Синдром луи бара мкб 10
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Симптомы
- Диагностика
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Синдром Луи-Бар.
Синдром Луи-Бар
Описание
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия). Наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз и недостаточным Т-клеточным иммунитетом, что приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и тенденцией к возникновению злокачественных опухолей. , Синдром Луи-Бар диагностируется на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и оториноларингологического исследования, магнитного резонанса головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.
Дополнительные факты
Синдром Луи-Бар был впервые описан во Франции в 1941 году. Нет точных данных о частоте возникновения синдрома Луи-Бар среди современного населения. По некоторым данным, это число составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако следует иметь в виду, что со смертью в раннем детстве синдром Луи-Бара обычно остается недиагностированным. Известно, что болезнь одинаково поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемому фатофотозу — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. К этой группе также относятся нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерге-Вебера, туберозный склероз и т. Д.
Синдром Луи-Бар
Симптомы
Тремор.
Диагностика
Диагностика атаксия телеангиэктазия требует комплексного подхода, который учитывает историю болезни, ее клинические проявления, иммунологические и инструментальные исследования, а также результаты диагностики ДНК. Пациент с подозрением на синдром Луи-Бар должен быть осмотрен не только неврологом, но и дерматологом, отоларингологом, офтальмологом, иммунологом, пульмонологом и онкологом.
Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, при котором у 1/3 пациентов наблюдается уменьшение количества лимфоцитов. Убедитесь, что в 10-12% случаев IgG у вас есть исследование уровня иммуноглобулина в крови, которое показывает значительное снижение IgA и IgE. Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар связан с аутоиммунными реакциями, о чем свидетельствует наличие аутоантител против митохондрий, тиреоглобулина и иммуноглобулинов.
Можно использовать инструментальные методы диагностики синдрома Луи-Бар: УЗИ тимуса, магнитно-резонансная томография головного мозга, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография легких. Ультразвук используется для диагностики аплазии или гипоплазии вилочковой железы. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Рентгенография легких необходима для диагностики очаговой или кластерной пневмонии, выявления очагов пневмосклероза и бронхоэктазов.
Синдром Луи-Бара следует отличать от атаксии Фридрейха, болезни Рандю-Ослера, атаксии Пьера-Мари, болезни Гиппеля-Линдау и т. Д.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Рубрика МКБ-10: G11.3
МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G10-G13 Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему / G11 Наследственная атаксия
Определение и общие сведения[править]
Атаксия-телеангиэктазия
Синонимы: синдром Луи-Бар
Определение и общие сведения
Атаксия-телеангиэктазия проявляется тяжелым комбинированным иммунодефицитом (поражающим в основном гуморальный иммунный ответ) и прогрессирующей мозжечковой атаксией. Синдром Луи-Бар характеризуется неврологическими симптомами, телеангиэктазиями, повышенной восприимчивость к инфекциям и более высоким риском развития новообразований.
Средняя распространенность оценивается порядка 1/100 000 детей.
Этиология и патогенез[править]
Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызывается инактивирующей мутацией гена ATM (11q22.3). Этот ген экспрессируется повсеместно и кодирует киназу протеина, который играет ключевую роль в контроле двухнитевого разрыва (DSB) процесса репарации ДНК, в частности, в клетках Пуркинье мозжечка и головного мозга, эндотелиальных клетках кожи и конъюнктивы. Атаксия-телеангиэктазия-подобное расстройство представляет собой редкий вариант синдрома Луи-Бар вызвано инактивации гена MRE11 (11q21), который также кодирует белок, участвующий в двухнитевом разрыве репарации ДНК.
Клинические проявления[править]
Тяжесть неврологических, иммунных и легочных проявлений синдрома широко варьирует между пациентами. Манифестация заболевания обычно происходит возрасте от 1 до 2 лет аномальными движениями головы, потерями равновесия, а затем появлением невнятной речи и аномальных движений глаз. Плохая координация и тремор конечностей могут появиться ближе к 9-10 годам жизни и постепенно прогрессирует. Хореоатетоз является довольно распространенным симптомом атаксии-телеангиэктазии. В большинстве случаев, интеллект не страдает, но около 30% пациентов испытывают трудности в обучении или демонстрируют умственной недостаточности умеренной степени выраженности. Кожномукозные телеангиэктазии появляются от в возрасте от 3 до 6 лет или в подростковом возрасте. Иммунодефицит вызывает рецидивирующие синуситы и инфекций дыхательных путей, последние могут сопровожлаться бронхоэктазами. Довольно часто наблюдается задержка роста ребенка.
