Синдром кошачьего крика причина возникновения
Содержание
- Синдром кошачьего крика
- Причины синдрома «кошачьего крика»
- Симптомы синдрома «кошачьего крика»
- Диагностика синдрома «кошачьего крика»
- Лечение синдрома «кошачьего крика»
- Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Синдром кошачьего крика
Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Причины синдрома «кошачьего крика»
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.
У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.
Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.
Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.
Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.
Лечение синдрома «кошачьего крика»
Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.
Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Источник
Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) – патологический процесс врожденного характера, который обусловлен отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы. Такое название заболевание получило из-за характерного крика детей, который похож на кошачий.
Синдром кошачьего крика у детей сопровождается различными врожденными аномалиями, косоглазием, интеллектуальным недоразвитием и отставанием в психическом развитии.
К сожалению, устранить это заболевание полностью невозможно. Такие дети нуждаются в постоянном уходе, комплексной терапии и систематических физиотерапевтических процедурах. Специфического лечения не существует, а в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.
Долговременный прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни будет зависеть от тяжести течения патологического процесса, характера сопутствующих заболеваний. Даже при условии своевременно начатых терапевтических мероприятий, ребенок с таким заболеванием не может достигнуть уровня развития дошкольника.
Развитие данного заболевания обусловлено врожденной аномалией – отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы.
Синдром кошачьего крика причины имеет следующее:
- прием наркотических средств во время беременности;
- наличие генетических заболеваний в семейном анамнезе;
- употребление спиртных напитков;
- облучение радиоактивными веществами;
- воздействие химических веществ на организм во время беременности;
- курение во время беременности.
Наиболее опасным является прием медикаментов и воздействие каких-либо химических веществ в первом триместре беременности.
В большинстве случаев синдром кошачьего крика обусловлен мутацией хромосомы, а в 10-15% патологический процесс обусловлен наследственным фактором.
Необходимо отметить, что во время беременности угрозы выкидыша плода нет, сложности отсутствуют и во время родов. Характерным, а следовательно, и специфическим симптомом, в данном случае является «кошачий» плач ребенка. Ко второму году жизни такой признак исчезает примерно у трети пациентов, но может оставаться и на всю жизнь.
Фенотип таких детей также существенно отличается от здоровых малышей. Симптомы следующие:
- лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
- лунообразное лицо;
- антимонголоидный разрез глаз;
- плоский нос;
- деформация ушных раковин;
- шея короткая с луновидными складками.
В ходе обследования могут быть выявлены следующие клинические признаки:
- снижение рефлексов;
- мышечная гипотония;
- микроцефалия;
- нарушение сосательного и глотательного рефлекса;
- цианоз.
Дополнительные клинические признаки такого заболевания будут развиваться исходя из характера дополнительных осложнений.
Так, со стороны зрительной функции может присутствовать симптоматика следующего вида:
- атрофия зрительного нерва, что может привести к необратимой слепоте;
- катаракта врожденной формы;
- близорукость;
- косоглазие.
Со стороны опорно-двигательного аппарата клиника такой патологии может характеризоваться следующим образом:
- сколиоз;
- косолапость;
- плоскостопие;
- врожденный вывих бедра;
- синдактилия стоп;
- диастаз прямых мышц живота;
- пупочные и паховые грыжи;
- клинодактилия пальцев кисти.
Довольно часто данная патология сопровождается следующими осложнениями:
- микрогения;
- расщелина неба и верхней губы;
- «готическое» небо;
- расщепление языка.
У детей в более старшем возрасте проявляются следующие клинические признаки патологии:
- гиперактивность;
- склонность к агрессивному поведению и истерии;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- системное недоразвитие речи;
- нарушение рефлексов, моторики;
- плохое когнитивное развитие;
- идиотия;
- имбецильность.
У многих детей развитие такого заболевания обусловлено появлением сопутствующих патологий:
- врожденные пороки сердца;
- врожденные заболевания почек;
- кишечная непроходимость;
- мегаколон;
- гипоспадия.
В то же время следует отметить, что репродуктивная и половая функция у людей с таким диагнозом не страдает. В отдельных случаях может присутствовать патология развития матки у женщин, но на репродуктивную функцию это не влияет негативным образом.
Такая сложность клинической картины приводит к тому, что продолжительность жизни детей с таким диагнозом короткая, даже при условии комплексной терапии. Однако есть отдельные случаи в медицине, когда люди с таким диагнозом доживали до 50 лет.
Кариотип и внешний вид ребенка при синдроме кошачьего крика
При синдроме кошачьего крика диагностика не вызывает затруднений, так как клиническая картина довольно специфичная. Если в семейном анамнезе есть такие заболевания, то на этапе планирования ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика. Диагностировать заболевание можно уже на этапе беременности посредством следующих инструментальных методов исследования:
- инвазивная пренатальная диагностика;
- анализ генетического материала плода.
Для подтверждения данного заболевания у ребенка проводят следующие диагностические мероприятия:
- осмотр малыша неонатологом на предмет выявления типичных признаков заболевания;
- цитогенетическое исследование.
Принимая во внимание то, что такая патология однозначно будет сопровождаться сопутствующими осложнениями, дополнительно понадобится консультация следующих специалистов:
- уролог;
- ортопед;
- кардиолог;
- офтальмолог.
