Синдром марфана фото известных людей
Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.
Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.
Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.
Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.
Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.
Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.
История заболевания
В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.
К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.
Симптомы синдрома Марфана
Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.
Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):
— гиперподвижность суставов;
— аномалии строения тазобедренного сустава;
— кифоз, сколиоз;
— вывихи шейного сегмента позвоночника;
— деформация грудной клетки;
— плоскостопие;
— глубокая посадка глаз;
— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
— высокое нёбо;
— атрофические «растяжки» на коже;
— паховые грыжи, частые разрывы связок.
Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:
— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);
— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);
— стенозы артерий.
Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.
Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.
Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.
Лечение и профилактика осложнений
Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.
Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.
Методы лечения:
— прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
— хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.
Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.
При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.
При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).
Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.
Известные люди с синдромом Марфана
Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.
Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:
Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.
Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Источники и ссылки:
1. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.
2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.
3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.
4. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана.
5. Группа вконтакте для больных синдромом Марфана.
Источник
Никколо Паганини, фото
С тех пор как великий скрипач Никколо Паганини последний раз коснулся смычком струн своей скрипки, прошло почти два столетия. Тем не менее легенды о необыкновенном даре маэстро живы и по сей день. Страницы полуистлевших в музейных архивах газет устами музыкальных критиков описывают необыкновенное впечатление, которое производила на слушателей музыка Паганини: “…Это дьявольское наваждение. Слушатели охвачены каким-то сумасшествием, иначе не может быть. Когда он играет, дыхание захватывает, и самое биение сердца отвлекает внимание человека. Собственное сердце раздражает и становится невыносимым. Собственная жизнь прекращается, когда начинаются эти звуки”.
Игра Паганини была столь виртуозной и ошеломляющей, что современники полагали, будто в обмен на музыкальный дар он продал душу дьяволу. Лишенные суеверий и романтики представители научной мысли XXI века выдвигают свою версию гениальности скрипача: необычайной ловкостью и подвижностью пальцев, способностью легко исполнять сложнейшие пассажи и композиции, равно как угловатой и уродливой внешностью, Паганини был обязан редкой врожденной болезни – синдрому Марфана.
Поломка в 15-й хромосоме (синдром Марфана)
Идея связать гениальность скрипача с его заболеванием принадлежит американскому врачу Майрону Шенфельду. В статье для “Журнала Американской медицинской ассоциации” ученый доказывает, что музыкант страдал редкой наследственной болезнью — так называемым синдромом Марфана. Впервые эту патологию спустя 56 лет после смерти Паганини (1782—1840) описал французский педиатр Антонио Марфан. Пациентов с диагнозом “синдром Марфана” объединял ряд внешних характеристик: длинные и тонкие конечности, арахнодактилия (“паучьи”, поразительной длины, пальцы) “птичье лицо” (большой нос и маловыраженный подбородок), повышенная подвижность суставов, вогнутая грудная клетка.
Сохранился дневник врача, лечившего Паганини, в котором описание недугов знаменитого пациента во многом совпадает с классическими симптомами синдрома Марфана. Конечно, в конце XIX века доктора могли только строить догадки по поводу происхождения столь необычных скелетных аномалий. Сегодня известно, что эту редкую наследственную болезнь соединительной ткани провоцирует повреждение гена 15-й пары хромосом, который отвечает за выработку белка фибриллина — важного компонента соединительной ткани, формирующего ее эластичность и сократимость. Судя по портретам, запискам лечащих врачей и отзывам о внешности Паганини, синдром Марфана основательно “подкорректировал” облик музыканта.
В детстве Никколо описывали не иначе как хилую маленькую обезьянку с выдающейся челюстью, очень длинным носом, впалой грудью, угловатыми плечами и руками, достававшими почти до вывернутых наружу коленных чашечек. Один из первых его учителей, маэстро Козио, отметил уродство пальцев юного Паганини: “Каждый из них похож на утиный нос. Но для игры такие пальцы лучше всего”. Превращению врожденного дефекта в преимущество немало поспособствовал отец Никколо.
