Синдром который был у жанны дарк
Одна из статуй Жанны д’Арк в Орлеане. Фото с сайта jpsueur.blog.lemonde.fr
Феноменом Орлеанской Девы до сих пор интересуются очень многие – не только медиевисты и любители исторических загадок, но и представители медицинской науки. Однако серьезных новостей по теме не было с 2007 года, когда были объявлены результаты исследования «останков» Жанны д’Арк, найденных в парижской аптеке в 1867 году и с тех пор хранившихся в музее города Шинон. Все надеялись на чудо и магию современной науки. Чуда не произошло: с помощью современной науки Филипп Шарлье (Philippe Charlier), знаменитый французский судмедэксперт, лишь доказал, что почерневшие косточки в стеклянной банке принадлежат древнеегипетским мумиям человека и кошки.
Несмотря на широко известные обстоятельства смерти Жанны, за ее ДНК продолжают охотиться как за святым Граалем. Одного волоска было бы достаточно, чтобы ответить на многие вопросы об этой удивительной девушке. Впрочем, ответ на главный вопрос – «больная или святая?» – уже известен, но зависит от того, кого спросить. Католическая церковь давно определилась: в 1456 году Жанна была посмертно реабилитирована (на повторном суде с нее сняли все обвинения в ереси и колдовстве), а в 1920 году была причислена к лику святых.
Статуя святой Жанны д’Арк в Реймсском соборе. Фото: G.B. Gallagher / flickr.com
Представителям науки тоже все ясно: у мистических видений и «голосов» должно быть медицинское объяснение, это явные признаки какого-то отклонения или заболевания. Осталось выяснить, какого именно.
В 2016 году итальянские врачи – нейробиолог Джузеппе д’Орси (Giuseppe d’Orsi) из университета Фоджи и Паоло Тинупер (Paolo Tinuper), специалист по биомедицине и нейромоторике из университета Болоньи – отправили в редакцию журнала Epilepsy&Behavior письмо (да, источник – не сухая научная статья, а скорее «эхо» гипотезы, которую итальянцы впервые выдвинули еще в 2006-м). В письме сообщается, что по прошествии десяти лет и с учетом критики, полученной от коллег, исследователи не отказываются от своего первоначального предположения: «голоса» и видения Жанны д’Арк могли быть следствием заболевания, в наши дни известного как идиопатическая парциальная эпилепсия со слуховыми симптомами (idiopathic partial epilepsy with auditory features, IPEAF). «Идиопатическая» в данном случае означает, что заболевание генетическое, а «парциальная» (частичная) – что был поврежден лишь один определенный участок мозга.
Д’Орси и Тинупер не первые, кто подозревает наличие у Жанны д’Арк той или иной формы эпилепсии. Однако, по их мнению, характер симптомов наиболее соответствует именно IPEAF, а не, например, рефлекторной височной эпилепсии с экстатической аурой, как считалось ранее. В том же году теорию итальянцев поддержали швейцарские нейробиологи Николя Никастро (Nicolas Nicastro) и Фабьенн Пикар (Fabienne Picard).
В массовом сознании эпилептические приступы ассоциируются с судорогами и пеной изо рта. Недаром в старину это заболевание называли «падучей». Также считалось, что эпилептические припадки неизбежно ведут к снижению интеллекта. Современная медицина знает, что это не так. Эпилепсия – расстройство неврологическое, а не психическое. Болезнь может проявляться по-разному, от судорог до галлюцинаций – в зависимости от того, в каком участке коры мозга находится очаг с повышенной электрической возбудимостью, – но очень редко приводит к ухудшению когнитивных функций.
В хорошо задокументированной истории Жанны д’Арк нет никаких упоминаний о физических проявлениях болезни. Напротив, все факты и рассказы свидетелей говорят о том, что Жанна была здоровой, крепкой девушкой, способной выдержать тяготы средневековой войны наравне с мужчинами.
