Синдром лоуренса муне барде бидля
Назад
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля долгое время считался одним заболеванием. Однако впоследствии на основании различий в клинических симптомах они были разделены.
Содержание статьи:
- Что такое синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля?
- Признаки синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Диагностика синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Лечение синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
Второе врачебное мнение
Эксперты из ведущих российских и зарубежных медицинских
учреждений дадут свое заключение по результатам анализов
и обследований, прокомментируют поставленный ранее диагноз
и назначенное лечение.
Узнать больше
Что такое синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля?
Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля – это наследственные заболевания. Синдром Барде-Бидля характеризуется прогрессирующим ожирением, пигментным ретинитом, полидактилией, умственной отсталостью, гипогонадизмом и дисфункцией почек. Распространенность синдрома Барде-Бидля в Европе составляет 1:160 000. В то же время значительно выше у арабов-бедуинов Ближнего Востока (1:13 500), в Ньюфаундленде и Канаде.
Для синдрома Лоренса-Муна типично отсутствие полидактилии и наличие прогрессирующей спастической параплегии (паралича). Довольно долго генетика этих заболеваний была непонятна. В последнее время выявлены гены, которые оказались одинаковыми для обоих заболеваний. Таким образом, вероятно, синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля являются фенотипическими (т.е. клиническими) вариантами генетически одного и того же заболевания. Поэтому представляю их вместе.
Признаки синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Пигментный ретинит (ребенок не может видеть в условиях плохой освещенности) появляется у ребенка к 6-7 годам и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможны и другие патологии со стороны глаз: катаркта, близорукость, поражение зрительных нервов, недоразвитие глазного яблока, астигматизм, цветовая слепота (микрофтальмия), отсутствие радужной оболочки или доминантной ее части (так называемая аниридия). К 30 годам большинство больных полностью теряют зрение.
- Ожирение – обнаруживается уже на 1-2-м году жизни, быстро достигает III-IV степени, из-за нарушения регуляции аппетита дети очень много едят.
- Умственная отсталость – от легкой степени (дебильности) до тяжелой умственной отсталости (идиотии). Также при этих заболеваниях встречается и сохранный интеллект. Органическое поражение центральной нервной системы проявляется замедлением психических процессов, головными болями, головокружениями, ухудшением памяти, иногда бывают судороги.
- Полидактилия – увеличение количества пальцев, также возможно сочетание со сращением пальцев (синдактилия) и/или их укорочением (брахидактилия). Обычно носит двухсторонний характер.
- Патология почек – встречаются самые разные формы – гипоплазия (недоразвитие), кисты, «подковообразная» почка и т. д. Из-за патологии почек может развиться почечная недостаточность.
- Гипогенитализм – у мальчиков выражается недоразвитием наружных половых органов, неопущением яичек, для мужчин характерна импотенция, встречаются гинекомастия (увеличение грудных желез), слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке (половое оволосение). У девочек признаки гипогенитализма не выявляются, у женщин наблюдаются различные нарушения менструальной функции.
- Довольно редко встречаются пороки сердца.
- Другие возможные аномалии в различных сочетаниях: глухота, глухонемота; уплощение и недоразвитие черепа; кифоз, сколиоз; спастический паралич нижних конечностей; отставание в росте; патология зубов; сахарный диабет.
Диагностика синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
Патология подозревается внутриутробно по УЗИ или сразу же после рождения (если есть полидактилия). Часто синдромы Барде-Бидля и Лоренса-Муна диагностируются лишь в подростковом возрасте. Это связано с тем, что симптомы присоединяются постепенно.
Лечение синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
В настоящее время, к сожалению, специфического лечения не существует. Ожирение лечат назначением диеты, сахарный диабет – соответствующей сахароснижающей терапией. Дополнительные пальцы рук и ног удаляются в младенчестве или раннем детстве. На сегодняшний день разработаны некоторые методы предупреждения прогрессирования ухудшения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки. Прогноз для данных заболеваний достаточно серьезный: многие больные умирают в возрасте 10-20 лет. Причиной гибели в основном служит почечная недостаточность.
Мнение автора данного материала может не совпадать с позицией администрации и редакции портала «Дословно», а также с мнениями других авторов, публикующихся на портале.
