Синдром лоренса муна бидля это

Синдром Прадера-Вилли – достаточно редкое генетическое заболевание, наиболее частой причиной которого является потеря участка отцовской хромосомы 15q11-13. В остальных случаях (около 25-30% от общего числа патологии) заболевание обусловлено однородительской дисомией 15-ой хромосомы или нарушением эпигенетического процесса импринтинга. Синдром выявили и исследовали в 1956 году швейцарские ученые А. Прадер, Х. Вилли, А. Лабхарт.

Диагностируется синдром с помощью генетического анализа кариотипа. Сигналом для проведения такой диагностики служит достаточно малый вес у ребенка первого года жизни, гипотония, слабый мышечный тонус, снижение сосательного и глотательного рефлекса. Однако, данную патологию можно выявить еще до рождения. Об этом свидетельствует низкая подвижность плода или его неправильное положение.

Основными клиническими признаками заболевания являются:

1. Ожирение. Склонность к перееданию проявляется в раннем возрасте, у ребенка наблюдается постоянное чувство голода. Жировые отложения дислоцируются, в основном, в области туловища.
2. Акромикрия – сравнительно малый размер кистей и стоп.
3. Гипогонадизм. Половые органы недоразвиты, имеет место крипторхизм.
4. Гипопигментация кожи у большинства больных.
5. Часто нарушена осанка, пациент имеет причудливую походку, иногда нарушена координация, замедлен рост.
6. Интеллектуальное развитие недостаточно, словарный запас невелик, речь спутана и нелогична. С поведенческой точки зрения лица с данным синдромом настроены доброжелательно, однако, случаются вспышки гнева.

В лабораторных условиях подтверждают болезнь низким уровнем тестостерона и гонадотропных гормонов.

На сегодняшний день медицина не в состоянии устранить данную патологию. Лечение состоит из двух пунктов:

• соблюдения диеты с ограничением жиров и углеводов;
• приема препаратов хорионического гонадотропина.

Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля

Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля является генетическим заболеванием, проявляющимся мутацией одного из 18 генов. Передается в качестве аутосомно-рецессивного признака.

Клиническая картина синдрома

Практически у всех больных выявляются проблемы офтальмологии, в частности, пигментный ретинит. Он обусловлен аномалиями фоторецепторов, провоцирует сильное ухудшения зрения вплоть до слепоты. Вероятны и другие патологии: катаракта, миопия, аниридия, атрофия зрительных нервов.

Ожирение прогрессирует очень быстро, практически всегда развиваясь до 3 и 4 степени.

Умственная отсталость дифференцируется от легкой степени до полной глубокой идиотии. Тяжелая форма олигофрении, как правило, присуща лицам с полным набором признаков рассматриваемой патологии. При этом встречаются индивидуумы, сохраняющие нормальное интеллектуальное развитие.

В случае, если проявляются не все признаки данного синдрома, необходимо разграничить его с синдромом Альстрема. Для этого заболевания также характерны ожирение, проблемы почек, дистрофия сетчатки, но они ассоциированы с сахарным диабетом.

Риск рождения ребенка с таким отклонением составляет 25%, поэтому планирование беременности необходимо обсуждать с квалифицированным специалистом. Прогноз данного заболевания неблагоприятный.

Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.

Приглашаем посетить сайт

Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром

I
Ло́ренса — Му́на — Барде́ — Би́для синдро́м (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830-1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844-1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869-1933)

наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментной дистрофии сетчатки с гипогенитализмом, ожирением и умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. Зафиксировано немногим более 500 больных. Популяционная частота в Европе среди новорожденных невысокая 1: 160 000.

Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений. Чаще наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма). Из основных симптомов наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки (93%), ожирение (90%) и умственная отсталость (87%); полидактилия обнаруживается у 60-70% больных. Часто наблюдаются дефекты развития почек. Спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия. При гистологическом исследовании яичек обнаруживаются перитубулярный фиброз, связанный с утолщением базальной мембраны, уменьшение числа сперматогониев, гиалиноз канальцев. Сравнительно редко встречаются пороки сердца.

Пигментная дегенерация сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии) проявляется к 6-7 годам снижением зрения и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможна и другая патология зрения — макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия). К 30 годам большинство больных практически полностью слепнут.

Ожирение проявляется на 1-2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III-IV степени.

Изменения кистей и стоп характеризуются увеличением числа пальцев (полидактилия), возможно сочетание со сращением соседних пальцев (синдактилия) и их укорочением (брахидактилия). В ряде случаев отмечается только брахидактилия. Гипогенитализм у мальчиков проявляется гипоплазией наружных половых органов, Крипторхизмом; для взрослых мужчин характерна Импотенция, возможны также Гинекомастия, недостаточный рост волос на лице, в подмышечных ямках, на лобке. У девочек признаков гипогенитализма выявить не удается, у женщин наблюдается олиго- или аменорея.

У большинства больных отмечается умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии (см. Олигофрения). У детей с полной формой заболевания чаще имеется глубокая умственная отсталость (имбецильность или идиотия), а при неполных формах — лишь легкие нарушения познавательных функций. В то же время при этом синдроме не исключен и нормальный интеллект. Признаки органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др. Иногда возникают судороги, возможны экстрапирамидные расстройства.

Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. При неполных формах синдрома может возникнуть необходимость в разграничении его с синдромом Альстрема, для которого также характерны пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, поражение почек, но, кроме того, имеется сахарный диабет, что позволяет дифференцировать эти два состояния. Необходима также дифференциальная диагностика с адипозогенитальной дистрофией, для которой характерны ожирение и гипогенитализм, но отсутствуют полидактилия, олигофрения и пигментная дегенерация сетчатки.

Специфического лечения нет. Ожирение корригируют назначением диеты. Полидактилию устраняют оперативным путем. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки.

Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье составляет 25%, что относится к категории высокого генетического риска. При планировании деторождения в семье, где уже есть больной ребенок, необходимо Медико-генетическое консультирование.

Прогноз неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10-20 лет. Причиной смерти является уремия или интеркуррентное заболевание.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 10, М., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Г.Д. Наследственные синдромы множественность при наследственных болезнях, с. 80, М., 1988; Потемкин В.В. Эндокринология, М., 1986.

II
Ло́ренса — Му́на — Барде́ — Би́для синдро́м (J.Z. Laurence. 1830-1874, англ. офтальмолог; R.Ch. Moon, 1844-1914, американский офтальмолог: G. Bardet, р. 1885 г., франц. врач: А. Biedl, 1869-1933, чешский врач; син.: Барде синдром, Бидля синдром, Лоренса — Бидля синдром)

наследственная болезнь, характеризующаяся ожирением, гипогенитализмом, пигментным ретинитом, задержкой умственного развития, полидактилией и синдактилией; предположительно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

© 2000- NIV

1. Медицинская энциклопедия

I

Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933)

наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментной дистрофии сетчатки с гипогенитализмом, ожирением и умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. Зафиксировано немногим более 500 больных. Популяционная частота в Европе среди новорожденных невысокая 1: 160 000.

Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений. Чаще наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма). Из основных симптомов наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки (93%), ожирение (90%) и умственная отсталость (87%); полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. Часто наблюдаются дефекты развития почек. Спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия. При гистологическом исследовании яичек обнаруживаются перитубулярный фиброз, связанный с утолщением базальной мембраны, уменьшение числа сперматогониев, гиалиноз канальцев. Сравнительно редко встречаются пороки сердца.

Пигментная дегенерация сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии) проявляется к 6—7 годам снижением зрения и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможна и другая патология зрения — макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия). К 30 годам большинство больных практически полностью слепнут.

Ожирение проявляется на 1—2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III—IV степени.

Изменения кистей и стоп характеризуются увеличением числа пальцев (полидактилия), возможно сочетание со сращением соседних пальцев (синдактилия) и их укорочением (брахидактилия). В ряде случаев отмечается только брахидактилия. Гипогенитализм у мальчиков проявляется гипоплазией наружных половых органов, Крипторхизмом; для взрослых мужчин характерна Импотенция, возможны также Гинекомастия, недостаточный рост волос на лице, в подмышечных ямках, на лобке. У девочек признаков гипогенитализма выявить не удается, у женщин наблюдается олиго- или аменорея.

У большинства больных отмечается умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии (см. Олигофрения). У детей с полной формой заболевания чаще имеется глубокая умственная отсталость (имбецильность или идиотия), а при неполных формах — лишь легкие нарушения познавательных функций. В то же время при этом синдроме не исключен и нормальный интеллект. Признаки органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др. Иногда возникают судороги, возможны экстрапирамидные расстройства.

Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. При неполных формах синдрома может возникнуть необходимость в разграничении его с синдромом Альстрема, для которого также характерны пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, поражение почек, но, кроме того, имеется сахарный диабет, что позволяет дифференцировать эти два состояния. Необходима также дифференциальная диагностика с адипозогенитальной дистрофией, для которой характерны ожирение и гипогенитализм, но отсутствуют полидактилия, олигофрения и пигментная дегенерация сетчатки.

Специфического лечения нет. Ожирение корригируют назначением диеты. Полидактилию устраняют оперативным путем. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки.

Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье составляет 25%, что относится к категории высокого генетического риска. При планировании деторождения в семье, где уже есть больной ребенок, необходимо Медико-генетическое консультирование.

Прогноз неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10—20 лет. Причиной смерти является уремия или интеркуррентное заболевание.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 10, М., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Г.Д. Наследственные синдромы множественность при наследственных болезнях, с. 80, М., 1988; Потемкин В.В. Эндокринология, М., 1986.

II

Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром (J.Z. Laurence. 1830—1874, англ. офтальмолог; R.Ch. Moon, 1844—1914, американский офтальмолог: G. Bardet, р. 1885 г., франц. врач: А. Biedl, 1869—1933, чешский врач; син.: Барде синдром, Бидля синдром, Лоренса — Бидля синдром)

наследственная болезнь, характеризующаяся ожирением, гипогенитализмом, пигментным ретинитом, задержкой умственного развития, полидактилией и синдактилией; предположительно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.