Памятник Жанне д’Арк в Портленде (США), копия парижского памятника работы Эммануэля Фремье. Фото: pdxcept.wordpress.com
Знавшие ее люди и современные исследователи согласны в том, что Жанна обладала ясным умом и отличной памятью. Ее показания на обвинительном процессе в Руане и ответы на сложные вопросы церковников вызывали восхищение даже у заведомо предвзятых судей. Помощник инквизитора Изамбар де Ла Пьер, который присутствовал почти на всех допросах Жанны, публичных и тайных, позже записал: «Жанна была молоденькой девушкой – девятнадцати лет или около того, – необразованной, но наделенной светлым разумом. И эту бедную девушку подвергали таким труднейшим, тонким и хитроумным допросам, что ученые клирики и образованные люди, которые там присутствовали, с великим трудом смогли бы дать на это ответ».
Все это не противоречит диагнозу «эпилепсия» – среди знаменитых эпилептиков числятся такие нестандартные личности как Юлий Цезарь и Наполеон, лорд Байрон и Достоевский. Достоевского, кстати, исследователи упоминают особенно часто: великий писатель ценил свою болезнь и очень подробно описывал ее проявления.
Относительно недавно была обнаружена причина, вызывающая IPEAF и еще одну сходную форму эпилепсии: это мутация в гене LG11. Генетический тест мог бы подтвердить или опровергнуть гипотезу итальянцев, но за неимением материала для такого исследования д’Орси и Тинупер (как и многие до них) тщательно изучили материалы инквизиционного процесса, особенно те фрагменты, где речь идет о «голосах» и видениях.
Жанна не раз упоминала, что отчетливо слышала «голоса» и ясно видела святых, Екатерину и Маргариту, и архангела Михаила. По мнению итальянских исследователей, эти эпизоды – слуховые галлюцинации и спорадические видения – соответствуют проявлениям IPEAF. По словам самой Жанны, иногда голоса «вызывал» звон колоколов – эта деталь тоже вписывается в картину IPEAF: некоторые звуки могут провоцировать начало эпилептических приступов.
«Я спала, но Голос разбудил меня», сказала Жанна на одном из тайных допросов. Д’Орси и Тинупер отметили и этот эпизод: приступы во время сна характерны для 40% людей с IPEAF.
В стройную картину не вписывается повышенная частота приступов. Например, во время публичного допроса 22 февраля 1431 года Жанна сказала: «Голос говорил со мной два или три раза в неделю». Через несколько дней, 1 марта 1431 года, Жанна изменила показания: «Не было ни дня, когда бы я не слышала этот Голос».
Оппоненты указали д’Орси и Тинуперу на это несоответствие: по современным наблюдениям, IPEAF проявляется гораздо реже. Итальянцы парировали, что редкость приступов характерна для начальной стадии болезни, а Жанна впервые услышала «голоса» в 13 лет. С тех пор болезнь могла прогрессировать и достичь максимума проявлений в последние, самые напряженные годы ее жизни, с 17 до 19 лет.
Частота приступов может возрасти и после отмены некоторых лекарств. В истории Жанны нет упоминаний о приеме каких-либо снадобий, однако это не значит, что таковых не существовало. Средневековые знахари лечили эпилепсию травами, среди которых – валериана, пион, омела, полынь, наперстянка, белладонна и другие. Церковь «лечила» эпилепсию молитвами, паломничеством к святым местам и освященными амулетами вроде медальонов или колец. Может, серебряное кольцо, якобы принадлежавшее Жанне д’Арк и проданное в 2016 году за 420 тысяч долларов, – один из таких «противоэпилептических» амулетов?
