Синдром марфана и элерса данло

В этой статье мы расскажем о такой патологии, как синдром Элерса-Данлоса, что это такое, рассмотрим симптомы (фото больных), причины возникновения и метод терапии.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – это наследственное заболевание, спровоцированное дефектом синтеза коллагена. При такой заболевании наблюдается неправильное развитие соединительных тканей и гиперэластичность кожи.

Синдром имеет несколько типов, которые могут характеризоваться неестественной растяжимостью кожи, чрезмерной способностью суставов разгибаться в разные стороны, косоглазием, деформацией скелета.

Болезнь затрагивает большое количество систем организма и представляет интерес не только с точки зрения генетики, но и кардиологии, ортопедии, стоматологии, офтальмологии и других медицинских дисциплин.

Так же синдром Элерса-Данлоса отличается сложностью в диагностике из-за наличия легких форм недуга, поэтому нельзя с точностью оценить его распространенность в мире.

Эпидемиология

Точная распространенность и годовая заболеваемость неизвестны, оценки распространенности варьируются от 1/5 до 000-1/20000. Из-за клинической изменчивости эти оценки могут быть слишком низкими. Больше всего болезнь затрагивает – женский пол.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса имеет несколько вариантов патологии, отличающихся друг от друга по типу наследования. Но их объединяет то , что в их основе лежит структурное либо количественное нарушение белка коллагена. В нынешнее время не для каждого типа заболевания найдены молекулярные механизмы синдрома.

Для первого типа синдрома характерна пониженная активность тех клеток соединительной ткани, отвечающие за синтез межклеточного матрикса. Так же происходит увеличение синтеза протеогликанов, а еще отсутствие ферментов, отвечающих за стабильное воссоздание белков коллагена.

При четвертом типе синдром Элерса-Данлоса наблюдается дефицит коллагена 3 типа. Шестой тип характеризуется недостатком биологического катализатора лизилгидроксилазы, который принимает участие в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. Седьмой тип заболевания возникает вследствие изменения проколлагена первого типа, который становиться коллагеном.

Если охарактеризовать заболевание в целом, в различных формах, то заболевание возникает вследствие снижения плотности и расстройство ориентации коллагеновых волокон, утончение соединительного отдела кожи, расширение кровеносных сосудов и большую видимость их на поверхности тела.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Симптомы могут возникать в любом возрасте, но их трудно диагностировать у маленьких детей из-за повышенной гипервозбудимости суставов. Клинические проявления очень разные. Первичное проявление – это это гиперэластичность различных суставов и аномальная эластичность кожного покрова (см. фото выше).

На ощупь кожа больного нежная, но на ступнях и ладонях присутствуют многочисленные морщины. При синдроме Элерса-Данлоса неестественная эластичность кожи наблюдается с ранних лет жизни человека, так же с возрастом характерно снижение такого отклонения.

Повреждения на коже людей, подверженных синдрому, ощущаются сильней и заживают медленно, а на их месте образуются следы в виде шрамов и опухолей.

Кроме гиперэластичности кожи у подверженных синдрому Элерса-Данлоса наблюдается сильная гиперэластичность суставов, как отдельной части тела, так и всего организма.

Суставы становятся невероятно гибкими и гнуться под неестественными им углами с того момента, как человек начинает учиться ходить, что нередко приводит к травмам. С возрастом ненормальная способность суставов к сгибанию ослабевает.

Повреждение скелета при синдроме представляет собой деформацию грудной клетки в виде дуги или полукруга.

В результате заболевания возникает сколиоз, косолапость. Со скелетом нарушается и расположение внутренних органов, опущение, наличие различных видов грыж, дивертикулез кишечника, пневмоторакс, ввиду нарушения целостности плевры.

Наличие синдрома ведет к патологиям зрения, среди которых встречаются:

• миопия;
• спонтанная отслойка сетчатки;
• косоглазие;
• разрыв глазного яблока и роговицы.

Что касается кардиологии, то у детей с синдромом Элерса-Данлоса возникают частые кровотечения и гематомы.

Не исключен порок сердца, варикоз, пролапс митрального клапана и аневризмы сосудов головного мозга. Нарушений умственного развития детей с данным заболеванием обычно не наблюдается.