Телеангиэктазии у больных атаксией-телеангиэктазией обычно локализуются на конъюнктиве склеры, а также на коже лица, особенно выражены они под глазами и в области ушных раковин. Возможны они на шее, туловище, конечностях. Цвет их обычно темно-красный. Возможны и выраженные локальные расширения сосудов мозговых оболочек и вещества мозга.
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК: Диагностика[править]
Установление клинического диагноза на ранней стадии течения заболевания является сложной задачей, но увеличение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови и цитогенетический анализ могут помочь подтвердить диагноз (7; 14 транслокации).
Сосудистые изменения в конъюнктиве склеры глазных яблок могут рассматриваться при атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) как надежный диагностический тест. При офтальмоскопии на глазном дне могут быть обнаружены ангиомы, кисты, глиальные разрастания в дисках зрительных нервов или признаки застоя в их венах. Острота зрения у большинства больных сохраняется в пределах от 0,3 до 1,0.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз должен включать атаксию-глазодвигательные апраксию типы 1 и 2. Пренатальный диагноз возможен при идентифиции инактивирующей мутации АТМ гена.
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК: Лечение[править]
Терапия является симптоматической и включает в себя физиотерапию, занятия с логопедом и лечение инфекций и легочных осложнений. Бета-блокаторы могут уменьшить тремор и улучшить производительность тонких движений.
Пациенты часто нуждаются в использовании инвалидной коляски с возраста 10-11 лет. Прогноз является серьезным, из-за частых респираторных инфекций, нейродегенеративных растройств, ускоренного старения кожи и подкожной клетчатки и повышенного риск развития новообразований (у 35% пациентов развивается рак в возрасте до 20 лет ).
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
Офтальмоневрология [Электронный ресурс] / А. С. Никифоров, М. Р. Гусева — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014.
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Синдром Баре-Льеу.
Анатомия шейного отдела позвоночника, поражающегося при синдроме Баре-Льеу
Описание
При этом заболевании отмечаются боли, связанные с патологическими изменениями в области I-II и II-III шейных позвонков.
Симптомы
Описаны классические признаки синдрома: боль в затылке и лице, головокружение или неустойчивость при стоянии и ходьбе, шум и боли в ушах, расстройство зрения и аккомодации, боль в области глаз, снижение тонуса сосудов сетчатки. Кроме того, при этом синдроме могут быть глоточногортанные нарушения — глосситы с прогрессирующим течением, а также психические изменения, проявляющиеся возбуждением.
Боли в затылке и лице обусловлены раздражением затылочного нерва. Головокружения являются результатом раздражения верхнего шейного ганглия и его соединительных ветвей. При данном синдроме головокружение отмечается при внезапной перемене тела, например, при вставании с постели после сна или резком повороте головы в сторону. Оно проходит быстро, если больной вновь примет горизонтальное положение и снова встанет, но в более замедленном темпе.
Сенсорные нарушения — снижение слуха, шум в ушах, нарушение зрения — зависят в значительной степени от вовлечения в процесс вегетативной нервной системы и нарушения регионарного кровоснабжения. Характерна особенность глазных симптомов при синдроме Барре — Льеу — ощущение западения глаз или боль позади глаз.
Причины
В патогенезе его, помимо сдавления корешков спинномозговых нервов с последующим развитием венозного стаза и отека нервных структур, имеет значение вовлечение в процесс вегетативных компонентов-симпатических нервных волокон II и III шейных нервов. Это в свою очередь усиливает и закрепляет на определенное время недостаточность регионарного кровообращения не только в зоне артрозных изменений, но и в ядрах черепных нервов мостомозжечковой области, что обусловливает клиническую симптоматику синдрома.