Серебряное кольцо, предположительно принадлежавшее Жанне д’Арк. Фото с сайта thehistoryblog.com
Итальянские исследователи были вынуждены признать: «через 600 лет после смерти Жанны д’Арк медики так и не смогли прийти к определенному заключению». Для постановки диагноза требуется больше вводных данных. В этом контексте стоит заметить, что об Орлеанской Деве сохранилось больше сведений, чем о любом другом человеке Средневековья – кроме, разве что, особ королевской крови. Ее «благонадежность» тщательно проверяли до встречи с дофином Карлом (будущим королем Карлом VII), сведения о ее «бэкграунде» собирали обвинители перед началом инквизиционного процесса, сохранились «минуты» — подробные протоколы процесса, публичных и тайных допросов, со страниц которых звучит прямая речь Жанны. Ее проверяли, уже посмертно, перед началом оправдательного процесса в 1456 году, когда были опрошены ее родственники, знакомые и непосредственные участники событий 1429 – 1431 годов.
Однако записанная история наблюдений слишком коротка – фактически всего два года, к тому же никто из современников Жанны не описывал ее состояние с медицинской точки зрения. Тогда было важно установить иную природу ее феномена, божественная она или дьявольская.
Жанна д’Арк, фрагмент миниатюры второй половины XV века. Фото: Wikimedia Commons
Ученые по-разному интерпретируют одни и те же записи в одних и тех же документах. В 1980-х была популярна гипотеза, что Жанна из Домреми, деревенская девушка, еще в детстве заразилась бычьим туберкулезом. Туберкулома в височной области могла быть причиной галлюцинаций и экзальтированного поведения, а кальцификация (обызвествление) внутренних органов, случающаяся при туберкулезе, объяснила бы другое загадочное явление, описанное очевидцами: некоторые органы Жанны, включая сердце, так и не поддались огню. Их пришлось сжигать еще дважды.
По мере развития медицинских знаний множатся и диагнозы. Кроме эпилепсии и туберкулеза, в «анамнезе» Жанны д’Арк имеются параноидальная шизофрения, биполярное расстройство, ментальная анорексия, конверсионное расстройство и даже – самое удивительное – отсутствие всех этих заболеваний. Поведение Жанны, по мнению некоторых ученых, вполне объяснимо особенностями подростковой психики в сочетании с очевидной религиозностью девушки (…или не девушки? В 2009 году появилась версия о наличии у Жанны д’Арк редкого расстройства, известного как CAIS — Complete Androgen Insensitivity Syndrome, синдром полной нечувствительности к андрогенам. Если помните, подобный случай расследует доктор Хаус в 13-й серии 2 сезона, резюмируя: «абсолютная женщина — это мужчина». В сериале 15-летняя девушка с идеальной внешностью и фигурой оказывается генетическим мужчиной, вероятность такого события — примерно 1 случай на 130000. В отношении Жанны д’Арк эта версия пока не рассматривалась серьезными исследователями — хотя бы потому, что в отсутствие останков невозможно провести генетические тесты).
Постановка заочных диагнозов давно покойным пациентам только на первый взгляд кажется бессмысленным занятием. По словам итальянских исследователей, это отличное упражнение по дифференциальной диагностике – постепенному исключению не подходящих по фактам и симптомам заболеваний и сведению диагноза к единственно вероятной болезни.
В последнее время историко-медицинские расследования становятся все более популярными: «Вести.Наука» рассказывали о постановке заочного диагноза Микеланджело (останки сохранились, но недоступны для исследований) и Леонардо да Винчи (останки не сохранились или сомнительны). Сейчас появились технологии, позволяющие реконструировать геном человека даже в отсутствие его физических останков – во всяком случае, именно это пообещали сделать участники международного проекта The Leonardo Project: восстановить геном Леонардо да Винчи по анализам ДНК потомков его семьи и по физиологическим следам, оставшимся на личных вещах мастера.
