Синдром крузона фото до и после пластики
Синдром Крузона – это генетическое заболевание, для которого характерна деформация мозгового и лицевого отделов черепа и развитие сопутствующих нарушений. Патология встречается редко: по статистике, диагностируется 1,6 случаев на 100 000 новорожденных.
Синдром Крузона – что это?
Впервые данная патология была описана в 1912 г. Занимался изучением болезни французский педиатр О. Крузон, поэтому нарушение и получило одноименное название. Эта патология формируется в период внутриутробного развития. Чтобы разобраться в том, что она собой представляет, важно уяснить, что краниофациальный дизостоз – это обширная группа дефектов, проявляющихся в выраженном изменении формы лица и сопровождающаяся гипертелоризмом. Синдром Крузона попадает под эту характеристику. К тому же этому заболеванию свойственны и другие особенности, например, аномалии глазниц.
Синдром Крузона – тип наследования
Согласно недавним исследованиям был сделан вывод, что краниофациальный дизостоз наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Для данного расстройства свойственна полная пенетрантность и переменная экспрессия. При этом примерно в 30% случаев наблюдается спонтанная мутация генов. Для справки: существует более 30 вариантов дефектов хромосомного набора, приводящих к возникновению специфической картины, которая свойственна для данного заболевания.
Синдром Крузона – причины возникновения
При рассмотрении провоцирующих факторов особое внимание уделяется типу патологического нарушения. Так, классический вариант возникает при мутации гена FGFR2, которой находится на 10-ой хромосоме. Этот носитель наследственной информации кодирует аминокислотную последовательность рецептора к фактору роста фибробластов 2 типа. У такого гена большое количество экзонов, поэтому он относительно стабилен. Чаще в нем и развиваются мутации, провоцирующие развитие наследственных заболеваний.
Такие дефекты способны вызвать следующие патологии:
- синдром Крузона;
- болезнь Апера;
- синдром Пфайффера;
- болезнь Бира-Стивенсона.
Согласно исследованиям краниофациальный дизостоз может вызываться 35-ю мутациями гена FGFR2. Большинство таких дефектов относят к миссенс-мутациям. Другими словами, происходит изменение белковой структуры. В результате возникает нарушение во взаимодействии в соединительных тканях: чаще оно затрагивает хрящи и кости. Это провоцирует накопление фибробластов в межкостных участках и активизацию окостенения.
Однако синдром Крузона причины возникновения может иметь и несколько другие. Речь идет о патологии с черным акантозом. Она вызывается дефектом гена FGFR3, находящегося на 4-ой хромосоме. Результат его экспрессии – возникновение рецептора к фактору роста фибробластов 3-го типа. При этой вариации патология протекает аналогично классическому нарушению. Единственным отличием является гиперкартоз (утолщение кожи) и акантоз (появляются многочисленные родинки).
В результате напрашивается вывод, что данная патология носит наследственный характер. Другими словами, если семья с синдромом Крузона или хотя бы у одного из родителей есть дефектный ген, вероятность появления такого заболевания у будущего малыша составляет 50%. К тому же в группе риска находится ребенок, если возраст его отца на момент зачатия больше 55 лет.
Синдром Крузона – симптомы
Клиническая картина весьма специфична. Синдром Крузона в легкой форме проявляются сразу же после рождения ребенка. Однако к 3-м годам симптомы становятся ярко выраженными и остаются таковыми на протяжении всей жизни человека. При этом признаки, которыми сопровождается синдром Октава Крузона, напрямую зависят от формы недуга.
Существует такие разновидности патологии:
- Тригонокефалия – нарушение, при котором наблюдается аномально узкий лоб и расширенный затылок. Голова при этом имеет клиновидную форму.
- Брахикефалия – патология, характеризующаяся широкой головой и укороченным черепом.
- Скафоцефалия – нарушение, при котором удлинен череп, но узковат лоб.
- Гидроцефальный тип – патология, при развитии которой череп приобретает форму трилистника.
Синдром Крузона – дети
При краниосиностозе срастаются швы мозговой и лицевой зон черепа, в результате возникает деформация головы. В детском возрасте активно растут различные структуры. В норме этот процесс сопровождается увеличением черепной коробки: это происходит благодаря подвижности соединений отдельных элементов.
Дети с синдромом Крузона по мере роста испытывают следующее:
- Увеличивающийся в размерах головной мозг оказывает сильное давление на костные ткани, что приводит к деформации черепа.
- Поскольку уменьшаются челюсти, нарушается прикус.
- Расстояние между глаза увеличивается. Ребенок не может полностью сомкнуть веки. Возникает экзофтальм.
- Наблюдается повышенная сухость слизистых глаз, что сопровождается появлением многочисленных микротрещин.
- Изменяется область локализации ушей.
К тому же на фоне нарушения строения черепа проявляются такие дефекты:
- прогрессирующее косоглазие;
- нарушение зрения;
- нистагм;
- частичная или полная глухота;
- срастание носовых ходов.
Синдром Крузона – взрослые
По мере взросления человека ярче выраженными становятся визуальные проявления данной патологии. Синдром Крузона интеллект может затрагивать тоже. Это нарушение имеет такие проявления:
- трудности в запоминании и воспроизведении информации;
- эмоциональная незрелость;
- сложности адаптации в социуме.
Синдром Крузона – лечение
Терапии обязательно предшествует диагностическое обследование пациента. Выявить такую патологию для доктора не составит большого труда. Синдром Крузона фото даже помогает распознать, а тем более при личном осмотре врач без особого труда поставит предварительный диагноз. Для его подтверждения прописаны будут следующие методы исследования:
- рентгенография;
- МРТ.
Пациента направят к узкопрофильным специалистам:
- нейрохирургу;
- невропатологу;
- офтальмологу.
Родители малышей, которым поставлен подобный диагноз, вполне логично интересуются, лечится ли синдром Крузона. На сегодняшний день данная патология поддается лишь частичной косметической и функциональной коррекции. Проводится это хирургическим способом и при помощи лекарственной терапии.
Назначаться могут такие медикаменты:
- ноотропные препараты (Пантогам, Пирацетам);
- сосудистые (Циннаризин, Кавинтон);
- диуретики (Диакарб, Лазикс).
Синдром Крузона – клинические рекомендации
В некоторых случаях оперативное вмешательство противопоказано. Тогда чтобы поддержать жизнь пациентов, у которых диагностируется синдром Крузона, коррекция специальная нужна. Например, если нарушено дыхание, применяться могут такие манипуляции:
- кислородотерапия;
- трахеостомия;
- дыхание под повышенным давлением.
Для оказания адекватной медицинской помощи пациенты должны находиться на учете у таких специалистов:
- отоларинголога;
- офтальмолога;
- психотерапевта.
Синдром Крузона – операция
Основная задача такой процедуры – восстановление формы черепной коробки. По мнению специалистов, реконструкция лица с синдромом Крузона целесообразна в период от рождения до момента остановки роста костей. Хирургическое вмешательство, проводимое на этом этапе, дает хорошие результаты. Убедиться в этом помогут фото (синдром Крузона до и после операции).
Практикуются такие виды хирургического вмешательства:
- удаление отдельных костных фрагментов;
- устранение пучеглазости путем коррекции участка в области глазниц;
- восстановление зубного ряда;
- коррекция челюсти.
Синдром Крузона – продолжительность жизни
Прогноз при этой патологии неоднозначен. Если диагностирован синдром Крузона, сколько живут, зависит от индивидуальных особенностей организма. Некоторые после перенесенной операции теряют слух и зрение. Однако у большинства после своевременной терапии уменьшается проявление клинических признаков. Хотя избавиться от такого нарушения полностью невозможно, после соответствующей коррекции может в меньшей мере проявляться синдром Крузона – фото до и после лечения убеждают в этом. При условии, что пациент постоянно наблюдается у врачей, он сможет дожить до преклонных лет.
Источник
Синдром Крузона – деформация лицевой и мозговой части черепа, формирующаяся в период внутриутробного развития и передающаяся по наследству. Патология возникает достаточно редко, протекает тяжело и сопровождается аномальным преждевременным заращением швов между черепными и лицевыми костями. Раннее закрытие черепных швов способствует ограниченному объему черепа и изменению формы головы. У больных нос приобретает крючковидную форму, нарушается слух и зрение. При поражении коронарного шва, идущего от одного уха к другому, возникают аномалии глазниц – они становятся выпуклыми. У больных изменяется высота лба и выраженность челюстной мускулатуры. Косметические уродства часто сочетаются с задержкой интеллекта или умственной отсталостью.
Краниофасциальный дизостоз характеризуется нарушением процессов окостенения черепа. Это заболевание впервые описал педиатр из Франции Крузон в 1912 году. С тех пор оно носит имя своего первооткрывателя. Патологическое состояние одинаково часто встречается как среди мальчиков, так и среди девочек. Точная частота возникновения данного недуга в настоящее время остается неизвестной.
первый пациент с описанным синдромом Крузона (1912 г.)
Синдром Крузона наследуется по аутосомно-доминантному механизму. В некоторых случаях причиной патологии может стать спонтанная мутация генов. У новорожденных детей имеются швы между костями лица и черепа. По мере развития детского организма череп расширяется благодаря этим швам. У здоровых людей они полностью зарастают лишь после остановки роста мозга и его полноценного формирования. При синдроме Крузона черепные кости срастаются намного раньше. Череп больных растет в сторону открытых швов, что приводит к появлению выраженных дефектов внешности.
Нередко деформация черепа сочетается с аномалиями отдельных структур опорно-двигательного аппарата — межпозвоночных сочленений, крупных суставов конечностей: локтевого, плечевого, коленного. Краниосиностоз осложняется развитием гидроцефалии — водянки головного мозга, приводящей к повышению внутричерепного давления. Тяжелая деформация лицевых костей сопровождается нарушением носового дыхания. Особенно опасно подобное расстройство для новорожденных детей, которые еще не умеют дышать ртом. Возможно появление ночного апноэ – внезапной остановки дыхания во сне.
Диагностика синдрома заключается в тщательном визуальном осмотре больного, проведении рентгенологического и молекулярно-генетического исследований. Синдром Крузона — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне проводят симптоматическую терапию консервативного и хирургического характера. Краниопластика и другие корригирующие оперативные вмешательства устраняют деформации черепа.
Причины
Синдром Крузона — наследственная патология, возникающая вследствие мутационного процесса. Передается недуг по аутосомно-доминантному принципу от родителей детям. Когда в одной родительской хромосоме присутствует мутировавший ген, дети не всегда наследуют заболевание. В таких семьях риск рождения ребенка с синдромом Крузона составляет 50%. Причем новорожденные дети могут даже не быть носителями дефекта. Тщательное обследование на этапе планирования беременности позволяет повысить шанс рождения здорового малыша.
Данный недуг развивается при мутации гена, расположенной в X хромосоме. Этот ген является нестабильным из-за значительных размеров и большого количества экзонов. Его мутации приводят к развитию наследственных патологий скелета человека. Происходит нарушение структуры соединительной ткани, костей и хрящей. В области межкостных швов скапливаются фибробласты, синтезирующие межклеточное вещество, продуцирующие белки — коллаген и эластин и активизирующие процессы окостенения. Это основной этиопатогенетический фактор синдрома Крузона.
К факторам, способствующим развитию патологии, относятся: наличие патологии в семейном анамнезе, возраст отца старше 60 лет в период зачатия ребенка.
Известны случаи ненаследственного характера синдрома Крузона, развивающегося на фоне спонтанной мутации в гене. Чаще всего такие нарушения встречаются по отцовской линии.
Симптоматика
Клинические признаки синдрома Крузона весьма специфичны. Они становятся заметными сразу после рождения. Выраженность проявлений достигает своего максимума ближе к 3-4 годам.
- Основной симптом патологии – краниосиностоз, при котором прочно срастаются кости черепа по венечному или стреловидному шву. При этом рост головы останавливается, и ребенок приобретает характерные черты: дистальный прикус, большое расстояние между глазами, клювовидный нос, низкое расположение ушей, выступающий язык, укороченная и низко расположенная губа, недостаточное смыкание челюстей, редкие зубы, высокое небо, выдающийся вперед подбородок, расщелина на язычке. Характерная черта синдрома — неполное смыкание зубов.
- Дополнительные признаки – синдактилия пальцев, атрезия хоан, сколиоз, лордоз, мигрень, акантоз.
- По мере прогрессирования синдрома формируется короткоголовость – брахицефалия. Возможные виды деформации черепной коробки: клиновидная или ладьевидная голова, гидроцефалоидная деформация черепа в форме трилистника. При пальпации определяются уплощенные края швов.
- Поражение зрительного анализатора проявляется расходящимся косоглазием, нистагмом, эктопией, колобомой. Экзофтальм обусловлен незначительной глубиной орбит. У больных раскосые глаза постоянно вращаются, совершая спонтанные движения. Значительно снижается острота зрения. У 80% больных выявляют частичную атрофию зрительного нерва.
- Нарушения слуха вплоть до полной глухоты происходит при поражении пирамиды височной кости, фиксации и деформации слуховых косточек. У больных изменяется форма внутреннего слухового канала, понижается звуковая проводимость костей, развивается атрезия внешнего слухового хода.
- Поражение нервной системы – умственная отсталость, задержка речи, судороги. Нарушения интеллекта сохраняются на протяжении всей жизни, затрудняя межличностное общение в социуме.
Синдром Крузона — серьезный недуг, приводящий к развитию у ребенка различных осложнений.
Негативные последствия заболевания:
- гидроцефалия — водянка мозга,
- потеря зрения — результат сдавливания зрительного нерва и его атрофии,
- язвенный кератит развивается при неполном смыкании век и частичном высыхании роговицы,
- умственная неполноценность,
- трудности с адаптацией в обществе.
Диагностические мероприятия
Диагностика патологии включает следующие методики:
- общий осмотр позволяет обнаружить характерные признаки синдрома;
- сбор семейного анамнеза проводится с целью выявления случаев заболевания в роду;
- рентгенологическое исследование — оценка формы черепа и наличия сращений швов, расширение ямок гипофиза, уплощение глазницы со своеобразными вдавлениями;
- ядерно-резонансная или компьютерная томография — гиперостозы, аномалии слуховых косточек, отсутствие полости среднего уха, опущение миндалин мозжечка;
- генетическое обследование и молекулярная диагностика методом ПЦР — выявление мутации в 7 и 9 экзонах гена десятой хромосомы;
- осмотр у офтальмолога, определение остроты зрения, рефрактометрия;
- консультация ЛОР-врача и аудиометрия;
- работа с психотерапевтом или неврологом, позволяющая определить уровень психического развития больного.
Лечение
Синдром Крузона — неизлечимое заболевание, требующее функциональной и косметической коррекции. Достичь ее можно лишь оперативным путем.
Хирургическое вмешательство направлено на восстановление формы черепа и устранение синостозов. Такие операции проводят, начиная с рождения и до остановки роста черепной коробки. Они позволяют снизить уровень внутричерепного давления, исправить костно-мышечные деформации и предотвратить дальнейшее прогрессирование умственной отсталости, а также психоневрологических нарушений. Для этого раскрывают рано заращенные швы черепа и исправляют форму лица.
Основные виды операций:
- Краниопластика и вскрытие синостозированных швов – удаление и расширение фрагментов костей черепа для предотвращения повреждение мозга и исправления формы черепной коробки.
- Создание искусственного блефарофимоза для снижения выраженности экзофтальма и исправления положения глазного яблока.
- Расширение хоан для восстановления дыхания.
- Установка вентрикулоперитонеальной шунтирующей системы при гидроцефалии.
- Использование аппарата Илизарова для выдвижения вперед верхней челюсти и улучшения дыхательной функции.
- Коррекция выступающей нижней челюсти и нормализация ее внешнего вида.
- Радикальные комплексные операции направлены на устранение дефектов лица – исправление верхнечелюстной гипоплазии, восстановление зубного ряда.
В настоящее время внедряются в хирургическую практику дистракционные методики коррекции деформаций лицевых костей. С помощью специальных аппаратов для смещения любого участка черепа и исправления костных дефектов процесс лечения проходит быстрее и более эффективно.
постоперационные приспособления для улучшения эффективности лечения
В тех случаях, когда операция противопоказана ребенку, нарушение функции дыхания компенсируют постоянной кислородотерапией, дыханием под повышенным давлением, использованием воздуховодов, трахеостомией.
Облегчить состояние больного также поможет лекарственная терапия. Больным назначают:
- Ноотропы – «Пантогам», «Пирацетам», «Винпоцетин».
- Сосудистые препараты – «Кавинтон», «Циннаризин», «Актовегин».
- Диуретики – «Лазикс», «Верошпирон», «Диакарб».
Больные с синдромом Крузона находятся на учете у офтальмологов и оториноларингологов, которые при выявлении каких-либо отклонений назначают адекватную терапию. Дети с психическими расстройствами нуждаются в специальном лечении и занятиях с логопедом.
Прогноз
Прогноз при синдроме Крузона неоднозначный. Он зависит от выраженности черепной деформации и состояния мозговой ткани. Первоначальная реконструктивная операция проводится на первом году жизни. По мере роста ребенка она дополняется новыми вмешательствами на костях и мягких тканях лица.
Болезнь часто сопровождается задержкой психомоторного развития и судорожными приступами. Поэтому многие специалисты оценивают прогноз как неблагоприятный. Даже при проведении поддерживающей терапии в полном объеме у больных прогрессирует расходящееся косоглазие, развивается глухота и гипоплазия лица. Больные, вовремя обратившиеся за медицинской помощью и постоянно наблюдающиеся у специалистов, часто доживают до преклонных лет. Некоторые лица с синдромом Крузона все же сохраняют социальную адаптацию, несмотря на грубые косметические недостатки.
Причинами инвалидности являются нарушения зрения и слуха, а также умственная отсталость. Со временем дефекты костей становятся все более выраженными. Поскольку в настоящее время не разработаны профилактические мероприятия, предупреждающие развитие данного недуга, надеяться можно только на прогрессирование медицинских технологий, которые когда-нибудь смогут избавить людей от генетических расстройств.
Видео: мини-лекция о синдроме Крузона
Видео: фильм о синдроме Крузона
Источник