Лечение
Лечение комплексное. Выраженные проявления заболевания (резкие головные боли, головокружение с тошнотой и рвотой, корешковый болевой синдром, преходящие нарушения мозгового кровообращения) требуют госпитализации больного. При остром корешковом болевом синдроме назначают постельный режим в течение 3 дней и полупостельный режим в течение 3-5 дней. Большое значение имеет положение больного в постели: на спине, с низкой небольшой подушкой, под шею можно подложить мешочек с нагретым песком, что обеспечит сухое тепло и фиксацию шейного отдела позвоночника в наиболее удобном положении. В дальнейшем рекомендуется физиотерапия: диадинамические и синусоидные модулированные токи, электрофорез растворов эуфиллина, анальгина (на заднюю поверхность шеи, надплечья), магнитотерапия, фонофорез гидрокортизона. Во всех стадиях процесса при болевом синдроме рекомендуется переменное магнитное поле в пульсирующем режиме. Если нет возможности провести физиотерапию, применяют горчичники и мази (эфкамон, никофлекс, финалгон, индометациновую мазь и ). Показаны аппликации димексида с растворенным в нем индометацином или напроксеном в течение 40-50 мин. При очень сильной боли внутримышечно вводят смесь аминазина, димедрола и анальгина. Рекомендуется иммобилизация шейного отдела позвоночника стеганым мягким воротником. Необходима коррекция сосудистых нарушений путем внутривенного и внутримышечного введения вазоактивных препаратов (эуфиллина, кавинтона, пентоксифиллина, сермиона, ксантинола никотината), внутрь назначают циннаризин (стугерон), а также ганглиоблокаторы (ганглерон) в сочетании с сибазоном (реланиумом). После стихания острых болей можно применять радоновые, хвойные или минеральные ванны, массаж, грязевые аппликации невысокой температуры. При стойком болевом синдроме иногда оказывает эффект рефлексотерапия. Используют также индометацин, ортофен, напроксен, пироксикам и Неврозоподобный синдром служит показанием к назначению транквилизаторов и антидепрессантов (хлозепида, мезапама, мебикара, фенибута, сибазона, азафена, амитриптилина и ). В комплексном лечении учитывают то обстоятельство, что П. Н. С. Может усугубляться под влиянием инфекционных, токсических, аллергических и других факторов.
Лечебную гимнастику назначают лишь после уменьшения болей. При этом учитывают возраст больного, степень выраженности остеохондроза и его клинических проявлений, наличие сопутствующих заболеваний. Противопоказаны вращательные движения в шейном отделе позвоночника, особенно лицам пожилого возраста, а также запрокидывание головы с переразгибаннем позвоночника. Сеанс лечебной физкультуры обычно длится от 5 до 30 мин и включает упражнения на укрепление мышц шеи, трапециевидных мышц, декомпрессию корешков, которая создается вытягиванием шеи в положении сидя, стоя и лежа с произвольным напряжением мышц. Лечение пассивным вытягиванием следует проводить очень осторожно, т. Оно может усилить головную боль и головокружение. Вытяжение противопоказано лицам пожилого возраста, при атеросклерозе сосудов головного мозга, гипертонической болезни, хронической недостаточности кровообращения в вертебробазилярном бассейне.
Вне обострения заболевания показано санаторно-курортное лечение, которое включает сероводородные, радоновые или жемчужные ванны, грязи, массаж, ЛФК, а также применение вазоактивных препаратов. Рекомендуется противорецидивное лечение, диспансерное наблюдение, рациональное трудоустройство.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.
Общие сведения
Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемым факомотозам — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерджа—Вебера, туберозный склероз и др.
Синдром Луи-Бар
Причины и патогенез синдрома Луи-Бар
В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.
Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка (nucleus dentatus), черную субстанцию (substantia nigra) и некоторые отделы коры головного мозга, иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга.
Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы.
Клинические проявления синдрома Луи-Бар
Атаксия. Наиболее часто синдром Луи-Бар начинает проявляться клинически в возрасте от 5 месяцев до 3 лет. Во всех случаях заболевания синдром Луи-Бар манифестирует с появления мозжечковой атаксии, признаки которой становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. Наблюдаются нарушения равновесия и походки, дрожание во время двигательного акта (интенционный тремор), качание туловища и головы. Зачастую атаксия настолько выражена, что имеющий синдром Луи-Бар больной не может ходить. Мозжечковая атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией, характеризующейся невнятной скандированной речью. Отмечается мышечная гипотония, снижение или полное исчезновение сухожильных рефлексов, нистагм, глазодвигательные нарушения и косоглазие.
