Синдром кошачьего крика история открытия

Синдром кошачьего крика или синдром Лежена представляет собой достаточно редко диагностируемое патологическое состояние, которое относится к категории генетических заболеваний и связано с отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.

История

Впервые данное заболевание было описано Жеромом Леженом в начале шестидесятых годов прошлого века. Именно он дал название данной патологии — Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень сильно напоминает крик кота или кошки.

Частота выявления данной патологии среди населения составляет один случай на 50 000 детей, при этом соотношение больных девочек и мальчиков составляет примерно 4:3.

Этиология

Развитие синдрома Лежена связано с частичной или полной потерей генетической информации, расположенной на коротком плече пятой хромосомы.

Почти в 90% случаев делеция является результатом случайных мутаций, а в остальных ситуациях потеря генетической информации связана с неравномерным разделением наследуемого родительского материала, что ведёт к дисбалансировке хромосомы.

На сегодняшний день установлено, что потеря критического для данного заболевания участка короткого плеча хромосомы ведёт к развитию полноценной клинической картины за исключением характерного крика, появление которого связано с выпадением расположенного проксимальнее участка хромосомы.

Клиническая картина

Основными клиническими симптомами данной патологии, кроме характерного плача, напоминающего крик кошки, являются: нарушение сосания и глотания, замедленное физическое развитие, задержка речевого и умственного развития, избыточное слюноотделение, частые запоры и нетипичные черты лица.

Главной причиной развития многих симптомов, в том числе и появления характерного крика, связано с вовлечением в патологический процесс нервной системы и структурных элементов гортани.

К дополнительным клиническим признакам, которые отмечаются при данной патологии, относятся микроцефалия, гипотония, полные щёки на круглом лице, эпикантус, косоглазие, низко посаженные уши, пороки сердца, короткие пальцы.

Достаточно редко данная патология проявляется расщеплением нёба или верхней губы, дисплазией тимуса, мегаколоном, врождённым вывихом бедра, кишечной непроходимостью, крипторхизмом, пороками развития почек, гипоспадией, плоскостопием, сращение пальцев рук и ног, повышенной гибкостью суставов и различными дерматоглифическими признаками.

Примечательно, что отсутствие части генетического материала почти никак не влияет на репродуктивную систему, люди с данной патологией могут иметь детей.

Диагностика

Заподозрить наличие данной хромосомной патологии можно, исходя из характерной клинической картины, типичного плача ребёнка, а также большого количества стигм эмбриогенеза и задержки нервно-психического развития. Кариотипирование позволяет выявить морфологические основы данной патологии.

Лечение

Серьёзные нарушения внешности на фоне сохранённого интеллекта являются показанием к проведению их хирургической коррекции. Пороки сердца в большинстве случаев требуют консультации кардиолога, а в дальнейшем хирургической операции, позволяющей восстановить нормальную функцию органа.

Своевременно выявленное отставание ребёнка в нервно-психическом развитии позволяет рано начать индивидуальные занятия, благодаря чему дистанцию между больным ребёнком и сверстниками можно существенно сократить. При патологии почек проводится соответствующая медикаментозная терапия.

Профилактика

На этапе планирования беременности парам, в семьях которых были подобные хромосомные заболевания, необходимо пройти генетическое тестирование.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Источник

Синдром кошачьего крика история открытия В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька.

Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный».

Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из врачей, конечно, не обратил внимания на явные стигмы, на характерный плачь, зачем, если можно обвинить мать. Да и потом, когда лежали в институте педиатрии, ни один специалист не заподозрил именно нашего синдрома, т.к. не видели таких деток раньше.

Для справки: Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году.

Частота возникновения синдрома — 1 ребенок на 50 000 родившихся, встречается во всех этнических группах и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.

