Синдром марфана пролапс митрального клапана
Причины синдрома Марфана. Пролапс митрального клапана
Синдром Marfan вызывается мутациями гена, кодирующего белок фибриллин-1 (FBN1), основной составной элемент микрофибрилл, которые являются компонентами внеклеточного матрикса, широко представленного в организме и выполняющего множество функций. Микрофибриллы и тропоэластин образуют эластические волокна.
Фрагментация и нарушение организации эластических волокон в медии аорты долгое время служили гистологическим маркером синдрома Marfan (неправильно называемого кистозной дегенерацией медии), хотя аналогичные микроскопические патологические повреждения встречаются при наследственной аневризме аорты и в аортах пожилых людей из нормальной популяции.
Дефекты в структуре миофибрилл приводят к аномальной секвестрации латентного TGF-бета-связывающего комплекса и повышению активности TGF-p; этим объясняют почти все плейотропные проявления синдрома Marfan.
В разных семьях описаны сотни различных мутаций гена FBN1, но лишь некоторые из них случайно проявляются у больных, не состоящих в родстве. В силу больших размеров гена FBN1 (9000 нуклеотидов в мРНК), расположенного в локусе хромосомы 15q21.1, содержащего 65 экзонов и занимающего участок ДНК > 240 тыс. п.н., поиск в нем мутации — непростая и недешевая задача.
Однако, как только мутация установлена, диагноз семейного заболевания становится очевидным. В семьях, члены которых поражены одним заболеванием, с целью клинической и пренаталыюй диагностики возможен анализ сцепления генов. Следует сказать, что наследуемая по аутосомно-домииантному типу эктопия хрусталика, характерный для членов семьи высокий рост, наличие фенотипа MASS (mitral valve, aorta, skin and skeletal abnormalities; митральный клапан, аорта, аномалии кожи и скелета) и наследственная аневризма аорты являются фенотипами, связанными с мутациями гена FBN1, и представляют собой именно те заболевания, которые интересуют клиницистов для исключения у пациентов неясного диагноза.
Пролапс митрального клапана
Это наиболее распространенное заболевание клапанов сердца человека, по причины и патогенез этого нарушения весьма гетерогенны. Совершенно очевидно, что пролапс митрального клапана не всегда является болезнью. Наследственные формы ПМК можно разделить на три группы. I группа — семейная форма с минимальным поражением экстракардиальных систем. II группа — клинически разнородное аутосомно-доминантное заболевание, крайней формой проявления которого являемся синдром Marfan; его можно рассматривать как дисплазию соединительной ткани. III группу составляют различные синдромы, которые включают 1IMK как вариант плейотропного проявления. Во всех этих группах ПМК часто сочетается с пролапсом трехстворчатого клапана.
К I группе наследственных форм пролапса митрального клапана, которые иногда называют синдромом пролапса митрального клапана, или семейным пролапсом митрального клапана, относят нарушения со стороны самого митрального клапана. Формирование реального ПМК сопровождается зависимыми от пола и возраста изменениями, характерными для идиопатической формы заболевания. Строгие генетические исследования с участием многих семей подтвердили аутосомно-доминантный характер наследования с переменной экспрессией.
Эта форма встречается у пациентов с деформирующимися во время тока крови створками митрального клапана и с избыточно расширяющимся во время систолы кольцом митрального клапана; поскольку такой фенотип воспроизводится довольно точно, могут существовать две различные аутосомно-доминантные формы заболевания. Причины этих состояний неизвестны. Более того, неясно, когда и как фенотипическое проявление такого состояния можно отличить от спорадических случаев ПМК и случаев доказанного системного заболевания соединительной ткани. Единственными четкими экстра-кардиальными признаками заболевания являются избыточный размах рук у женщин, а также относительно низкий вес и сниженное САД.
Пролапс митрального клапана картирован в трех генетических локусах; причем установлено, что один из генов кодирует филамин А (FMNA). Два других локализованы на аутосомах (неполовых хромосомах) 11 p15.4 и 16р11.2-р12.1. Подверженность всех клапанов сердца миксоматозной дегенерации может наследоваться как признак, сцепленный с Х-хромосомой, который картируется как Xq28; дефект затрагивает ген, кодирующий FMNA.
