Синдром кошачий глаз у человека презентация
Презентация на тему: » Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена Subtitle here.» — Транскрипт:
1
Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена Subtitle here
2
Лечение болезни 4 Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика 1 Клиническое описание болезни 2 Особенности больных синдромом кошачьего крика 3
3
Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком Ж. Леженом. Именно он дал название данной патологии — Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.
4
Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНОЙ С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА
5
Причины возникновения: Наследственность Инфекции при беременности Химические вещества и лекарства Курение и алкоголь Наркотики Радиация Неблагоприятные условия среды
6
Клиническое описание болезни характерный плач ребенка; изменение формы головы; характерная форма глаз и ушных раковин; недоразвитие нижней челюсти; низкий вес тела; дефекты развития пальцев; косолапость. РЕБЕНОК С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА В ВОЗРАСТЕ 4 ДНЕЙ
7
8
Особенности больных с синдромом кошачьего крика
9
10
11
Сопутствующие заболевания Пониженный мышечный тонус Нарушение координации движений Запоры Проблемы со зрением Грыжи РЕБЕНОК С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА ВОЗРАСТЕ 4 ЛЕТ
12
Лечение болезни Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует. У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет, единичны. Во время беременности будущей матери необходимо пройти пренатальную диагностику, чтобы рождение в семье ребенка с генетическим заболеванием не стало страшной неожиданностью. Лучше всего такую патологию выявить ещё в начале беременности, тем более что сейчас существуют такие высокоточные и безопасные методики, как неинвазивный ДНК – тест.
13
Источник
Синдром кошачьего крика Презентацию подготовила Галиулина Карина 111 группа
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое хромосомное заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.
Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.
Клинически синдром «кошачьего крика» очень полиморфен. Корреляцию между величиной делеции хромосомного материала и клиническими симптомами установить весьма трудно. Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях.
Симптомы При данном синдроме у больных наблюдается: низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, отставание в развитии, характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются: врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя), антимонголоидный разрез глаз.
Генетика Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-. Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции).
Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)
Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3. Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год.
Этот синдром встречается гораздо чаще других синдромов, связанных с делециями аутосом; частота его примерно — 1 на 45 тыс. Около 85% всех случаев синдрома «кошачьего крика» являются спорадическими, 15% наследуются от фенотипически нормальных родителей — носителей сбалансированных перестроек.
Лечение Лечения нет (паллиативная терапия). Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж
Профилактика Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.
Список литературы: Книги: Попова Л. А. , Степанова Т.Ю. Основы генетики в коррекционной педагогике: Учебное пособие / СПб.: КОРОНА-Век, 2009 — с 68 Медицинская и клиническая генетика : учебник для вузов / Под ред. О.О. Янушевича., 2009 — с 232 Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987 Интернет-ресурсы: Lejeune J, Lafourcade J, Berger R; et al. (1963). «[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]». C. R. Hebd. Seances Acad. Sci. (in French), 257 Learning about Cri du Chat www.genome.gov
Спасибо за внимание!
Источник
1
Первый слайд презентации: Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена )
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком-Леженом. Именно он дал название данной патологии, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Тип мутации:
Генетически данный синдром объясняют частичной моносомией. Его возникновение связано с хромосомной перестройкой, в процессе которой теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы №5, которая содержит в себе около 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не то, какова величина исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был утрачен.
Изображение для работы со слайдом
Чем обусловлен
Обусловлен изменением гортани: сужением мягкости хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Основные причины:
Наследственный фактор. Если в семье уже есть ребёнок с данным синдромом, то вероятность рождения второго с таким же заболеванием очень высока;
Алкоголь и курение оказывают повреждающее действие на все клетки организма, но наиболее чувствительны к нему половые клетки и зародыш;
Наркотические вещества разрушают организм изнутри, поражая генетический аппарат клеток;
Действие ионизирующей радиации;
Сильнодействующие химические вещества и лекарственные препараты;
Изображение слайда
7
Слайд 7: В основе синдрома лежат изменения короткого плеча хромосомы 5-й пары, возникающие вследствие делеции (это потеря части хромосомы в результате ее разрыва). При расхождении хромосом в разные клетки в первом делении мейоза хромосома, утратившая часть генетического материала, оказывается несбалансированной
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Реклама. Продолжение ниже
8
Слайд 8: Основные признаки синдрома кошачьего крика:
Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки.
