Синдром кошачьего крика презентация скачать бесплатно

Синдром кошачьего крика Презентацию подготовила Галиулина Карина 111 группа

Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое хромосомное заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.

Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.

Клинически синдром «кошачьего крика» очень полиморфен. Корреляцию между величиной делеции хромосомного материала и клиническими симптомами установить весьма трудно. Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях.

Симптомы При данном синдроме у больных наблюдается: низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, отставание в развитии, характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются: врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя), антимонголоидный разрез глаз.

Генетика Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-. Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции).

Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)

Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3. Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год.

Этот синдром встречается гораздо чаще других синдромов, связанных с делециями аутосом; частота его примерно — 1 на 45 тыс. Около 85% всех случаев синдрома «кошачьего крика» являются спорадическими, 15% наследуются от фенотипически нормальных родителей — носителей сбалансированных перестроек.

Лечение Лечения нет (паллиативная терапия). Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж

Профилактика Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Список литературы: Книги: Попова Л. А. , Степанова Т.Ю. Основы генетики в коррекционной педагогике: Учебное пособие / СПб.: КОРОНА-Век, 2009 — с 68 Медицинская и клиническая генетика : учебник для вузов / Под ред. О.О. Янушевича., 2009 — с 232 Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987 Интернет-ресурсы: Lejeune J, Lafourcade J, Berger R; et al. (1963). «[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]». C. R. Hebd. Seances Acad. Sci. (in French), 257 Learning about Cri du Chat www.genome.gov

Спасибо за внимание!

1. Синдром кошачьего крика

Презентацию подготовила Галиулина
Карина
111 группа

2.

• Синдром кошачьего
крика (также известен под
названиями: синдром
делеции короткого плеча 5
хромосомы, 5р
синдром или синдром
Лежена) редкое генетическое
заболевание, связанное с
отсутствием части
5 хромосомы.

3.

• Синдром «кошачьего
крика» впервые
описал Ж. Лежен с
соавторами в 1963 г.
у 3 детей с
множественными
аномалиями,
глубокой умственной
отсталостью и
характерным плачем,
который напоминал
кошачий крик.

4.

Клинически синдром
«кошачьего крика» очень
полиморфен. Корреляцию
между величиной делеции
хромосомного материала и
клиническими симптомами
установить весьма трудно. Без
своеобразного крика у
больного надежный диагноз до
цитогенетического
исследования установить
невозможно, так как
большинство клинических
симптомов этой болезни
встречается и при других
хромосомных аномалиях.

5. Симптомы

При данном синдроме у больных наблюдается:
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
• отставание в развитии,
• характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье,
причиной которого является изменение гортани (сужение,
мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная
складчатость слизистой оболочки) или
недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого
года жизни.

6.

Кроме того, встречаются:
• врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и
внутренних органов,
• микроцефалия,
• птоз,
• низкое расположение и деформация ушных раковин,
кожные складки впереди уха,
• гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо
парными органами или анатомическим образованиями
(например, между внутренними краями глазниц, грудными
сосками),
• эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего
угла глаза, обычно двусторонняя),
• антимонголоидный разрез глаз.

7. Генетика

• Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-.
• Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение
приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов
5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2),
который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме
обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена
другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по
делеции).

8.

• Особенности
строения лица у
пациентов с
синдромом
кошачьего крика в
возрасте 8 мес (A),
2 года (B), 4 года
(C) и 9 лет (D)

9.

• Частота синдрома примерно 1:45000.
Соотношение полов М1 : Ж1,3.
• Продолжительность жизни у больных
значительно снижена, только около 14% из
них переживают возраст 10 лет. Но есть и
случаи, когда люди с этим синдромом
преодолевали порог 50 лет, к примеру,
в США известен пациент с синдромом
Лежена, которому сейчас 61 год.

10.

• Этот синдром встречается
гораздо чаще других
синдромов, связанных с
делециями аутосом; частота его
примерно — 1 на 45 тыс.
• Около 85% всех случаев
синдрома «кошачьего крика»
являются спорадическими, 15%
наследуются от
фенотипически нормальных
родителей — носителей
сбалансированных перестроек.

11.

12. Лечение

Лечение
Лечения нет (паллиативная терапия).
Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра
и психоневролога. Врачами рекомендуются средства,
стимулирующие психомоторное развитие ребенка,
гимнастика и лечебный массаж

13. Профилактика

Профилактика заключается в своевременном проведении медикогенетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом
Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был
больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом
является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа
плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования
амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей
требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью
выявления лиц, имеющих транслокацию.

14. Список литературы:

Книги:
Попова Л. А. , Степанова Т.Ю. Основы генетики в коррекционной
педагогике: Учебное пособие / СПб.: КОРОНА-Век, 2009 — с 68
Медицинская и клиническая генетика : учебник для вузов / Под ред.
О.О. Янушевича., 2009 — с 232
Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое
консультирование, с. 337, М., 1987
Интернет-ресурсы:
Lejeune J, Lafourcade J, Berger R; et al. (1963). «[3 Cases of partial deletion of the
short arm of chromosome 5]». C. R. Hebd. Seances Acad. Sci. (in French), 257
Learning about Cri du Chat www.genome.gov

15.

• Спасибо за внимание!