Синдром лея что это такое

Виды синдрома Лея

Выделяют следующие варианты нарушений при данном заболевании:

• недостаточность цитохром С оксидазы;
• некротизирующая подострая энцефалопатия Лея или инфантильный синдром Лея;
• синдром Лея у взрослых;
• синдром NARP или дефект митохондриальной ДНК;
• Х-сцепленный синдром Лея;
• недостаточность пируваткарбоксилазы.

Чаще всего, по характеру течения, данное заболевание бывает:

• острым – такой тип болезни встречается крайне редко и протекает по типу острой энцефалопатии;
• подострым;
• хроническим.

В группу риска этого заболевания входят:

• новорожденные дети;
• дети грудного возраста;
• дети в возрасте до трех лет;
• люди, у которых имеются наследственные предрасположенности.

Причины

Основные причины, приводящие к развитию синдрома Лея:

• наследственность;
• развитие очагов некроза в мозговом стволе, в мозжечке;
• прорастания сосудов;
• глиоз;
• мутации генов, которые влияют на работу митохондрий (в основном связанных с работой дыхательной цепи);
• различные осложнения после дегенеративных заболеваний нервной системы;
• влияние мутагенных факторов различной природы (биологической, физической, химической).

Данное заболевание развивается при метаболических нарушениях, а именно, при дефекте и дефиците ферментов, обеспечивающих энергетический обмен в организме. Это приводит к нарушению в обмене пировиноградной кислоты, а также дефекта транспортировки электронов в дыхательной цепи.

Симптомы

Для всех видов синдрома Лея характерны следующие симптомы:

• общая слабость;
• тошнота и рвота;
• отсутствие или ухудшение аппетита;
• зачастую ускоренное снижение массы тела;
• развивается задержка психомоторного развития;
• судороги тонико-клонического характера;
• гипотония;
• симптомы мышечной дистонии;
• различные респираторные аномалии;
• развивается тремор в конечностях;
• сопровождается нарушением координации;
• нарушения акта глотания;
• развивается атрофия зрительного нерва (возможно развитие слепоты);
• нарушения в сухожильных рефлексах;
• быстрая утомляемость;
• нарушения сознания;
• сонливость;
• снижена внимательность.

Помимо выше описанных симптомов, для каждого вида синдрома Лея характерны определенные признаки.

Симптомы недостаточность цитохром С оксидазы;

• задержка в психическом развитии;
• метаболический компенсаторный ацидоз;
• случаются приступы тяжелого ацидоза;
• в крови определяется снижение уровня бикарбоната;
• увеличение в крови и ликворной жидкости содержания молочной кислоты;
• рН остается без изменений.

Симптомы некротизирующей подострой энцефалопатии Лея:

• чаще встречается у детей до трех лет, но может встречаться и в 7 лет (довольно редко);
• продолжительность жизни около года;
• мышечная слабость (гипотония, дистония), которая может переходить в гипертонус;
• возможны приступы миоклонии;
• общая слабость организма;
• атаксия;
• тремор конечностей;
• симптом Бабинский положительный;
• хореоатетоз;
• снижение сухожильных рефлексов;
• возможны поражения глаз (офтальмоплегия, птоз, пигментная дегенерация в сетчатке), которые могут приводить к развитию слепоты;
• гиповентиляция;
• тахипноэ;
• кардиомиопатии;
• молочно-кислый ацидоз;
• симптомы экстрапирамидной и пирамидной недостаточности;

Для некротизирующая подострая энцефалопатия Лея характерен прогрессирующий характер течения заболевания.

Симптомы синдрома Лея у взрослых:

• атаксия;
• клонические подергивания;
• спастические парезы;
• возможно развитие развернутых эпилептических припадков;
• прогрессирующая деменция;
• центральная скотома;
• атрофия зрительного нерва.

Симптомы синдрома Лея при недостаточности пируваткарбоксилазы, помимо основных, является молочно-кислый ацидоз.