— Также рекомендуем «Пролапс митрального клапана при синдроме Marfan или Ehlers-Danlos. ПМК при синдроме истонченной дряблой кожи»
Оглавление темы «Генетические болезни сердечно-сосудистой системы»:
1. Причины синдрома Марфана. Пролапс митрального клапана
2. Пролапс митрального клапана при синдроме Marfan или Ehlers-Danlos. ПМК при синдроме истонченной дряблой кожи
3. Синдром Ehlers-Danlos. Эластическая псевдоксантома (ЭПК)
4. Поликистоз почек взрослых (ПКПВ). Артериопеченочная дисплазия — синдром Alagille
5. Наследственные аневризмы и расслоения артерий. Врожденная извитость артерий
6. Врожденное внутричерепное кровоизлияние. Наследственные окклюзии артерий
7. Наследственная гемиплегическая мигрень и легочная гипертензия. Наследственный атеросклероз
8. Наследственный варикоз и атрезия вен. Наследственная лимфедема
9. Врожденная геморрагическая телеангиэктазия (ВГТ). Болезнь Osler-Rendu-Weber
10. Синдром von Hippel-Lindau. Синдром удлиненного интервала QT
Источник
Пролапс митрального клапана – систолическое пролабирование митральных створок в левое предсердие. Пролапс митрального клапана может проявляться повышенной утомляемостью, головными болями и головокружением, одышкой, кардиальными болями, обмороками, сердцебиением, ощущением перебоев. Инструментальная диагностика пролапса митрального клапана основывается на данных ЭхоКГ, ЭКГ, фонокардиографии, холтеровского мониторирования, рентгенографии. Лечение пролапса митрального клапана преимущественно симптоматическое (антиаритмические, седативные средства, антикоагулянты); при выраженной регургитации показано протезирование митрального клапана.
Общие сведения
Пролапс митрального клапана – клапанный дефект, характеризующийся выбуханием одной или обеих створок левого предсердно-желудочкового клапана в полость предсердия в фазу систолы. В кардиологии пролапс митрального клапана с помощью различных методов (аускультации, эхокардиографии, фонокардиографии) выявляется у 2-16% детей, чаще в возрасте 7-15 лет. Частота развития пролапса митрального клапана при различных поражениях сердца значительно выше, чем у здоровых лиц: при врожденных пороках сердца – 37%, при ревматизме – 30-47%, при наследственных заболеваниях сердца – 60-100%. Во взрослой популяции частота пролапса митрального клапана составляет 5-10%; клапанный дефект преимущественно диагностируется у женщин 35-40 лет.
Пролапс митрального клапана
Причины
Строго говоря, пролапс митрального клапана является не самостоятельной болезнью, а клинико-анатомическим синдромом, встречающимся при различных нозологических формах. С учетом этиологии выделяют первичный (идиопатический, врожденный) и вторичный пролапс митрального клапана.
1. Идиопатический пролапс митрального клапана обусловлен врожденной дисплазией соединительной ткани, на фоне которой также отмечаются другие аномалии клапанного аппарата (удлинение или укорочение хорд, их неправильное прикрепление, наличие дополнительных хорд и др.). Врожденный дефект соединительной ткани сопровождается структурной миксоматозной дегенерацией митральных створок и их повышенной податливостью. Дисплазия соединительной ткани вызывается различными патологическими факторами, действующими на плод:
- ОРВИ беременной,
- гестозами,
- профессиональными вредностями,
- неблагоприятной экологической обстановкой и др.
- в 10-20% наблюдений врожденный пролапс митрального клапана наследуется по линии матери.
Пролапс митрального клапана входит в структуру некоторых наследственных синдромов (синдрома Элерса-Данлоса, синдрома Марфана, врожденной контрактурной арахнодактилии, несовершенного остеогенеза, эластической псевдоксантомы).
2. Происхождение вторичного пролапса митрального клапана может быть связано с:
- ИБС,
- инфарктом миокарда,
- ревматизмом,
- системной красной волчанкой,
- миокардитом,
- гипертрофической кардиомиопатией,
- миокардиодистрофией,
- вегетативной дистонией,
- эндокринной патологией (гипертиреозом),
- травмами грудной клетки.
В этих случаях пролапс митрального клапана является следствием приобретенного повреждения клапанных структур, папиллярных мышц, дисфункции миокарда. В свою очередь, наличие пролапса митрального клапана может обусловливать развитие митральной недостаточности.
Патогенез
Митральный клапан – двухстворчатый, разделяющий полости левого предсердия и желудочка. С помощью хорд створки клапана крепятся к папиллярным мышцам, отходящим от дна левого желудочка. В норме в фазу диастолы митральные створки провисают вниз, обеспечивая свободный ток крови из левого предсердия в левый желудочек; во время систолы под давлением крови створки поднимаются, закрывая собой левое предсердно-желудочковое отверстие.
При пролапсе митрального клапана вследствие структурной и функциональной неполноценности клапанного аппарата в фазу систолы сворки митрального клапана прогибаются в полость левого предсердия. В этом случае атриовентрикулярное отверстие может перекрываться полностью или частично – с образованием дефекта, через который возникает обратный ток крови из левого желудочка в левое предсердие, т. е. развивается митральная регургитация.
При формировании митральной недостаточности снижается сократительная способность миокарда, что предопределяет развитие недостаточности кровообращения. В 70% случаев первичный пролапс митрального клапана сопровождается пограничной легочной гипертензией. Со стороны системной гемодинамики отмечается артериальная гипотензия. В патогенезе пролапса митрального клапана существенная роль отводится дисфункции вегетативной нервной системы, нарушению обмена веществ и дефициту ионов магния.
Классификация
С точки зрения этиологического подхода разграничивают первичный и вторичный пролапс митрального клапана. По локализации пролабирования выделяют пролапс передней, задней и обеих створок митрального клапана. С учетом наличия или отсутствия выслушиваемых звуковых феноменов говорят о «немой» и аускультативной форме синдрома.
На основании ЭхоКГ-данных различают 3 степени выраженности пролапса митрального клапана:
- I степень – створки митрального клапана пролабируют на 3-6 мм;
- II степень — створки митрального клапана пролабируют на 6-9 мм;
- III степень — пролабирование митральных створок свыше 9 мм.
С учетом времени возникновения пролапса митрального клапана по отношению к систоле выделяют раннее, позднее, голосистолическое пролабирование. Степень митральной регургитации не всегда соответствует выраженности пролапса митрального клапана, поэтому классифицируется отдельно, по данным допплер-эхокардиографии:
- I степень — митральная регургитация происходит на уровне створок;
- II степень — волна регургитации достигает середины левого предсердия;
- III степень — волна регургитации достигает противоположного конца предсердия.
Симптомы пролапса митрального клапана
Выраженность клинической симптоматики пролапса митрального клапана варьирует от минимальной до значительной и определяется степенью дисплазии соединительной ткани, наличием регургитации, вегетативными отклонениями. У части пациентов какие-либо жалобы отсутствуют, а пролапс митрального клапана является случайной находкой при эхокардиографии.
У детей с первичным пролапсом митрального клапана часто выявляются сопутствующие патологии, свидетельствующие о нарушении развития соединительнотканных структур:
- пупочные и паховые грыжи;
- дисплазия ТБС, гипермобильность суставов, плоскостопие;
- сколиоз, деформация грудной клетки;
- близорукость, косоглазие;
- нефроптоз;
- варикоцеле.
Многие дети предрасположены к частому возникновению простудных заболеваний, ангин, обострений хронического тонзиллита.
Довольно часто пролапсу митрального клапана сопутствуют симптомы нейроциркуляторной дистонии: тахикардия и перебои в работе сердца, головокружения и обмороки, кардиалгии, вегетативные кризы, повышенная потливость, тошнота, ощущение «кома в горле» и нехватки воздуха, мигренеподобные головные боли. При значимых гемодинамических нарушениях возникает одышка, повышенная утомляемость. Течению пролапса митрального клапана свойственны аффективные нарушения: депрессивные состояния, сенестопатии, астенический симптомокомплекс (астения).
Клинические проявления вторичного пролапса митрального клапана сочетаются с симптомами основного заболевания (ревмокардитом, врожденными пороками сердца, синдромом Марфана и др.). Среди возможных осложнений пролапса митрального клапана встречаются жизнеугрожающие аритмии, инфекционный эндокардит, тромбоэмболический синдром (в т. ч. инсульт, ТЭЛА), внезапная смерть.
Диагностика
При «немой» форме пролапса митрального клапана аускультативные признаки отсутствуют. Аскультативный вариант пролапса митрального клапана характеризуется изолированными щелчками, позднесистолическими шумами, голосистолическими шумами. Фонокардиография документально подтверждает выслушиваемые звуковые феномены.
Наиболее эффективным методом выявления пролапса митрального клапана служит УЗИ сердца, позволяющее определить степень пролабирования створок и объем регургитации. При распространенной дисплазии соединительной ткани могут выявляться дилатация аорты и ствола легочной артерии, пролапс трикуспидального клапана, открытое овальное окно.
Рентгенологически, как правило, обнаруживаются уменьшенные или нормальные размеры сердца, выбухание дуги легочной артерии. ЭКГ и суточное мониторирование ЭКГ регистрируют стойкие или транзиторные нарушения реполяризации миокарда желудочков, нарушения ритма (синусовую тахикардию, экстрасистолию, пароксизмальную тахикардию, синусовую брадикардию, синдром WPW, мерцание и трепетание предсердий). При митральной регургитации II—III степени, нарушениях сердечного ритма, признаках сердечной недостаточности проводится электрофизиологическое исследование сердца, велоэргометрия.
Пролапс митрального клапана следует дифференцировать от врожденных и приобретенных пороков сердца, аневризмы межпредсердной перегородки, миокардитов, бактериального эндокардита, кардиомиопатии. Целесообразно привлечение к диагностике и лечению пролапса митрального клапана различных специалистов: кардиолога, невролога, ревматолога.
Лечение пролапса митрального клапана
Тактика ведения пролапса митрального клапана учитывает выраженность клинических симптомов вегетативного и сердечно-сосудистого спектра, особенности течения основного заболевания. Обязательными условиями служат нормализация распорядка дня, труда и отдыха, достаточный сон, дозированные физические нагрузки. Немедикаментозные мероприятия включают аутотренинг, психотерапию, физиотерапию (электрофорез с бромом, магнием на шейно-воротниковую зону), иглорефлексотерапию, водные процедуры, массаж позвоночника.
Медикаментозная терапия при пролапсе митрального клапана преследует цели устранения вегетативных проявлений, предупреждения развития дистрофии миокарда, профилактики инфекционного эндокардита. Пациентам с выраженной симптоматикой пролапса митрального клапана назначаются седативные препараты, кардиотрофики (инозин, калия и магния аспарагинат, витамины, карнитин), бета-адреноблокаторы (пропранолол, атенолол), антикоагулянты. При планировании малых хирургических вмешательств (экстракции зуба, тонзиллэктомии и пр.) показаны курсы превентивной антибиотикотерапии.
При развитии гемодинамически значимой митральной регургитации, прогрессировании сердечной недостаточности возникает необходимость в протезировании митрального клапана.
Прогноз и профилактика
Бессимптомное течение пролапса митрального клапана характеризуется благоприятным прогнозом. Таким пациентам показано диспансерное наблюдение и проведение динамической ЭхоКГ 1 раз в 2-3 года. Беременность не противопоказана, однако ведение беременности у женщин с пролапсом митрального клапана осуществляется акушером-гинекологом совместно с кардиологом. Прогноз при вторичном пролапсе митрального клапана во многом зависит от течения основного заболевания.
Профилактика пролапса митрального клапана предполагает исключение неблагоприятных влияний на развивающийся плод, своевременное распознавание заболеваний, вызывающих повреждение клапанного аппарата сердца.
Источник
Энциклопедия / Заболевания / Сердце и сосуды / Пролапс митрального клапана
Научный редактор: Строкина О.А., терапевт, врач функциональной диагностики. Практический стаж с 2015 года.
Декабрь, 2018.
Пролапс митрального клапана — провисание (прогибание) одной или обеих створок митрального клапана в левое предсердие во время сокращения левого желудочка.
Проявления пролапса митрального клапана могут быть обнаружены как в детском, так и во взрослом возрасте, как случайно, так и в ходе прицельного обследования. Феномен пролапса описан относительно недавно – только во второй половине 60–х годов прошлого века, когда появился метод ультразвукового исследования сердца.
Пролапс створок митрального клапана встречается у 5 -10% людей, чаще всего у женщин.
Выделяют первичный и вторичный пролапс митрального клапана. Первый вариант составляет подавляющее большинство случаев выявления патологии. Это врожденная патология и часто сочетается с другими наследственными дефектами развития соединительной ткани:
- синдром Марфана;
- отдельные варианты синдрома Эллерса-Данло,
- эластическая псевдоксантома,
- несовершенный остеогенез;
- одним из вариантов поликистозной болезни почек у взрослых.
