Синдром крузона фото до и после
6 марта этого года в нашей семье появился второй ребёнок. Девочка. У Вали синдром Крузона. Об этом генетическом заболевании до рождения дочери я ничего не слышала. Да и встречается этот синдром крайне редко — 1 случай на 60000 новорождённых. Случилось то, чего не пожелаешь врагу. О чём любой матери даже подумать страшно.
Беременность вторая и протекала без осложнений. УЗИ были в норме. Но уже в первые часы после родов я была ошарашена новостью: «Предположительно, у ребёнка синдром Дауна». Это было сказано в маленькой комнатке, за стеной рожала другая женщина. Все сопровождалось её стонами и криками. Тогда уже приехал мой муж. И я сквозь слезы увидела, как он попятился от этих слов. Стеклянные глаза и ощущение словно он сейчас задохнётся. Всё происходящее напоминало фильм ужасов, за которым я как будто наблюдала со стороны. Поверить, что это происходит со мной, просто было невозможно.
Верный ли диагноз нам поставили, мы не могли проверить ещё две недели. Приближалась чудесная весенняя дата 8 марта. А в праздники у нас лаборатории, как оказалось, не работают. Даже платные. Рассказывать, какой «женский день» в этом году у меня был, нет никакого смысла.
Некомпетентность врачей не только в медицинских вопросах, но и в психологическом подходе, поражает. И всё это происходило в Ленинградской области. В 20 км от Санкт-Петербурга.
Пока я лежала в палате ко мне часто заходили медсёстры. Каждая со своим отношением к моей истории. Да, в общем-то, все они делились на 2 группы. Одни советовали оставить ребёнка. А другие забрать. У тех и у других были железные доводы. В тот момент я никого не слушала и просто ждала, когда закончатся эти бесконечные «праздники», а моя матка наконец-то сократится.
Нашлась одна грамотная дама, доктор из отделения патологии новорождённых. Увидев Валю, она поставила диагноз -Краниосиностоз. С удивлением отнеслась к предположению о синдроме Дауна, поставленному ранее. Анализы на генетику мы сдали, хромосомный ряд оказался в норме. Слова доктора подтвердились. И уже позже нам поставили синдром Крузона, который был так же подтверждён генетически. Поломка в одной из хромосом. Часто бывает наследственным заболеванием, но встречаются и спонтанные, необъяснимые наукой случаи. Первым признаком является полисиностоз, когда в голове зарастают все швы. Происходит сильная деформация черепа. А мозг сжат со всех сторон. Сейчас мы сделали первую операцию. Мозг получил место для роста. И дочь сможет нормально развиваться. Так же есть и другие внешние признаки синдрома — это недоразвитость средней части лица, экзофтальм (сильнейшая выпуклость) глаз и узкие носовые/слуховые проходы. Степень тяжести заболевания бывает разной. От слабоумия до вполне нормального умственного развития человека.
За 7 месяцев жизни Валентины я познакомилась с несколькими мамами, у которых детки родились с таким же синдромом. К сожалению, информации в интернете почти нет. В основном представлены самые сложные случаи. Что первое время очень пугает. И это одна из причин, почему я решила написать свою историю и поделиться ей. Чтобы появились ещё примеры того, что с этим заболеванием можно жить. И быть обычным нормальным человеком. Чтобы появилась столь необходимая поддержка и информация мамам, которые столкнулись с этой проблемой.
Вторая причина появления этой статьи — это восхищение женщинами, которые проходят через лечение своих детей. Благодаря интернету я познакомилась с мамами «крузончиков» со всей нашей страны. От Хабаровска до Москвы. Сила духа, вера, желание пробить систему, ежедневное стремление к здоровому будущему.
Есть разные женщины, с которыми мне удалось познакомиться и пообщаться. Например, полное отрицание. Кто-то не хочет принимать того факта, что у её/его ребёнка синдром Крузона. И даже не сдаёт анализы на мутацию гена. С такой мамой я познакомилась в московской больнице, в которой её ребёнку сделали операцию. Родители даже не стали подавать заявку в благотворительный фонд, а сами оплатили 1 млн рублей, чтобы скорее пройти этот этап. По её словам, самое сложное в данном заболевании — это люди, которые смотрят на твоего ребёнка как на иного. Её сын после постановки дистракторов (аппарат, который в течение 7 месяцев миллиметр за миллиметром выдвигает лицо вперёд), спросил: «Мама, а теперь на меня не будут показывать пальцем другие дети?».
Есть мамы, которые живут под лозунгом «это заболевание лечится». И я к ним примкнула. Они осознают проблему, но позитивно настроены, делают все необходимое на пути к здоровому будущему. Но когда начинаешь говорить с ними, обсуждая через что мы проходим, то на глаза наворачиваются слезы. Всё это далеко не так просто, как хотелось бы.
Есть мамы, которые ушли в глубокую депрессию. И они не хотят общаться, не хотят продолжать жить. Кто-то по этой причине уходит в религию. А кто-то находит спасение в работе. Так я общалась с папой мальчика с синдромом Крузона, который взял на себя основную часть ухода за ребёнком. Рассказывал, как у жены пропало молоко от шока, как долго она приходила в себя. Как он занимается сбором денег на лечение через фонды. И как он «ставил на место» глазные яблоки своего сына, которые до операции периодически вываливались из орбит. Им не так повезло как нам, если корректно говорить о везении в данной ситуации, мальчику достаточно поздно поставили диагноз.
Есть дети из детских домов, которых туда отдали родители, чтобы не решать все эти проблемы. Кстати, я таких людей не осуждаю. Но для себя поняла, что с таким грузом просто не смогла бы жить.
Отдельно все-таки хочется сказать про систему. Врачи, анализы, квоты и документы. Порой именно это самое сложное. Количество бумаг, которые нужно собрать. Количество времени, чтобы попасть к хорошему специалисту. Вместо того, чтобы посвятить всё время своему особенному ребёнку, большую его часть тратишь на походы по разным инстанциям. В которых работают люди, которые не могут тебе помочь. Не потому что не хотят, а потому что не знают как. Эти «горе-специалисты» по 10-20 лет сидят на одном месте, но до сих пор не научились квалифицированно делать свою работу.
Выйдя из зоны комфорта, я попала в мир некомпетентности, а зачастую и мракобесия, врачей и чиновников, которые должны быть на моей стороне. Но это не так. И одновременно нашла своё место в мире героических женщин, которые несут свой тяжелый груз ответственности, не останавливаясь и не сдаваясь.
Этим текстом мне бы хотелось затронуть струны вашей души, чтобы вы не были безразличны к тому, что происходит вокруг. Я не прошу выходить на митинги или предавать эту историю огласке. Я прошу вас начать с себя. Научить своих детей этичному обращению с особенными детьми, делать свою работу на совесть, относиться с уважением к окружающим людям. Это норма жизни, которая почему-то стала скорее исключением. Спасибо за понимание. И здоровья нам всем.
Источник
Синдром Крузона – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся прогрессирующими деформациями лицевой и мозговой части черепа и краниосиностозом с развитием сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются изменение формы головы (брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия), крючковидный нос, гипоплазия средней трети лица, нарушения зрения и слуха. Диагностика синдрома Крузона осуществляется на основании внешних проявлений заболевания, рентгенологических данных, а также молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этой патологии не существует, используются паллиативные и симптоматические мероприятия, в том числе хирургического характера.
Общие сведения
Синдром Крузона (краниофасциальный дизостоз 1 типа) – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов окостенения и развития элементов скелета лицевого и мозгового черепа. Впервые это состояние было описано в 1912 году французским педиатром О. Крузоном, с тех пор синдром носит его имя. Механизм наследования синдрома Крузона – аутосомно-доминантный, однако заболевание часто обусловлено спонтанными мутациями. Патология встречается достаточно редко – примерно 1,6 случаев на 100 000 новорожденных, при этом данным синдромом обусловлено почти 5% от всех пороков развития, сопровождающихся черепным дизостозом. Долгое время считалось, что это состояние имеет две разновидности – обычную и сопровождающуюся кожными нарушениями (гиперкератозом, акантозом), но с учетом современных данных специалисты в области генетики установили, что синдром Крузона с черным акантозом (CAN) является отдельным наследственным заболеванием. В то же время, патогенез его развития аналогичен классической форме заболевания, именно этим объясняется значительная схожесть симптомов. Состояние с одинаковой вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек.
Синдром Крузона
Причины синдрома Крузона
Классический вариант синдрома Крузона обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме – он кодирует аминокислотную последовательность рецептора к фактору роста фибробластов 2. Данный ген обладает значительным размером и большим количеством экзонов, что снижает его стабильность – в нем часто развиваются дефекты, приводящие к многочисленным генетическим заболеваниям, в основном поражающим элементы скелета. Так, помимо синдрома Крузона, мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий. Генетические исследования показали, что краниофасциальный дизостоз 1-го типа способны вызывать более 35 мутаций вышеуказанного гена, в основном они локализованы в области 7 и 9 экзонов.
Практически все дефекты гена FGFR2 относятся к миссенс-мутациям, то есть провоцируют изменение структуры кодируемого белка. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов 2 нарушает межклеточные взаимодействия в соединительных тканях черепа, главным образом костной и хрящевой. Это приводит сначала к накоплению фибробластов в области межкостных швов, а потом к активизации процессов окостенения, что и является причиной ведущего проявления синдрома Крузона – черепного синостоза. Некоторые исследователи полагают, что данные генетические дефекты влияют также на эмбриональное развитие структур первой жаберной дуги – к ним относят челюсти и отчасти элементы средней трети лица. Именно этим объясняется гипоплазия челюстей, особенно нижней, при синдроме Крузона.
Причины синдрома Крузона с черным акантозом несколько иные – он вызывается мутациями гена FGFR3, локализованного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии также является рецептор к фактору роста фибробластов, только 3 типа (в отличие от 2 типа, являющего продуктом гена FGFR2). Выяснено, что только одна мутация этого гена выступает причиной синдрома Крузона с характерными кожными проявлениями – Ala391Glu. Это тоже миссенс-мутация, изменяющая структуру белка-рецептора. Патогенез заболевания практически не отличается от классического варианта. Изменения лица и черепа при синдроме Крузона с черным акантозом аналогичны предыдущему типу, однако к ним присоединяются гиперкератоз различных участков кожи и акантоз, нередко наблюдаются многочисленные родинки.
Симптомы синдрома Крузона
Проявления синдрома Крузона можно заметить уже при рождении ребенка, однако наиболее выраженными они становятся на протяжении первых 3-4 лет жизни. Самым характерным симптомом заболевания является краниосиностоз, который может развиваться на венечном или стреловидном (намного реже) шве, прочно соединяя кости и останавливая нормальный рост головы. Сразу после рождения первые признаки синостоза могут быть стертыми, но всегда наблюдается гипертелоризм, прогнатия нижней челюсти, изменение формы носа по типу «клюва попугая», незначительный экзофтальм из-за уменьшенного размера глазниц, низкое расположение наружного слухового прохода. Иногда при синдроме Крузона выявляется синдактилия пальцев, в этом случае необходимо производить дифференциальную диагностику с синдромом Апера. У некоторых больных обнаруживается атрезия хоан, затрудняющая дыхание, а также гидроцефалия, еще больше осложняющая течение заболевания за счет резкого возрастания внутричерепного давления.
Особенностью синдрома Крузона является неминуемое прогрессирование заболевания, особенно в отношении формы черепа. Из-за образования прочного синостоза и продолжающегося роста размеров головного мозга форма головы изменяется, возникает брахицефалия или «башенный череп» – в зависимости от того, по какому шву произошло срастание. При синдроме Крузона в области сросшихся костей черепа также могут образовываться экзостозы. Такая деформация приводит и к поражению органов зрения – сначала возникает расходящееся косоглазие, затем экзофтальм сильно прогрессирует вплоть до выпадения глазных яблок из орбиты. Нередко синдром Крузона сопровождается расстройствами слуха из-за нарушения структуры пирамиды височной кости – ее полости уменьшены в размерах, некоторые из них могут отсутствовать, нередко это приводит к полной глухоте. Наблюдаются изменения и со стороны нервной системы, обнаруживаются нарастающие признаки умственной отсталости (при отсутствии паллиативных мероприятий), симптомы повышения внутричерепного давления (головные боли, рвота), судорожные припадки.
Синдром Крузона с черным акантозом характеризуется аналогичными изменениями со стороны лица и черепа. При этом некоторые исследователи отмечают, что данная форма заболевания протекает в целом тяжелее и характеризуется повышенной частотой осложнений. Так, атрезия хоан, довольно редко развивающаяся при классической разновидности краниофасциального дизостоза 1 типа, в случае синдрома Крузона с черным акантозом регистрируется почти у половины больных. Кроме того, у пациентов наблюдаются сильно выраженные кожные нарушения – гиперкератоз (разрастание бородавок, гипертрофия кожи), усиленная пигментация. Основная локализация кожных проявлений при синдроме Крузона с черным акантозом – области коленных и локтевых сгибов, шея, живот, носогубные складки, зона вокруг глаз. Также для этого заболевании характерно наличие большого количества невусов (родинок), часто развиваются гипертрофические слабо пигментированные рубцы и шрамы.
Диагностика синдрома Крузона
Выявление синдрома Крузона возможно на этапе пренатального развития, сразу после рождения или в первые годы жизни больного. Для этого применяются рентгенологические методики, общий осмотр, молекулярно-генетические анализы. Вспомогательную роль в диагностике синдрома Крузона играют такие методы, как офтальмологический осмотр, исследование слуха, оценка интеллектуального и психического развития. При осмотре маленьких детей определяются низко посаженные уши, гипоплазия средней трети лица, экзофтальм. У больных синдромом Крузона старшего возраста к этим проявлениям присоединяются расходящееся косоглазие, ослабление слуха вплоть до полной глухоты, изменение формы черепа. На рентгенографии черепа регистрируется синостоз в области венечного, стреловидного или лямбдовидного швов, возможно обнаружение экзостозов и уплощенной формы глазниц.
Томография пирамиды височной кости при синдроме Крузона выявляет нарушение формирования наружного слухового прохода (атрезия или стеноз) и других полостей, иногда наблюдается отсутствие барабанной полости. Турецкое седло несколько расширено, могут образовываться добавочные мелкие околоносовые синусы. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Крузона производится врачом-генетиком и при классической форме заболевания сводится к автоматическому секвенированию 7 и 9 экзонов гена FGFR2 с целью выявления мутаций. При наличии кожных проявлений (гиперкератоза, бородавках, множественных родинках) имеет смысл производить поиск мутации Ala391Glu в гене FGFR3. Для обеих форм синдрома Крузона возможна пренатальная генетическая диагностика, ультразвуковые методики при этом, как правило, малоэффективны.
Лечение синдрома Крузона
Какого-либо специфического лечения синдрома Крузона на сегодняшний момент не существует, применяют только паллиативные мероприятия. К ним относят хирургические вмешательства по ремоделированию формы черепа и устранению синостозов – такие процедуры необходимо начинать как можно раньше и в дальнейшем производить еще несколько раз по мере роста головы. Это снижает уровень внутричерепного давления, что положительно сказывается на умственном развитии больных синдромом Крузона и уменьшает вероятность появления неврологических нарушений. Также с помощью хирургических методик создают искусственный блефарофимоз для снижения степени экзофтальма и предотвращения вывиха глазного яблока. При атрезии хоан производится их расширение оперативным путем для облегчения дыхания. Описаны техники радикальных комплексных операций, направленных на устранение большинства лицевых нарушений при синдроме Крузона. В случае развития кожных изменений для снижения их выраженности рекомендуется наружное применение средств на основе ретиноидов, иногда назначают кортикостероиды.
Прогноз и профилактика синдрома Крузона
Прогноз синдрома Крузона, как правило, неопределенный, многие специалисты оценивают его как неблагоприятный. Это связано с тем, что даже при проведении всех симптоматических и паллиативных мероприятий у больных все равно нарастает расходящееся косоглазие, практически всегда со временем развивается глухота, гипоплазия средней трети лица становится более выраженной с возрастом. Тем не менее, многие больные при соответствующем лечении и уходе могут доживать до преклонного возраста. По причине сильного нарушения зрения и слуха практически всегда происходит инвалидизация пациентов, причиной инвалидности также может стать умственная отсталость. Профилактика синдрома Крузона не разработана, возможно лишь пренатальное определение патологии молекулярно-генетическими методами.
Источник
Синдром Крузона является генетическим заболеванием, приводящим к ненормальному сращиванию костей черепа и лица.
Младенцы имеют швы между костями лица и черепа. Когда мозг ребенка растет, эти швы позволяют черепу расширяться. Швы полностью зарастают когда мозг полностью сформирован и его рост останавливаетя.
При синдроме Крузона кости черепа и лица срастаются слишком рано, и череп затем вынужден расти в направлении оставшихся открытыми швов. Это приводит к аномальной форме головы, лица и зубов.
Синдром Крузона вызван генетическим дефектом. Пока не ясно, какие причины заставляют ген, вызывающий синдром Крузона, мутировать. Некоторые из мутировавших генов могут быть унаследованы от генов родителей.
Основные признаки и симптомы синдрома Крузона включают в себя:
-Уплощенная верхняя и задняя части головы;
-Уплощенной лоб и виски;
-Средняя часть лица имеет небольшой размер и вытянута больше, чем обычно;
-Остроконечный нос;
-Сжатые носовые проходы, что часто приводит к уменьшению потока воздуха через нос;
-Большая, выдающаяся вперед нижняя челюсть;
-Смещение зубов;
-Узкое небо, или волчья пасть.
Другие симптомы и осложнения, которые могут возникнуть в результате синдрома Крузона включают в себя:
-Проблемы с развитием внутреннего уха и потеря слуха;
-Болезнь Меньера — головокружение или звон в ушах;
-Проблемы с глазами, в том числе проблемы со зрением, косоглазие или непроизвольные движения глаз;
-Искривление позвоночника;
-Головные боли;
-Акантоз — маленькие, темные, бархатистые пятна на коже;
-Гидроцефалия — накопление жидкости в черепе.
Есть ряд операций, используемых для лечения симптомов Крузона синдрома. К ним относятся:
-Удаление фрагментов костей черепа — удаление и расширение части костей черепа. Операцию нужно выполнять как можно раньше после рождения, чтобы предотвратить повреждение мозга. Процедура также поможет исправить, насколько это возможно, форму черепа;
-Операция для лечения выпячивания одного или обоих глазных яблок — вносятся корректировки кости, окружающие глазницы;
-Операция для лечения выступающей нижней челюсти, чтобы нормализовать внешний вид челюсти;
-Операция по излечению от волчьей пасти.
Ортодонтическое лечение может помочь исправить искривленные зубы. Оно может включать установку скоб для выравнивания прикуса. Младенцы и дети с синдромом Крузона должны находится под присмотром специалиста, который следит за состоянием их слуха и зрения, и в случае возникновения проблем назначает соответствующее лечение. Детям с умственной отсталостью или задержками в умственном развитии, возможно, потребуется специальная помощь в обучении.
Не существует способа предотвратить синдром Крузона. Если у вас есть синдром Крузона, или в семье были случаи этого заболевания, вы можете поговорить с генетическим консультантом при принятии решения иметь детей.
На фото Бобби-Джо Терро. У женщины синдром Крузона
У Бобби сравнительно легкая степень заболевания. Еще в младенчестве она перенесла ряд операций, что позволило ей вести вполне нормальный образ жизни, но синдром навсегда оставил свою печать на ее лице.
Как и большинство женщин Терро мечтала иметь своих детей, и не смотря на все опасения врачей она родила своего первенца. Так появился Джейден.
«Я всегда хотела иметь ребенка. Хотя бы одного, ради опыта». Джейден родился, как говорится, весь в маму. Но на этом счастливая пара решила не останавливаться.
Когда Бобби узнала что беременна во второй раз, она решила что на материнство ее благословил сам Господь, ведь в ней теплилась не одна, а уже три жизни. На свет появились тройняшки Кейденс, Кайлин и Тейлор.
«Я знала, что у одного из детей будет Синдром Крузона. Врачи диагностировали это отклонение еще в утробе, но мы не знали, что получится на самом деле» — говорит мать детишек.
Оказалось, что вся тройня родилась с Синдромом Крузона, но так как дети не являются генетически идентичными, они имеют заболевание в разной степени. Брату и сестрам потребуется только одна операция, а самой Кейденс их потребуется несколько по мере взросления.
Кейденс Терио одна из тройняшек родившихся с Синдромом Крузона, но ее случай в особенно тяжелой форме. «Если вы посмотрите на голову спереди, то видны три выпуклости, как три листа клевера. Это называется черепная деформация по типу клеверного листа и это не типично для Крузона» — говорит нейрохирург, отвечающий за лечение девочки в больнице Мэннинг.
Врачи были вынуждены разделить неправильный череп Кейденс на более мелкие части, а затем поменять их местами, чтобы смоделировать голову более естественной формы. Хирурги перестроили весь череп, за исключением нижней части лба и области вокруг глаз.
Бобби-Джо считает что у ее детей будет нормальная жизнь: «Как и у меня, я веду нормальную жизнь. Я просто хочу, чтобы люди узнали про этот синдром, потому что он очень редкий. Люди смотрят на нас»
Источник: Интернет.
Источник