Синдром кошачьего крика видео моя ужасная история

Страшные генетические мутации у человека. Сидром Эмануэля Прадера-ВиЛЛи. Синдром кошачьего крика.

В этом видео будет рассказано про 5 страшных мутаций внутреутробного развития плода. На самом деле таких болезней намного больше, но расскажу лишь о некоторых из них. Скажу оговорюсь, что далеко не все фотографии будут показаны, что бы не шокировать зрителя.

итак, Генетические заболевания, раздел : Хромосомные синдромы

1. синдром Прадера-ВиЛЛи
Хромосомное заболевание, известное как синдром Прадера-Вилли выражается в наличии врожденного вывиха бедра (дисплазии). так же этому синдрому харанктерно ослабление тонуса мышц и нарушение координации. Бывают случаи, когда ребенок не в состоянии самостоятельно глотать грудное молоко, так что питание осуществляется с помощью зонда. Также могут возникать проблемы с дыханием, которые могут быть настолько серьезными, что может потребоваться искусственная вентиляция лёгких.

В дальнейшем заболевание характеризуется такими симптомами:
искривление позвоночного столба то есть сколиоз
гипофункция половых желез, которая в дальнейшем приводит к бесплодию;
очень высокая степень ожирения;
поздняя мелкая моторика и задержка речевого развития.
отставание от сверстников в психомоторном развитии и запоздалое половое созревание.

2. Синдром кошачьего крика.
У больных детей с этим заболеванием проявляется плач, который похож на кошачий крик.
Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, острую задержку умственного и физического развития, круглое лицо с полными щеками, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца.
Дети с таким заболеванием умирают в течении нескольких месяцев, но известны немногочисленные случаи, когда особь могла выжить и при постоянном уходе дожить до 30-40 лет.

3. Синдром Ангельмана — это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями, частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные Синдром Ангельмана люди, выглядят очень счастливыми.

характерные для синдрома Ангельмана клинические характеристики:
— тяжелая функциональная задержка развития;
— нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные;
— расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия ходы и (или) дрожание конечностей;
— поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.

4.
Я уже говорил, что Самыми тяжелыми генетическими заболеваниями считаються хромосомные заболевания, а Самыми тяжелыми из хромосомных считаються синдром Эмануэля и синдром Патау.

Синдром Эмануэля – редкое хромосомное расстройство, которое влияет на многие части тела и приводит к нарушениям в нормальном развитии. Младенцы с синдромом Эмануэля имеют слабый мышечный тонус (гипотония), у них имеются серьезные проблемы с набором веса и роста, у многих пациентов отмечается умственная отсталость. Другие особенности этого синдрома включают: необычно маленькая голова (микроцефалия), отличительные черты лица, небольшая нижняя челюсть (микрогнатия), аномалии ушей. Около половины всех пострадавших детей рождаются с отверстием в верхнем нёбе (волчья пасть) или с высоким арочным нёбом. У лиц мужского пола часто имеются генитальные аномалии. Дополнительные признаки синдрома Эмануэля могут включать дефекты сердца и необычно маленькие / отсутствующие почки.