Алчный Антонио Паганини запирал своего четырехлетнего сына в темном чулане и не выпускал до тех пор, пока тот не доводил исполнения музыкального упражнения до совершенства. Побои и подзатыльники вынуждали маленького мальчика изо дня в день водить смычком по струнам. Собственно, у Паганини не оставалось выбора — уже в раннем детстве он сросся с инструментом, и когда в 8 лет впервые выступил на профессиональной сцене, впечатление, производимое его игрой на публику, балансировало на грани между восторгом и суеверным страхом.
[message type=”info”]Скрипка Паганини могла издавать звуки близкие к пению птиц и даже к человеческим голосам. Люди на концертах думали, что где-то за сценой спрятана вторая скрипка, играющая вместе с инструментом мастера.[/message]
Сравнительная характеристика
Внешность маэстро в зрелые годы современники описывали приблизительно так: высокий рост и чрезвычайная худоба, сильная бледность, демонический взгляд, правая нога длиннее левой, левое плечо выше правого, ввалившаяся грудная клетка, ярко выраженная мышечная слабость при железной силе кистей рук. Пальцы необычайно тонкие, суставы гнутся во всех направлениях. Завистники Паганини распускали слухи, будто сверхгибкость его пальцев результат сложнейшей операции. А теперь сопоставим черты его внешности с симптомами болезни Марфана:
- арахнодактилия — удлиненные кисти, “паучьи” пальцы рук и ног (параметры конечностей легендарного скрипача);
- множественные костно-суставные аномалии (у Паганини — врожденный вывих коленной чашечки, кривая правая нога);
- гипермобильность суставов (именно ею некоторые специалисты объясняют способность Паганини исполнять технически невероятно сложные произведения);
- воронкообразная деформация грудной клетки (впалая грудь у маэстро);
- высокий рост и худоба (“самые узкие костюмы висели на нем мешком, рукава болтались, как на палках, всякий ворот оказывался слишком широким”);
- различные нарушения зрения: подвывих хрусталика, близорукость и сходящееся косоглазие (объяснение демонического взгляда Паганини);
- аномалии черепа и лица (череп маэстро Никколо был удлиненным и сплюснутым);
- нарушения сердечно-сосудистой системы: поражение клапанного аппарата сердца, в итоге — разрыв аневризмы аорты (предполагаемая причина смерти музыканта).
[message type=”info”]После смерти Паганини в 1840 году папская курия не дала разрешения на его погребение. Лишь спустя 53 года прах великого скрипача обрел вечный покой в земле родной Генуи.[/message]
Роковой диагноз
Судя по внешности легендарного скрипача, у него действительно была редкая болезнь соединительной ткани — синдром Марфана, — говорят современные исследователи. Соединительная ткань —это основа, соединяющая клетки сосудов, мышц, связок. Когда в ней развиваются патологические процессы, происходят системные нарушения — поражаются оболочки спинного мозга, глаз, костей черепа, суставов и сухожилий. Это то, что мы видим у Паганини: сдавленный череп, глубоко посаженные глаза, длинные и гибкие паучьи пальцы, впалая грудь.
Со временем болезнь Марфана прогрессирует: соединительная ткань разрушается, мышцы, сухожилия и суставы становятся избыточно эластичными, человек ощущает слабость в руках и ногах — они фактически отказывают ему. Но наиболее грозное осложнение синдрома Марфана — расслоение аневризмы восходящей аорты, при котором соединительная ткань стенок этого широкого кровеносного канала постепенно истончается, разрушается и угрожает разрывом. Ранние признаки возникающей катастрофы — охриплость, боль за грудиной и в спине, кашель, одышка, рвота.
Приступы ревматических болей в суставах, кровавый кашель и слабость преследовали великого скрипача последние годы его жизни. Его неоднократно пытались лечить именитые врачи, но никто не мог поставить вразумительный диагноз. Известно, что за полгода до смерти Паганини практически утратил голос, а каждый публичный концерт стоил ему, по его собственному выражению, года жизни. Официально смерть маэстро принял от загадочной болезни горла, но, по всей видимости, причиной его кончины был разрыв аневризмы аорты фатальное осложнение синдрома Марфана.
Утверждать, будто своим гением и мировой славой Паганини обязан исключительно болезни, было бы несправедливо. Детство великого музыканта прошло в изнуряющих репетициях, уличных концертах и турне, которые организовывал отец, дабы заработать на таланте сына побольше денег. Недетский труд маленького скрипача окупился сторицей: в будущем он легко и виртуозно мог исполнять любое произведение.