Признаки и симптомы: Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение; запоры.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

На консультации мне как-то весело сказали, что это синдром крика кошки. И ничего не рассказали о нем, я даже подумала, что это не серьезно, а весело, раз так смешно. А сказать генетикам было просто нечего, они сами толком не знают, как будет развиваться такой ребенок. В Филатовской больнице, спросила у профессора генетика — а выто сами видели наших взрослых деток? Он честно ответил, что нет, т.к. к ним привозят на диагностику только совсем малышей, а потом, когда диагностировать уже ничего не надо, такие пациенты уже не интересны. Ведь поменять уже ничего нельзя. Так что найти полезную информацию о развитии, а тем более специалиста, занимающегося нашим синдромом, оказалось невозможным. По крупиночкам я собирала хоть какую информацию, искала людей с похожей проблемой, хваталась за соломинку, стучалась во многие двери…. Постепенно осознание того что мы никому не нужны с нашей бедой охладило мой пыл. Вот так мы и стали «вариться в собственном соку». Везде приходиться вымаливать положенное, доказывать, что несмотря на то что ребенок не лежит постоянно в больницах, ему требуется помощь. А вот последняя веха нашего мытарства в попытке получить лечение. В центре реабилитации нам не назначают некоторые занятия и специалистов, которых находят, видимо для более перспективных, детей с ДЦП. Получается, чтобы получить реабилитацию по нашему редкому заболеванию, обязательно нужно иметь еще и ДЦП.

Синдром кошачьего крика история открытия Нет сил бороться с системой, ходить с взятками, шоколадками, просить что- то, требовать. Каждый раз объяснять врачам, что же за синдром у нас такой.

А живем мы дружно, активно, весело. Когда не надо никому доказывать какое мой ребенок «чудо-юдо», забываю обо всем. К семи годам, пережив самое тяжелое, уже почти перестали реагировать на ее странности, а воспринимаем ее такой какая она есть. Со своими потребностями.

Настена лентяйка, она по знаку зодиака рак и как маленький рачок вылезает из раковины, только если вокруг творится что-то интересное. Если нет, уходит в себя и из этого состояния ее сложно извлечь. Выполнять рутинную работу не хочет. Но все же нам удалось научиться ходить, кушать самостоятельно, обходиться без памперса и главное осознать, что можно выражать свои желания словами, что для этого не надо биться головой и громко вокализировать! Это наши огромные победы! Хоть речи у нас почти нет. Иногда, на яркое в ее жизни событие, сразу произносит и запоминает новые даже сложные слова. Но такие простые как пить и есть слова не скажет. Если на морозе у нее свалится валенок, так и будет идти, пока кто-то не заметит. А если сестренка потеряет башмак, заметит, побежит, принесет самая первая. Вот такая она наша Настя.

Любит передачи про животных, все увиденное переносит в жизнь. Лечит собак, ловит змей, дрессирует львов. Любит «читать» книги, только этим можно удержать на месте и спасти дом от разрушений. С моторикой у нас не очень, поэтому она даже при своем малом весе и хрупкости, как «слон в посудной лавке». По шуму падающих вещей всегда можно определить, где Настасья находится в данный момент.

О грустном. Себя особенной она не ощущает. Хочет общаться с другими детками, но они ее отвергают. Даже дети близких друзей, бывает, смеются над ней. А младшие брат (5 лет) и сестра (1.5года) считают себя старшими.

Сложно в общественных местах. Т.к. вместо речи она иногда громко вокализирует. Такие места, как театры, музеи и тому подобные места, где любят тишину, нам пока не доступны.

А если говорить про лечение, которое нам необходимо, оно есть! Называется эмоции. Без них ребенок уходит все глубже и глубже в себя. Сама себе она подарить их не может, не умеет. Ей нужны люди, с которыми можно общаться, которые будут воспринимать ее как Человека, а не диковинку. Поездки в красивые места. Общение с лошадками, собачками, дельфинами. Это можно сравнить с жизненным диализом или лекарством! Без этого она сразу откатывается назад и нет прогресса. Но увы, такое лечение слишком накладно получается для нашей семьи. Стараемся справляться своими силами, много путешествуем, приглашаем гостей, гуляем по магазинам… но я понимаю, что в нашей стране, у нас нет пока таких возможностей по реабилитации и социализации, как например у деток с синдромом крика кошки в Германии или Америке. Где от таких деток не отворачиваются, как отвернулись от нас.