Низкий вес при рождении (до 2500г)
Нарушено сосание и глотание;
Обильное слюноотделение ;
Круглое лунообразное лицо.
Глаза широкопосажены
Нос широкий с плоской переносицей ;
Малые размеры головного мозга и черепа с сильно выступающими лобными буграми.
Маленькая нижняя челюсть;
Короткая шея с кожными складками ;
Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков
Изображение слайда
9
Слайд 9: Частота встречаемости
Частота встречаемости составляет 1/40-50тыс новорожденных. Девочки подвержены больше, чем мальчики.
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
10
Последний слайд презентации: Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена )
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Источник
1. Синдром кошачьего крика
Презентацию подготовила Галиулина
Карина
111 группа
2.
• Синдром кошачьего
крика (также известен под
названиями: синдром
делеции короткого плеча 5
хромосомы, 5р
синдром или синдром
Лежена) редкое генетическое
заболевание, связанное с
отсутствием части
5 хромосомы.
3.
• Синдром «кошачьего
крика» впервые
описал Ж. Лежен с
соавторами в 1963 г.
у 3 детей с
множественными
аномалиями,
глубокой умственной
отсталостью и
характерным плачем,
который напоминал
кошачий крик.
4.
Клинически синдром
«кошачьего крика» очень
полиморфен. Корреляцию
между величиной делеции
хромосомного материала и
клиническими симптомами
установить весьма трудно. Без
своеобразного крика у
больного надежный диагноз до
цитогенетического
исследования установить
невозможно, так как
большинство клинических
симптомов этой болезни
встречается и при других
хромосомных аномалиях.
5. Симптомы
При данном синдроме у больных наблюдается:
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
• отставание в развитии,
• характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье,
причиной которого является изменение гортани (сужение,
мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная
складчатость слизистой оболочки) или
недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого
года жизни.
6.
Кроме того, встречаются:
• врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и
внутренних органов,
• микроцефалия,
• птоз,
• низкое расположение и деформация ушных раковин,
кожные складки впереди уха,
• гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо
парными органами или анатомическим образованиями
(например, между внутренними краями глазниц, грудными
сосками),
• эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего
угла глаза, обычно двусторонняя),
• антимонголоидный разрез глаз.
7. Генетика
• Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-.
• Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение
приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов
5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2),
который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме
обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена
другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по
делеции).
8.
• Особенности
строения лица у
пациентов с
синдромом
кошачьего крика в
возрасте 8 мес (A),
2 года (B), 4 года
(C) и 9 лет (D)
9.
• Частота синдрома примерно 1:45000.
Соотношение полов М1 : Ж1,3.
• Продолжительность жизни у больных
значительно снижена, только около 14% из
них переживают возраст 10 лет. Но есть и
случаи, когда люди с этим синдромом
преодолевали порог 50 лет, к примеру,
в США известен пациент с синдромом
Лежена, которому сейчас 61 год.
10.
• Этот синдром встречается
гораздо чаще других
синдромов, связанных с
делециями аутосом; частота его
примерно — 1 на 45 тыс.
• Около 85% всех случаев
синдрома «кошачьего крика»
являются спорадическими, 15%
наследуются от
фенотипически нормальных
родителей — носителей
сбалансированных перестроек.
11.
12. Лечение
Лечение
Лечения нет (паллиативная терапия).
Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра
и психоневролога. Врачами рекомендуются средства,
стимулирующие психомоторное развитие ребенка,
гимнастика и лечебный массаж
13. Профилактика
Профилактика заключается в своевременном проведении медикогенетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом
Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был
больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом
является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа
плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования
амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей
требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью
выявления лиц, имеющих транслокацию.
14. Список литературы:
Книги:
Попова Л. А. , Степанова Т.Ю. Основы генетики в коррекционной
педагогике: Учебное пособие / СПб.: КОРОНА-Век, 2009 — с 68
Медицинская и клиническая генетика : учебник для вузов / Под ред.
О.О. Янушевича., 2009 — с 232
Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое
консультирование, с. 337, М., 1987
Интернет-ресурсы:
Lejeune J, Lafourcade J, Berger R; et al. (1963). «[3 Cases of partial deletion of the
short arm of chromosome 5]». C. R. Hebd. Seances Acad. Sci. (in French), 257
Learning about Cri du Chat www.genome.gov
15.
• Спасибо за внимание!
Источник