Любопытно, что этот метод применим и к Жанне д’Арк: она, как и Леонардо, не оставила потомства, но генеалогическое древо семьи д’Арк неплохо изучено, потомки ее братьев и сестер живут и здравствуют по сей день. Возможно, когда-нибудь такое исследование проведут, а пока ученые не теряют надежду найти подлинную ДНК Жанны д’Арк. Все знают, что это: один-единственный волос с ее головы, добавленный в восковую печать на письме жителям города Риом от 9 ноября 1429 года. Само письмо сохранилось, но красная восковая печать с волосом и отпечатком пальца Жанны д’Арк пропала в конце XIX века. Ее-то и ищут до сих пор.
Подписанное Жанной д’Арк письмо жителям города Риом. Восковая печать с письма пропала в XIX веке. Фото с сайта lamontagne.fr
Итальянские исследователи д’Орси и Тинупер тоже не остались в стороне. Они не только изучали исторические документы и вели переписку с коллегами, они активно искали пропавшую печать Жанны д’Арк и заключенный в ней волос — святой Грааль и для науки, и для церкви. «Прошло десять лет с момента публикации нашей гипотезы, а мы все еще ищем этот волос…», – говорится в последней строке письма в редакцию журнала Epilepsy&Behavior.
Больше об истории с точки зрения медицины: «Второй в истории: в Италии изучили 2000-летние останки распятого мужчины«, а также рекомендуем подборку статей по теме «История медицины» на нашем сайте «Вести.Наука» (nauka.vesti.ru)
Источник
Ученые считают, что Орлеанская дева была не женщиной, а мужчиной. Причинами таких метаморфоз во внешности и особенностей поведения было заболевание, которое часто называют синдромом Жанны Д’Арк.
Внимательно изучив биографию и архивные записи, ученые пришли к выводу – причиной поведения Жанны, особенностей ее внешности и поразительного бесстрашия были эндокринные расстройства.
Хотя по описаниям у нее была вполне развитая грудь и женские очертания тела, менструации у нее отсутствовали. Кроме того, в документах английской церкви указано – у девы не было волос на теле, она не отмечала полового влечения ни к своему, ни к противоположному полу. Ученые сделали вывод – у Орлеанской девы был синдром Морриса или тестикулярная феминизация. Другими словами – это мужчина в женском обличье.
Вспоминаем уроки биологии
Пол определяет набор хромосом – у женщины это ХХ, у мужчины – ХY. Чтобы по мере роста организма проявились признаки своего пола, одного только верного набора хромосом мало. Важно, чтобы записанная в генах программа работала правильно.
Для полового созревания по женскому или мужскому типу необходимо выделение половых гормонов. Если они работают неверно, развиваются различные расстройства полового созревания, в том числе – синдром Жанны Д’Арк.
Почему мужчина выглядит как женщина
Впервые эту болезнь описали еще в 1817 году, но тестикулярной феминизацией ее стали называть после того, как Дж.Моррис подробно описал синдром. Если не вдаваться в сложные молекулярно-генетические подробности, при синдроме Морриса рождается мужчина, у которого нет матки, но при этом есть влагалище и грудь. Этот своеобразный дефект вызывает поломка особого гена на Х-хромосоме мужчины, полученной от матери. Этот ген АР (или кодирующий андрогеновые рецепторы) при поломке создает ситуацию, когда в тканях нет рецепторов к мужским гормонам.
По мере роста организма тело, хотя оно и мужское, не чувствительно к андрогенам. Поэтому мужские черты не могут проявиться, в то время как эстрогены (которые есть и у женщин, и у мужчин) работают. Как результат, не опускаются в мошонку яички, не развивается пенис, мошонка, а вместо них образуется влагалище.
В период полового созревания не растут волосы по мужскому типу, но формируется молочная железа. Внешне это будет женщина, хотя суть у нее мужская. Отсюда и изменение полового влечения, мужской характер, агрессивность и бесстрашие.