Формы синдрома Элерса-Данлоса

Болезнь имеет множество форм:

• Синдром Элерса-Данлоса Тип I (ТИП I ЭДС )
• Синдром Элерса-Данлоса Тип II (ТИП II ЭДС)
• Синдром Элерса-Данлоса III типа (тип ЭДС III и гипермобильности в суставах)
• другие формы (тип IV – тип X)

1 тип синдрома Элерса-Данлоса встречается чаще остальных (40-50%). При таком виде заболевания преобладают симптомы, затрагивающие кожный покров, возможность растяжения которого отходит от нормы в 2-2.5 раз. Данный тип сопровождается наружными кровотечениями и варикозными венами в области нижних конечностей, расшатанностью суставов тела, деформацией скелета. Роды при таком виде заболевания часто происходят преждевременно.

При 2 типе наблюдаются аналогичные признаки, но проявляются они не так сильно. Аномальная гибкость наблюдается только в суставах конечностей, преимущественно стоп и кистей. Растяжимость кожи незначительно отклоняется от нормы, то же и с нарушением работы кровеносных сосудов.

3 тип проявляется ввиду аутосомно-доминантного наследования и протекает доброкачественно. Включает повышенную подвижность суставов по всему телу, деформацию скелета и мышечных тканей и незначительные проявления эластичности кожи.

Редкий и тяжело протекающий 4 тип может быть доминантной и рецессивной. Отличается наличием, у больных повышенной подвижности суставов в пальцах рук, спонтанного возникновения гематом внутренних органов и разрывом всех видов сосудов, что часто приводит к летальным исходам.

5 тип синдрома Элерса-Данлоса происходит из-за X-сцепленного рецессивного наследования. Для него характерны умеренно повышенная мобильность суставов, кровоподтеки и повышенная растяжимость кожи и ее чувствительность.

6 тип наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Помимо кровотечений, повышенной подвижности суставов и неестественно эластичной кожи характеризуется увеличением мышечного тонуса (гипертонией мышц), а так же косолапостью и тяжелой формой кифосколиоза, выявляется большой перечень патологий зрения.

7 тип, называемый артроклазией, может наследоваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. При этом типе у людей часто случаются травмы из-за нездоровой подвижности суставов. Пациентам, подверженным такому типу заболевания, свойственно иметь маленький рост.

8 тип характеризуется аутосомно-доминантным наследованием, и в большей степени для него характерна чувствительность кожи к внешним воздействиям, а так же воспаление тканей, окружающих зубы, что приводит к их ранней потере.

По итогам современных исследований 9 и 10 тип синдрома Элерса-Данлоса не входит в перечень типов классификации заболевания. Для них характерно аутосомно-рецессивное наследование. Кроме гиперэластичности кожи наблюдаются линейные полосы в местах, где кожа наиболее растянута.

Так же присутствует агрегация тромбоцитов и гиперподвижность суставов. У подверженных десятому типу часто наблюдаются врожденные вывихи бедра и постоянно повторяющиеся вывихи плечевых суставов и надколенника.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностику синдрома Элерса-Данлоса лучше доверять опытному человеку, специализирующемуся именно в области этого заболевания. Малознакомому с Элерсом-Данлосом врачу будет сложно выявить недуг и тем более его особенности. Это требование связанно с разнообразием индивидуальных проявлений такого заболевания у каждого пациента. Существует множество разновидностей болезни, но есть характерные черты ее проявления.

Неестественная эластичность кожного покрова выявляется путем оттягивания кожи до того момента, пока не почувствуется сопротивление. Участки для осуществления проверки следует выбирать максимально нейтральные, где нормальная оттягиваемость кожи превышает полтора сантиметра.

Среди характерных для болезни синдромов присутствует гипермобильность суставов. Такой симптом определяется по шкале Бейтона​, где 5 баллов означает отклонение от нормы. Этот симптом, с возрастом, наблюдается в меньшей степени.

О хрупкости суставных соединений свидетельствуют спонтанно возникающие синяки. Вместе с этим возможны долговременные кровотечения.

Даже при совсем слабых внешних воздействиях появляются различные травмы , которые оставляют атрофические следы ранений в виде шрамов и расширяются с течением времени. С ами ранения заживают дольше, чем у здоровых людей.

Характерной патологией синдрома Элерса-Данлоса является пролапс митрального клапана. Этот недуг выявляется проведением УЗИ сердца.