Для синдрома NARP (дефект митохондриальной ДНК) характерны такие же симптомы, как и для всех видов данного заболевания.

Диагностика

При появлении первых симптомов, а также при подозрении развития данного заболевания у взрослых и, особенно, у детей необходимо немедленно записаться на прием к врачу-неврологу или невропатологу. Врач проведет консультация и первичный осмотр. Для подтверждения диагноза на данное заболевание назначают следующие диагностические исследования:

• общий анализ крови;
• биохимический анализ крови;
• электроэнцефалография;
• компьютерная томография головного мозга;
• магнитно-резонансная томография головного мозга;
• морфологические исследования головного мозга.

Лечение

Эффективное лечение данного заболевания на сегодняшний день не известно. При синдроме Лея назначают:

• антибиотики (чаще всего ампициллин);
• различные методы диализа;
• биотин;
• препарат, которые содержат витамин В1;
• белковая диета.

Подострое и хроническое течение заболевания приводят к летальному исходу в течение пары лет, после начала болезни. В случае быстрого течения заболевания смерть настает вследствие паралича дыхательного центра продолговатого мозга.

Профилактика

Профилактика синдрома Лея включает в себя:

• своевременное лечение болезней ЦНС;
• правильное питание.

Процессы разрушения ткани головного мозга – крайне серьезные патологии, которые причиняют значительный вред организму человека и зачастую угрожают его жизни. Они могут проявляться расстройством координации движений, когнитивными нарушениями и при отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения могут привести к смерти.

Синдром Лея: развитие. Группы риска

Эта патология считается одним из самых опасных заболеваний головного мозга. Чаще всего она возникает у младенцев, реже – у подростков и взрослых. Болезнь может протекать как в острой, так и в хронической форме. Наиболее тяжелым считается подострое течение. К этой патологии необходимо подходить крайне внимательно. Она может провоцировать повреждения головного мозга, ЦНС и стать причиной смерти больного. Наиболее подвержены этому заболеванию новорожденные, грудные младенцы и дети до трех лет.

Синдром имеет генетическую природу. Поэтому к группе риска относятся люди, у которых в роду были случаи подобного заболевания. Если женщина с наследственной предрасположенностью к подобной патологии наблюдается у врача по поводу беременности, она должна обязательно рассказать об этом заболевании. Тогда специалист проведет необходимый осмотр и диагностику и будет принимать решение по поводу дальнейших действий.

Синдром Лея: что это такое и почему он возникает?

Патология развивается в том случае, когда нарушена выработка ферментов, отвечающих за обеспечение тела энергией. Причиной возникновения синдрома также может быть расстройство обмена кислот. Кроме того, патология может быть спровоцирована воспалениями сосудов, приводящими к их разрушению, а также болезнями ЦНС и отмиранием структур мозга.

В целом митохондриальное заболевание синдром Лея имеет генетическое происхождение, оно обусловлено клеточными аномалиями. Заболевание вызывает потерю координации движений, приступы эпилепсии, значительное снижение зрения и слуха, дыхательные и умственные нарушения. К счастью, это достаточно редкая патология. У синдрома Лея частота встречаемости составляет 1 к 36000.

Признаки болезни у детей

Патология чаще всего начинает проявляться уже в младенчестве. У синдрома Лея клиническая характеристика бывает различной, в зависимости от возрастной группы, к которой относится больной. В целом симптомы заболевания всегда ярко выражены, и это позволяет быстро выявить патологию и начать своевременное лечение. Синдром характеризуется тяжелым течением, причем признаки у взрослых и детей обычно различны.

В возрасте до трех лет у ребенка возникают первые симптомы:

1. Тошнота и рвота.
2. Задержка двигательного и физического развития.
3. Нарушение глотания.
4. Быстрая потеря веса.
5. Отсутствие аппетита.
6. Дрожание конечностей.
7. Нарушения зрения.
8. Частые ОРВИ.
9. Судороги и припадки.
10. Учащенное дыхание.
11. Нарушения тонуса мышц.
12. Головные боли и пониженное давление.
13. Нарушения сознания.