Как выглядит такой человек
Люди, страдающие синдромом Морриса – высокие, внешне очень красивые, худые женщины, которые очень сильны физически. У них высокий интеллект, волевой характер. Зачастую их описывают как сверхженщин, достигающих больших высот. Пример Жанны Д’Арк – не единственный, нередко синдром определяется у многих спортсменок.
Если он развит в полную силу, у детей с рождения внешне выражены женские гениталии, есть влагалище, хотя оно короче обычного и не заканчивается шейкой матки. При рождении такие дети считаются девочками, и родители воспитывают их как дочерей (хотя по факту это сын).
Мужские гениталии (семенники) могут быть глубоко в брюшной полости, при внешнем осмотре врач их просто не увидит. По мере роста эстрогены делают свое дело – девочка, хотя и имеет некоторые особенности, развивается активно, у нее растет грудь, но нет волос на лобке и подмышками.
Когда выявляется синдром
Девочка растет и развивается, не вызывая у родителей каких-либо подозрений. Она взрослеет, приобретает внешние черты нормальной женщины. Половое влечение у нее может быть несколько снижено, но, имея влагалище, она вполне нормально занимается сексом, вступает в брак. Насторожить может отсутствие менструаций и бесплодие.
При посещении гинеколога могут выясниться деликатные подробности – нет матки, а генетическое тестирование определяет мужские хромосомы. Такая новость может повергнуть в шок не только супруга, но и саму женщину (точнее мужчину).
Как гормоны влияют на характер
Вопрос, почему женщины с этим синдромом обладают незаурядным интеллектом и силой воли, остается открытым. Ответ дали генетики, доказав, что андрогены, не влияя на ткани, стимулируют нервную систему и головной мозг. У людей с синдромом уровень андрогенов в крови высокий, но влиять на органы они не могут, со спермой не выделяются – у них нет пениса. Поэтому гормоны стимулируют нервную систему, придавая своеобразные черты личности – отвагу, волю, интеллект и физическую мощь.
Синдром Жанны Д’Арк встречается не так уж редко – одна из 65 тысяч женщин может иметь дефектные гены. Но его выявляют поздно, и зачастую женщины уже успевают сделать отличную карьеру, добиться впечатляющих спортивных успехов и выйти замуж.
Выяснив подобную особенность, на профессиональных соревнованиях стали проводить генетические тестирования. До этого количество спортсменок (а точнее спортсменов) было крайне высоким. Женские нормативы для мужчины гораздо легче (даже если внешне он женщина).
Кем все-таки была Жанны Д’Арк
Доказать, что Орлеанская дева страдала этим синдромом невозможно, не сохранился ее генетический материал, ведь ее сожгли на костре. Но ученые считают, что вероятность очень высока. Все факты, описанные в литературе и документах тех времен, только подтверждают эту гипотезу.
Источник
РЕБРО АДАМА
К.А.ЕФЕТОВ, профессор, доктор биологических наук
сокращенный текст статьи:
[…]
Мужчина или женщина?
Для появления признаков, соответствующих своему полу, иметь правильный хромосомный набор недостаточно. Нужно еще, чтобы генетическая программа была верно реализована. Вот для этого и существуют вещества, регулирующие биосинтез белка, — половые гормоны. А что будет, если они не смогут выполнять свою функцию? Ясный ответ на этот вопрос можно получить, рассмотрев одну очень интересную болезнь. Она называется тестикулярная феминизация, или синдром Морриса. Эта патология была впервые описана в 1817 году, но термин «тестикулярная феминизация» ввел только в 1953 году Дж.М.Моррис.