Источник
Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде (Laurence-Moon-Biedl-Bardet) и Панса (Panse) — синонимы, авторы, клиникаСинонимы синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственный синдром Laurence—Moon—Biedl—Bardet. S. Bardet—Biedl. S. Laurence—Biedl. S. Laurence—Moon—Biedl. S. Laurence—Moon—Rozabal—Biedl. S. Biedl. Диэнцефально-ретинальная дегенерация. Адипозо-гипогенитальный синдром с врожденными пороками развития. Сокращенное название в литературе: SLMB. Определение синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственная диэнцефально-ретинальная дегенерация с ожирением, дебильностью, ретинопатией, дисгенитализмом и другими пороками развития. Авторы. Laurence John Zachariah — британский офтальмолог, 1830—1874 (его фамилию в литературе часто неправильно пишут Lawrence). Moon Robert С. — британский офтальмолог, ум. в 1914 г. Biedl Arthur — чешский патолог, Прага, 1862— 1933. Bardet Georges — французский врач, род. в 1885 г. Впервые синдром описали в 1866 г. Laurence и Moon совместно. Симптоматология синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде: Этиология и патогенез синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственное страдание (в большинстве случаев с простым рецессивным, реже с нерегулярным доминантным наследованием), при котором обнаруживают своеобразное связывание пораженных генов. Некоторые из этих генов могут наследоваться также изолированно (например, ген, связанный с полидактилией). Нарушения обмена веществ и функциональные изменения инкреторных органов полностью идентичны таковым при S. Frohlich, поскольку их локализация (область гипофиз — промежуточный мозг) одинакова. В настоящее время дискутируют также вопрос о роли перистатическо-эпигенетических влияний. Хромосомные аномалии выявить не удается. Дифференциальный диагноз. S. Frohlich (см.). S. (Pseudo) Frohlich (см.). Пубертатное ожирение. S. Cushing I. Синдром амавротической идиотии (особенно S. Stock— Spielmeyer—Vogt, см.). Изолированные поли- и синдактилия. Синдром Панса (Panse)Определение синдрома Панса (Panse). Сочетание S. Laurence — Moon — Biedl — Bardet (см.) с болезнью Дауна [S. (Langdou) Down, см.].
— Также рекомендуем «Синдром Лаверье (Laverie) — синонимы, авторы, клиника» Оглавление темы «Синдромы в медицине»:
|
Источник
Синдром Прадера-Вилли – достаточно редкое генетическое заболевание, наиболее частой причиной которого является потеря участка отцовской хромосомы 15q11-13. В остальных случаях (около 25-30% от общего числа патологии) заболевание обусловлено однородительской дисомией 15-ой хромосомы или нарушением эпигенетического процесса импринтинга. Синдром выявили и исследовали в 1956 году швейцарские ученые А. Прадер, Х. Вилли, А. Лабхарт.
Диагностируется синдром с помощью генетического анализа кариотипа. Сигналом для проведения такой диагностики служит достаточно малый вес у ребенка первого года жизни, гипотония, слабый мышечный тонус, снижение сосательного и глотательного рефлекса. Однако, данную патологию можно выявить еще до рождения. Об этом свидетельствует низкая подвижность плода или его неправильное положение.
Основными клиническими признаками заболевания являются:
- Ожирение. Склонность к перееданию проявляется в раннем возрасте, у ребенка наблюдается постоянное чувство голода. Жировые отложения дислоцируются, в основном, в области туловища.
- Акромикрия – сравнительно малый размер кистей и стоп.
- Гипогонадизм. Половые органы недоразвиты, имеет место крипторхизм.
- Гипопигментация кожи у большинства больных.
- Часто нарушена осанка, пациент имеет причудливую походку, иногда нарушена координация, замедлен рост.
- Интеллектуальное развитие недостаточно, словарный запас невелик, речь спутана и нелогична. С поведенческой точки зрения лица с данным синдромом настроены доброжелательно, однако, случаются вспышки гнева.
В лабораторных условиях подтверждают болезнь низким уровнем тестостерона и гонадотропных гормонов.
На сегодняшний день медицина не в состоянии устранить данную патологию. Лечение состоит из двух пунктов:
- соблюдения диеты с ограничением жиров и углеводов;
- приема препаратов хорионического гонадотропина.
Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля
Впервые клинические симптомы описали офтальмологи Лоренс и Мун, а в дальнейшем участие в исследование приняли французский врач Ж.Бард и венгерский терапевт А. Бидль. Заболевание характеризуется наличием хотя бы четырех из шести признаков: ожирения, большого количества пальцев на руках или ногах человека, дистрофии сетчатки глаза, кист почек, гипогонадизма, отставания в умственном развитии.
Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля является генетическим заболеванием, проявляющимся мутацией одного из 18 генов. Передается в качестве аутосомно-рецессивного признака.