Бывают случаи, когда синдром может быть спровоцирован прививкой или ранее перенесенным вирусным заболеванием.

Болезнь также может протекать остро. В этом случае по симптомам она похожа на органическую патологию головного мозга.

У синдрома Лея тип наследования материнский. Это значит, что все дети, рожденные от женщины, которая является носительницей патологии, будут больны.

Симптомы заболевания у взрослых

Синдром Лея обычно проявляется у детей на втором-третьем году жизни. В редких случаях патология начинает развиваться у подростков или же во взрослом возрасте. При этом для синдрома характерны следующие признаки:

1. Спазмы мышц.
2. Нарушение координации движений и утрата контроля над собственным телом.
3. Подергивания.
4. Припадки.
5. Прогрессирующее слабоумие.
6. Атрофия зрительного нерва.

Больные быстро устают, у них наблюдается сонливость, упадок сил.

При наличии подобных симптомов необходимо немедленно обращаться за медицинской помощью. Ведь синдром Лея – опасное заболевание, которое быстро прогрессирует.

А при развитии у больного какого-либо сопутствующего заболевания, например, вирусного, его самочувствие может значительно ухудшиться.

Диагностика

Если у кого-то есть подозрение, что у него или у его ребенка присутствует это заболевание, ему следует пойти на консультацию к неврологу. Чтобы выявить наличие данной патологии необходимо пройти комплексное обследование, которое должно включать в себя:

1. Энцефалограмму головного мозга.
2. Общий и биохимический анализ крови.
3. Магнитно-резонансную томографию.
4. Анализ мочи.

Если диагноз «синдром Лея» подтвердился, необходимо подобрать метод терапии в соответствии с индивидуальными особенностями пациента, наличием у него других заболеваний и неблагоприятных условий окружающей среды.

Лечение

От данного заболевания нельзя полностью избавиться. Но замедлить развитие патологии все же возможно. Лечение синдрома включает в себя:

1. Прием лекарственных препаратов (витаминов группы В).
2. Биотин.
3. Антибактериальные средства.
4. Диета с преобладанием растительной пищи (овощей, фруктов) и с ограничением в употреблении белков (до одного грамма в сутки).

Болезнь, особенно в хронической и подострой форме, характеризуется неблагоприятным прогнозом. Чаще всего из-за нарушений дыхания смерть наступает через два-три года после начала заболевания. При адекватном лечении пациенты с синдромом Лея могут жить около пяти лет после проявления симптомов.

Профилактические меры

Защитить себя от этого опасного заболевания возможно. Для этого необходимо вовремя проходить диагностику и лечение при наличии каких-либо патологий центральной нервной системы, а также правильно питаться и заниматься спортом.

Рекомендуется как можно быстрее проконсультироваться с врачом при появлении таких признаков, как:

1. Тошнота и рвота.
2. Снижение умственных способностей.
3. Утомляемость.
4. Расстройства зрения и глотания.
5. Прогрессирующая потеря веса.
6. Отсутствие аппетита.
7. Судорожные припадки.
8. Дрожание рук и ног.
9. Резкое снижение давления, сопровождающееся сильной головной болью.

Выводы

Итак, синдром Лея – тяжелая, угрожающая жизни патология, которая имеет наследственную природу. Для того чтобы защитить себя от этой болезни, нужно употреблять здоровую пищу, лечить заболевания ЦНС, регулярно проходить медицинские обследования и обязательно заниматься физическими упражнениями.

Женщинам, у которых в роду были случаи данного синдрома, необходимо серьезно подойти к вопросу планирования беременности. Так как болезнь характеризуется материнским типом наследования, перед тем как зачать ребенка, будущей маме рекомендуется проконсультироваться с генетиком, а также пройти назначенные врачом обследования. В 2016 году в целях профилактики патологии был рожден ребенок с помощью элементов яйцеклетки донора, то есть «от трех родителей». Но данный метод считается экспериментальным, и пока он еще недостаточно опробован.