Синдром марфана тест большого пальца

Болезнь Марфана, или синдром Марфана, относится к числу наследственных болезней соединительной ткани. Клиническое описание этого заболевания было дано впервые фран-цузским педиатром А. Марфаном (1896). Ашар (1902) назвал его арахнодактилией и долихосте-номелией. Второе наиболее известное название — синдром Марфана — предложено Бергером (1915).

В этиологии и патогенезе синдрома Марфана большое значение придают поражению со-единительной ткани, а именно нарушению синтеза коллагена, которое приводит к накоплению фракций растворимого (незрелого) коллагена с распадом его на метаболиты, содержащие окси-пролин.

Заболевание проявляется уже в детском возрасте, но большинство пациентов — молодые люди. Нередко болезнь приводит к ранней инвалидизации и ранней смерти; встречается с рав-ной частотой у мужчин и женщин.

Типичным для синдрома Марфана считают сочетание характерных изменений опорно-двигательного аппарата (долихостеномелия, арахнодактилия), глаз (подвывих хрусталика) и сердечнососудистой системы (эрдхеймовский некроз, аневризма аорты).

Доминантный характер наследования предполагает как один из механизмов естественно-го отбора наличие стертых форм заболевания, диагностика которых достаточно сложна. Многие биохимические критерии диагностики, предлагаемые для синдрома Марфана, неспецифич-ны для него, а определение оксипролина настолько трудоемко, что не может быть использова-но в исследованиях. Около 40 % больных имеют стертую форму заболевания, при которой отсутствуют выраженные изменения в какой-либо системе органов.

Большая часть работ в литературе на эту тему посвящена детям с синдромом Марфана, так как ранняя диагностика необходима для разграничения с фенотипически схожим наследст-венным заболеванием обмена метионина — гомоцистинурией, а также для своевременного меди-ко-генетического консультирования и прогнозирования будущего потомства.

Поздняя диагностика синдрома Марфана (у взрослых лиц) может свидетельствовать лишь о неудовлетворительном функционировании медико-генетической службы. Классический синдром Марфана не представляет больших затруднений для диагностики.

Целью работы было обобщение данных литературы и результатов собственных наблюдений болезни Марфана, выделение стертых форм ее, определение критериев диагностики, приведение рабочей классификации заболевания и решение вопросов динамического наблюдения.

При наличии классической триады симптомов и семейного характера заболевания диаг-ноз в большинстве случаев не вызывает сомнений, но, учитывая разноплановость этих измене-ний, одному специалисту не всегда удается заподозрить данное заболевание.

Клинические признаки синдрома Марфана

Клинические признаки синдрома Марфана

Примечание. + наличие, — отсутствие данного признака.

Под нашим наблюдением находились б мужчин в возрасте от 18 до 20 лет. Поводом для госпитализации послужили усиление кардиалгий, одышки, появление быстрой утомляемости при физических нагрузках. 3 человека поступили в отделение торакальной хирургии с диагнозом: воронкообразная грудная клетка с нарушением функции дыхания; 2 — в кардиологическое отде-ление с нейроциркуляторной дистонией по кардиальному типу; 1 больной острым бронхитом — в пульмонологическое отделение. Исходя из медицинских документов, все они считались здоро-выми. Таким образом, на догоспитальном этапе заболевание соединительной ткани — синдром Марфана — распознано не было. Диагноз верифицирован с помощью клинических и инструмен-тальных (рентгенография опорно-двигательного аппарата, ультразвуковое исследование сердца) методов с привлечением специалистов (отоларинголога, окулиста, невропатолога, нейро-хирурга, травматолога).