Клиническая картина синдрома
Практически у всех больных выявляются проблемы офтальмологии, в частности, пигментный ретинит. Он обусловлен аномалиями фоторецепторов, провоцирует сильное ухудшения зрения вплоть до слепоты. Вероятны и другие патологии: катаракта, миопия, аниридия, атрофия зрительных нервов.
Выражен гипогонадизм, андрогенная функция яичек снижена, часто наблюдается двухстороннее неопущение яичек в мошонку. Потенция, либидо, эрекция, поллюции редки или не наблюдаются вовсе. Иногда наблюдается ложная гинекомастия, соски на груди втянуты. Вторичные половые признаки слабо выражены, оволосение в подмышечной и лобковой области минимальное.
Ожирение прогрессирует очень быстро, практически всегда развиваясь до 3 и 4 степени.
Умственная отсталость дифференцируется от легкой степени до полной глубокой идиотии. Тяжелая форма олигофрении, как правило, присуща лицам с полным набором признаков рассматриваемой патологии. При этом встречаются индивидуумы, сохраняющие нормальное интеллектуальное развитие.
В случае, если проявляются не все признаки данного синдрома, необходимо разграничить его с синдромом Альстрема. Для этого заболевания также характерны ожирение, проблемы почек, дистрофия сетчатки, но они ассоциированы с сахарным диабетом.
Лечение синдрома является коррегирующим. Применяют удаление полидактилии при ее наличии и поддерживающие методики зрительной функции. Обязательно соблюдение диеты.
Риск рождения ребенка с таким отклонением составляет 25%, поэтому планирование беременности необходимо обсуждать с квалифицированным специалистом. Прогноз данного заболевания неблагоприятный.
Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.
Источник
Сегодня мы хотим вас познакомить с клиническим случаем синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, который наблюдал Бадалян Л.О. в своей клинической практике.
Клинический случай синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
Таня К., 12 лет, поступила в клинику нервных болезней 12/IV 1966 г.
Жалобы родителей
Не видит, отстает в умственном развитии, очень полная. Семья из 5 человек: родители и 3 детей. Отцу 39 лет, здоров, матери 34 года, здорова. Указаний на отягощенную наследственность нет. Синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бидля никто не болел.
Развитие ребенка
Беременность и роды без патологии, девочка закричала сразу. Находилась на искусственном вскармливании. Раннее развитие: в 2 года начала ходить, говорить слова — в 2 года, фразы — на 3-м году. Детские болезни родители не отмечают. Девочка воспитывается в домашних условиях, очень послушная, характер у нее спокойный.
С 4 лет девочка стала стремительно набирать вес, практически полностью потеряла зрение. Головных болей, тошноты, рвоты не отмечается.
Объективно
Выглядит значительно старше своих лет, резкое ожирение по адипозогенитальному типу. Шестипалость и короткопалость. Зрачки обоих глаз равномерные, реакция на свет вялая. Нистагм при взгляде в стороны и прямо. Слабость лицевого нерва слева. Общая мышечная гипотония, рефлексы сухожильные равномерные. В позе Ромберга неустойчива.
Контактна, доступна, педагогически запущена, нигде не обучалась, интеллект снижен умеренно.
Осмотр окулиста
Зрение начало снижаться с 4-летнего возраста, в последние годы ориентируется только на ощупь. ОИ — счет пальцев перед глазами. Широко расставленные глаза, пальпебральный эпикантус, левое глазное яблоко отклонено кнаружи, глаза совершают постоянные, нистагмоидные, мелкоразмашистые колебания. Отведение ограничено. Роговица прозрачная, радужные оболочки с ясным рисунком, без изменения в цвете. Зрачки круглые, D=S, на свет реагирует слабо.
Глазное дно
диски зрительных нервов без патологии. По всему глазному дну (в центре и на периферии) наблюдаются мелкоточечные очажки, а также мелкие пигментационные очажки в виде точек и штрихов. Артерии умеренно сужены. При офтальмоскопии особенно виден вертикальный характер нистагма. В макулярных областях, где нет даже дифференцированного макулярного рефлекса, также располагаются эти дегенеративные и пигментные очажки.
Заключение окулиста
Постоянный вертикальный нистагм, дегенерация сетчатки, характерная для болезни Лоуренса-Муна-Барде-Бидля; OS — расходящееся косоглазие.
Рентгеноскопия черепа, стоп, кистей
Череп в размерах но увеличен. Швы прослеживаются, не расширены. Пальцевые вдавления и сосудистые борозды без особенностей. Турецкое седло сформировано с четкими контурами.
