Синдром лоуренса муна барде бидля презентация
Инфоурок
›
Другое
›Презентации›Презентация по тифлопедагогике на тему «Синдром Барде- Бидля»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Синдром Барде — Бидля Глаза – зеркала души, о них пишут песни и слагают сонеты, ими восхищаются и боятся. Выражение глаз может порой говорить больше, чем голос или даже поведение человека.
2 слайд
Описание слайда:
История открытия синдрома Синдром Барде- Бидля впервые был описан в 1866 году врачами Лоуренсом и Муном, длительное время наблюдавших больных с ожирением, умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933)
3 слайд
Описание слайда:
Зафиксировано немногим более 500 больных. Распространенность этого заболевания в Европе среди новорожденных невысокая , в пределах 1 : 125 000 и 1 :175 000. Диагноз Барде-Бидля, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки, при этом семейные случаи составляют около 80%. Часто в анамнезе у таких семей имеются частые выкидыши и ранняя детская смертность. Синдром Барде-Бидля нередко путают с синдромом Лоуренса -Муна. Лица с синдромом Лоуренса — Муна не имеют полидактилию. Из-за сходства этих синдромов их названия часто объединяют.
4 слайд
Описание слайда:
Синдром Барде-Бидля наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма).
5 слайд
Описание слайда:
Определяющие характеристики синдрома Барде-Бидля Представляет собой сложное заболевание. Наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки (93%). Вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения, часто называют туннельным зрением. Человек не может видеть в условиях низкой освещенности. Возможна и другая патология зрения—макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия). К 30 годам большинство больных практически полностью слепнут.
6 слайд
Описание слайда:
Полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. Изменения кистей и стоп характеризуются увеличением числа пальцев возможно, сочетание со сращением соседних пальцев (синдактилия) и их укорочением (брахидактилия). Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение (90%) проявляется на 1—2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III—IV степени, из-за снижения уровня обмена веществ, ввиду гормонального дисбаланса.
7 слайд
Описание слайда:
Умственная отсталость (87%). Появляется на 1-м году от легкой дебильности (при неполных формах заболевания) до идиотии (полных формах). Не исключен и нормальный интеллект. Признаки органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др. Кроме того, нередки двигательные расстройства, судороги.
8 слайд
Описание слайда:
Поликистоз почек; спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия. Аномалии почек могут повлиять на их структуру и функции, привести к тяжелой почечной недостаточности. Гипогенитализм (недоразвитие половых признаков).Чаще у мальчиков проявляется гипоплазией наружных половых органов, крипторхизмом; для взрослых мужчин характерна Импотенция, могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы. Возможнытакже Гинекомастия, недостаточный рост волос на лице, в подмышечных ямках, на лобке. Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы. У девочек признаков гипогенитализма выявить не удается, у женщин наблюдается олиго- или аменорея. Сравнительно редко встречаются пороки сердца.
9 слайд
Описание слайда:
Причины возникновения Передается генетически по аутосомно-рецессивному типу наследования. Идентифицировано 12 генов, которые связаны с этим синдромом. Высокий генетический риск, 25% вероятность повторного рождения больного ребенка в семье.
10 слайд
Описание слайда:
Лечение и прогноз Диагноз выставляется при наличии 4 основных симптомов из 6. Лечение синдрома Барде Бидля обычно симптоматическое. Наблюдением педиатра, психоневролога, окулиста и эндокринолога. Показано назначение анаболических гормонов; Ожирение корригируют назначением диеты; Полидактилию устраняют оперативным путем; Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки;
11 слайд
Описание слайда:
При планировании деторождения в семье, где есть больной ребенок – медико-генетическое консультирование. Ранняя систематическая лечебно-коррекционная работа, занятия с дефектологом. ПРОГНОЗ неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10-12 лет. Причиной смерти является уремия или интеркуррентное заболевание.
