Синдром лоуренса муна барде бидля по мкб
Содержание
- Описание
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Дифференциальная диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Синдром Лоренса-Муна-Бидля.
Внешний вид больного с синдромом Лоренса-Муна-Бидля
Описание
Лоренса — Муна — Бидля синдром (J. Z. Laurence, английский офтальмолог, 1830—1874; R. Ch Moon, американский офтальмолог, 1844— 1914; A. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933) — нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 год Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 год Барде (G. Bardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 год Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.
Причины
Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придаётся генетическим факторам, однако тип наследования не уточнён. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, например, при токсоплазмозе, краснухе у беременных. Наряду с врождёнными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (например, сетчатки глаз, почек) придаётся значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.
Патологическая анатомия. Морфологически изменения в мозге не специфичны для Лоренса — Муна — Бидля синдром и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врождённое отсутствие мозолистого тела и другие Часто наблюдаются дефекты развития почек — фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений — от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хронический воспалительная клеточная инфильтрация. Врождённые пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/5 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.
Внешний вид больного с синдромом Лоренса-Муна-Бидля
Симптомы
Ожирение встречается у 81—95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом. Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит, хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92—93% больных (более 70% больных слепнут). Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва, глаукома, катаракта, близорукость; описаны пороки развития глаз: микрофтальмия, анофтальмия, аниридия, колобома радужной оболочки.
Полидактилия, обычно шестипалость, встречается у 70—80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия, иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия , плоскостопие. Описаны пороки развития черепа: микроцефалия, гидроцефалия, брахицефалия, лобный гиперостоз, деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и рёбер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.
Гипогонадизм наблюдается у 74—85% больных мужчин и у 45—53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желёз, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия, малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению.
У некоторых больных имелись нарушения толерантности к глюкозе вплоть до развития сахарного диабета; иногда развивается несахарный диабет, отмечается артериальная гипертензия.
Расстройства психики имеют место у 70—85% больных; у некоторых олигофрения с раннего детства, но описано внезапное нарушение интеллекта (с 7—8-летнего возраста). Степень изменения психики различна. Отмечаются неврологический расстройства, на ЭЭГ часто наблюдается нарушение регулярности основных ритмов, диффузная дизритмия; изредка— экстрапирамидные нарушения: спастические параличи конечностей, гипо и гиперрефлексия.
Врождённые пороки сердца, дефекты развития аорты и коронарных сосудов при жизни диагностируются редко.
На фоне врождённых дефектов почек (поликистоз, гипоплазия, гломерулярная дисплазия) возникают воспалительные процессы (хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, абсцессы почек), которые обнаруживаются при урологический обследовании с использованием радиорентгенологическое методов и биопсии почек.
Ученые Клейн и Амманн предложили выделять полную форму синдрома (все пять кардинальных симптомов), неполную (один или два симптома отсутствуют), абортивную (один-два симптома или нечёткие проявления всех), атипичную (пигментного ретинита нет, но отмечаются другие поражения глаз) и экстенсивную форму (наряду с пятью основными симптомами имеются другие пороки развития). Полная форма встречается относительно редко: из 132 случаев, собранных по литературе Теленом (Е. Thelen, 1958), она выявлена лишь в 26.
Диагностика
Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. Полидактилия выявляется уже при рождении. Нередко на первом году жизни развивается ожирение. В дальнейшем выявляются другие симптомы.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз проводится с адипозо-генитальной дистрофией, которой не свойственны поражения глаз, полидактилия и другие пороки развития, олигофрения, а также с синдромом Альстрема — Халлгрена, характеризующимся сочетанием пигментного ретинита с ожирением, глухотой, сахарным диабетом (иногда психические расстройства) при отсутствии полидактилии и гипогонадизма.
Лечение
Лечение симптоматическое.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный. Обычно больные слепнут, ожирение и почечная недостаточность усиливаются. Больные чаще умирают в молодом возрасте; старшей из умерших было 50 лет. У трети умерших причиной смерти была уремия.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)
Категории МКБ:
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках (Q87.8)
Общая информация
Краткое описание
Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов, как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдром чаще называют — врожденные нарушения.
Протокол «Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках»
Код по МКБ-10: Q87.8
Синдром Альпорта
Синдром Лоренса-Муна-Бидля
Синдром Целвегера
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Классификация
1. Умственная отсталость.
