Синдром лоуренса муна барде бидля фото
Назад
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля долгое время считался одним заболеванием. Однако впоследствии на основании различий в клинических симптомах они были разделены.
Содержание статьи:
- Что такое синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля?
- Признаки синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Диагностика синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Лечение синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
Второе врачебное мнение
Эксперты из ведущих российских и зарубежных медицинских
учреждений дадут свое заключение по результатам анализов
и обследований, прокомментируют поставленный ранее диагноз
и назначенное лечение.
Узнать больше
Что такое синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля?
Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля – это наследственные заболевания. Синдром Барде-Бидля характеризуется прогрессирующим ожирением, пигментным ретинитом, полидактилией, умственной отсталостью, гипогонадизмом и дисфункцией почек. Распространенность синдрома Барде-Бидля в Европе составляет 1:160 000. В то же время значительно выше у арабов-бедуинов Ближнего Востока (1:13 500), в Ньюфаундленде и Канаде.
Для синдрома Лоренса-Муна типично отсутствие полидактилии и наличие прогрессирующей спастической параплегии (паралича). Довольно долго генетика этих заболеваний была непонятна. В последнее время выявлены гены, которые оказались одинаковыми для обоих заболеваний. Таким образом, вероятно, синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля являются фенотипическими (т.е. клиническими) вариантами генетически одного и того же заболевания. Поэтому представляю их вместе.
Признаки синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Пигментный ретинит (ребенок не может видеть в условиях плохой освещенности) появляется у ребенка к 6-7 годам и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможны и другие патологии со стороны глаз: катаркта, близорукость, поражение зрительных нервов, недоразвитие глазного яблока, астигматизм, цветовая слепота (микрофтальмия), отсутствие радужной оболочки или доминантной ее части (так называемая аниридия). К 30 годам большинство больных полностью теряют зрение.
- Ожирение – обнаруживается уже на 1-2-м году жизни, быстро достигает III-IV степени, из-за нарушения регуляции аппетита дети очень много едят.
- Умственная отсталость – от легкой степени (дебильности) до тяжелой умственной отсталости (идиотии). Также при этих заболеваниях встречается и сохранный интеллект. Органическое поражение центральной нервной системы проявляется замедлением психических процессов, головными болями, головокружениями, ухудшением памяти, иногда бывают судороги.
- Полидактилия – увеличение количества пальцев, также возможно сочетание со сращением пальцев (синдактилия) и/или их укорочением (брахидактилия). Обычно носит двухсторонний характер.
- Патология почек – встречаются самые разные формы – гипоплазия (недоразвитие), кисты, «подковообразная» почка и т. д. Из-за патологии почек может развиться почечная недостаточность.
- Гипогенитализм – у мальчиков выражается недоразвитием наружных половых органов, неопущением яичек, для мужчин характерна импотенция, встречаются гинекомастия (увеличение грудных желез), слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке (половое оволосение). У девочек признаки гипогенитализма не выявляются, у женщин наблюдаются различные нарушения менструальной функции.
- Довольно редко встречаются пороки сердца.
- Другие возможные аномалии в различных сочетаниях: глухота, глухонемота; уплощение и недоразвитие черепа; кифоз, сколиоз; спастический паралич нижних конечностей; отставание в росте; патология зубов; сахарный диабет.
Диагностика синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
Патология подозревается внутриутробно по УЗИ или сразу же после рождения (если есть полидактилия). Часто синдромы Барде-Бидля и Лоренса-Муна диагностируются лишь в подростковом возрасте. Это связано с тем, что симптомы присоединяются постепенно.
Лечение синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
В настоящее время, к сожалению, специфического лечения не существует. Ожирение лечат назначением диеты, сахарный диабет – соответствующей сахароснижающей терапией. Дополнительные пальцы рук и ног удаляются в младенчестве или раннем детстве. На сегодняшний день разработаны некоторые методы предупреждения прогрессирования ухудшения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки. Прогноз для данных заболеваний достаточно серьезный: многие больные умирают в возрасте 10-20 лет. Причиной гибели в основном служит почечная недостаточность.
Мнение автора данного материала может не совпадать с позицией администрации и редакции портала «Дословно», а также с мнениями других авторов, публикующихся на портале.
Источник
Синдром Барде-Бидля представляет собой наследственное генетически гетерогенное заболевание, которое характеризуется совокупностью множественных врожденных дефектов развития с нарушением гипоталамических функций.
Наследуется патологическое состояние по рецессивно-аутосомному типу с вариабельной пенетрантностью. В медицинской литературе описано 9 генов, мутация которых несет ответственность за развитие данного заболевания: BBS2 (16q21); BBS1 (11q13); BBS3 (3p12-q13); BBS5 (2q31); BBS4 (15q22.3); BBS6 (20p12); BBS8 (14q32.11); BBS7 (4q27) и BBS9 (7p14).
Детей с синдромом Барде-Бидля на фото можно увидеть ниже.
Описана данная патология в 1920 году французским доктором Жоржем Барде в его диссертации, а полную клиническую картину этого синдрома привел патолог венгерского происхождения из Австрии Артур Бидль.
В течение довольно продолжительного периода времени синдром Барде-Бидля и синдром Лоренса – Муна считали единой нозологией, тем не менее, в последнее время доказано их существенное различие: при последнем наблюдается параплегия, и не встречаются ожирения и полидактилии.
При подозрении на развитие описываемого состояния необходимо также осуществлять дифференциальный диагноз с синдромом Альстрема, Бимонда II, Фрелиха, Грефе – Съогрена, псевдосиндромом Фрелиха, синдромом Берьесона, пубертатного ожирения.
Тип наследования при синдроме Барде-Бидля — аутосомно-рецессивный. Некоторые авторы предполагают мультифакториальное или доминантное наследование заболевания.
Причины возникновения
Причины синдрома Барде-Бидля до сих пор остаются невыясненными. Однако некоторые ученые полагают, что его возникновение обусловлено определенными генными мутациями при формировании плода, вызванными патологической наследственностью.
Клинические симптомы
Всех разновидностей клинических проявлений данной патологии огромное множество. Наиболее явными из них являются:
- разнообразные заболевания глаз (пигментная ретинопатия, микро- и анофтальмия, колобома радужки, близорукость, задняя полярная катаракта, атрофия зрительного нерва первичного типа, эпикантус, недоразвитие желтого пятна, косоглазие, наружная офтальмоплегия, птоз верхних век двусторонний), которые приводят к снижению остроты зрения, а в дальнейшем – к полной слепоте;
- синдактилия или полидактилия, аномалии формирования черепа;
- равномерное гипофизарное ожирение;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- гипогенитализм.
Помимо этого, при синдроме Барде-Бидля зачастую встречаются патологии сердечно-сосудистой системы (дилатационная кардиомиопатия, гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (гастроинтестинальный фиброз), мочеполовой системы (урогенитальные синусы, почечная недостаточность, эктопия уретры, гипоплазия и удвоение матки, фаллопиевых труб и яичников, вагинальные перегородки), опорно-двигательного аппарата (дисплазия позвонков и ребер, spina bifida, расщепление неба и др.).
Минимальными диагностическими признаками являются полидактилия, ожирение, умственная отсталость, гипогонадизм, пигментная дегенерация сетчатки.
Для данного патологического синдрома характерны пять вышеперечисленных признаков. Однако все они наблюдаются меньше чем в половине всех случаев развития заболевания, в большинстве же диагнозов отмечается по 3 или 4 симптома подобного недуга (неполная форма).
Аномалии глаз
Наиболее частым признаком синдрома Барде-Бидля является — пигментная дегенерация сетчатки (в 90 % случаев). При офтальмоскопии специалисты обнаруживают отложение пигмента на периферических участках сетчатки и в зоне соска зрительного нерва. Прогрессирование дегенерации сетчатки приводит к ночной слепоте, а в последующем – к потере зрения. 75 % пациентов слепнут примерно к 20 годам.
Описаны также иные аномалии зрительных органов:
- макулярная дегенерация;
- миопия;
- катаракта;
- атрофия зрительных нервов;
- микрофтальм;
- нистагм.
Ожирение
Ожирение при синдроме Барде-Бидля наблюдается приблизительно у 91 % больных, оно развивается на 1-м году жизни и прогрессирует с возрастом. В 85 % случаев отмечается умственная отсталость, которая в некоторых случаях сочетается с определенными неврологическими симптомами, например, спастической параплегией, экстрапирамидными и мозжечковыми нарушениями, судорогами.
Постаксиальную полидактилию обнаруживают у 74 % больных. Она часто сочетается с брахидактилией и синдактилией. Прочие скелетные аномалии включают брахицефалию, микроцефалию и оксицефалию. Гипогенитализм отмечается примерно в 66 % случаев и наиболее часто диагностируется у пациентов мужского пола. У мальчиков он может проявляться в виде гипоплазии наружных половых органов, крипторхизма и гипоспадии, иногда наблюдается расщепление мошонки, у взрослых часто развивается импотенция. У больных женского пола наиболее часто диагностируется отставание в половом развитии, атрезия влагалища, влагалищная перегородка и удвоение матки, олиго- или аменорея, гипоплазия яичников.