12 слайд
Описание слайда:
Использованные ресурсы: Медицинская энциклопедия, II Ло́ренса — Му́на — Барде́ — Би́для синдро́м https://teamhelp.ru/terapiya/simptomy-i-lechenie-sindroma-lorensa-muna-barde-bidlya.html https://medportal.org/interesting/sindrom-lorensa-muna-barde-bidlya.html Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 10, М., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Г.Д. Наследственные синдромы множественность при наследственных болезнях, с. 80, М., 1988; Потемкин В.В. Эндокринология, М., 1986.
13 слайд
Описание слайда:
Спасибо за внимание! Здоровья Вам и Вашей семье! Автор презентации: Шагивалеева Асия Габдрахмановна учитель начальных классов С(к)ОШ №75 города Набережные Челеы, Республики Татарстан 2014 г
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Педагог-библиотекарь
Курс профессиональной переподготовки
Библиотекарь
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Краткое описание документа:
Представления о внешнем облике формируется у детей на основе зрительного восприятия. Но, к сожалению, наблюдаются врожденные и приобретенные дефекты зрения. Дефект представляет собой физический или психологический недостаток, который влечет за собой отклонения от нормального развития.
Наличие нарушений зрения (врожденных аномалий зрительного анализатора, амблиопии, нистагма и т.п.) может ограничивать познавательные, учебные, социальные и поведенческие возможности у детей и подростков. В данной презентации раскрывается понятие зрительного дефекта «Синдром Барде-Бидля», причина возникновения заболевания, описываются признаки болезни, дается характеристика каждому признаку.
Следовательно, можно сделать вывод о наличии сложных структурных и функциональных связей между соматическим дефектом и аномалиями в развитии психики.
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром. Впервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon. Клинические признаки: жирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки (приводит к ночной слепоте и потере зрения), полидактилия, судороги, патология почек и пороки сердца и мозга. Тип наследования –АР Популяционная частота неизвестна/.
Слайд 31 из презентации «Хромосомные болезни человека» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания»
Размеры: 960 х 720 пикселей, формат: jpg.
Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке медицины,
щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как…».
Скачать всю презентацию «Хромосомные болезни человека.ppt» можно
в zip-архиве размером 2827 КБ.
Скачать презентацию
Наследственные заболевания
краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях
«Генетический анализ» — Дигенный гаметофитный контроль. Нарушение нормального расхождения хромосом. Вопросы. Потомки с фенотипом исходного родителя. Генетические задачи. Действие мутантных генов. Спорофитная самонесовместимость. Пенетрантность. Изучение генетического контроля самонесовместимости. Ориентация хромосом. Расщепления, обусловленные наличием летальных мутаций.
«Мутации и наследственные заболевания» — Синдром Клайнфельтера. Практическая генетика. Расщелина губы и неба. Значение для особи. Знания о типах мутаций. Статистика. Прогерия. Наследственные заболевания человека. Альбинизм. Гемофилия. Синдром Марфана. Болезнь Дауна. Типы мутаций. Синдром Тернера. Фенилкетонурия. История. Мутации.
«Успехи медицины в современной генетике» — Успехи медицины в современной генетике. Лечение ишиаса. Современная генетика. Усилия ученых. Генетики. Достижения современной медицины. Лечение рака. Приманку замаскировали. Ген, который контролирует восприимчивость организма. Открытия в сфере генетики. Метастазы. Генетика и медицина. Люди, переболевшие наиболее агрессивной формой рака кожи.
«Примеры хромосомных болезней человека» — Классификация хромосомных мутаций. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы болезни. Дайте определение. Синдром Клайнфельтера. Кариотип. Синдром Патау. Инверсия и кольцевая хромосома. Хромосомные аномалии. Частота возникновения какого синдрома зависит от возраста матери. Что такое геном. Симптомы синдрома Эдвардса.
«Профилактика наследственных заболеваний» — Белок, вырабатываемый печенью. Хорион и плацентобиопсия. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Инвазивные методы. Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ. Рекомендуемые методы. Случаи рождения детей. Вид медицинской помощи. Медико-генетическое консультирование.