2. Легкая умственная отсталость.
3. Умеренная умственная отсталость.
4. Тяжелая умственная отсталость.
5. Глубокая умственная отсталость.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, зрения, слуха, ожирение, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, почек, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.
Физикальное обследование
Синдром Альпорта — наследственная болезнь, характеризующаяся снижением остроты зрения (катаракта, пигментный ретинит, лентиконус, сферофакия), глухотой в связи с недоразвитием слуховых анализаторов, признаками нефрита (протеинурия, гематурия) и развитием в возрасте 16-35 лет почечной недостаточности. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с полом.
Синдром Лоренса-Муна-Бидля (фенотипические проявления) — основным симптомом заболевания является ожирение, пигментный ретинит, гипогенитализм, полидактилия, умственная отсталость. Полидактилия обнаруживается у 60-70% больных. Пигментная дегенерация сетчатки ведет к снижению зрения, обычно проявляющемуся к 6-7 годам и неуклонно прогрессирующее. Ожирение появляется еще раньше — на 1-2 году жизни и быстро прогрессирует. Среди других нарушений у больных отмечаются отставание в росте, глухота (5% случаев), врожденные пороки сердца, различные аномалии глаза (микрокорнеа, катаракта, микрофтальмия, макулярная дегенерация и другие). Часто имеются аномалии в строении черепа и лица (акроцефалия, широкое переносье, эпикант). Умственная отсталость от легкой до тяжелой.
Синдром Целвегера (церебро-гепато-ренальный синдром) — множественные признаки дисплазии (аномалии развития мозгового и лицевого черепа, глаз, ушей, половых органов), расстройство глотания, выраженная гипотония мышц, сухожильная арефлексия, нарушение психомоторного развития в сочетании с врожденной патологией печени и почек. Возможно в основе — расстройство аминокислотного обмена. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи, кал на яйца глист, кариотип.
Инструментальные исследования
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.
2. Электромиография (ЭМГ) — снижение амплитуды интерференционной кривой при произвольном мышечном сокращении.
3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).
Показания для консультации специалистов:
— логопед;
— психолог;
— ЛОР сурдолог;
— окулист;
— кардиолог;
— генетик;
— педиатр;
— ортопед;
— эндокринолог.
Минимум обследования при направлении в стационар:
— общий анализ крови;
— общий анализ мочи;
— АЛТ;
— АСТ;
— кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. ЭЭГ.
4. Исследование слуха.
5. КТ головного мозга.
6. Логопед.
7. Психолог.
8. Окулист.
9. Кариотип.
10. Генетик.
11. Эндокринолог.
12. ЭКГ.
13. Кардиолог.
14. УЗИ органов брюшной полости.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. ИФА на токсоплазмоз.
2. ИФА на цитомегаловирус.
3. Анализ мочи на обменные нарушения.
Дифференциальный диагноз
Синдром | Поражение ЦНС | Скелетные аномалии, соматическая патология | Основные симптомы |
Лоуренса -Муна-Барде-Бидля | Умственная отсталость 87%. | Полидактилия у 60-70%, синдактилия, брахифалангия. | Ожирение (90%), пигментный ретинит (93%), гипогенитализм. |
Прадера-Вилли | Умственная отсталость практически у всех больных, микроцефалия, долихоцефалическая форма черепа, мышечная гипотония с рождения. Судорожный синдром в 16-17% случаев. | Аномалия кистей и стоп: акромикрия, клинодактилия, частичная синдактилия пальцев на стопе, Х-образные ноги, выраженное плоскостопие. | Ожирение, булимия, гипогенитализм, отставание в росте. Диспластические черты: деформированные низко посаженные ушные раковины, миндалевидные глазные щели, эпикант, гипертелоризм, сходящийся стробизм, подковообразная форма рта, неправильный рост зубов. Часто имеются паховая и пупочная грыжа. |
Альпорта | Двустороннее нейросенсорное снижение слуха (50%). | Признаки нефрита: гематурия (100%), протеинурия (70-80%), бактериурия. Пороки развития почек: удвоение, незавершенный поворот почек, сужение прилоханочного отдела мочеточника. | Снижение остроты зрения (катаракта, пигментный ретинит), признаками нефрита (протеинурия, гематурия, снижение слуха. |
Целвегера | Выраженная мышечная гипотония вплоть до атонии, арефлексия. Нарушение глотания, отставание психомоторного развития. Одутловатое плоское лицо, брахицефалия, пороки головного мозга (полимикрогирия, микрогирия, очаговая или тотальная лиссэцефалия, аномалия мозолистого тела, демиелинизация разных отделов головного мозга), судорожные припадки. | Гепатомегалия (62%), поликистоз почек (93%), пороки сердца (44%), аномалии половых органов (гипоспадия, крипторхизм), пороки развития конечностей (разнообразные контрактуры с каптодактилией, эквиноварусная деформация). | Мышечная гипотония, гепатомегалия, высокий лоб и плоское лицо. |
Онлайн-консультация врача
Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!