Среди пороков формирования внутренних органов характерны заболевания почек (кисты, дисплазия, нефросклероз, гидронефроз и гидроуретер, пиелонефрит и гломерулонефрит). В ряде случаев наблюдаются пороки головного мозга и сердца (гидроцефалия, атрофия борозд, агенезия мозолистого тела, асимметрия полушарий).
Диагностика патологического явления
Патологический процесс подозревается по УЗИ в период внутриутробного развития или сразу после рождения (если имеется полидактилия). Зачастую синдром Барде-Бидля диагностируются только в подростковом возрасте. Это обусловлено тем, что симптоматика заболевания присоединяется постепенно.
Лечение
В настоящий момент специфического лечения данного заболевания в современной медицине не существует. Терапия, как правило, симптоматическая. Например, ожирение лечится назначением специальной диеты, сахарный диабет – сахароснижающей терапией. Дополнительные пальцы на руках и ногах удаляют в раннем детстве или младенчестве.
На сегодняшний день разработано несколько методик предупреждения прогрессирования ухудшения зрения в результате пигментной дегенерации глазной сетчатки.
Прогноз для описанных патологических состояний достаточно серьезный: многие пациенты умирают в возрасте 12-20 лет. Причиной летального исхода в большинстве клинических случаев является почечная недостаточность и пороки развития сердца.
Источник
Лоренса-Муна-Бидля синдром (J. Z. Laurence, английский офтальмолог, 1830—1874; В. Ch. Moon, американский офтальмолог, 1844 — 1914; A. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933) — нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 г. Барде (G. Bardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 г. Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.
Этиология и патогенез
Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придается генетическим факторам, однако тип наследования не уточнен. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, напр, при токсоплазмозе (см.), краснухе (см.) у беременных. Наряду с врожденными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (напр., сетчатки глаз, почек) придается значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.
Патологическая анатомия
Морфологические изменения в мозге не специфичны для Лоренса-Муна-Бидля синдрома и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врожденное отсутствие мозолистого тела и др. Часто наблюдаются дефекты развития почек — фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений — от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хроническая воспалительная клеточная инфильтрация. Врожденные пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/3 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.
Клиническая картина
Ожирение (см.) встречается у 81—95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом. Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит (см. Тапетopетинальные дистрофии), хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92—93% больных (более 70% больных слепнут). Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва (см.), глаукома (см.), катаракта (см.), близорукость (см.); описаны пороки развития глаз: микрофтальмии (см. Глаз), анофтальмия (см.), аниридия (см.), колобома радужной оболочки (см. Колобома).
Рис. 1. Шестипалые кисти больного с синдромом Лоренса—Муна—Бидля.
Полидактилия, обычно шестипалость (рис. 1), встречается у 70—80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия (см.), иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия (см. Кисть), плоскостопие (см.). Описаны пороки развития черепа: микроцефалия (см.), гидроцефалия (см.), брахицефалия (см.), лобный гиперостоз (см. Морганьи синдром), деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и ребер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.
Рис. 2. Больной e синдромом Лоренса—Муна—Бидля: резкое ожирение с гинекомастией.
Гипогонадизм (см.) наблюдается у 74—85% больных мужчин и у 45—53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желез, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия (рис. 2), малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению. У некоторых больных имелись нарушения толерантности к глюкозе вплоть до развития сахарного диабета; иногда развивается несахарный диабет, отмечается артериальная гипертензия.
Расстройства психики имеют место у 70—85% больных; у некоторых олигофрения (см.) с раннего детства, но описано внезапное нарушение интеллекта (с 7—8-летнего возраста). Степень изменения психики различна. Отмечаются неврологические расстройства, на ЭЭГ часто наблюдается нарушение регулярности основных ритмов, диффузная дизритмия; изредка — экстрапирамидные нарушения: спастические параличи конечностей, гипо- и гиперрефлексия.
Врожденные пороки сердца, дефекты развития аорты и коронарных сосудов при жизни диагностируются редко.
На фоне врожденных дефектов почек (поликистоз, гипоплазия, гломерулярная дисплазия) возникают воспалительные процессы (хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, абсцессы почек), которые обнаруживаются при урологическом обследовании с использованием радиорентгенологических методов и биопсии почек.