На рентгенограммах кистей в областях запястьев полностью сформированы все кости. Отмечается почти полное синостозирование эпифизов всех трубчатых костей обеих кистей со значительным укорочением их диафизов, вследствие чего создается впечатление коротких широких кистей, ускорения костного возраста.
На рентгенограммах стоп слева шестипалость плюсневых костей, 5 пальцев своеобразной формы, подобно пястным костям, широкие и короткие Справа шестипалость и 6 плюсневых костей такой же формы и размеров, как и слева Отмечены врожденные, возможно, наследственные, уродства развития костей и стоп и ускорение костного возраста по отношению к паспортному.
Заключительный диагноз
У наблюдаемой больной имеются четыре основных клинических симптома: полидактилия, пигментный ретинит, адипозогенитальная дистрофия и умственная отсталость. Диагноз: Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.
Отсутствие аналогичного заболевания или отдельных признаков у родителей и сибсов может в определенной степени указывать на аутосомно-рецессивный тип наследования синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.
Автор(ы): Бадалян Л.О.
Источник
Для синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, описанного впервые в 1866 году, такими признаками являются множественные врожденные аномалии и пороки развития. Самые частые из них – синдактилия, полидактилия, аномалии развития черепа (башенный череп, волчья пасть, расщепление нижней челюсти) , spina bifida, дисплазия ребер и позвонков, гемералопия и пигментный ритинит, прогрессирующий отосклероз, пороки сердца. Весь комплекс указанных нарушений у одного больного отмечается редко, значительно чаще диагностируют неполные формы синдрома, включающие 3-4 признака. Ожирение возникает рано, чаще на 1-2-м году жизни, постепенно прогрессирует, достигая обычно III-IV степени. Отложение жира генерализированное, с некоторым акцентом в области таза.
Развернутая клиническая картина гипогонадизма формируется в пубертатный период, однако у мальчиков уже с первых лет жизни обнаруживают крипторхизм, гипоспадию, малые размеры наружных половых органов.
Задержка полового развития свойственна и лицам женского пола, часто возникает первичная аменорея, описаны пороки развития гениталий: атрезия влагалища, удвоение матки и влагалища.
Нередким проявлением заболевания является отставание в росте. У взрослых больных нередко обнаруживают снижение толерантности к глюкозе или сахарный диабет, изредка выявляют несахарный диабет.
Клиническая картина синдрома характеризуется умственной отсталостью, которая варьирует от легкой дебильности до идиотии и часто коррелирует с выраженностью других симптомов. Иногда возникают судороги, спастическая параплегия, мозжечковые и экстрапирамидные нарушения. При офтальмоскопии обнаруживается отложение пигмента на периферии сетчатки и в области соска зрительного нерва. Прогрессирующая дегенерация сетчатки приводит к снижению зрения уже с 6-7-летного возраста, вначале в виде гемералопии, в последующем (к 20-30 годам) развивается полная слепота. Описаны и другие аномалии органов зрения: макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, нистагм и микрофтальм. Из пороков внутренних органов характерны дисплазия почек, их кистозное перерождение, нефросклероз, гидронефроз, гломерулонефрит, пиелонефрит и др. В ряде случаев описаны врожденные пороки сердца, фиброзное перерождение печени, кистозные изменения желчного протока, сглаженность борозд и асимметрия полушарий мозга, агенезия мозолистого тела, гидроцефалия.
Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но возможно и доминантное наследование. Вероятно, между генами, детерминирующими синдром, и генами других наследственных дефектов развития имеется своеобразное сцепление или неравновесная связь, поскольку доказано, что многие из сопутствующих этому заболеванию аномалий и пороков имеют собственный генетический субстрат. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром
25.11.2007
Синдром впервые описан в 1886 году.
Наследственная патология (врожденная аномалия ЦНС, которая является результатом дефекта развития гипоталамуса) с ожирением, дебильностью, ретинопатией, дисгенитализмом и другими пороками развития.
Клинические признаки: избыточное равномерное ожирение (по типу адипозогенитальной дистрофии) с момента рождения; гипоплазия половых органов и недоразвитие молочных желез; высокий или гигантский рост (встречается также и малый рост) ; прогрессирующая тугоухость или глухота (не всегда бывает) ; поли- и синдактилия; аномалии черепа и другие пороки развития (башенноподобный череп, дисплазия ребер и позвонков, расщепление нижней челюсти и неба, пороки сердца) ; гемералопия; пигментная дегенерация сетчатой оболочки.
Источник