Источник

Рубрики Темы

аналитика
видео
интерактив
интервью с экспертом
интервью со звездой
инфографика
история читателя
круглый стол
острая тема
репортаж
статьи

Актуальные новости

08 июня в 10:27
Стартовал проект «Северная ходьба — новый образ жизни»

04 июня в 16:22
SmartPharma® Awards 2020: работники аптек выбирают лучших

21:55
1 июня передадут средства защиты Центру им. В. И. Кулакова

22:08
Почта России вышла на рынок доставки товаров аптечного ассортимента

23:02
Телеканал Москва 24 поддержит активных и умелых

Генетика
Статьи

24 августа 2011, 18:39

X 14683
K 0
Синдром кошачьего крика история открытия

Несмотря на название, речь в данной статье пойдёт, как легко догадаться, совсем не о кошках, а о людях. Болезнь, получившая «кошачье» прозвище, представляет собой врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры короткого плеча пятой хромосомы (утрата от его трети до половины). Это крохотная в масштабах целого организма аномалия влечёт за собой целый шквал патологий, разрастающихся как снежный ком.

Итак, почему кошачий крик? Дело в том, что у больных малышей наблюдается врождённое изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или её недоразвитие. В результате плач младенца больше всего напоминает требовательное мяуканье кошки. В честь «основного» симптома синдром и был назван. При этом нужно учитывать, что есть и второй вариант названия – синдром Лежена. Жером Лежен – французский педиатр и генетик, который вместе со своими соавторами в 1963 году впервые описал данное заболевание.

Заболеваемость среди новорожденных составляет 1 случай к 3000 (по другим данным – значительно меньше), мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость от возраста родителей не установлена. Дети обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г.) даже при доношенной беременности.

Основные отличительные признаки заболевания:

общее отставание в развитии
низкая масса при рождении и мышечная гипотония
лунообразное лицо с широко расставленными глазами
косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины
эпикантус (складка у внутреннего угла глаза)
мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми
маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки
в некоторых случаях: расщепление верхней губы или неба (либо высокое готическое небо и расщепление язычка)
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является врождённое изменение гортани

Выраженность клинической картины в целом и отдельных признаков меняется с возрастом. Так, «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо с возрастом исчезают почти полностью, а микроцефалия выявляется более отчётливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, заметнее проявляется косоглазие.

Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Без этого анализа невозможно опознать конкретный синдром, так как у многих заболеваний наблюдаются сходные симптомы. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом у ребёнка выступает абсолютным показателем для цитогенетического обследования родителей, так как у одного из них может обнаружиться патология, провоцирующая эти нарушения на стадии мейоза (деления половой клетки). Последующие беременности также проходят под тщательным контролем «генетического состояния» плода.

Прогноз. Продолжительность жизни пациентов с синдромом Лежена значительно снижена. Больные погибают не от генетического недуга как такового, а от осложнений, ему сопутствующих, например, от почечной или сердечной недостаточности, инфекционных заболеваний. Однако клиническая картина и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (особенно сердца). Важную роль играет уровень медицинской помощи и характер повседневной жизни. Между тем, большинство больных умирает в первые годы жизни, в младенчестве, лишь около 10% детей достигает 10-летнего возраста. Однако имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше, ведь самое главное – не терять надежды.

Автор: Ксения Волконская

Îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» êàê õðîìîñîìíîãî íàðóøåíèÿ. Àíàëèç ïðè÷èí è ñèìïòîìîâ ñèíäðîìà. Èçó÷åíèå îñîáåííîñòåé äèàãíîñòèêè íàðóøåíèé. Àíàëèç ìåòîäîâ è ïðèåìîâ ëå÷åíèÿ ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà», åãî ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà.

Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

Ñîäåðæàíèå

Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà»

Ïðè÷èíû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»

Ñèìïòîìû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»

Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»

Ëå÷åíèå ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»

Ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»

Ñïèñîê ëèòåðàòóðû

Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà»

— õðîìîñîìíîå íàðóøåíèå, îáóñëîâëåííîå äåëåöèåé (îòñóòñòâèåì) ôðàãìåíòà êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû. Ïëà÷ íîâîðîæäåííûõ ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» ïî çâóêó íàïîìèíàåò êîøà÷üå ìÿóêàíüå, ÷òî è ïîñëóæèëî íàçâàíèþ ïàòîëîãèè. Êðîìå ýòîãî, ó äåòåé èìååò ìåñòî ìèêðîöåôàëèÿ, ëóíîîáðàçíîå ëèöî, êîñîãëàçèå, àíîìàëèè ïðèêóñà, ðàçëè÷íûå âðîæäåííûå ïîðîêè, ãðóáîå èíòåëëåêòóàëüíîå íåäîðàçâèòèå è ò. ä. Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà» äèàãíîñòèðóåòñÿ íà îñíîâàíèè ñîâîêóïíîñòè õàðàêòåðíûõ ïðèçíàêîâ è öèòîãåíåòè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ. Ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» íå ñóùåñòâóåò; äåòè ìîãóò íóæäàòüñÿ â õèðóðãè÷åñêîé êîððåêöèè òÿæåëûõ âðîæäåííûõ àíîìàëèé.

Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà»

Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà» (ñèíäðîì Ëåæåíà) — ÷àñòè÷íàÿ ìîíîñîìèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ íàðóøåíèåì ñòðóêòóðû êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû (ïîòåðåé îò 1/3 äî 1/2 åãî äëèíû, ðåæå — ïîëíîé óòðàòîé êîðîòêîãî ïëå÷à). Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îòíîñèòñÿ ê ÷èñëó ðåäêèõ õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèé ñ ïîïóëÿöèîííîé ÷àñòîòîé 1:45-50 òûñ. Ñðåäè íîâîðîæäåííûõ ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îòìå÷àåòñÿ ïðåîáëàäàíèå äåâî÷åê íàä ìàëü÷èêàìè â ñîîòíîøåíèè 4:3. Çàáîëåâàíèå áûëî îïèñàíî â 1963 ã. ôðàíöóçñêèì ãåíåòèêîì è ïåäèàòðîì Æ. Ëåæåíîì è ïî àâòîðó ïîëó÷èëî íàçâàíèå «ñèíäðîì Ëåæåíà». Îäíàêî â ëèòåðàòóðå çà äàííîé ïàòîëîãèåé çàêðåïèëîñü îáðàçíîå íàçâàíèå, ñâÿçàííîå ñî ñïåöèôè÷åñêèì ïðèçíàêîì — ïëà÷åì íîâîðîæäåííûõ, íàïîìèíàþùèì êîøà÷èé êðèê.

Ïðè÷èíû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»

Ðàçâèòèå ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ñâÿçàíî ñ ïîòåðåé ôðàãìåíòà 5-îé õðîìîñîìû, à, ñëåäîâàòåëüíî, ãåíåòè÷åñêîé èíôîðìàöèè, õðàíÿùåéñÿ íà ýòîì ó÷àñòêå. Â 85-90% ñëó÷àåâ äåëåöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à îáðàçóåòñÿ â ðåçóëüòàòå ñëó÷àéíîé ìóòàöèè, â 10-15% íàñëåäóåòñÿ îò ðîäèòåëåé, ÿâëÿþùèõñÿ íîñèòåëÿìè ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè.

Íàèáîëåå ÷àñòûìè öèòîãåíåòè÷åñêèìè âàðèàíòàìè õðîìîñîìíîé àáåððàöèè ñëóæàò óòðàòà îäíîé òðåòè èëè ïîëîâèíû äëèíû êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû. Ïîòåðÿ ìåíüøåãî ó÷àñòêà èëè âñåãî ïëå÷à âñòðå÷àåòñÿ èñêëþ÷èòåëüíî ðåäêî. Ïðè ýòîì äëÿ ñòåïåíè âûðàæåííîñòè êëèíè÷åñêîé êàðòèíû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» âàæåí íå ðàçìåð óòåðÿííîãî ôðàãìåíòà, à îòñóòñòâèå êîíêðåòíîãî ó÷àñòêà õðîìîñîìû. Òàê, ïðè ïîòåðå íåáîëüøîãî ó÷àñòêà õðîìîñîìû â îáëàñòè 5p15.2 ðàçâèâàþòñÿ âñå êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà, êðîìå êîøà÷üåãî êðèêà; êðèòè÷åñêèì äëÿ âîçíèêíîâåíèÿ õàðàêòåðíîãî êðèêà ÿâëÿåòñÿ âûïàäåíèå ó÷àñòêà õðîìîñîìû â îáëàñòè 5p15.3.