Данные о клинических и инструментальных признаках каждого больного с синдромом Марфана представлены в таблице. Учитывая эти данные, а также результаты исследований дру-гих авторов, критериями отбора лиц с возможным синдромом Марфана следует считать:

1. Семейный анамнез (наличие родственников с синдромом Марфана).
2. Изменение опорно-двигательного аппарата (высокий рост, чаще выше 190 см), несо-ответствие между ростом и массой тела в сторону ее уменьшения, длинные тонкие конечности, особенно с выраженным удлинением дистальных отделов, узкие кисти с длинными пальцами (арахнодактилия), плоскостопие, долихоцефалия, грыжи, идиопатические сколиозы, остеохонд-роз позвоночника, часто с грыжами Шморля, деформации грудной клетки, совокупность пере-численных изменений.
3. Нарушения со стороны глаз (подвывих хрусталика, высокая степень миопии, миопи-ческий астигматизм).
4. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы. Клинические: пролабирование митрального и других клапанов, недостаточность аортального клапана, быстро прогрессирую-щие кардиалгии неуточненной этиологии, особенно у лиц молодого возраста, аневризма аорты, особенно у молодых людей. Выявляемые специальными методами исследования: эхокардиография: пролабирование митрального клапана, других клапанов, нескольких клапанов; расширение кольца аорты и диаметра аорты, ее усиленная пульсация, признаки регургитации. Патолого-анатомически: аневризмы разных отделов аорты, разрыв аорты без анамнеза аортальной гипер-тензии у лиц без признаков атеросклероза аорты. Гистологически: эрдхеймовский некроз.
5. Изменения со стороны органов дыхания: спонтанный пневмоторакс, поликистоз лег-ких, ранние идиопатические формы эмфиземы, буллезная эмфизема. Рентгенологически: широкие межреберные промежутки, деформированные ребра, грудина, сколиоз.
6. Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта: висцероптоз, большое количест-во мукоидных веществ в желудочном содержимом.
7. Изменения ЛОР-органов и полости рта: готическое небо у лиц с узкими челюстями, неправильный прикус, уменьшение толщины костей черепа.
8. Рентгенологические находки: тонкие длинные трубчатые кости с поперечной исчер-чен-ностью и остеопорозом метафизов, изменение размеров передней черепной ямки, удлинен-ный канал спинного мозга, длинные тонкие кости кистей, стоп.
В отношении критериев диагноза существуют определенные разногласия между исследо-вателями. Ранее достоверными считались лишь случаи с выраженными проявлениями синдрома — сочетанием изменений в трех системах, которые у ряда пациентов могут наблюдаться уже в детском возрасте.

Однако большинство авторов, учитывая генетическую природу заболевания и особенно-сти характеристики доминантного гена, признают наличие неполных форм заболевания ив спорадических случаях. Биохимические критерии (изменения содержания глюкозаминогли-канов, оксипролина) важны, но, к сожалению, трудоемкость соответствующих анализов и не-возможность их осуществления в большинстве лечебных учреждений снижают их практическую ценность.

Доступными тестами для определения арахнодактилии являются:
— тест большого пальца, предложенный в 1945 г. (Parker, Haze, 1945): разогнутый первый палец приводится к кисти. Если тест положительный, палец выступает за мягкие ткани кисти. В сомнительных случаях необходима рентгенография кисти с приведенным большим паль-цем — фаланга большого пальца при положительном тесте выступает за скелет метакарпальных костей;
— тест запястья: при обхватывании пальцами растянутой кисти одной руки»запястья другой при арахнодактилии первый и пятый пальцы легко соединяются друг с другом.
Другие тесты, которые можно использовать для диагностики синдрома Марфана:
— соотношение кисть — рост более 11 %;
— соотношение ступня — рост более 15 %;
— размах рук больше роста на 5 см;
— длина среднего пальца больше 10 см;
— расстояние от лобка до пола превышает ‘/г роста более чем на 6 см.
Рентгенологический тест: метакарпальный индекс больше 8,4.

Если размах рук превышает рост более чем на 5 см, длина ног от лобка до пола более ‘/г роста, метакарпальный индекс больше 8,4, а также положителен результат теста большого пальца, диагноз синдрома Марфана следует считать достоверным.
Достоверность диагноза увеличивается при обследовании семьи.

Часто среди молодых людей выявляют кифосколиозы, некоторую гипермобильность суста-вов, плоскостопие, повышенную растяжимость связок, высокое небо, голубые склеры в сочета-нии с миопией, пролапс митрального клапана, мягкие ушные раковины. Комбинация этих при-знаков различна, так же как и степень их выраженности. О. В. Лисиченко относит таких больных к марфаноподобному варианту.