Клейн и Амманн (D. Klein, F. Ammann, 1969) предложили выделять полную форму синдрома (все пять кардинальных симптомов), неполную (один или два симптома отсутствуют), абортивную (один-два симптома или нечеткие проявления всех), атипичную (пигментного ретинита нет, но отмечаются другие поражения глаз) и экстенсивную форму (наряду с пятью основными симптомами имеются другие пороки развития). Полная форма встречается относительно редко: из 132 случаев, собранных по литературе Теленом (E. Thelen, 1958), она выявлена лишь в 26.
Диагноз
Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. Полидактилия выявляется уже при рождении. Нередко на первом году жизни развивается ожирение. В дальнейшем выявляются другие симптомы. Дифференциальный диагноз проводится с адипозо-генитальной дистрофией (см.), к-рой не свойственны поражения глаз, полидактилия и другие пороки развития, олигофрения, а также с синдромом Альстрема — Халлгрена, характеризующимся сочетанием пигментного ретинита с ожирением, глухотой, сахарным диабетом (иногда психические расстройства) при отсутствии полидактилии и гипогонадизма.
Лечение и Прогноз
Лечение симптоматическое.
Прогноз неблагоприятный. Обычно больные слепнут, ожирение и почечная недостаточность усиливаются. Больные чаще умирают в молодом возрасте; старшей из умерших было 50 лет. У трети умерших причиной смерти была уремия.
Библиография Жуковский М. А. Детская эндокринология, с. 316, М., 1971; Потемкин В. В. Эндокринология, М., 1978; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, Л., 1977; Bardet G. Sur un syndrome d’obesite congenitale avec polydactilie et retinite pigmentaire, P., 1920; Biedl A. Ein Geschwisterpaar mit adiposogenitaler Distrophie, Dtsch, med. Wschr., S. 1630, 1922; Laurence J. C. a. Moon R. С. Four cases of «retinitis pigmentosa», occuring in the same family and accompanied by general imperfections of development, Ophthal. Rev., v. 2, p. 32, 1866; Me Loughlin T. G. a. Shanklin D. R. Pathology of Laurence — Moon — Bardet — Biedl syndrome, J. Path. Bact., v. 93, p. 65, 1967; Rimoin D. L. a. Schimke R. N. Genetic disorders of the endocrine glands, St Louis, 1971; Textbook of endocrinology, ed. by R. H. Williams, Philadelphia, 1974.
А. М. Раскин.
Источник
Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде (Laurence-Moon-Biedl-Bardet) и Панса (Panse) — синонимы, авторы, клиникаСинонимы синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственный синдром Laurence—Moon—Biedl—Bardet. S. Bardet—Biedl. S. Laurence—Biedl. S. Laurence—Moon—Biedl. S. Laurence—Moon—Rozabal—Biedl. S. Biedl. Диэнцефально-ретинальная дегенерация. Адипозо-гипогенитальный синдром с врожденными пороками развития. Сокращенное название в литературе: SLMB. Определение синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственная диэнцефально-ретинальная дегенерация с ожирением, дебильностью, ретинопатией, дисгенитализмом и другими пороками развития. Авторы. Laurence John Zachariah — британский офтальмолог, 1830—1874 (его фамилию в литературе часто неправильно пишут Lawrence). Moon Robert С. — британский офтальмолог, ум. в 1914 г. Biedl Arthur — чешский патолог, Прага, 1862— 1933. Bardet Georges — французский врач, род. в 1885 г. Впервые синдром описали в 1866 г. Laurence и Moon совместно. Симптоматология синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде: Этиология и патогенез синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственное страдание (в большинстве случаев с простым рецессивным, реже с нерегулярным доминантным наследованием), при котором обнаруживают своеобразное связывание пораженных генов. Некоторые из этих генов могут наследоваться также изолированно (например, ген, связанный с полидактилией). Нарушения обмена веществ и функциональные изменения инкреторных органов полностью идентичны таковым при S. Frohlich, поскольку их локализация (область гипофиз — промежуточный мозг) одинакова. В настоящее время дискутируют также вопрос о роли перистатическо-эпигенетических влияний. Хромосомные аномалии выявить не удается. Дифференциальный диагноз. S. Frohlich (см.). S. (Pseudo) Frohlich (см.). Пубертатное ожирение. S. Cushing I. Синдром амавротической идиотии (особенно S. Stock— Spielmeyer—Vogt, см.). Изолированные поли- и синдактилия. Синдром Панса (Panse)Определение синдрома Панса (Panse). Сочетание S. Laurence — Moon — Biedl — Bardet (см.) с болезнью Дауна [S. (Langdou) Down, см.].
— Также рекомендуем «Синдром Лаверье (Laverie) — синонимы, авторы, клиника» Оглавление темы «Синдромы в медицине»:
|
Источник