Íàðÿäó ñ ïðîñòîé äåëåöèåé, ìîãóò âñòðå÷àòüñÿ äðóãèå öèòîãåíåòè÷åñêèå âàðèàöèè ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»: ìîçàèöèçì, êîëüöåâàÿ 5-ÿ õðîìîñîìà ñ äåëåöèåé ó÷àñòêà êîðîòêîãî ïëå÷à, ðåöèïðîêíàÿ òðàíñëîêàöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû íà äðóãóþ õðîìîñîìó.

Íåïîñðåäñòâåííîé ïðè÷èíîé ìóòàöèè ìîãóò âûñòóïàòü ðàçëè÷íûå ïîâðåæäàþùèå ôàêòîðû, âîçäåéñòâóþùèå íà ïîëîâûå êëåòêè ðîäèòåëåé ëèáî íà çèãîòó (àëêîãîëü, êóðåíèå, íàðêîòè÷åñêèå âåùåñòâà, èîíèçèðóþùàÿ ðàäèàöèÿ, ëåêàðñòâåííûå ïðåïàðàòû, õèìèêàòû è ïð.). Âåðîÿòíîñòü ïîÿâëåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» âûøå â ñåìüÿõ, ãäå óæå ðîæäàëèñü äåòè ñ ïîäîáíûì çàáîëåâàíèåì.

Ñèìïòîìû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»

Íîâîðîæäåííûå ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà», êàê ïðàâèëî, ðîæäàþòñÿ äîíîøåííûìè, íî ñ íåáîëüøîé ïðåíàòàëüíîé ãèïîòðîôèåé (ñðåäíÿÿ ìàññà ïðè ðîæäåíèè îêîëî 2500 ã). Áåðåìåííîñòü ó ìàòåðè ìîæåò ïðîòåêàòü àáñîëþòíî íîðìàëüíî èëè ñîïðîâîæäàòüñÿ óãðîçîé ñàìîïðîèçâîëüíîãî ïðåðûâàíèÿ íå ÷àùå, ÷åì â ïîïóëÿöèè. Íàèáîëåå ïàòîãíîìîíè÷íûì ðàííèì ïðèçíàêîì ñèíäðîìà ÿâëÿåòñÿ ïëà÷ ðåáåíêà, êîòîðûé íàïîìèíàåò ìÿóêàíüå êîøêè. Âûñîêîå è ïðîíçèòåëüíîå çâó÷àíèå äåòñêîãî êðèêà îáóñëîâëåíî àíàòîìè÷åñêèìè îñîáåííîñòÿìè ñòðîåíèÿ ãîðòàíè ïðè äàííîì ñèíäðîìå — óçîñòüþ åå ïðîñâåòà, íåáîëüøèì íàäãîðòàííèêîì, íåîáû÷íîé ñêëàä÷àòîñòüþ ñëèçèñòîé îáîëî÷êè, ìÿãêîé êîíñèñòåíöèåé õðÿùåé. Íåêîòîðûå àâòîðû ñ÷èòàþò, ÷òî ñïåöèôè÷åñêèé êðèê èìååò öåíòðàëüíîå ïðîèñõîæäåíèå è íå ñâÿçàí ñ íåäîðàçâèòèåì ãîðòàíè. Ïðèìåðíî ó òðåòè äåòåé «êîøà÷èé êðèê» èñ÷åçàåò ê 2-ì ãîäàì, ó îñòàëüíûõ îñòàåòñÿ íà âñþ æèçíü.

Ôåíîòèï äåòåé ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îòëè÷àåòñÿ ïðåîáëàäàíèåì ëèöåâîé ÷àñòè ÷åðåïà íàä ìîçãîâîé, ëóíîîáðàçíûì ëèöîì, ãèïåðòåëîðèçìîì, àíòèìîíãîëîèäíûì ðàçðåçîì ãëàç, ýïèêàíòîì, äåôîðìàöèåé óøíûõ ðàêîâèí, ïëîñêîé ñïèíêîé íîñà, êîðîòêîé øååé ñ êðûëîâèäíûìè ñêëàäêàìè. Ïðè îáñëåäîâàíèè ó äåòåé âûÿâëÿåòñÿ ìèêðîöåôàëèÿ, ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ, ñíèæåíèå ðåôëåêñîâ, íàðóøåíèå ñîñàíèÿ è ãëîòàíèÿ. Â íåîíàòàëüíîì ïåðèîäå ìîæåò ðàçâèâàòüñÿ èíñïèðàòîðíûé ñòðèäîð è öèàíîç.

Äðóãèå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ìîãóò çíà÷èòåëüíî âàðüèðîâàòüñÿ ïî ñâîåìó ñî÷åòàíèþ ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ. Ñî ñòîðîíû çðèòåëüíîé ñèñòåìû íåðåäêî îáíàðóæèâàåòñÿ âðîæäåííàÿ êàòàðàêòà, áëèçîðóêîñòü, êîñîãëàçèå, àòðîôèÿ çðèòåëüíîãî íåðâà. Èçìåíåíèÿ ñî ñòîðîíû êîñòíî-ìûøå÷íîé ñèñòåìû ïðîÿâëÿþòñÿ ñèíäàêòèëèåé ñòîï, âðîæäåííûì âûâèõîì áåäðà, êîñîëàïîñòüþ, ïëîñêîñòîïèåì, êëèíîäàêòèëèåé V ïàëüöà êèñòè, ñêîëèîçîì, äèàñòàçîì ïðÿìûõ ìûøö æèâîòà, ïàõîâûìè è ïóïî÷íûìè ãðûæàìè. ×àñòûìè ñïóòíèêàìè ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ÿâëÿþòñÿ íàðóøåíèÿ ïðèêóñà, «ãîòè÷åñêîå» í¸áî, ìèêðîãåíèÿ, ðàñùåëèíû í¸áà è âåðõíåé ãóáû, ðàñùåïëåíèå ÿçû÷êà. ñèíäðîì êîøà÷èé êðèê õðîìîñîìíûé

Ó ìíîãèõ ïàöèåíòîâ íàáëþäàþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà (ÄÌÆÏ, ÄÌÏÏ, îòêðûòûé àðòåðèàëüíûé ïîòîê, òåòðàäà Ôàëëî), ïîðîêè ðàçâèòèÿ ïî÷åê (ãèäðîíåôðîç, ïîäêîâîîáðàçíàÿ ïî÷êà), êðèïòîðõèçì, ãèïîñïàäèÿ. Ðåæå îòìå÷àåòñÿ ìåãàêîëîí, çàïîðû, êèøå÷íàÿ íåïðîõîäèìîñòü. Äåðìàòîãëèôè÷åñêèìè ïðèçíàêàìè ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ìîãóò ñëóæèòü îäíà ëàäîííàÿ ñêëàäêà, ïîïåðå÷íûå ñêëàäêè ñãèáàíèÿ è äð.

Ïîâåäåíèå äåòåé õàðàêòåðèçóåòñÿ ãèïåðàêòèâíîñòüþ, îäíîîáðàçíûìè äâèæåíèÿìè, ñêëîííîñòüþ ê àãðåññèè è èñòåðèêàì. Äåòÿì ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» ñâîéñòâåííà ãëóáîêàÿ óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü â ñòåïåíè èìáåöèëüíîñòè è èäèîòèè, ãðóáîå ñèñòåìíîå íåäîðàçâèòèå ðå÷è, âûðàæåííîå îòñòàâàíèå â ìîòîðíîì è ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè.

Ïîëîâàÿ è ðåïðîäóêòèâíàÿ ôóíêöèè ó ëèö ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îáû÷íî íå ñòðàäàþò. Èíîãäà ó æåíùèí âûÿâëÿåòñÿ äâóðîãàÿ ìàòêà, ó ìóæ÷èí — óìåíüøåíèå ðàçìåðîâ òåñòèêóë, îäíàêî ñïåðìàòîãåíåç ñóùåñòâåííî íå íàðóøåí, êàê, íàïðèìåð, ïðè ñèíäðîìå Êëàéíôåëüòåðà.

Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» çíà÷èòåëüíî óêîðî÷åíà; áîëüøàÿ ÷àñòü äåòåé ïîãèáàåò â ïåðâûé ãîä æèçíè èç-çà ñîïóòñòâóþùèõ ïîðîêîâ è èõ îñëîæíåíèé (÷àùå îò ñåðäå÷íîé è ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè). Ëèøü îêîëî 10% äîæèâàþò äî ïîäðîñòêîâîãî âîçðàñòà, õîòÿ èìåþòñÿ îòäåëüíûå ñîîáùåíèÿ î áîëüíûõ, äîñòèãøèõ 50 ëåò.

Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»

Åñëè â ñåìüå óæå èìåëèñü ñëó÷àè õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèé, åùå íà ýòàïå ïëàíèðîâàíèÿ áåðåìåííîñòè áóäóùèì ðîäèòåëÿì ðåêîìåíäóåòñÿ ïîñåòèòü ãåíåòèêà è ïðîéòè ãåíåòè÷åñêîå òåñòèðîâàíèå. Â ïðîöåññå áåðåìåííîñòè íàëè÷èå ó ïëîäà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ìîæåò áûòü çàïîäîçðåíî íà îñíîâàíèè ðåçóëüòàòîâ óëüòðàçâóêîâîãî ïðåíàòàëüíîãî ñêðèíèíãà. Â ýòîì ñëó÷àå äëÿ îêîí÷àòåëüíîãî ïîäòâåðæäåíèÿ õðîìîñîìíîé àíîìàëèè ðåêîìåíäóåòñÿ ïðîâåäåíèå èíâàçèâíîé ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè (àìíèîöåíòåçà, áèîïñèè âîðñèí õîðèîíà èëè êîðäîöåíòåçà) è íåïîñðåäñòâåííîãî àíàëèçà ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà ïëîäà.

Ïîñëå ðîæäåíèÿ ïðåäâàðèòåëüíûé äèàãíîç ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» óñòàíàâëèâàåòñÿ íåîíàòîëîãîì íà îñíîâàíèè òèïè÷íûõ äèàãíîñòè÷åñêèõ ïðèçíàêîâ (õàðàêòåðíîãî ïëà÷à, ôåíîòèïè÷åñêèõ ÷åðò, ìíîæåñòâåííûõ ñòèãì äèçýìáðèîãåíåçà). Äëÿ ïîäòâåðæäåíèÿ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïðîâîäèòñÿ öèòîãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå.

Ó÷èòûâàÿ íàëè÷èå ó äåòåé ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» ìíîæåñòâåííûõ àíîìàëèé ðàçâèòèÿ, íåîáõîäèìî, ÷òîáû â ïåðâûå äíè æèçíè íîâîðîæäåííûå áûëè îñìîòðåíû äåòñêèì êàðäèîëîãîì, äåòñêèì îôòàëüìîëîãîì, äåòñêèì óðîëîãîì, äåòñêèì îðòîïåäîì è äðóãèìè ñïåöèàëèñòàìè.

Ëå÷åíèå ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»

Ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ äàííîãî õðîìîñîìíîãî çàáîëåâàíèÿ â íàñòîÿùåå âðåìÿ íå ñóùåñòâóåò. Äëÿ ñòèìóëÿöèè ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ ïîä íàáëþäåíèåì äåòñêîãî íåâðîëîãà ïðîâîäÿòñÿ êóðñû ìåäèêàìåíòîçíîé òåðàïèè, ìàññàæà, ôèçèîòåðàïèè, ËÔÊ. Äåòè ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» íóæäàþòñÿ â ïîìîùè ïñèõîëîãîâ, äåôåêòîëîãîâ, ëîãîïåäîâ.

Âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà ïðè ñèíäðîìå «êîøà÷üåãî êðèêà» ÷àñòî òðåáóþò õèðóðãè÷åñêîé êîððåêöèè, ïîýòîìó äåòÿì íåîáõîäèìà êîíñóëüòàöèÿ êàðäèîõèðóðãà, ïðîâåäåíèå ÝõîÊÃ è äðóãèõ íåîáõîäèìûõ èññëåäîâàíèé. Äåòè ñ ïàòîëîãèåé ìî÷åâûäåëèòåëüíîé ñèñòåìû äîëæíû íàõîäèòüñÿ ïîä íàáëþäåíèåì äåòñêîãî íåôðîëîãà è ïåðèîäè÷åñêè ïðîõîäèòü êîìïëåêñ íåîáõîäèìûõ îáñëåäîâàíèé (ÓÇÈ ïî÷åê, îáùèé àíàëèç ìî÷è, áèîõèìè÷åñêîå èññëåäîâàíèå êðîâè è ìî÷è è äð.).

Ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»

Íà ïðîäîëæèòåëüíîñòü è êà÷åñòâî æèçíè áîëüíûõ âëèÿåò òÿæåñòü ñàìîãî ñèíäðîìà è ñîïóòñòâóþùèõ âðîæäåííûõ ïîðîêîâ, óðîâåíü îêàçàíèÿ ìåäèöèíñêîé è ïñèõîëîãî-ïåäàãîãè÷åñêîé ïîìîùè. Â öåëîì äîëãîâðåìåííûé ïðîãíîç íåáëàãîïðèÿòíûé. Ïðè ñïåöèàëüíîì îáó÷åíèè äåòè èìåþò ñëîâàðíûé çàïàñ, äîñòàòî÷íûé äëÿ áûòîâîãî îáùåíèÿ, îäíàêî ïî óðîâíþ ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ îáû÷íî íå ïîäíèìàþòñÿ âûøå äîøêîëüíèêîâ.

Ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» çàêëþ÷àåòñÿ â òùàòåëüíîé ïîäãîòîâêå ê áåðåìåííîñòè è èñêëþ÷åíèè âîçìîæíûõ íåáëàãîïðèÿòíûõ âîçäåéñòâèé íà îðãàíèçì ðîäèòåëåé åùå çàäîëãî äî çà÷àòèÿ. Ïðè ðîæäåíèè â ñåìüå ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà», ðîäèòåëè â îáÿçàòåëüíîì ïîðÿäêå äîëæíû ïðîéòè öèòîãåíåòè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå äëÿ èñêëþ÷åíèÿ íîñèòåëüñòâà ðåöèïðîêíîé ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè.

Ñïèñîê ëèòåðàòóðû

1. Áî÷êîâà Í.Ï. Ìåäèöèíñêàÿ ãåíåòèêà. Ì.: èçä. «Ìàñòåðñòâî», 2002ã.

2. Èâàíîâ Â.È. è äð. Ãåíåòèêà. Ó÷åáí. äëÿ âóçîâ.- Ì.: «Àêàäåìêíèãà», 2006ã.

3. Øåâ÷åíêî Â.À., Òîïîðíèíà Í.À. è äð. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà: ó÷åáí. äëÿ ñòóä. âûñø. ó÷åá. çàâåä.-Ì.: «ÂËÀÄÎÑ», 2002ã

4. Èíãå-Âå÷òîìîâ Ñ.Ò. Ãåíåòèêà ñ îñíîâàìè ñåëåêöèè.-Ì.: Âûñøàÿ øêîëà, 1989ã

5. Èíòåðíåò ðåñóðñû:

https://vmede.org/

https://bmedicine.ru/

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

…

Источник

Синдром кошачьего крика история открытия

Актуальные новости

Читайте также в рубрике «Статьи»