникнуть на любом уровне и в любом возрасте. Иногда новорожденные имеют тяжелую деформацию, требующую инструментального
вмешательства. Опасность раннего хирургического лечения заключается в разрушении зон роста позвонков и снижении высоты грудной клетки.
При сколиотической деформации, превышающей 40°, показана хирургическая стабилизация позвоночника.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Синдром Лойса-Дитца
Синонимы: синдром аневризмы аорты в связи с аномалиями TGF-бета-рецепторов
Синдром Лойса-Дитца это редкое генетическое заболевание соединительной ткани, которое характеризуется широким спектром краниофациальных, скелетных и сосудистых проявлений.
Синдром Лойса-Дитца имеет четыре генетических подтипа, наследуется аутосомно-доминантно.
Источники (ссылки)[править]
Неонатология. Национальное руководство. Краткое издание [Электронный ресурс] / Под ред. Н.Н. Володина — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424438.html
Офтальмология [Электронный ресурс] : учебник / Тахчиди Х.П., Ярцева Н.С., Гаврилова Н.А., Деев Л.А. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970418208.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник