Синдром который бывает только у девочек
В абсолютном большинстве случаев генетическая мутация возникает «de novo», то есть как спонтанная генная мутация, которая не зависит от родителей. Никто из них обычно не является носителем гена с мутацией. Мальчики, рожденные с генетической мутацией гена MECP2 умирают вскоре после рождения, а девочки живут и до 6–18 месяцев развиваются вполне нормально. Они в повседневной деятельности используют руки, умеют ползать и иногда ходить. Но приобретенные навыки со временем начинают пропадать, а на первый план выходят характерные для этого заболевания симптомы.
Синдром Ретта: история открытия
Впервые это заболевание описал австрийский педиатр Андреас Ретт в 1966 году. В 1954 году в приемной доктора Ретта оказалось две матери. На их руках сидели девочки, которые совершали одинаковые стереотипные движения – как будто моют руки. Врачу показалось это слишком похожим, чтоб счиаться банальным совпадением. После анализа историй болезни других пациентов, выяснилось, что было еще 6 девочек с подобными симптомами. До 1966 года Андреас Ретт проанализировал истории болезни 22 девочек с таким заболеванием и опубликовал материал в нескольких немецких медицинских журналах. К сожалению, в то время информация распространялась крайне медленно, да и опубликовал свои исследования Ретт только на немецком языке. И только материал шведского педиатра Бенгтома Хэгберга от 1983 года стала поводом выделить данное заболевание в отдельную нозологию и назвать его в честь первооткрывателя «Синдром Ретта».
.jpg)
Синдром Ретта: кто виноват в болезни?
О причине возникновения данного синдрома не знали вплоть до 1999 года, когда научный сотрудник в Бейлоре по имени Рути Амир обнаружил MECP2, ген, который при мутации вызывает синдром Ретта. Открытие гена, расположенного в локусе Xq28 на Х-хромосоме, стало триумфом для команды ученых, возглавляемой профессором кафедры педиатрии, неврологии, нейронауки и молекулярной генетики человека в Медицинском институте Говарда Хьюза Худа Зогби. Находка показала, что ген MECP2 содержит «инструкции» по производству определенного белка (MeCP2), который необходим для развития мозга. Генная аномалия препятствует нормальной работе нервных клеток мозга.
Это факт
Некоторые пациенты с синдромом Ретта могут сохранять некоторую степень контроля рук, способность ходить и коммуникативные навыки. Но абсолютное большинство из них будет нуждаться в постоянном уходе в течение всей жизни.
Симптомы синдрома Ретта
Симптомы болезни могут варьироваться в довольно широких пределах. У ребенка наблюдаются не все из них. Как правило, описывают 4 стадии развития синдрома.
Стадия 1. Снижается мышечный тонус, появляются трудности с кормлением, необычные повторяющиеся движения кистей рук, задержка развития речи и физического общего (навыков ползания, сидения, ходьбы), уменьшается интерес к игрушкам. Этот этап может быть не замечен родителями или врачом, поскольку его течение может быть достаточно медленным и постепенным.
Стадия 2. На ней пропадает часть способностей, приобретенных ранее. Начинается в возрасте от 1– 4 лет и длится от 2х месяцев до 2–3 лет.
Симптомы включают потерю способности целенаправленного использования рук, навязчивое «мытье» рук, периоды раздражительности. Дети начинают кричать без видимой причины. Эти приступы могут продолжаться до нескольких часов.
Кроха теряет интерес к людям, избегает зрительного контакта, неустойчиво или неловко ходит. Малышка плохо спит: в основном днем, бодрствует – ночью с частыми криками. Голова девочки перестает расти. Появляются трудности с питанием: нарушение жевания и глотания, иногда запоры, которые могут вызвать боли в животе, учащаются срыгивания – гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь.
Именно на этом этапе часто у ребенка ошибочно диагностируется аутизм и выявляется отставание в умственном развитии ребенка. Позже не исключены приступы частого, медленного дыхания, а также его задержки Заглатывание воздуха может приводить к вздутию живота и рефлюксу. Это наблюдается только в состоянии бодрствования и исчезает во время сна.
Стадия 3. Это самая длительная: начинается в возрасте от 2 до 10 лет жизни. Большинство девочек находится в этой стадии всю свою жизнь. На этом этапе те проблемы, которые возникли ранее могут уменьшиться. Так, раздражительность, которая возникла ранее, спадет, ребенок становится менее плаксивым. Может улучшиться способность концентрировать внимание и даже появятся навыки общения. Ребенок может начать интересоваться людьми. Но появятся судороги, которые могут становиться генерализованными, более частые эпизоды нарушения дыхания, скрип зубами (бруксизм). У некоторых детей могут развиваться нарушения ритма сердца (аритмия). В третьем периоде так же сложно поддержать и сохранить вес ребенка.
Стадия 4. Этап начинается в возрасте после 10 лет и может длиться десятилетиями. Основными симптомами являются развитие искривления позвоночника (сколиоза), мышечная слабость и спастичность (ненормальная жесткость) особенно в ногах, утрата способности ходить. Но языковые навыки, коммуникативные и умственные способности обычно не ухудшаются.
Это факт
Большинство людей с синдромом Ретта доживают до совершеннолетия, многие, особенно если поражения не сильные, доживают до старости. Но некоторые погибают в достаточно молодом возрасте от эпилепсии, пневмонии или нарушения сердечного ритма.
Синдром Ретта: постановка диагноза
Обычно диагностика основывается на симптомах этого заболевания и исключения других более часто встречаемых расстройств. Диагноз выставляется только через несколько лет от начала появления симптомов просто потому, что до 6–18 месяцев, как правило нет никаких клинических проявлений. И заболевание настолько редкое, что большинство врачей никогда с ним не столкнутся за всю практику.
Генетический анализ крови можно использовать для выявления генетической мутации, ответственной за синдром Ретта. Если обнаружено изменение в гене MECP2 подтверждает диагноз, но отрицательный результат не обязательно исключает синдром.
Самых верных признака четыре: частичная или полная потеря целенаправленных движений руками, а также способности говорить, нарушения при ходьбе, повторяющиеся бесцельные движения рук, такие как выкручивание, сжимание, хлопание в ладоши или постукивание по ладоням, засовывание рук в рот или моющие и растирающие движения.
Лечение синдрома Ретта
От этого заболевания нет лекарств. Основная помощь направлена на устранение симптомов и поддержку семьи. Возможно использовать противоэпилептические препараты – для предотвращения развития судорог; бандаж для поддержки позвоночника. Следует внимательно следить за позой ребенка, когда он сидит, чтоб свести к минимуму вероятность возникновения сколиоза. Малышке требуется высококалорийная диета для поддержания нормального питательного статуса. При невозможности нормального питания – использование питания через зонд. Лечебная физкультура обязательна для разрабатывания контрактур (неподвижности) суставов. Практикуется обучение навыкам самообслуживания: одевания, еды, других повседневных дел. Иногда назначают протезирование суставов, использование бета-блокаторов и кардио-стимуляторов для контроля сердечного ритма. С девочкой должен заниматься логопед и психолог. Поведенческая терапия тоже необходима: развитие правильных привычек может уменьшить проблемы. Очень важна и психологическая поддержка семьи. Уход за ребенком/подростком/взрослым с синдромом Ретта – сложная задача. Нарушенный сон ребенка, проблемы с коммуникацией, периоды раздражительности и многочасового плача крайне утомляют и выматывают всю семью. Тут важно научиться снимать стресс и находить время для любимого занятия. По возможности организовывать помощь извне. Группы поддержки и общения родителей пациентов с таким же диагнозом – хорошая психологическая поддержка.
Источник
Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу.
Фенилкетонурия
При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражения кожи, расстройства пищеварения. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть оба родителя клинически здоровы, но являются носителями заболевания. У таких семейных пар риск рождения больного малыша составляет 25%.
В большинстве случаев еще в роддоме проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию, но практика показывает, что так бывает не всегда. Если ребенок не обследован в роддоме, родителям рекомендуется пройти обследование самостоятельно.
Ранняя диагностика важна, поскольку больные дети нуждаются в лечебных смесях и специальной диете. Это позволит им полноценно развиваться и иметь возрастной интеллект. Если диагноз поставлен поздно, изменения в центральной нервной системе могут быть уже необратимыми.
Муковисцидоз
Это заболевание проявляется хроническим поражением дыхательной и пищеварительной системы. Обязательно должны быть обследованы дети, часто болеющие острыми респираторными заболеваниями, рецидивирующими бронхитами, имеющие нарушения пищеварения неясного генеза.
Муковисцидоз — тоже наследственное заболевание. Наследуется, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу.
Больным детям показан прием ферментов, противовоспалительная терапия.
Миодистрофия Дюшена
Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому его носителем является женщина. Болеют миодистрофией Дюшена только мальчики, девочки от женщины-носительницы также в 50% случаев будут носить патологический ген.
При этом заболевании все скелетные мышцы постепенно заменяются соединительной тканью. Постепенно ребенок теряет возможность двигаться. Лечения заболевания не существует, обычно такие дети редко живут дольше 10 лет.
Гемофилия
Это всем известное заболевание, проявляющееся нарушением свертываемости крови. Наследуется так же, как и миодистрофия, болеют только мальчики.
Даже самая небольшая царапина или ушиб могут привести к жизнеугрожающему кровотечению или кровоизлиянию в сустав. Таким детям требуется специальное лечение, даже при незначительной травме им нужно оказывать экстренную помощь в стационаре.
Синдром Кляйнфельтера
Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте. Болеют мальчики. Они отличаются высоким ростом, удлиненными конечностями, отставанием в интеллектуальном развитии.
Заболевание связано с мутацией во время формирования половых клеток. У больных в геноме имеется лишняя Х-хромосома. Такие мужчины не могут иметь детей.
Синдром Шерешевского-Тернера
Это заболевание также диагностируется в подростковом возрасте, но болеют девочки. Они имеют маленький рост, задержку формирования половых признаков, умственную отсталость. Характерным признаком служат крыловидные складки на шее.
У таких детей не хватает одной Х хромосомы в геноме. Больные синдромом Шерешевского-Тернера также бесплодны.
Источник
В природе человека наблюдается множество разных болезней. Но бывает так, что определенные патологические процессы по разным причинам происходят только в женском организме. Причем некоторые заболевания имеют весьма странный характер возникновения и течения, о чем и сообщает мировое медицинское сообщество.
Болезнь Альцгеймера
Управление по профилактике заболеваний и укреплению здоровья отмечает, что почти две трети американцев с болезнью Альцгеймера- женщины. Поскольку риск заболевания возрастает с возрастом, а женщины живут дольше мужчин, долгое время считалось, что это и стало причиной. Но недавние исследования показывают, что могут сыграть роль и другие факторы. Дело может быть в генетике, а также гормональных изменениях. “Менопауза и резкое падение уровня эстрогена, который в среднем начинается с 51 года, могут объяснить такую статистику»,-сказала Джуди Па, доктор философии, доцент неврологии в Школе медицины Кека в Южно-Калифорнийском университете. Чтобы снизить риск возникновения заболеваниях, нужно поддерживать ум и тело в активном состоянии, высыпаться и питаться здоровой пищей. Медикаментозное лечение может замедлить прогрессирование заболевания, но не может остановить его.
Депрессия
Согласно недавнему исследованию американского Национального центра статистики здравоохранения, женщины в два раза чаще страдают от депрессии, чем мужчины. “Женщины имеют более биологическое происхождение депрессии, чем мужчины с более изменчивой нейрохимией», — говорит психолог Дебора Серани, удостоенная наград за книгу «Депрессия в дальнейшей жизни». “Ежемесячные гормональные изменения, увеличение и падение уровня гормонов во время и после родов, а также до и во время менопаузы, усиливают депрессию.”
Посттравматическое расстройство
Несмотря на то, что посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР) обычно связывают с мужчинами-ветеранами, женщины на самом деле имеют более высокие показатели этого состояния. “Женщины в два раза чаще испытывают ПТСР, чем мужчины, потому что они подвергаются более эмоциональному, сексуальному и физическому насилию, чем мужчины», — говорит доктор психологии Дебора Серани. “Они также, как правило, становятся жертвами травм в более раннем возрасте, чем мальчики.”
Синдром Ретта
Синдром Ретта (RTT) это серьезное наследственное психоневрологическое расстройство, поражающее в основном девочек и проявляющееся в тяжелой умственной отсталости. Заболевание характеризуюется нарушением развития нервной системы по причине отсутствия торможения определенных генов. Проявлениями этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость у девочек, мышечная гипотония, атаксия, искривления позвоночника.
Синдром Тернера
Синдром Тернера или синдром Тернера-Шерешевского — редкое генетическое заболевание, которое является результатом нарушения строения половой Х-хромосомы и возникает только у женщин. Болезнь сопровождается такими внешними признаками, как половой инфантилизм, крыловидные кожные складки на шее и деформация локтевых суставов. Больные часто имеют лицо, напоминающее маску сфинкса(часто наблюдается недоразвитая нижняя челюсть) и широкую грудную клетку. Из-за нехватки эстрогенов больные часто страдают остеопорозом. По этой причине частыми травмами становится переломы запястья, шейки бедра и позвоночника.