Таким образом, следует выделять следующие клинические варианты болезни:
1. Болезнь Марфана (наличие классических трех признаков, семейный характер заболе-вания).
2. Синдром Марфана (наличие стертых форм с положительными вышеперечисленными диаг-ностическими тестами).
3. Марфаноподобный синдром. Классификация болезни (синдрома) Марфана
(О. В. Лисиченко, 1986).
I. Форма
Стертая: слабо выраженные изменения в одной, двух системах. Выраженная:
1. Слабо выраженные изменения в трех системах.
2. Выраженные изменения хотя бы в одной системе (ограниченная форма).
3. Выраженные изменения в двух, трех системах и более.
Степень выраженности: а) легкая; б) средняя; в) тяжелая.
II. Характер течения
Рецидивирующий (прогрессирующий). Стабильный
III. Генетическая характеристика
Семейная форма (тип наследования). Первичная мутация.

Примерные диагнозы:
— болезнь Марфана, выраженная форма с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы средней степени тяжести, прогрессирующее течение, семейный случай, аутосомно-доминантный тип наследования:
— синдром Марфана, выраженная форма с преимущественным поражением глаз (подвывих хрусталика, миопатический астигматизм), сердечнососудистой системы (пролабирование мит-рального клапана с регургитацией (-|—(-), Hi), опорно-двигательного аппарата (долихосте-номе-лия, остеохондроз грудного отдела позвоночника без нарушения функции), дыхательной системы (диффузная эмфизема с нарушением функции внешнего дыхания I степени), спорадиче-ская форма;
— марфаноподобный синдром с преимущественным поражением опорно-двигательного аппа-рата (долихостеномелия, остехондроз грудного отдела позвоночника без нарушения функции), дыхательной системы (диффузная эмфизема легких с нарушением функции внешнего дыхания I степени), спорадическая форма;
— марфаноподобный синдром с преимущественным поражением опорно-двигательного аппа-рата (кифосколиоз, плоскостопие II степени), глаз (миопия высокой степени), сердечно-сосудистой системы (пролабирование митрального клапана без регургитации).
Вероятность правильного диагноза повышается при наличии совокупности признаков. В связи с этим необходимо оценивать значимость каждого признака с выяснением семейного анамнеза.

Диагноз выраженной формы при легкой степени изменений 3—4 систем и тем более диаг-ноз стертых форм правомочны в настоящее время, по мнению исследователей, только для род-ственников больных.

Со стороны сердечно-сосудистой системы к легким изменениям можно отнести начальную стадию пролабирования митрального клапана, к выраженным — пролабирование митрального и трех-куспидального клапанов, расширение аортального кольца, к тяжелым — аневризму аорты.

К легкой степени изменений опорно-двигательного аппарата относятся нарушения про-порций, воронкообразная деформация грудной клетки и сколиоз I степени; к средней степени — воронкообразная деформация, остеохондроз позвоночника с грыжами Шморля, сколиоз II сте-пени, плоскостопие, грыжи; к тяжелой — кифосколиоз III—IV степени, воронкообразная дефор-мация III—IV степени.

Со стороны глаз к изменениям легкой степени можно отнести гетерохромию радужки, малую степень миопии; к выраженным — подвывих хрусталика, миопический астигматизм, миопию высокой степени; к тяжелым — наличие осложнений в виде вывиха хрусталика, отслойки сет-чатки.

На основании собственных наблюдений и обобщенных данных литературы нами выделены и систематизированы (см. таблицу) наиболее частые признаки стертых форм синдрома Марфана, совокупность которых поможет упростить клинический, вариант дифференциальной диагностики.

При подозрении на синдром Марфана целесообразно использовать перечисленные в таб-лице изменения в комплексе. Критерии диагноза для родственников могут быть менее жестки-ми, когда родословная становится дополнительным, а иногда и решающим тестом для уточнения диагноза.

Лица с подозрением на синдром Марфана подлежат диспансерному динамическому наблю-дению с осмотром терапевтом через каждые 6 мес и другими специалистами (по показаниям), а также последующему (после постановки диагноза) медико-генетическому консультированию для лиц репродуктивного возраста.

Правильная диагностика и интерпретация клинических данных позволяют в ряде случаев уточнить диагноз синдрома Марфана, оценить функциональное состояние органов и систем, определить риск возможных осложнений, а поэтому играют существенную роль в распознавании заболевания в молодом возрасте и разработке профилактических мероприятий.