Постоянная боль в области суставов и конечностей тела – еще одно проявление синдрома Элерса-Данлоса. При таком признаке рентген может не выявить отклонений, а пациент не всегда понимает, из какой части тела исходят болевые ощущения.

Из шкалы Брайтона берутся формальные критерии для того, чтобы диагностировать синдром Элерса-Данлоса. Первоначально функцией шкалы Бейтона была диагностика гипермобильности в суставах, но современные опыты показывают, что синдром гипермобильности суставов и повышенная сгибаемость суставов при Элерсе-Данлосе, – это аналогичные заболевания.

Шкала Бейтона

Основные критерии:

• 4+ баллов по шкале Бейтона выявленных в настоящее время, либо раньше;
• артралгия, длящаяся на протяжении 3 месяцев и более в 4 или более суставах.

Второстепенные критерии:

• 1-3 Балла по шкале Бейтона ( и 0 если вы старше 50-ти);
• артралгия в 1, 2 или 3 суставах с присутствием болезненных ощущений в спине;
• вывихи в одном и более суставах, либо в одном суставе несколько раз;
• более 3 воспалений мягких тканей, ревматизм;
• марфаноидный тип внешности (чрезмерная худощавость, высокий рост, арахнодактилия);
• необычные шрамы и ненормальная растяжимость и тонкость кожи;
• растянутая кожа век или миопия;
• ректальный пролапс, варикозное расширение вен, пролапс матки, грыжа.

Для того чтобы поставить диагноз “синдром Элерса-Данлоса” нужно выявить оба основных критерия, либо 1 из основных и 2 любых второстепенных, для постановки диагноза подойдет и наличие 4 второстепенных критериев.

Когда у вашего первостепенного родственника выявлен данный синдром, вам достаточно будет определить наличие 2 второстепенных критериев.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Для эффективного устранения синдрома Элерса-Данлоса специфическая терапия до сих пор не разработана, но существуют методы лечения симптомов данной болезни.

Медикаментозная терапия

Для того, чтобы стабилизировать работу сердечно-сосудистой и нервной системы, а так же привести в норму работу суставов, опорно-двигательный аппарат, целостность и эластичность кожного покрова используют несколько вариантов лечения:

• лекарственные препараты в виде аскорбиновой кислоты, А, Е, В витаминов;
• комплексы минералов;
• инъекции соматотропного гормона для стимуляции роста;
• стимулирующие обмен веществ и регенерацию кожного покрова метаболические средства, такие как карнитин-хлорид;
• для стимуляции мозговой деятельности применяются нейрометаболические стимуляторы;
• для поддержания целостности скелета и соединительных тканей используются остеокеа или остеогенон;
• заживлению кожи способствуют такие препараты, как инозин, АТФ, коэнзим Q10.
• используется принимающий участие в синтезе хрящевых и в соединительных тканей глюкозамин.

Хирургическое вмешательство

К хирургическому вмешательству при синдроме Элерса-Данлоса стоит прибегать, только если возникают осложнения, угрожающие жизни. Перед хирургическими операциями должны быть проведены тщательные инвазивные диагностические процедуры для того чтобы оценить степень угрозы и необходимость хирургического вмешательства.

Среди хирургического лечения данного синдрома может быть необходимым: удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС, реконструкция грудной стенки и т.д.

Дополнительные и альтернативные методы лечения, в том числе и в домашних условия

Среди процедур назначаются:

• лечебная физкультура и массаж
• рефлексотерапия (воздействие на биологически активные точки организма, отвечающие за работу различных его систем)
• различные физиотерапевтические процедуры (к примеру, лазерная акупунктура)

Также назначается диета с повышенным потреблением белка. Такая диета содержит потребление костных бульонов и заливных блюд.

Прогноз для больных

Повышенного риска ранней смертности нет, однако, в связи с нестабильностью суставов, хроническим и острым болевым синдромом, и симптомами проявляющееся вне костно-мышечной системы, качество жизни больного серьезно ухудшается.

Как уже говорилось выше, специального лечения нет. Необходимо проходить индивидуализированные вспомогательные и симптоматические методы лечения включающие физиотерапию, реабилитацию, прием анальгетиков и соответствующую терапию внесуставных симптомов. Хирургические меры следует рассматривать с умом.