Синдром лермитта при каких заболеваниях
Рассеянный склероз (РС) является хроническим заболеванием, которое повреждает нервы головного и спинного мозга, а также зрительные нервы.
Склероз означает рубцевание, и у людей с рассеянным склерозом развиваются многочисленные участки рубцовой ткани в ответ на повреждение нерва.
В зависимости от того, где происходит повреждение, симптомы могут включать проблемы с мышечным тонусом, координацией, зрением и речью.
Проблемы со зрением:
Более половины людей с РС испытывают проблемы со зрением под названием неврит зрительного нерва. Это воспаление зрительного нерва может вызвать потерю цветового зрения, боль в глазах или слепоту, обычно на один глаз.
Проблема носит временный характер и имеет тенденцию к улучшению в течение нескольких недель. Во многих случаях проблемы со зрением являются первыми признаками заболевания.
Проблемы с речью:
Встречаются реже, чем проблемы со зрением, у заболевших развивается невнятная речь Это происходит, когда РС повреждает нервы, которые несут речевые сигналы от мозга. У некоторых людей также возникают проблемы с глотанием.
Симптом Лермитта
Это внезапный «электрический» удар, который стреляет по позвоночнику и ногам. Он развивается при сгибании шеи вперед, например, при стрижке волос. Причина – повреждение нервов в шейном отделе позвоночника.
Симптом Лермитта уходит так же быстро, как и приходит, поэтому обычно он не нуждается в лечении.
Неуправляемый смех или рыдания
Эмоциональное недержание, вызывает случайные вспышки слез или смеха, которые не имеют никакого отношения к тому, как человек себя чувствует. .
Нарушение глотания
Глотание требует скоординированного участия нервов, мышц рта и горла. При рассеянном склерозе мышцы могут ослабнуть. Смешанные нервные сигналы и сенсорные искажения могут затруднить жевание или контроль пищи или жидкости во рту.
Внезапные судороги
Резкие, кратковременные судороги, называемые пароксизмами, возникают, когда электрические разряды вспыхивают в поврежденных областях мозга. Они могут простреливать через руку или ногу, жевательные мышцы и повторяться несколько раз в день.
Патогенез заболевания:
У людей с рассеянным склерозом собственная иммунная система организма атакует оболочки, окружающие нервные волокна головного мозга, спинного мозга и зрительных нервов.
Это покрытие сделано из вещества липидной структуры под названием миелин. Он изолирует нервы и помогает им посылать электрические сигналы, которые контролируют движение, речь и другие функции.
Когда миелин разрушается, формируется рубцовая ткань, и нервные сообщения не передаются должным образом.
Что вызывает рассеянный склероз?
Доподлинно неизвестно. Исследования предполагают возможную связь между дефицитом витамина D и аутоиммунными нарушениями, но исследования продолжаются. Генетика, похоже, тоже играет свою роль.
У женщин в два раза чаще встречается рассеянный склероз, чем у мужчин. Вероятность развития заболевания наиболее высока в возрасте от 20 до 50 лет.
Другие статьи об аутоиммунных заболеваниях:
Системная красная волчанка – головоломка, которую важно разгадать прежде, чем случится трагедия!
Целиакия – «бриллиант» в ожерелье аутоиммунных заболеваний.
6 аутоиммунных заболеваний, о которых следует знать каждому!
Источник
Болезнь Лермитт-Дуклос – генетическая патология, приводящая к развитию медленно растущей опухоли мозжечка, которая может появиться в любом возрасте больного. Основными проявлениями заболевания, помимо симптомов поражения мозжечка, являются также гидро- и мегалоцефалия, пороки развития скелета и гиперплазия десен. Диагностика производится на основании изучения головного мозга (КТ, МРТ), неврологических симптомов, а также генетических исследований. Специфического лечения болезни Лермитт-Дуклос не существует, однако своевременно проведенное хирургическое удаление опухоли может значительно продлить жизнь больного.
Общие сведения
Болезнь Лермитт-Дуклос (наследственная диспластическая ганглиоцитома мозжечка) – редкое генетическое заболевание, относящееся к группе PTEN-ассоциированных синдромов гамартомных опухолей. Помимо данной патологии к этому классу принадлежат болезнь Коудена и синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Впервые болезнь Лермитт-Дуклос была описана в 1920-м году, после этого по сегодняшний день было зарегистрировано около 220 случаев заболевания. Из-за этого достоверно определить встречаемость очень сложно, большинство исследователей предполагает, что она составляет около 1:1000000. Дополнительным фактором, усложняющим изучение частоты патологии, является открытие в 1969-м году бессимптомного носительства болезни Лермитт-Дуклос. Заболевание с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин, в неврологии считается практически единственной причиной диспластической ганглиоцитомы мозжечка – более 90% больных с этой опухолью имеют характерные для синдрома генетические мутации.
Болезнь Лермитт-Дуклос
Причины болезни Лермитт-Дуклос
Непосредственной причиной болезни Лермитт-Дуклос является мутация гена PTEN, расположенного на 10-й хромосоме – он кодирует фермент фосфатазу, субстратом которого могут выступать как белки, так и липиды. Последние содержат фосфаты в инозитольном кольце, которые и отщепляются фосфатазой. При этом блокируется так называемый PI3K/AKT/mTOR-путь передачи информации в клетке, позволяющий, в некоторых случаях, обходить процесс апоптоза. По этой причине PTEN выступает одним из ключевых антионкогенов, а его мутации вызывают заболевания, характеризующиеся развитием опухолей и гамартом в организме. Одной из патологий такого плана является и болезнь Лермитт-Дуклос. Современная генетика знает еще несколько синдромов, связанных с нарушением структуры этого гена, и все они сопровождаются теми или иными новообразованиями, что подтверждает антионкогенную роль PTEN. Мутация, являющаяся причиной заболевания, наследуется по аутосомно-доминантному механизму, возможно также герминальное повреждение гена PTEN, возникающее в половых клетках в процессе их образования. Однако патогенез развития опухоли мозжечка при болезни Лермитт-Дуклос на сегодняшний день остается неизвестным.
Симптомы болезни Лермитт-Дуклос
Проявления заболевания могут возникнуть в любом возрасте, в истории описаны случаи обнаружения симптомов болезни Лермитт-Дуклос как в раннем детстве, так и у пожилых пациентов. Однако наиболее часто характерные признаки ганглиоцитомы мозжечка врачи-неврологи выявляют в подростковом возрасте или же на третьем десятилетии жизни пациента. Косвенными признаками патологии являются врожденные аномалии развития – гидроцефалия, мегалоцефалия, скелетные аномалии кистей (поли- и синдактилия). Возможна скелетная асимметрия лица, появление высыпаний на языке и гиперплазии десен. По мере развития опухоли присоединяются симптомы повышения внутричерепного давления и нарушения циркуляции ликвора – головные боли, усиливающиеся по утрам, тошнота и рвота, обмороки.
При отсутствии лечения к вышеуказанным проявлениям болезни Лермитт-Дуклос присоединяются симптомы поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов – мозжечковая атаксия и параличи. Часто наблюдаются нарушения речи (дизартрия), слуха, возникает нистагм, снижение памяти и дезориентация. Больные впоследствии впадают в коматозное состояние и, не приходя в сознание, умирают. При этом возможно и бессимптомное течение болезни Лермитт-Дуклос, которое может проявляться лишь незначительными врожденными пороками развития. Диспластическая ганглиоцитома мозжечка у таких больных выявляется случайно на проведенных по другому поводу МРТ и КТ или же при вскрытии. Некоторые исследователи полагают, что в данном случае идет речь не о бессимптомной, а о медленно прогрессирующей форме болезни Лермитт-Дуклос, и она все равно приведет к характерной клинической картине в будущем.
Диагностика и лечение болезни Лермитт-Дуклос
Диагностика болезни Лермитт-Дуклос производится посредством выявления характерных образований в мозжечке при помощи компьютерной и магнито-резонансной томографии. На КТ головного мозга при этом выявляется объемное гиперденсивное образование с размытыми и нечеткими краями, которое может быть расположено как на поверхности, так и в глубине мозжечка. МРТ головного мозга лучше всего производить с внутривенным контрастированием, поскольку именно такой метод позволит наилучшим образом изучить структуру и сосудистую сеть новообразования. При отсутствии технической возможности проведения данных исследований можно сделать рентгеновскую вентрикулографию – как правило, она показывает уменьшение или смещение четвертого желудочка и водопровода. Однако при незначительном размере ганглиоцитомы таких изменений может и не быть, поэтому вентрикулография не считается основным методом диагностики болезни Лермитт-Дуклос.
Кроме того, по возможности (например, при поверхностном относительно мозжечка расположении опухоли) выполняют биопсию образования с последующим гистологическим изучением. Подобные исследования последних лет выявили, что ганглиоцитома мозжечка при болезни Лермитт-Дуклос представляет собой гамартому. В ее структуре наблюдается расширение молекулярного слоя и заполнение его ганглиозными клетками. Врачи-генетики также производят секвенирование последовательности гена PTEN, которое выявляет наличие или отсутствие в нем мутаций. Исследование наследственного анамнеза тоже может помочь в диагностике болезни Лермитт-Дуклос – при этом стоит обращать внимание на косвенные признаки заболевания, учитывая возможность бессимптомного течения. К ним относятся наличие у ближайших родственников поли- и синдактилии, мегалоцефалии, гиперплазии десен.
Специфического лечения болезни Лермитт-Дуклос на сегодняшний день не существует, но больным нередко производится паллиативное хирургическое вмешательство с целью удаления ганглиоцитомы мозжечка. Это является сложной в техническом плане операцией, так как между нормальными тканями и гамартомой отсутствует четкая граница и переходный слой. Кроме того, в некоторых случаях опухоль может располагаться в глубине мозжечка, что делает ее недоступной для полного удаления. Однако даже частичная резекция ганглиоцитомы может значительно облегчить состояние больного и продлить время его жизни на несколько лет. Другие методы борьбы с опухолями (например, радиационная терапия) при болезни Лермитт-Дуклос чаще всего оказываются неэффективными.
Прогноз и профилактика болезни Лермитт-Дуклос
Прогноз при болезни Лермитт-Дуклос чаще всего неопределенный, так как зависит от ряда обстоятельств – выраженности сопутствующих пороков развития, скорости прогрессирования ганглиоцитомы, ее расположения в мозжечке. Все эти факторы очень вариабельны, что и приводит к таким различиям в клинической картине и длительности заболевания – от бессимптомного течения до летального исхода в детском возрасте. Полное удаление опухоли мозжечка при болезни Лермитт-Дуклос, особенно если операция была проведена в 30-40 лет, часто имеет благоприятные перспективы – новое образование попросту не успевает развиваться снова до конца жизни. В тех случаях, когда полноценная операция технически невозможна, частичная резекция может продлить жизнь больного.
Источник
Рассеянный склероз (РС) – это редкая неврологическая патология. Несмотря на это в некоторых регионах России болезнь диагностируют у каждого 70-го из 100 тысяч населения. Поэтому первые симптомы недуга – например, синдром Лермитта, – важно знать каждому. Раннее начало терапии позволяет лучше контролировать заболевание. Оно предотвращает наступление инвалидности.
Общее описание патологии
Болезнь появляется у молодых людей. Рассеянным склерозом страдают пациенты от 15 до 60 лет. Чаще всего РС поражает женский пол от 20 до 40 лет. В группе риска находятся жители умеренного климата и скандинавских стран. В Австралии, Африке, Южной Азии заболевание встречается редко.
Ученые не установили причину рассеянного склероза. Тем не менее известно, что недуг имеет аутоиммунный характер. Другими словами, запустить болезнь может сильный иммунный стресс. Например, вирус кори, герпеса, Эпштейн-Барр, краснухи. Дебют чаще всего возникает в возрасте 25-30 лет с проявления неврологической клиники. Приступы РС кратковременны. Поражается походка, глаза (зрение). Появляется необъяснимая головная боль, ком в горле.
Клетки иммунной системы медленно разрушают миелиновую оболочку нервов. Чем опасен рассеянный склероз? Прежде всего тем, что болезнь появляется под множеством масок. Никто не знает, в каком месте начнется разрушение нерва.
Факторы, способствующие появлению болезни:
— Неблагоприятная экология;
— Радиация;
— Аутоиммунные дефекты;
— Вирусы (например, корь);
— Стресс.
К чему приводит рассеянный склероз? Без лечения болезнь прогрессирует. Пациент становится инвалидом. Но при своевременном начале терапии недуг контролируем. Люди с таким заболеванием живут долго при использовании новых лекарств. Сейчас в России одобрены средства ПИТРС при рассеянном склерозе (препараты, изменяющие течение РС). Острые состояния снимают гормонами.
Дополнение! ТСК (трансплантация стволовых клеток) не лечит атрофию мозга или рассеянный склероз. Этой методики нет ни в отечественных, ни в мировых клинических протоколах.
Американские терапевты включают в факторы риска психосоматику. Например, люди с этой болезнью имеют лабильную психику. Они избыточно эмоциональны, плаксивы, тревожны. Психотерапевты связывают это заболевание с проблемами привязанности.
Клинические признаки
РС называют болезнью «тысячи масок». Клиническую картину при рассеянном склерозе сложно описать. Разрушение миелиновой оболочки нервов идет по всему организму. При этом проявления заболевания довольно скудные. Это связано с тем, что соседние нейроны компенсируют функцию утраченных волокон. Они не дают развиться новому признаку болезни.
Клинические проявления РС охватывают все важные сферы:
- зрение;
- походку;
- движения конечностей;
- вегетативные функции (недержание мочи, запоры).
В процессе разрушения «подкорки» появляется
Источник