ЛИТЕРАТУРА

1. Бочкова Д. #., Артамонова Н. П., Кузьмина П. И. и др. Пролапс митрального клапана как симптом наследственных заболеваний // Вопр. охр. мат.— 1979.— № 10.— С. 12—18.
2. Гарпузов В. В. Клинико-биохимическое изучение синдрома Марфана: Автореф. дис. … канд.— Л., 1973.
3. Гордое И. Б., Ляхер А. В. Поражение сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана // Клин. мед.— 1980,— № 8.— С. 98—100.
4. Гофман В. А., Коробейникова С. А., Могилевский Р. Э. О клинической симптоматике стертых форм синдрома Марфана // Там же.— 1979.— № 6.— С. 90—92.
5. Казначеева В. П., Лисиченко О. В. Клинико-генетиче-ское обследование больных с синдромом Марфана. // Научная конф. по клинической генетике: Материалы.— М., 1971.—С. 9—11.
6. Лисиченко О. В. Синдром Марфана.— Новосибирск: Наука, 1986.
7. Наследственные системные заболевания скелета / Волков М. В., Меерсон Е. М., Негволдова О. Л. и др.— М.: Медицина, 1982.
8. Семячкина А. Н. Принципы диагностики синдрома Марфана: Автореф. дис. … канд.— М., 1975.

Поступила 18.11.91

Источник

Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого

Ключевые слова: синдром Марфана, диагностические критерии, семейная история, аневризма аорты, системная оценка, поражения глаз.

Резюме: Исследованы диагностические критерии у 44 больных синдромом Марфана (СМ): 27 мужчин и 17 женщин в возрасте от 18 до 70 лет. Оценена их диагностическая ценность и информативность зависимости от наличия или отсутствия семейной истории.

Установлено, что у 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) — семейная история присутствовала. Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных. Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) были с семейной историей. Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.

Установлено, что эктопия хрусталиков была у 33,3% больных СМ которые имели семейную историю и у 8,3% больных у которых семейная история отсутствувала. Миопия встречалась у 17,2% больных с семейной историей, а гиперметропия чаще наблюдалась у больных с отсутствующей семейной историей.

Установления диагноза СМ является сложной задачей для клинициста и базируется на

— клинической диагностике
— генетическом тестировании [4, 11]

До 2010 году врачи пользовались диагностическими критериями Ghent nosology (1996), которые базировались на разделении клинических признаков на «большие» и «малые» критерии за пораженными органами и системами [3, 8].

Критерии Ghent nosology доказали свою диагностическую ценность, поскольку новые молекулярные методы, дали возможность обнаружить FBN1 мутации у 97% пациентов с СМ, диагноз которым был установлен по критериям Ghent nosology [7]. Вместе с тем критерии Ghent nosology были подвергнуты критике за недостаточный учет зависимости критериев от возраста пациента, характера некоторых клинических симптомов, за включение достаточно неспецифических антропометрических проявлений.

В связи с особенностями течения заболевания некоторые из диагностических критериев не были в достаточной степени проверены. Кроме того, если диагноз СМ был установлен несвоевременно или неправильно — это препятствовало нормальной жизни пациента, вело к ухудшению качества его жизни и было причиной психосоциальных нагрузок [5].

Авторы критериев Ghent nosology несомненно попытались учесть тот факт, что некоторые люди с эктопией хрусталика, скелетными проявлениями и даже FBN1 мутацией имеют низкий сердечно-сосудистый риск (т.е. риск поражения аорты), чем тот который присутствует в классическом СМ.

В критериях Ghent nosology, недостаточно информации было о том, как риск сердечно-сосудистых осложнений зависит от «больших» по сравнению с «малыми» скелетных проявлений. Кроме того, критерии не давали возможности установить диагноз СМ людям с типичной эктопией хрусталика и эктазией аорты на уровне синусов Вальсальвы, когда у них отсутствуют «малые» скелетные проявления или кожные стрии [2, 6].

Поэтому в 2010 году были предложены новые международные критерии диагностики СМ — revised Ghent nosology (табл. 1).

