Синдром ландау клеффнера что это

Синдром Ландау-Клеффнера

Синдром Ландау-Клеффнера — сочетание прогрессирующей утраты речевого навыка с эпилептиформными изменениями электроэнцефалограммы, клинически проявляющимися в виде эпиприступов лишь у 70% пациентов. Диагностируется синдром Ландау-Клеффнера на основании клинических данных и обнаружения длительной эпилептиформной активности на ЭЭГ при условии исключения органической патологии мозга. В комплексную терапию включают противоэпилептические фармпрепараты, глюкокортикостероидные гормоны, логопедические занятия и нейропсихологическую коррекцию. Прогноз по эпилепсии благоприятный, по речевой дисфункции — серьезный.

Общие сведения

Синдром Ландау-Клеффнера представляет собой симптомокомплекс, включающий постепенный регресс развитой в соответствии с возрастом речи и наличие эпилептиформной активности на ЭЭГ. Описан в 1957 году. Изменения ЭЭГ не всегда имеют клиническую выраженность: эпилептические пароксизмы отмечаются только у 70% больных. Однако наличие пароксизмального ЭЭГ-паттерна у 100% заболевших позволяет предположить, что именно эпилептическая активность головного мозга лежит в основе возникающих нарушений речи. В связи с этим синдром Ландау-Клеффнера носит синонимичное название «приобретенная эпилептическая афазия».

Заболеваемость наблюдается среди детей в возрастном периоде от 1,5 до 13 лет, наиболее часто в возрасте от 4 до 7 лет. Поскольку синдром Ландау-Клеффнера является редким заболеванием, точные данные о его распространенности отсутствуют. Исследование японских ученых, проведенное в конце ХХ века, показало, что у детей 5-14 лет синдром встречается с частотой 1 случай на 1 млн. чел. Среди заболевших наблюдается небольшое преобладание мальчиков (гендерное соотношение около 1,7:1). В половине случаев синдром Ландау-Клеффнера сопровождается нарушениями поведения, которые у некоторых пациентов выходят на первый план, что вынуждает их родных обращаться, прежде всего, к психологу или психиатру.

Синдром Ландау-Клеффнера

Причины

Этиология остается неизвестной. У 12% пациентов в семейном анамнезе выявляются случаи эпилепсии у родственников, однако синдром Ландау-Клеффнера не имеет прослеживаемый наследственный характер. Предполагается, что патология представляет собой дисфункцию речевой зоны коры мозга, обусловленную эпилептогенной активностью. В пользу этой гипотезы свидетельствует необычайная продолжительность эпилептиформной активности, регистрируемой на ЭЭГ, у многих пациентов носящей почти непрерывный характер всю фазу медленного сна. В редких случаях синдром является симптоматическим. В литературе описано его возникновение при астроцитоме головного мозга, локализующейся в височной доле, церебральном цистицеркозе, черепно-мозговой травме.

Симптомы синдрома Ландау-Клеффнера

До манифестации синдрома психомоторное и речевое развитие ребенка идет соответственно возрасту. Как правило, дебют заболевания происходит с нарушений восприятия обращенной к ребенку речи (сенсорной афазии). Родители замечают неадекватную реакцию ребенка на их слова. У 50% заболевших детей возникают эмоциональная лабильность, повышенная возбудимость, поведенческие расстройства (гиперактивность, агрессивность, тревожность, негативизм, замкнутость).

Прогрессирование речевых нарушений происходит в период от нескольких недель до месяцев, в отдельных случаях — за несколько дней. Сенсорная афазия достигает такой степени, что у ребенка отсутствует реакция на внешние звуки, хотя слух не нарушен. Со временем к сенсорной присоединяется моторная афазия — расстройство экспрессивной речи. В разговоре ребенок начинает употреблять только простые фразы, затем отдельные слова и, наконец, вообще утрачивает способность говорить — развивается мутизм.

Сопровождающие синдром Ландау-Клеффнера эпилептические пароксизмы представлены атипичными абсансами и парциальными моторными приступами (наиболее часто гемифасциальными или оральными). Могут отмечаться миоклонические и атонические пароксизмы, вторичная генерализация приступов. У большинства больных эпиприступы возникают в период отхода ко сну или просыпания. Наблюдаются достаточно редко. У 30% пациентов они отсутствуют, возможен единичный эпиприступ в анамнезе. Отмечается тенденция к исчезновению эпилептических пароксизмов по мере взросления ребенка. Так, в 10-летнем возрасте они наблюдаются только у 20% заболевших, а в 15-летнем отсутствуют практически у 100% пациентов.

