Синдром марфана кто болел из знаменитостей

Никколо Паганини, фото

С тех пор как великий скрипач Никколо Паганини последний раз коснулся смычком струн своей скрипки, прошло почти два столетия. Тем не менее легенды о необыкновенном даре маэстро живы и по сей день. Страницы полуистлевших в музейных архивах газет устами музыкальных критиков описывают необыкновенное впечатление, которое производила на слушателей музыка Паганини: “…Это дьявольское наваждение. Слушатели охвачены каким-то сумасшествием, иначе не может быть. Когда он играет, дыхание захватывает, и самое биение сердца отвлекает внимание человека. Собственное сердце раздражает и становится невыносимым. Собственная жизнь прекращается, когда начинаются эти звуки”.

Игра Паганини была столь виртуозной и ошеломляющей, что современники полагали, будто в обмен на музыкальный дар он продал душу дьяволу. Лишенные суеверий и романтики представители научной мысли XXI века выдвигают свою версию гениальности скрипача: необычайной ловкостью и подвижностью пальцев, способностью легко исполнять сложнейшие пассажи и композиции, равно как угловатой и уродливой внешностью, Паганини был обязан редкой врожденной болезни – синдрому Марфана.

Поломка в 15-й хромосоме (синдром Марфана)

Идея связать гениальность скрипача с его заболеванием принадлежит американскому врачу Майрону Шенфельду. В статье для “Журнала Американской медицинской ассоциации” ученый доказывает, что музыкант страдал редкой наследственной болезнью — так называемым синдромом Марфана. Впервые эту патологию спустя 56 лет после смерти Паганини (1782—1840) описал французский педиатр Антонио Марфан. Пациентов с диагнозом “синдром Марфана” объединял ряд внешних характеристик: длинные и тонкие конечности, арахнодактилия (“паучьи”, поразительной длины, пальцы) “птичье лицо” (большой нос и маловыраженный подбородок), повышенная подвижность суставов, вогнутая грудная клетка.

Сохранился дневник врача, лечившего Паганини, в котором описание недугов знаменитого пациента во многом совпадает с классическими симптомами синдрома Марфана. Конечно, в конце XIX века доктора могли только строить догадки по поводу происхождения столь необычных скелетных аномалий. Сегодня известно, что эту редкую наследственную болезнь соединительной ткани провоцирует повреждение гена 15-й пары хромосом, который отвечает за выработку белка фибриллина — важного компонента соединительной ткани, формирующего ее эластичность и сократимость. Судя по портретам, запискам лечащих врачей и отзывам о внешности Паганини, синдром Марфана основательно “подкорректировал” облик музыканта.

В детстве Никколо описывали не иначе как хилую маленькую обезьянку с выдающейся челюстью, очень длинным носом, впалой грудью, угловатыми плечами и руками, достававшими почти до вывернутых наружу коленных чашечек. Один из первых его учителей, маэстро Козио, отметил уродство пальцев юного Паганини: “Каждый из них похож на утиный нос. Но для игры такие пальцы лучше всего”. Превращению врожденного дефекта в преимущество немало поспособствовал отец Никколо.

Алчный Антонио Паганини запирал своего четырехлетнего сына в темном чулане и не выпускал до тех пор, пока тот не доводил исполнения музыкального упражнения до совершенства. Побои и подзатыльники вынуждали маленького мальчика изо дня в день водить смычком по струнам. Собственно, у Паганини не оставалось выбора — уже в раннем детстве он сросся с инструментом, и когда в 8 лет впервые выступил на профессиональной сцене, впечатление, производимое его игрой на публику, балансировало на грани между восторгом и суеверным страхом.

[message type=”info”]Скрипка Паганини могла издавать звуки близкие к пению птиц и даже к человеческим голосам. Люди на концертах думали, что где-то за сценой спрятана вторая скрипка, играющая вместе с инструментом мастера.[/message]

Сравнительная характеристика

Внешность маэстро в зрелые годы современники описывали приблизительно так: высокий рост и чрезвычайная худоба, сильная бледность, демонический взгляд, правая нога длиннее левой, левое плечо выше правого, ввалившаяся грудная клетка, ярко выраженная мышечная слабость при железной силе кистей рук. Пальцы необычайно тонкие, суставы гнутся во всех направлениях. Завистники Паганини распускали слухи, будто сверхгибкость его пальцев результат сложнейшей операции. А теперь сопоставим черты его внешности с симптомами болезни Марфана:

• арахнодактилия — удлиненные кисти, “паучьи” пальцы рук и ног (параметры конечностей легендарного скрипача);
• множественные костно-суставные аномалии (у Паганини — врожденный вывих коленной чашечки, кривая правая нога);
• гипермобильность суставов (именно ею некоторые специалисты объясняют способность Паганини исполнять технически невероятно сложные произведения);
• воронкообразная деформация грудной клетки (впалая грудь у маэстро);
• высокий рост и худоба (“самые узкие костюмы висели на нем мешком, рукава болтались, как на палках, всякий ворот оказывался слишком широким”);
• различные нарушения зрения: подвывих хрусталика, близорукость и сходящееся косоглазие (объяснение демонического взгляда Паганини);
•  аномалии черепа и лица (череп маэстро Никколо был удлиненным и сплюснутым);
• нарушения сердечно-сосудистой системы: поражение клапанного аппарата сердца, в итоге — разрыв аневризмы аорты (предполагаемая причина смерти музыканта).

[message type=”info”]После смерти Паганини в 1840 году папская курия не дала разрешения на его погребение. Лишь спустя 53 года прах великого скрипача обрел вечный покой в земле родной Генуи.[/message]

Роковой диагноз

Судя по внешности легендарного скрипача, у него действительно была редкая болезнь соединительной ткани — синдром Марфана, — говорят современные исследователи. Соединительная ткань —это основа, соединяющая клетки сосудов, мышц, связок. Когда в ней развиваются патологические процессы, происходят системные нарушения — поражаются оболочки спинного мозга, глаз, костей черепа, суставов и сухожилий. Это то, что мы видим у Паганини: сдавленный череп, глубоко посаженные глаза, длинные и гибкие паучьи пальцы, впалая грудь.

Со временем болезнь Марфана прогрессирует: соединительная ткань разрушается, мышцы, сухожилия и суставы становятся избыточно эластичными, человек ощущает слабость в руках и ногах — они фактически отказывают ему. Но наиболее грозное осложнение синдрома Марфана — расслоение аневризмы восходящей аорты, при котором соединительная ткань стенок этого широкого кровеносного канала постепенно истончается, разрушается и угрожает разрывом. Ранние признаки возникающей катастрофы — охриплость, боль за грудиной и в спине, кашель, одышка, рвота.

Кроме того, у Никколо был удивительно тонкий слух — он слышал голоса пешеходов, проходящих за два квартала от его дома, крики и плач детей, доносящиеся из подвальных помещений соседних переулков. Эта необыкновенная чуткость казалась Паганини естественной, но она была еще одним подтверждением его редкостного музыкального таланта. Болезнь расширила технические возможности исполнения сложнейших пассажей, но она никак не могла повлиять на красоту музыки, которую сочинял великий маэстро. Дар Паганини имел мало общего с его телом — это было свойство его души.

Известные люди с синдромом Марфана

Ханс Кристиан Андерсен (1805-1875)

На редкость нескладный и непривлекательный Андерсен был высок, длиннорук и длинноног, имел гротескно угловатое лицо. Но это не помешало ему стать одним из самых известных писателей мира.

Авраам Линкольн (1809-1865)

Великий американский президент при всей своей безобразной худобе обладал огромной физической силой и выносливостью, острым умом и талантом оратора-импровизатора.

Корней Чуковский (1882-1969)

Внешность замечательного детского писателя была более чем своеобразной: высокий рост, длинные руки и ноги, крупные кисти и большущий нос. Чуковский — один из четырех русских писателей, удостоенных звания почетного доктора филологии Оксфордского университета.

Усама Бен Ладен (1957-2011)

При росте 190 см его вес не превышает 72 кг. У главного террориста мира непропорционально длинные конечности, продолговатый череп и узкое лицо. Он всегда опирается на трость — вероятно, есть проблемы с позвоночником. Бен Ладен тоже знаменит, но едва ли этой славой можно похвастаться.