Таблица 1

Пересмотренные диагностические критерии синдрома Марфана и подобных состояний

(revised Ghent nosology, 2010)

* Должны быть исключены признаки, указывающие на SGS, LDS, vEDS и проведено соответствующее альтернативное генетическое тестирование (TGFBR1/2, сывороточный коллаген, COL3A1 и другие обоснованные генетические тестирования при наличии показаний).

Новые критерии ключевое внимание придают поражению сердечно-сосудистой системы, а эктазия аорты или расслоение ее стенки и эктопия хрусталика являются важнейшими клиническими признаками.

Другие сердечно-сосудистые и глазные проявления, поражения органов и систем (скелет, твердая мозговая оболочка, кожа, легкие) собраны в «системную оценку симптомов и тестов больного СМ» (табл. 2), которая помогает установить диагноз при наличии поражения аорты, но при отсутствии ЭК.

Системная оценка симптомов и тестов больного синдромом Марфана и подобных состояний *

(Bart L. Loeys, et al., 2010)

Признак	Баллы
Тест большого пальца и тест запястья	3
Тест большого пальца или тест запястья	1
Килеподобная деформация грудной клетки	2
Воронкообразная деформация грудной клетки или асимметрия груди	1
Вальгусная деформация стопы	2
Плоскостопие	1
Пневмоторакс	2
Эктазия твердой мозговой оболочки	2
Протрузия вертлюжных впадин	2
Соотношение вехнього сегмента к нижнему> 0,85 и разница между размахом рук и ростом больше> 1,05 см	1
Сколиоз или кифоз	1
Уменьшение разгибания локтевых суставов (угол <170 °)	1
3 из 5 лицевых признаков (долихоцефалия, глазные щели косые вниз, энофтальм, ретрогнатия и гипоплазия скуловой кости)	1
Кожные стрии	1
Миопия	1
Пролапс митрального клапана 1	1

* Максимальная сумма по системной оценке 20 баллов (табл. 4). Если сумма баллов ≥ 7, то это является диагностическим критерием для установления диагноза СМ.

Эксперты ожидают, что критерии 2010 revised Ghent nosology могут частично задерживать установления диагноза СМ. Вместе с этим такие диагностические критерии снизят риск установления преждевременного или ошибочного диагноза, а также облегчат обсуждение рисков и рекомендаций по лечению и кроме того они являются более легкими в применении [2].

ЦЕЛЬ РАБОТЫ

Исследование диагностических критериев у больных СМ и оценка их диагностической ценности и информативности в зависимости от наличия или отсутствия семейной истории.

ОБЪЕКТ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Обследовано 44 больных СМ:

— 27 мужчин — 61,4%, 17 женщин — 38,6%
— в возрасте от 18 до 70 лет (средний возраст — 41,2 ± 14,6).

Большинство больных (33) были прооперированы из-за аневризмы восходящего отдела аорты с заменой восходящей аорты и аортального клапана (операция Бенталла). Средний возраст на момент операции 38,1 ± 12,6 г.

Всем больным проводилось детальное клиническое обследование для определения вида деформации скелета. Изучали:

— изменения черепа, грудной клетки, конечностей, суставов
— сколиоза
— арахнодактилию
— конскую стопу
— долихоцефалию
— лицевые признаки
— готическое нёбо
— «смятые» ушные раковины
— повышенную эластичность ушных раковин
— нестабильность суставов
— вальгусную деформацию стопы
— плоскостопие

Определяли следующие антропометрические показатели:

— рост (вертикальным ростомером в см);
— массу тела (по электронной весам в кг);
— площадь поверхности тела

по формуле Дубойса в м2 = 0,007184 xH ^ 0,725 xW ^ 0,425, где

— H рост в см,
— W масса тела в кг

— размах рук;
— разницу между размахом рук и ростом (сантиметровой лентой);
— размер кисти (расстояние между проекцией шиловидной кости вдоль 3-й пястной кости в дистальной точке ногтевой фаланги 3-го пальца);
— соотношение кисть/рост;
— размер стопы (расстояние между пяточного бугра до конца ногтевой фаланги 2-го пальца); соотношение стопы/роста;
— длину указательного пальца;
— нижний сегмент (расстояние от лобка до пола);
— верхний сегмент (разница между ростом и нижним сегментом).