Телеангиэктазии. В большинстве случаев появление сопровождающих синдром Луи-Бар телеангиэктазий происходит в возрасте от 3 до 6 лет. В некоторых случаях их возникновение отмечается в более поздний период и очень редко в течение первого месяца жизни. Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) представляют собой имеющие различную форму красноватые или розовые пятнышки или разветвления. Они обусловлены расширением мелких сосудов кожи. Следует отметить, что телеангиэктазии могут быть проявлением многих других заболеваний (например, розацеа, СКВ, дерматомиозита, пигментной ксеродермы, хронического лучевого дерматита, мастоцитоза и пр.). Однако в сочетании с атаксией они дают специфическую для синдрома Луи-Бар клиническую картину.
Синдром Луи-Бар характеризуется изначальным возникновением телеангиэктазий на конъюнктиве глазного яблока, где они имеют вид «паучков». Затем сосудистые звездочки появляются на коже век, носа, лица и шеи, локтевых и коленных сгибов, предплечий, тыльной поверхности стоп и кистей. Телеангиэктазии могут также наблюдаться на слизистой оболочке мягкого и твердого неба. Наиболее выражены сосудистые звездочки в тех местах кожного покрова, где он подвергается воздействию солнечных лучей. В первую очередь это лицо, где телеангиэктазии образуют целые «пучки». При этом кожа теряет свою эластичность и становится плотной, что напоминает изменения, типичные для склеродермии.
Кожные проявления атаксии-телеангиэктазии могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков обесцвеченной кожи. Наличие гипо- и гиперпигментаций делает кожные симптомы синдрома Луи-Бар схожими с клиникой пойкилодермии. У многих больных отмечается сухость кожи и участки гиперкератоза. Может наблюдаться гипертрихоз, ранняя седина волос, кожные элементы, напоминающие акне или проявления псориаза.
Инфекции дыхательных путей. Характеризующее синдром Луи-Бар поражение иммунной системы приводит к возникновению частых рецидивирующих инфекций дыхательных путей и уха: хронических ринитов, фарингитов, бронхитов, пневмоний, отитов, синуситов. Их особенностями являются: стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность к антибактериальной терапии и длительное течение. Каждая подобная инфекция может стать для больного атаксией-телеангиэктазией смертельно опасной. Частые заболевания легких приводят к развитию бронхоэктазов и пневмосклероза.
Злокачественные новообразования. Среди пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, злокачественные опухолевые процессы отмечаются в 1000 раз чаще, чем в среднем у населения. Наиболее распространенными среди них являются лейкемия и лимфома. Особенностью онкопатологии в случае синдрома Луи-Бар является повышенная чувствительность пациентов к воздействию ионизирующего излучения, что полностью исключает применение лучевой терапии при их лечении.
Диагностика синдрома Луи-Бар
Постановка диагноза атаксии-телеангиэктазии требует комплексного подхода, учитывающего анамнез заболевания, его клинические проявления, данные иммунологических и инструментальных исследований, а также результаты ДНК-диагностики. Пациент с подозрением на синдром Луи-Бар должен пройти обследование не только у невролога, но и у дерматолога, отоларинголога, офтальмолога, иммунолога, пульмонолога, онколога.
Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, в котором у 1/3 пациентов наблюдается снижение количества лимфоцитов. Обязательно проводится исследование уровня иммуноглобулинов крови, которое выявляет значительное снижение IgA и IgE, в 10-12% случаев IgG. Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар сопровождается аутоиммунными реакциями, о которых свидетельствует наличие аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину, иммуноглобулинам.
Из инструментальных способов диагностики синдрома Луи-Бар могут применяться: УЗИ тимуса, МРТ головного мозга, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография легких. При помощи УЗИ диагностируется аплазия или гипоплазия тимуса. МРТ головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Рентгенография легких необходима для диагностики очаговой или крупозной пневмонии, выявления очагов пневмосклероза и бронхоэктатических изменений.
Синдром Луи-Бар следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, болезнью Рандю-Ослера, атаксией Пьера-Мари, болезнью Гиппеля-Линдау и др.
Лечение и прогноз синдрома Луи-Бар
К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений. Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.
В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, так и для жизни. Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний.
Источник