Общая диагностическая программа может включать в себя следующие методы исследования:
- тест на кариотип родителей (кариотипирование);
- анализ крови на плазменные маркеры;
- УЗИ;
- инвазивные исследования;
- диагностика в послеродовой период.
По результатам диагностических мероприятий будет определена степень тяжести патологического процесса, а также характер сопутствующих осложнений.
К сожалению, специфического лечения, как и профилактики, не существует. В данном случае все терапевтические мероприятия будут направлены на улучшение самочувствия малыша и максимально возможное улучшение качества жизнедеятельности.
Кроме консервативных терапевтических мероприятий, может потребоваться хирургическое вмешательство – операция при различных врожденных заболеваниях или дефектах строения лица, черепа, отдельных элементов опорно-двигательного аппарата.
Медикаментозная терапия может включать в себя препараты такого спектра действия, как:
- седативные;
- для стимуляции работы головного мозга;
- иммуномодуляторы;
- витаминно-минеральные комплексы.
Перечень необходимых медикаментов составляется в индивидуальном порядке. Необходимо отметить, что в большинстве случаев прием препаратов нужен постоянно, так как они помогают поддерживать работу организма и улучшают самочувствие ребенка настолько, насколько это возможно при данном врожденном патологическом процессе.
Кроме этого, обязательно будут прописываться дополнительные методы лечения:
- занятия с логопедом;
- занятия с детским психологом;
- физиотерапевтические процедуры;
- мануальная терапия;
- лечебный массаж;
- занятия с дефектологом;
- курсы лечебной физкультуры, которые подбираются только врачом.
Дети с такой патологией обязательно должны находиться под наблюдением нефролога, кардиолога и систематически проходить комплексное медицинское обследование.
Лечение синдрома кошачьего крика направлено только на устранение сопутствующих патологий и аномалий развития, так как первопричинный фактор – мутацию хромосомы, устранить невозможно.
Следует понимать, что терапия данного заболевания длится столько, сколько живет больной с таким диагнозом. Таким пациентам требуется круглосуточный уход, помощь в выполнении гигиенических процедур, употреблении пищи, в ежедневных физиотерапевтических процедурах. Только при условии такого подхода можно улучшить состояние больного и несколько продлить его жизнь.
К сожалению, устранить данное заболевание невозможно. Прогнозы долговременного характера неблагоприятные, так как сам синдром и сопутствующие патологии приводят к тому, что здоровая жизнедеятельность невозможна.
В то же время надо отметить, что на характер течения патологии будет влиять то, в какой степени тяжести протекает патологический процесс, какого характера сопутствующие осложнения.
Комплексные терапевтические мероприятия, внимательное отношение родителей к здоровью своего ребенка могут улучшить его состояние, но благоприятные прогнозы здесь, к сожалению, практически невозможны.
Профилактика такого заболевания у ребенка полностью лежит в зоне ответственности самих родителей.
В данном случае целесообразно выполнять следующее:
- если в семейном анамнезе есть такие патологии, то обязательно нужно планировать беременность, а перед зачатием ребенка, если это будет возможно, обращаться за консультацией к генетику;
- во время вынашивания малыша следить за своим здоровьем, не курить и не пить;
- в первом триместре не применять какие-либо препараты без назначения врача;
- проходить медицинское обследование регулярно.
Если в семейном анамнезе есть случаи такого недуга, полностью исключить вероятность его проявления у следующего поколения невозможно.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Детский церебральный паралич (ДЦП) – общий медицинский термин, который используют для обозначения группы двигательных нарушений, прогрессирующих у грудничка вследствие травматизации различных зон мозга в околородовом периоде. Первые симптомы ДЦП иногда можно выявить уже после рождения ребёнка. Но обычно признаки недуга проявляются у младенцев в грудном возрасте (до 1 года).
…
Плоскостопие – это такого рода деформация области стопы, при которой понижению подлежат ее своды, в результате чего происходит полная утрата свойственных им амортизирующих и рессорных функций. Плоскостопие, симптомы которого заключаются в таких основных проявлениях, как боль в области икроножных мышц и ощущение скованности в них, повышенная утомляемость при ходьбе и длительном стоянии, усиление болевых ощущений в ногах к завершению дня и пр., является самым распространенным заболеванием, поражающим стопы.
…
Синдром Элерса-Данлоса — наследственное заболевание соединительной ткани. Связано с разрушением гена, который отвечает за кодирование коллагена. Из-за этого коллагеновые структуры различных систем организма меняют модель поведения и развиваются недостаточно, что провоцирует патологии кожного покрова, опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.
…
Дисплазия соединительной ткани – это сбои при формировании и развитии соединительной ткани. Могут появиться после рождения, а также на стадии эмбрионального развития. В медицине дисплазией называют любые сбои при формировании органов и тканей организма. Нарушение может проявиться постнатально либо внутриутробно. Развивается оно из-за генетических факторов, которые поражают волокнистую структуру и основное вещество соединительной ткани.
…
Спастическая диплегия (синдром Литтля) – это одна из самых распространенных форм ДЦП, при которой отмечается полное нарушение мышечного функционирования нижних и верхних конечностей. В данном случае идет речь о поражении не одностороннего характера, а двухстороннего.
…
Источник