Кроме того определяли:

— соотношение верхнего сегмента к нижнему;
— разгибания локтевых суставов;
— тест большого пальца (большой палец укладывается поперек ладони)
— тест запястья (пациент охватывает запястье мизинцем и большим пальцем).

Больным проводили:

— аускультацию сердца
— тонометрию
— электрокардиографию
— изучали клинические и биохимические исследования крови и мочи
— ЭхоКГ проводили на аппарате Vivid 3 Expert, 2005 (фирмы GE Healthcare) с использованием датчика частотой 3-5 МГц.

Измеряли размер:

— правого желудочка (ПЖ)
— межжелудочковой перегородки (МБП)
— левого желудочка (ЛЖ)
— стенки ЛЖ
— левого предсердия (ЛП)
— фракцию выброса (ФВ)
— время ускорения и Δp max.

Измерение грудной аорты у не оперированных больных проводилось с парастернальным доступом по длинной оси во время систолы, согласно принятым стандартам Американского общества эхокардиографии [10] на уровне фиброзного кольца аортального клапана, синусов Вальсальвы, самого широкого места восходящего отдела, поперечного отдела дуги аорты и нисходящего отдела аорты.

Для расчета Z-Score использовали формулу Корнелла –

— Z = (размер аорты на уровне синусов Вальсальвы в см минус предполагаемый размер аорты в см)/0,18 у лиц до 20 лет;
— Z = (размер аорты на уровне синусов Вальсальвы в см минус предполагаемый размер аорты в см)/0,24 у лиц 20-40 лет;
— Z = (размер аорты на уровне синусов Вальсальвы в см минус предполагаемый размер аорты в см)/0,37 у лиц старше 40 лет.

Предполагаемый размер аорты вычисляли по формуле:

AR = 1,02 +0,98 * BSA для лиц до 20 лет (где AR — предполагаемый размер аорты в см, BSA — площадь поверхности тела в м2);
AR = 0,97 +1, 12 * BSA для лиц 20-40 лет
AR = 1,92 +0,74 * BSA для лиц старше 40 лет.

Пациентам проводили диагностику органа зрения:

визометрия (проектор знаков)
авторефрактокератометрия (авторефракометр NIDEK ARK-700)
тонометрия (бесконтактный тонометр Canon TX-10)
биомикроскопия (щелевая лампа ЩЛ-2Б)
офтальмоскопия
статическая компьютерная периметрия (компьютерный периметр Oculus Centerfield)
конфокальная лазерная сканирующая офтальмоскопия (HRT II)
тест Норна (флюоресцеином ленты)
тест Ширмера.

Статистическую обработку полученных данных проводили с применением пакета статистической программы «STATISTICA for Windows» (версия 7,0).

РЕЗУЛЬТАТЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

У 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) — семейная история присутствовала. Под семейной историей понималось наличие родственника (родители, дети или сибсы), который болен или имеет признаки СМ по 1-4 п. диагностических критериев (табл. 1).

Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных.

У не оперированных больных:

— средний диаметр аорты на уровне синусов Вальсальвы составил 4,14 ± 1,48 см
— показатель Z-score — 2,78 ± 3,54.

Z-score ≥ 2 было выявлено у 4 (36,4%) не оперированных больных.

То есть критерий диагностики Z-score ≥ 2 или расслоение аорты был выявлен у 37 (84,1%) больных, причем у больных без семейной истории — у 22 (91,7%), а у больных с семейной историей — у 15 (75 , 0%) (табл. 3).

Распределение критериев диагностики у больных синдромом Марфана за наличием или отсутствием семейной истории

№ п/п	Критерии	Больные без семейной истории (n = 24)	Больные с семейной историей (n = 20)	Всего (n = 44)
1.	Диаметр аорты на уровне синусов Вальсальвы (Z-score ≥ 2) или расслоения аорты	22 (91,7%)	15 (75,0%)	37 (84,1)%
2.	Эктопия хрусталика	2 (8,3%)	7 (35,0%)	9 (20,5)%
3.	Системная оценка (≥7 балів)	13 (54,2%)	15 (75,0%)	28 (63,6)%

Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) были с семейной историей.

Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.

Автор: Жураев Р.К., Ольхова О.В.

Источник