Заболевания щитовидной железы
По данным Американской Ассоциации Щитовидной Железы, женщины в пять — восемь раз чаще имеют проблемы с щитовидной железой, чем мужчины. При этом каждая восьмая женщина будет иметь с этим проблемы всю жизнь. Гипотиреоз, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормонов для регулирования метаболизма, является наиболее распространенной проблемой щитовидной железы. «Если у вас диагностирован гипотиреоз, то с вероятностью 90% он вызван тиреоидитом Хасимото, которое является аутоиммунным заболеванием»- говорит биофизик Сара Баллантайи. “Симптомы тиреоидита Хасимото включают увеличение веса, головные боли, депрессию, усталость, холодные руки и ноги, запор, сухость кожи, выпадение волос или истончение волос, жесткость суставов, мышечные боли, проблемы с памятью или ‘замутненное сознание » и тяжелые или нерегулярные менструальные периоды у женщин.” К счастью, его можно диагностировать с помощью простого анализа крови и легко лечить лекарствами.
Низкочастотная потеря слуха
Совсем недавно в одном популярном американском еженедельном новостном журнале появилась статья о том, что в Китае у некой женщины по фамилии Чэнь внезапно развилось необычное состояние. Однажды она просто перестала слышать мужские голоса. В больнице, куда обратилась пострадавшая, доктор Линь Сяоцин диагностировала у нее потерю слуха с обратным уклоном. Специалист определила, что ее, женский голос, Чэнь слышит прекрасно, а вот речь медика-мужчины не различает вообще. Это весьма редкий тип низкочастотной потери слуха, который последовал за кратковременным тиннитусом. Пациентка рассказала врачу, что накануне вечером у нее появился звон в ушах, а затем была рвота. После этого Чэнь перестала слышать, что ей говорит ее гражданский муж, обладающий очень низким голосом. Доктор Сяоцин утверждает, что тиннитус, то есть шум в ушах — не заболевание, а симптом, вызванный различными причинами, в частности побочным эффектом генетически обусловленной особенности ее пациентки. В итоге стресс из-за работы допоздна спровоцировал низкочастотную потерю слуха у Чэнь и только отдых и правильно выбранное лечение теперь его восстановит.
Другие аутоиммунные заболевания
Термин «аутоиммунное заболевание» относится к разнообразной группе болезней, которые включают почти все системы и органы человека. Это — медицинское состояние, при котором иммунная система человека сама атакует его организм. Ни одни врачи мира точно не знают, почему работа иммунной системы конкретного индивида вдруг начинает давать сбои. Однако Управление по исследованию здоровья женщин в Национальном институте здравоохранения, США, считает, что аутоиммунные состояния являются главной проблемой именно лиц женского пола. Они приводят статистику из области здравоохранения, что 75% всех людей в Соединенных Штатах, которым диагностированы аутоиммунные заболевания, это именно женщины, в возрасте от 15 до 50 лет. Такие больные страдают от недостатка внимания и разбросанного исследовательского подхода. А все дело в том, что аутоиммунные заболевания имеют генетическую, но не последовательную предрасположенность.
Например, у матери, может быть обнаружена волчанка, а у ее дочери – ювенильный диабет, хотя именно последнее заболевание передается по наследству. И данном случае так и есть, только возникает оно не на фоне самого диабета, которого нет у матери, а непоследовательно, то есть в силу имеющегося у нее другого, но тоже аутоиммунного состояния.
Специалисты из Национального центра комплементарной и альтернативной медицины, США, называют несколько таких болезней, которым подвержены именно женщины. Это острая воспалительная миопатия матки, которая также может вызывать синдром хронически раздраженного кишечника у самой больной, и у ее кровных родственников. Овариальная недостаточность, синдром поликистозных яичников, и все это может вдруг развиться, например, после диагностированного васкулита. В большинстве случаев аутоиммунные заболевания возникают внезапно, причины их точно установить невозможно. Пусковым механизмом может являться стресс, инфекция, травма, переохлаждение или перегревание. Диагноз ставится на основе анализа крови на аутоантитела. Лечение предусматривает препараты, которые успокаивают избыточную агрессию иммунной системы и снижают воспаления.
Источник