Кроме того, у Никколо был удивительно тонкий слух — он слышал голоса пешеходов, проходящих за два квартала от его дома, крики и плач детей, доносящиеся из подвальных помещений соседних переулков. Эта необыкновенная чуткость казалась Паганини естественной, но она была еще одним подтверждением его редкостного музыкального таланта. Болезнь расширила технические возможности исполнения сложнейших пассажей, но она никак не могла повлиять на красоту музыки, которую сочинял великий маэстро. Дар Паганини имел мало общего с его телом — это было свойство его души.
Известные люди с синдромом Марфана
Ханс Кристиан Андерсен (1805-1875)
На редкость нескладный и непривлекательный Андерсен был высок, длиннорук и длинноног, имел гротескно угловатое лицо. Но это не помешало ему стать одним из самых известных писателей мира.
Авраам Линкольн (1809-1865)
Великий американский президент при всей своей безобразной худобе обладал огромной физической силой и выносливостью, острым умом и талантом оратора-импровизатора.
Корней Чуковский (1882-1969)
Внешность замечательного детского писателя была более чем своеобразной: высокий рост, длинные руки и ноги, крупные кисти и большущий нос. Чуковский — один из четырех русских писателей, удостоенных звания почетного доктора филологии Оксфордского университета.
Усама Бен Ладен (1957-2011)
При росте 190 см его вес не превышает 72 кг. У главного террориста мира непропорционально длинные конечности, продолговатый череп и узкое лицо. Он всегда опирается на трость — вероятно, есть проблемы с позвоночником. Бен Ладен тоже знаменит, но едва ли этой славой можно похвастаться.
Источник
Формирование соединительных тканей человека, к которым относятся мышцы, сухожилия, кости, кровеносные и лимфатические каналы, хрящи и так далее, происходит по программам, заложенными в нас генами. Красота тела или его дефекты наследуются нами в развитии именно этих тканей в основном от родителей, от бабушек (дедушек), прабабушек (прадедушек). Именно им обязаны рахиты, горбуны, карлики и лилипуты своим уродством.
Болезни эти относятся к «семейству» под названием НАСЛЕДСТВЕННАЯ КОЛЛАГЕНОПАТИЯ. Достаточно унаследовать крошечный дефектик в формуле коллагена, из которого формируются соединительные ткани, как человек появляется на свет с физическими изъянами, с умственной недостаточностью, длинными, короткими или пластичными ногами и так далее… Существуют сотни болезней и перечислять их все я не намерена (да и не знаю их ). На одной из этих болезней хотела бы остановиться. На болезни, называемой СИНДРОМ МОРФАНА. Привожу ниже статью, в которой описывается эта боллезнь и некоторые больные ею:
Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского
Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А.Марфаном. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции – арахнодактилия (от греч. dactyl – палец и Arachna – женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.
Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.
Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты – самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.
Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, – повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом – 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами – типичное телосложение при синдроме Марфана.
Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ганс Христиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.
Андерсен, Ханс Кристиан
Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».
Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства…
История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.
Паганини, Никколо
В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие – что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своим данными он был обязан редкому генетическому отклонению.
Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини – бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы – абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.
Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.
Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.
Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.
Политический и общественный деятель Шарль де Голль — служил примером трудолюбия и мудрости…
Чуковский, Корней Иванович
Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» – писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», – замечал он про себя.
Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г.В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый!
Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются безусловно вредными?
С. Ю. Афонькин
Врожденные заболевания костной и мышечной систем органов и тканей человека.
Синдром марфана – довольно редкое генетическое заболевание, его распространенность составляет 1 человек на 5000. Многочисленные исследования показывают, что это заболевание вызывает мутирование гена белка фибриллина в пятнадцатой хромосоме. Статистика показывает, что в 75% случаях сидром передается от больных родителей детям. В 25% случаях дети с этим синдромом рождаются у абсолютно здоровых родителей. Причины синдрома марфана на сегодня до конца так и не выяснены, генетические мутации возникают в яйцеклетке или сперматозоиде в момент зачатия спонтанно. Дети с синдромом Марфана в вероятности 50% случаях передадут данное заболевание своим детям.
Источник