«Наследственные генетические болезни» — Синдром Клайнфельтера. Синдром Эдвардса. Синдром Дауна. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Синдром «кошачьего крика». Деликатная проблема. Синдром Мориса. Нейрофиброматоз. Синдром Данло. Генные болезни. Хромосомные болезни. Наследственные болезни. Муковисцидоз. Полиплоидия. Синдром Марфана. Охрана репродуктивного здоровья.
Всего в теме
«Наследственные заболевания»
30 презентаций
Источник
Синдром лоуренса-муна-барде-бидля. Относится к редким заболеваниям, для которого характерен своеобразный симтомокомплекс – сочетание пигментного ретинита, ожирение, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма. До сих пор истинный генез болезни остается неясным. Аутосомно-рецесивный тип наследования, анеуплоидия типа D-трисомии и структурные изменения хромосом группы А. Частота заболевания составляет 1:160000, частота гена в общей популяции 1:400, а частота гетерозигот 1:200. Клиника: нарушение зрения, ожирение от I-II до III-IV степени, умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии.
Слайд 49 из презентации «Наследственные болезни человека – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ»
Размеры: 720 х 540 пикселей, формат: .jpg.
Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке,
щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как…».
Скачать всю презентацию «Наследственные болезни человека – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ.ppt» можно
в zip-архиве размером 5714 КБ.
Похожие презентации
краткое содержание других презентаций на тему слайда
«Синдром Дауна» — У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8%. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%.
«Основы генетики человека» — Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза. Синдром Шерешевского-Тернера. Эволюция генома. Трисомия. Геномные мутации. Эволюция глобиновых генов. Изменение количества отдельных хромосом. Женский тип оволосения. Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы. Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена.
«Болезнь Альцгеймера» — Протективная терапия. Лечение. Биохимические исследования. Заместительная терапия. Патогенез. Нейрофизиологические исследования. Противовоспалительная терапия. Клинические проявления. Прижизненная визуализация мозговых структур. Ноотропы. Нейроморфология БА. Психофармакотерапия. Этиология. Стадия умеренной деменции.
«Наследственные синдромы и болезни» — Хромосомные болезни. Наследственные болезни человека. Профилактика. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Болезни, сцепленные с полом. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др.
«Примеры хромосомных болезней человека» — Симптомы болезни кошачьего крика. Виды хромосомных патологий. Дайте определение. Синдром Клайнфельтера. Трисомия. Стопа-качалка. Симптомы синдрома Эдвардса. Причины возникновения хромосомных патологий. Кариотип. Синдром кошачьего крика. Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром трипло. Синдром Эдвардса.
«Методы генетики человека» — отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Особенности составления генеалогического древа. Фигуры в родословной располагаются по поколениям. В генетике человека используется ряд методов исследования. Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства. Генетика человека.
Наследственные заболевания
30 презентаций о наследственных заболеваниях
Источник
Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
Подобные документы
Клиническая классификация инфекций мочевыводящих путей. Лечение бактериурии на ранних сроках беременности. Лечение бессимптомной бактериурии и острого цистита. Классификация пиелонефритов по течению болезни. Латентная форма и очаговый гломерулонефрит.
презентация, добавлен 04.03.2016
Причины нарушения бронхиальной проходимости при широком круге острых и хронических заболеваний. Классификация бронхообструктивного синдрома. Описания эмфизематозно-склеротического типа обструкции. Алгоритм диагностики бронхообструкции. Осмотр и пальпация.
презентация, добавлен 11.12.2016
Общая характеристика ДВС-синдрома — нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2014
Организационная структура Медико–санитарной части № 118 Федерального медико-биологического агентства. Основные виды деятельности учреждения. Проведение целевых медицинских осмотров. Внедрение в практику работы новых методов диагностики и лечения.
отчет по практике, добавлен 11.12.2012
Сущность и причины возникновения предменструального синдрома (ПМС), его симптомы и формы. Последствия изменения уровня эстрогена и альдостерона в организме. Методика диагностики ПМС. Соблюдение диеты и применение медикаментов для лечения заболевания.
презентация, добавлен 03.06.2013
Инфекционно-воспалительные заболевания легких. Наследственные заболевания легких. Синдром цилиарной дискинезии. Легочный альвеолярный протеиноз. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы. Поражения легких при наследственных заболеваниях.
дипломная работа, добавлен 22.07.2015
Метод пальпации отечных тканей. Причины острого нефротического синдрома. Клинические проявления гломерулонефрита как системного заболевания соединительной ткани. Структура амилоидных фибрилл. Патогенез и основные виды амилоидоза. Проведение диагностики.
презентация, добавлен 29.12.2015
Синдром Рейе — наиболее частое неврологическое осложнение вирусного заболевания у детей. Нарушение функции митохондрий, прежде всего в мозге и печени. Клиническая картина заболевания. Патоморфологическое подтверждение диагноза, осложнения и прогноз.
доклад, добавлен 19.05.2009
Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015
Анатомическое строение сетчатки. Ее слои, центральная зона, особенности кровоснабжения, функции. Симптомы при заболеваниях внутренней оболочки глаза, методы их диагностики. Виды фоторецепторов, их влияние на способность глаза видеть при свете и в темноте.
презентация, добавлен 11.12.2014
- главная
- рубрики
- по алфавиту
- вернуться в начало страницы
- вернуться к подобным работам
Источник
Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
Подобные документы
На основании жалоб больного, данных неврологического статуса и лабораторных исследований обоснование и постановка клинического диагноза гепатоцеребральной дегенерации. Основные синдромы болезни. Патогенез и механизмы ее протекания, схема лечения.
история болезни, добавлен 16.04.2014
Синдром верхней полой вены, клинические проявления заболевания. Разновидности хилоторакса, первичные доброкачественные и злокачественные опухоли и кисты средостения. Клиническая картина кист средостения. Стандартные методы диагностики опухолей и кист.
реферат, добавлен 02.09.2009
Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.
презентация, добавлен 01.06.2012
Установление клинического диагноза «угрожающий самопроизвольный выкидыш» на основании наличия невыраженных тянущих болей внизу живота и области поясницы, кровянистых выделений, данных осмотра и влагалищного исследования. Причины прерывания беременности.
история болезни, добавлен 18.11.2013
Технология лечения периферических витреохориоретинальных дистрофий. Факторы риска развития регматогенной отслойки сетчатки. Абсолютные и относительные показания к лазерной коагуляции сетчатки. Усовершенствованы методики проведения лазерной коагуляции.
реферат, добавлен 04.07.2015
Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.
презентация, добавлен 04.03.2015
Острая непроходимость центральной артерии сетчатки. Тромбоз центральной вены. Воспаление зрительного нерва. Атрофия, ишемическая нейропатия, опухоли. Предрасполагающие факторы отслойки сетчатки. Экстрасклеральные и эндовитреальные вмешательства.
презентация, добавлен 20.02.2017
Особенности течения идиопатических заболеваний с прогрессирующим лизисом тканей пародонта. Болезнь Ниманна-Пика. Пародонтальный синдром при Х-гистиоцитозе. Пародонтальный синдром при циклической нейтропении. Дистрофические изменения в пародонте.
презентация, добавлен 19.12.2014
Возбудитель гонореи — инфекционного заболевания, передаваемого половым путем. Социальная значимость заболевания. Пути передачи и заражения. Особенности клинического течения гонореи, ее симптомы. Местное лечение заболевания, применение антибиотиков.
презентация, добавлен 01.11.2016
Виды пневмонии и ее возбудители. Заболеваемость внебольничной пневмонией, перечень основных факторов риска развития заболевания и летального исхода. Особенности клинического течения и диагностики. Выбор антибиотика при известном возбудителе пневмонии.
реферат, добавлен 30.11.2009
- главная
- рубрики
- по алфавиту
- вернуться в начало страницы
- вернуться к подобным работам
Источник