Диагностика

Диагностика осуществляется совместными усилиями специалистов в области неврологии, логопедии, эпилептологии, психиатрии и педиатрии. Зачастую, особенно при отсутствии эпиприступов, диагностировать синдром Ландау-Клеффнера бывает достаточно трудно. При неврологическом и нейропсихологическом обследовании выявляется сенсомоторная афазия, изменения поведения. Для исключения кохлеарного неврита и других нарушений слуха, пациентов направляют на консультацию сурдолога, аудиометрию и исследование слуховых ВП.

При проведении ЭЭГ у всех больных выявляют эпилептиформные изменения. Патогномоничны высокие пик-волны, регистрируемые в височных областях и наиболее выраженные в фазу медленного сна. Последнее диктует необходимость проведения ЭЭГ сна, которая зачастую регистрирует электрический эпилептический статус медленного сна — постоянную диффузную эпилептическую активность в период медленноволнового сна. При отсутствии изменении на ЭЭГ сна рекомендуется длительное ЭЭГ-мониторирование.

МРТ и КТ головного мозга выявляют патологические изменения его морфологии только при симптоматическом характере синдрома. Данные ПЭТ головного мозга обычно указывают на одно- или двусторонние изменения метаболизма в височных областях мозга. Дифференцировать синдром Ландау-Клеффнера необходимо от аутизма, других видов эпилепсии у детей (синдрома Леннокса-Гасто), психических расстройств (шизофрении, психоза). Следует также исключить органическую церебральную патологию: опухоли головного мозга, цереброваскулярные нарушения, энцефалит, демиелинизирующие заболевания.

Лечение и прогноз синдрома Ландау-Клеффнера

Противоэпилептическая терапия является обязательной для всех пациентов вне зависимости от наличия эпиприступов. Она может быть назначена неврологом или эпилептологом. У пациентов без клинических проявлений эпилепсии препаратами выбора являются сукцинимиды или бензодиазепины (клобазам). При наличии эпилептических пароксизмов рекомендованы вальпроаты, топирамат, леветирацетам или их комбинации. В политерапии возможно сочетание вальпроатов с клобазамом. Использование в лечении карбамазепина противопоказано, поскольку клинические наблюдения показали, что в ряде случаев он способствовал усилению речевой дисфункции и учащению эпиприступов.

Параллельно с противоэпилептической терапией может проводиться лечение глюкокортикостероидами. Оно показано при отсутствии должного эффекта от использования антиконвульсантов (урежения приступов, купирования электрического эпистатуса на ЭЭГ сна). Фармпрепаратами выбора выступают дексаметазон, тетракозактид, преднизолон. Лечение начинают с внутримышечного введения и наращивания дозы. Затем постепенно снижают дозировку и переходят на пероральный прием поддерживающих доз. Наряду с медикаментозным лечением пациентам рекомендованы занятия с логопедом и нейропсихологическая коррекция, проводится психологическое консультирование родителей.

Синдром Ландау-Клеффнера не имеет однозначного прогноза. Относительно эпиприступов он благоприятный: у всех пациентов отмечается исчезновение пароксизмов к возрасту 15-16 лет. Речевые и поведенческие нарушения могут сохраняться на протяжении всей жизни пациента. Возможно некоторое восстановление речевых навыков, но у большинства пациентов взрослого возраста наблюдается выраженная речевая дисфункция. Наиболее часто грубые расстройства речи отмечаются при неадекватной начальной терапии синдрома вследствие трудностей с распознаванием его эпилептического генеза. Некоторые авторы указывают на неблагоприятный речевой прогноз при сохранении электрического эпистатуса медленного сна более 3-х лет.

Источник

Синдром Ландау — Клеффнера или приобретённая афазия с эпилепсией — расстройство, при котором ребёнок (обычно в возрасте 3—7 лет) теряет навыки экспрессивной и рецептивной речи; при этом начало расстройства сопровождается пароксизмальной патологией на ЭЭГ (обычно в области височных долей) и эпилептическими приступами[1]. Впервые описан Уильямом Ландау (1924—2017) и Фрэнком Клеффнером (1925—2015) в 1957 году.

Клиническая картина[править | править код]

Клиническая картина в общем сходна с расстройством рецептивной речи (F80.280.2)[2]. Отличие заключается в том, что синдром появляется после периода относительно нормального психологического развития[2]. Эпилептические приступы отмечаются в 70 % случаев синдрома Ландау — Клеффнера[3]. Могут наблюдаться атонические и генерализованные тонико-клонические приступы (grand mal), сложные и простые парциальные приступы, абсансы (petit mal), иногда наблюдаются миоклонические и тонические приступы[4]. Возможно возникновение эпилептического статуса[5][4].

Выздоровление наблюдается приблизительно в ⅓ случаев[2].

Этиология[править | править код]

Этиология состояния неизвестна, предполагается возможность воспалительного энцефалитического процесса[1]. В семейном анамнезе у 12 % больных обнаруживаются случаи эпилепсии[3].

Диагностика[править | править код]

Для диагностики синдрома Ландау — Клеффнера состояние должно соответствовать следующим критериям:

A. Значительная потеря экспрессивной и рецептивной речи на протяжении периода времени, не превышающего 6 месяцев.
B. Предшествующее нормальное развитие речи.
C. Пароксизмальные аномалии ЭЭГ, относящиеся к одной или обеим височным долям, что обнаруживается в период времени за два года до — два года после инициальной потери речи.
D. Слух в пределах нормы.
E. Сохранение уровня невербальной интеллектуальности в пределах нормы.
F. Отсутствие какого-либо диагностируемого неврологического состояния, если не принимать в расчёт аномалий ЭЭГ и эпилептических судорог (когда они имеют место).
G. Не отмечаются критерии общего расстройства развития (F84.-).
Оригинальный текст (англ.)
A. Severe loss of expressive and receptive language skills over the course of a time period not exceeding six months.
B. Normal language development prior to the loss of language.
C. Paroxysmal EEG abnormalities affecting one or both temporal lobes that become apparent within a time span extending from two years before to two years after the initial loss of language.
D. Hearing within the normal range.
E. Retention of a level of non-verbal intelligence within the normal range.
F. Absence of any diagnosable neurological condition other than that implicit in the abnormal EEG and presence of epileptic seizures (when they occur).
G. Does not meet the criteria for a pervasive developmental disorder (F84.-).
— Международная классификация болезней Десятого пересмотра (МКБ-10)[6]

Терапия[править | править код]

Обычно применяются противосудорожные препараты и кортикостероиды[7] (например, преднизолон)[8].

Примечания[править | править код]

↑ 1 2 Всемирная организация здравоохранения. Класс V: Психические расстройства и расстройства поведения (F00—F99) (адаптированный для использования в Российской Федерации). Часть 1 // Международная классификация болезней (10-й пересмотр). — Ростов-на-Дону: Феникс, 1999. — С. 307—308. — ISBN 5-86727-005-8.
↑ 1 2 3 Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. — М.: Экспертное бюро-М, 1997. — С. 370—371. — 496 с. — ISBN 5-86065-32-9.
↑ 1 2 Под ред. Т. Б. Дмитриевой, В. Н. Краснова, Н. Г. Незнанова, В. Я. Семке, А. С. Тиганова. Психиатрия: национальное руководство (неопр.). — ГЭОТАР-Медиа. — С. 690. — ISBN 978-5-9704-2030-0.
↑ 1 2 Королёва Н. В.; Колесников С. И., Воробьев С. В. Электроэнцефалографический атлас эпилепсий и эпилептических синдромов у детей (рус.). — ГЭОТАР-Медиа, 2011. — С. 203. — ISBN 978-5-4235-0047-4.
↑ Arielle Crespel, Philippe Gélisse, Michelle Bureau, Pierre Genton (2006) Atlas of electroencephalography Volume 2: The Epilepsies, EEG and Epileptic Syndromes.
↑ Всемирная организация здравоохранения. Acquired aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner syndrome] // The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Diagnostic criteria for research. — Женева.
↑ Sinclair D. B., Snyder T. J. Corticosteroids for the treatment of Landau–Kleffner syndrome and continuous spike-wave discharge during sleep (англ.) // Pediatric Neurology (англ.)русск. : journal. — 2005. — Vol. 32, no. 5. — P. 300—306. — doi:10.1016/j.pediatrneurol.2004.12.006. — PMID 15866429.
↑ Santos L. H., Antoniuk S. A., Rodrigues M., Bruno S., Bruck I. Landau–Kleffner syndrome: study of four cases (англ.) // Arquivos de Neuro-Psiquiatria (англ.)русск.. — 2002. — Vol. 60, no. 2—A. — P. 239—241. — doi:10.1590/s0004-282×2002000200010. — PMID 12068352.

Источник

Что такое синдром Ландау-Клеффнера?

Синдром Ландау-Клеффнера (СЛК или также называемая приобретенная афазия с эпилепсией) — это редкое неврологическое заболевание у детей, характеризующееся внезапным или постепенным развитием афазии (неспособность понимать или выражать речь) и аномальной электроэнцефалограммой (ЭЭГ). В частности, ЭЭГ обычно демонстрирует увеличение или почти непрерывную ненормальную активацию мозга (пики) во время сна, что, по мнению ученых, ухудшает формирование памяти. СЛК влияет на части мозга, которые контролируют восприятие и речь.

Нарушение обычно возникает у детей в возрасте от 5 до 7 лет. Как правило, дети с синдромом Ландау-Клеффнера развиваются нормально, но затем теряют свои языковые навыки без видимой причины. Хотя у многих пострадавших наблюдаются судороги (эпилепсия), у некоторых ее нет.

Расстройство может быть сложной для диагностики, а в некоторых случаях и неправильно диагностирована. Синдром Ландау-Клеффнера часто путают с более распространенными заболеваниями, такими как аутизм, расстройствами развития, нарушения слуха, неспособностью к обучению, расстройством вербальной коммуникации, синдромом дефицита внимания с гиперактивностью или без, детской шизофрении или эмоциональными/поведенческими проблемами.

Причины синдрома Ландау-Клеффнера

В некоторых случаях считается, что синдром Ландау-Клеффнера вызван мутациями (изменениями) в гене GRIN2A. Этот ген дает организму инструкции по созданию белка, который посылает сигналы нервным клеткам (нейронам) в мозге. Когда эти сигналы передаются неправильно, они могут повлиять на способность понимать или выражать мысли. Эти сигналы могут также вызывать аномальное возбуждение рецепторов в мозге, что приводит к судорожным припадкам (эпилепсии). Было высказано предположение, что судороги, связанные с СЛК может привести к повреждению частей мозга, ответственных за речь, но эта гипотеза еще не была подтверждена.

Примерно у 80% людей с диагнозом с этим синдромом мутации в гене GRIN2A не обнаруживается. В этих случаях считается, что СЛК может быть вызвана мутациями в других генах (RELN, BSN, EPHB2 и NID2) или взаимодействием этих генов с окружающей средой. Также имеется предположение, что в некоторых случаях синдром Ландау-Клеффнера может быть результатом аутоиммунного ответа, который возникает, когда организм ошибочно атакует сам себя, как если бы это была инфекция.

Признаки и симптомы

Синдром ландау клеффнера что это

Симптомы синдрома Ландау-Клеффнера обычно начинаются в возрасте от 5 до 7 лет, хотя редко у детей в возрасте до 18 месяцев состояние также может возникать. Пострадавшие дети часто, кажутся, приобрели глухоту, так как они не реагируют на словесные выражения и в некоторых случаях на невербальные звуки.

У значительного меньшинства детей с ЛКС также развивается серьезная поведенческая дисфункция, в том числе:

гиперактивность,
вспышки гнева
или отстраненное поведение,
редко тяжелые социальные нарушения, наблюдаемые при расстройствах аутистического спектра.

Приблизительно у 70% пострадавших детей наблюдаются явные судороги, чаще всего очаговые, с изменением или без изменения сознания.

Диагностика

Основными методами диагностики являются:

электроэнцефалограмма;
магнитно-резонансная томография;
аудиометрия.

Синдром Ландау-Клеффнера (СЛК) диагностируется на основе клинических признаков и результатов электроэнцефалограммы (ЭЭГ). ЭЭГ — это запись электрической активности мозга, которая может быть выполнена, когда ребенок спит или бодрствует. У детей с СЛК наблюдается аномальная электрическая активность мозга как с левой, так и с правой стороны. Магнитно-резонансная томография головного мозга может быть использована для подтверждения того, что нет другой причины, лежащей в основе симптомов. Аудиометрия (исследование слуха) может быть дополнительно полезна для подтверждения того, что потеря речи не вызвана проблемами со слухом.

Лечение синдрома Ландау-Клеффнера

Синдром ландау клеффнера что это

Стандартный терапевтический подход начинается с назначения противоэпилептических препаратов, в частности, препаратов, подавляющих судороги, таких как:

Вальпроевая кислота (вальпроата натрия);
Сукцинимиды;
Этосуксимид;
Леветирацетам;
Бензодиазепины.

Некоторые специалисты предлагают использовать комбинацию кортикостероидов и пульсирующих бензодиазепинов. Другими противоэпилептическими препаратами, которые могут быть полезными, являются Ламотриджин и Фелбамат.

Командный подход к поддержке детей с синдромом Ландау-Клеффнера может помочь восстановить некоторые навыки общения. Надлежащая речевая и языковая терапия важна для пострадавших детей. Дополнительные и альтернативные устройства связи и даже обучение языку жестов могут быть полезны для некоторых детей, которые плохо понимают язык или вообще не понимают его. Специальные учебные занятия для детей с тяжелыми нарушениями речи и языка также могут оказаться полезными.

Когда противоэпилептические препараты неэффективны, применяются другие подходы, включая кетогенную диету или лечение внутривенным иммуноглобулином. Препараты, блокирующие кальциевые каналы, также могут быть полезными.

В некоторых центрах для лечения детей, у которых не наблюдается лингвистическое улучшение в течение двух лет терапии, и для тех, у кого развивается лекарственная зависимость или токсичность, используется нейрохирургическая процедура, называемая множественным субпиальным разрезом — операция, использующееся для контроля судорог у людей с эпилепсией.

Побочные эффекты терапии

Изменения в поведении могут быть проблемой, и дети с СЛК кажутся особенно уязвимыми к некоторым побочным эффектам, таким как раздражительность при приеме вальпроата натрия или проблемы со сном при приеме ламотриджина. Часто трудно отделить побочные эффекты от поведенческих изменений, обычно наблюдаемых у детей с СЛК. Например, родители нередко описывают повышенную агрессивность и гиперактивность, связанные с ранним этапом лечения, хотя в равной степени многие родители сообщают и о значительном улучшении поведения своего ребенка во время лечения, поскольку болезнь находится под контролем. Особые опасения по поводу побочных эффектов следует обсудить с лечащими врачами.

Прогноз при СЛК

Прогноз при синдроме Ландау-Клеффнера очень изменчив. Обычно расстройство не опасно для жизни, но может сильно повлиять на способности и возможности ребенка учиться. Активная фаза может длиться несколько лет, но обычно «выгорает» в раннем подростковом возрасте. Во время активной фазы ребенок будет подвержен дальнейшей регрессии и колебаниям, но обычно первая регрессия является наиболее тяжелой, и многим детям лекарства могут помочь восстановить навыки и предотвратить дальнейший рецидив.

Первоначально мозг не «поврежден» в общепринятом смысле травмы, а скорее не способен выполнять свою обычную функцию (язык). Дети могут потерять навыки, а затем восстановить их. Часто существует крайняя разница в том, как ребенок может получить доступ к своим навыкам. Поэтому может показаться, что способности ребенка резко меняются, к лучшему или к худшему, за короткие промежутки времени, даже в течение дня. Отсутствие предсказуемости и чрезмерные колебания делают трудной адаптацию для семьи и школы.

Наилучший ответ на лечение, по-видимому, наблюдается у детей, регресс которых в значительной степени ограничен способностью понимать речь, без дополнительных трудностей с поведением, социальным общением и общим обучением. Также важно, чтобы лечение давалось рано.

Когда активная фаза заканчивается, часто наступает период естественного восстановления. Экстремальные колебания оседают, и ребенку становятся ясны его навыки и оставшиеся зоны трудностей. Тогда обычно можно отменить все лекарства.

В общих чертах, около половины детей достигают выздоровления, у четверти наблюдается частичное выздоровление, а у оставшейся четверти сохраняются очень серьезные проблемы с языком, поведением или общими способностями к обучению.

Источник