Вторичный пролапс возникает как осложнение основного заболевания, например:
- нарушения кровоснабжения сосочковых мышц (они удерживают створки клапана в правильном положении и не дают прогибаться в сторону предсердия);
- ревматизма;
- гипертрофической кардиомиопатии;
- саркоидоза.
В большинстве случаев заболевание протекает скрыто и его выявляют случайно при профилактическом обследовании.
В других случаях симптомы пролапса митрального клапана могут включать в себя признаки нейроциркуляторной (вегетососудистой) дистонии, особенно у молодых пациентов. К таким симптомам относятся:
- чувство нехватки воздуха (возникает желание сделать глубокий, полноценный вдох);
- ощущение «познабливания»;
- частое или, напротив, редкое мочеиспускание в ответ на психоэмоциональную нагрузку;
- утренние и ночные головные боли, головокружения, неустойчивость настроения;
- обморочные и предобморочные состояния, которые могут быть проявлением вегетативного криза.
Помимо симптомов НЦД пролапс митрального клапана могут сопровождать:
- ощущение сердцебиения или нарушения ритма сердца: от экстрасистол (внеочередные сокращения сердца) при легких вариантах пролапса митрального клапана до мерцательной аритмии при тяжелых формах патологии;
- боли в левой половине грудной клетки (колющие, ноющие, без связи с физической или эмоциональной нагрузкой).
Диагностика всегда начинается с диалога с врачом-кардиологом. Он внимательно выслушивает жалобы пациента, задает дополнительные вопросы, изучает историю болезни.
Во время осмотра специалист может обнаружить вероятную причину симптомов благодаря косвенным признакам. Сам пролапс он заподозрит впервые при выслушивании сердца. Во время сокращения желудочков появляется так называемый “щелчок”, иногда за ним следует шум, эквивалентный обратному току крови в предсердия. Однако, при легкой степени пролапса таких признаков может быть не слышно.
Лабораторных методов диагностики пролапса митрального клапана не существует. Среди инструментальных большое значение имеют:
- ЭКГ — у больных с пролапсом митрального клапана специфических изменений не обнаруживают. Иногда на пленке выявляют нарушения ритма сердца в виде экстрасистол, блокад проводящих путей, мерцательной аритмии).
- трансторакальное УЗИ сердца (эхокардиография, проводимая через грудную клетку) — единственный наиболее доступный и легкий метод обследования, позволяющий с точностью определить пролапс створок митрального клапана, степень и признаки недостаточности его функции.
Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.
При скрытом течении пролапса без признаков недостаточности митрального клапана или без проявлений нарушения ритма на ЭКГ нет необходимости в проведении лечения. Но за больным необходимо наблюдать на предмет появления факторов риска осложнений.
- Рекомендован УЗИ-контроль каждые 1-2 года;
- Рекомендуется отказ от употребления крепкого чая, кофе, алкоголя, а также от курения;
- Рекомендуется прием препаратов магния. Исследователями установлено снижение уровня магния в организме пациентов с пролапсом митрального клапана.
Большинство схем медикаментозной терапии пролапса не имеют доказательной базы в виде клинических исследований. Большая их часть основана на симптоматическом лечении.
Все чаще для лечения пролапса с выраженной митральной регургитацией (обратный ток крови в предсердие) используют хирургический метод — пластика клапана или его протезирование.
Обычно пролапс митрального клапана протекает доброкачественно. Осложнения чаще возникают у больных с систолическим шумом, утолщёнными, удлинёнными митральными створками или увеличением полости левого желудочка или левого предсердия.
К осложнениям пролапса митрального клапана относят:
- Отрыв сухожильных нитей,
- Выраженную недостаточность митрального клапана,
- Отложение фибрина на створках митрального клапана,
- Аритмии сердца,
- Цереброваскулярную патологию ( ишемические инсульты),
- Инфекционный эндокардит,
- Внезапную сердечную смерть (только при выраженной недостаточности митрального клапана).
Источники
- Мовшович Б.Л. дмн, проф., Лисица Д.Н. Ведение пациентов с пролапсом митрального клапана в поликлинике. — Медицинский научно-практический портал Лечащий врач, 2001.
- “Болезни сердца: руководство для врачей” /под ред Р. Г. Оганова, И. Г. Фоминой. — М: Литтерра, 2006.
Источник: diagnos.ru
Источник