Что же представляют собой люди, страдающие синдромом Морриса? Если очень кратко — это мужчины, у которых нет матки (что неудивительно), но есть влагалище. Это наследственное заболевание вызвано наличием дефектного рецессивного гена AR (от английского androgen receptor), расположенного в Х-хромосо-ме. Поэтому заболевание сцеплено с полом и передается так же, как и гемофилия, — от матери к сыну. Причина симптомов — отсутствие в тканях рецепторов, узнающих мужские половые гормоны. Это приводит к нечувствительности периферических тканей организма к действию андрогенов. В результате особь с мужскими половыми железами (семенниками) имеет внешние признаки женщины, потому что чувствительность периферических тканей к эстрогенам сохраняется. А так как в клетках набор хромосом мужской, то синдром Морриса можно охарактеризовать как наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма. А теперь подробнее о проявлениях этого состояния.
Люди с синдромом Морриса — это высокие, стройные, физически сильные, очень красивые женщины с сильной волей и высоким интеллектом. Без преувеличения можно сказать, что это сверхженщины. Как уже было отмечено, у них нет матки, но есть укороченное, слепо заканчивающееся влагалище. При полном синдроме Морриса наружные половые органы имеют типичное женское строение. Поэтому при рождении ребенок идентифицируется как девочка и, естественно, так и воспитывается родителями. Семенники могут находиться в брюшной полости, и тогда при осмотре обнаружить их невозможно. Но в некоторых случаях они могут располагаться в больших половых губах или прощупываться как небольшие паховые грыжи. При половом созревании формируются хорошо развитые молочные железы.
И растет такая девочка родителям на радость: красавица, умница, отличница. Повзрослев, она испытывает нормальное для женщин влечение к противоположному полу, а так как половые органы женские, она способна к полноценному сексу с мужчинами. Настораживает только отсутствие месячных. Девушка выходит замуж, но забеременеть не может (матки-то нет), и семейная пара в связи с бесплодием рано или поздно попадает на прием в генетическую консультацию. Врач, осмотрев мужа и жену, сделав исследования, просит мужа зайти к нему в кабинет и сообщает: «Очень жаль, но детей у вас не будет, так как вы женаты на мужчине…»
Теперь давайте поговорим о другом. Откуда у больных с синдромом Морриса высокий интеллект и сильная воля? На этот вопрос ответил выдающийся отечественный генетик Владимир Павлович Эфроимсон (см. «Химию и жизнь», 1995, № 9). Он доказал, что мужские половые гормоны оказывают стимулирующее влияние на нервную систему. А уровень андрогенов у людей с синдромом Морриса выше, чем у обычных мужчин. Это связано с тем, что у последних андрогены фиксируются в периферических тканях, а кроме того, мужчины большое количество половых гормонов выбрасывают со спермой, скажем так, в окружающую среду. А красавицы и умницы с тестикулярной феминизацией не могут сделать этого просто в силу своего анатомического строения. В результате интеллект человека с синдромом Морриса намного выше, чем у среднестатистического мужчины.
Поэтому волевым «женщинам» с дефектным геном AR тесно в рамках женских условностей. Они возглавляют движение слабого пола за равные права с мужчинами (еще бы — они ведь на самом деле мужчины). И когда на экране телевизора в очередной раз появится красивая умная женщина, которая будет страстно убеждать аудиторию, что не женское это дело — каторжные работы на кухне у плиты, не женское дело — рожать детей, то мы должны понимать, что неплохо бы в данном случае проверить наличие Y-хромосомы.
Частота встречаемости синдрома Морриса относительно высока — один случай на 65 тысяч женщин (искать-то этих мужчин нужно среди женщин!). Раньше, когда на крупных спортивных соревнованиях не делали анализ на половую принадлежность, среди спортсменок количество мужчин с тестикулярной феминизацией достигало одного процента, то есть было в 650 раз выше, чем в человеческой популяции. И это понятно: мужчинам легко ставить женские спортивные рекорды. Интересно, что В.П.Эфроимсон поставил диагноз «синдром Морриса» великой спасительнице Франции — Жанне Д’Арк.
Теперь, когда мы знаем, что может натворить неправильное функционирование половых гормонов, давайте более уважительно отнесемся к метильной группе, которая отличает мужчину от женщины.
Источник