- Консультация по вопросам здоровья
- Интерпретация результатов анализов, исследований
- Второе мнение относительно диагноза, лечения
Выбрать врача
Лечение
Тактика лечения: специфического лечения нет, симптоматическое лечение.
Цели лечения:
— активизация психического развития;
— пополнение пассивного и активного словарного запаса;
— коррекция поведения;
— повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;
— обучение навыкам самообслуживания;
— социальная адаптация.
Немедикаментозное лечение:
— индивидуальные занятия с логопедом;
— занятия с психологом;
— кондуктивная педагогика;
— малокалорийная диета;
— ЛФК;
— физиолечение.
Медикаментозное лечение
Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда — нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев, церебролизин, ампулы 1 мл в/м, пирацетам, ампулы 5 мл 20%, гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг, пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия — 5 мл содержат 80,5 мг пиритинола (соотв.100 мг пиритинола гидрохлорида).
Энцефабол — минимум противопоказаний, разрешен к применению с первого года жизни. Дозирование суспензии (с содержанием в 1 мл 20 мг энцефабола) детям 3-5 лет суточная доза 200-300 мг (12-15 мг массы тела) назначают в 2 приема — утром (после завтрака) и днем (после дневного сна и полдника). Продолжительность курса 6-12 недель (целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции): актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества.
Нейрометаболический препарат, содержащий исключительно физиологические компоненты. Детям назначается в драже-форте, прием до еды по ½ -1 драже 2-3 раза в день (в зависимости от возраста и выраженности симптомов заболевания) до 17 часов. Продолжительность терапии 1-2 месяца. Инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем) после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.
Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.
Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.
Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.
Витамины группы В: В1, В6, В12, нейромультивит, неуробекс, фолиевая кислота, аевит.
Профилактические мероприятия:
— профилактика травматизма;
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.
Основные медикаменты:
1. Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг
2. Винпоцетин, таблетки 5 мг
3. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%
4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4
5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
6. Танакан, таблетки 40 мг
7. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл
8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
9. Церебролизин, ампулы 1 мл
10. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит, капсулы
2. Глицин, таблетки 0,1
3. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
4. Инстенон, таблетки
5. Нейромультивит, таблетки
6. Неуробекс, таблетки
7. Ноофен,таблетки 0,25
8. Пиритинол, драже 0,1, суспензия
9. Сонапакс, таблетки 10 мг
10. Хлорпритиксен 15 мг
11. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
— улучшение внимания, памяти, работоспособности;
— пополнение пассивного и активного запаса слов;
— повышение эмоционального и психического тонуса.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития.
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Москва 1988
С.К. Козлова, Е.Семанова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Ленинград 1987
Наследственные болезни. Справочник под редакцией Л.О. Бадаляна. Ташкент. 1980
Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни. Справочник. Е.И. Гусев, Г.С. Бурд, А.С. Никифоров. Москва 1999
- Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Москва 1988
Информация
Список разработчиков:
№ | Разработчик | Место работы | Должность |
1. | Кадыржанова Галия Баекеновна | РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3 | Заведующая отделением |
2. | Серова Татьяна Константиновна | РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1 | Заведующая отделением |
3. | Мухамбетова Гульнара Амерзаевна | Кафедра нервных болезней, КазНМУ | Ассистент, кандидат медицинских наук |
4. | Балбаева Айым Сергазиевна | РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3 | Врач-невропатолог |
Прикреплённые файлы
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник