Синдром кошачьего крика фото больных людей
В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька.
Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный».
Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из врачей, конечно, не обратил внимания на явные стигмы, на характерный плачь, зачем, если можно обвинить мать. Да и потом, когда лежали в институте педиатрии, ни один специалист не заподозрил именно нашего синдрома, т.к. не видели таких деток раньше.
Для справки: Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году.
Частота возникновения синдрома — 1 ребенок на 50 000 родившихся, встречается во всех этнических группах и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Признаки и симптомы: Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение; запоры.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
На консультации мне как-то весело сказали, что это синдром крика кошки. И ничего не рассказали о нем, я даже подумала, что это не серьезно, а весело, раз так смешно. А сказать генетикам было просто нечего, они сами толком не знают, как будет развиваться такой ребенок. В Филатовской больнице, спросила у профессора генетика — а выто сами видели наших взрослых деток? Он честно ответил, что нет, т.к. к ним привозят на диагностику только совсем малышей, а потом, когда диагностировать уже ничего не надо, такие пациенты уже не интересны. Ведь поменять уже ничего нельзя. Так что найти полезную информацию о развитии, а тем более специалиста, занимающегося нашим синдромом, оказалось невозможным. По крупиночкам я собирала хоть какую информацию, искала людей с похожей проблемой, хваталась за соломинку, стучалась во многие двери…. Постепенно осознание того что мы никому не нужны с нашей бедой охладило мой пыл. Вот так мы и стали «вариться в собственном соку». Везде приходиться вымаливать положенное, доказывать, что несмотря на то что ребенок не лежит постоянно в больницах, ему требуется помощь. А вот последняя веха нашего мытарства в попытке получить лечение. В центре реабилитации нам не назначают некоторые занятия и специалистов, которых находят, видимо для более перспективных, детей с ДЦП. Получается, чтобы получить реабилитацию по нашему редкому заболеванию, обязательно нужно иметь еще и ДЦП.
Нет сил бороться с системой, ходить с взятками, шоколадками, просить что- то, требовать. Каждый раз объяснять врачам, что же за синдром у нас такой.
А живем мы дружно, активно, весело. Когда не надо никому доказывать какое мой ребенок «чудо-юдо», забываю обо всем. К семи годам, пережив самое тяжелое, уже почти перестали реагировать на ее странности, а воспринимаем ее такой какая она есть. Со своими потребностями.
Настена лентяйка, она по знаку зодиака рак и как маленький рачок вылезает из раковины, только если вокруг творится что-то интересное. Если нет, уходит в себя и из этого состояния ее сложно извлечь. Выполнять рутинную работу не хочет. Но все же нам удалось научиться ходить, кушать самостоятельно, обходиться без памперса и главное осознать, что можно выражать свои желания словами, что для этого не надо биться головой и громко вокализировать! Это наши огромные победы! Хоть речи у нас почти нет. Иногда, на яркое в ее жизни событие, сразу произносит и запоминает новые даже сложные слова. Но такие простые как пить и есть слова не скажет. Если на морозе у нее свалится валенок, так и будет идти, пока кто-то не заметит. А если сестренка потеряет башмак, заметит, побежит, принесет самая первая. Вот такая она наша Настя.
Любит передачи про животных, все увиденное переносит в жизнь. Лечит собак, ловит змей, дрессирует львов. Любит «читать» книги, только этим можно удержать на месте и спасти дом от разрушений. С моторикой у нас не очень, поэтому она даже при своем малом весе и хрупкости, как «слон в посудной лавке». По шуму падающих вещей всегда можно определить, где Настасья находится в данный момент.
О грустном. Себя особенной она не ощущает. Хочет общаться с другими детками, но они ее отвергают. Даже дети близких друзей, бывает, смеются над ней. А младшие брат (5 лет) и сестра (1.5года) считают себя старшими.
Сложно в общественных местах. Т.к. вместо речи она иногда громко вокализирует. Такие места, как театры, музеи и тому подобные места, где любят тишину, нам пока не доступны.
А если говорить про лечение, которое нам необходимо, оно есть! Называется эмоции. Без них ребенок уходит все глубже и глубже в себя. Сама себе она подарить их не может, не умеет. Ей нужны люди, с которыми можно общаться, которые будут воспринимать ее как Человека, а не диковинку. Поездки в красивые места. Общение с лошадками, собачками, дельфинами. Это можно сравнить с жизненным диализом или лекарством! Без этого она сразу откатывается назад и нет прогресса. Но увы, такое лечение слишком накладно получается для нашей семьи. Стараемся справляться своими силами, много путешествуем, приглашаем гостей, гуляем по магазинам… но я понимаю, что в нашей стране, у нас нет пока таких возможностей по реабилитации и социализации, как например у деток с синдромом крика кошки в Германии или Америке. Где от таких деток не отворачиваются, как отвернулись от нас.
Источник
Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.
Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.
мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет
примеры детей с выраженными дефектами
Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.
Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.
Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.
Этиопатогенетические факторы
Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.
Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.
СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:
- Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
- Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
- Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
- Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.
Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.
Факторы, провоцирующие развитие синдрома:
- возраст матери,
- вредные привычки,
- наркотики,
- влияние медикаментов,
- инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
- ионизирующее излучение,
- неблагоприятные условия среды,
- воздействие химикатов и иных токсинов,
- оперативные вмешательства при беременности.
Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.
Симптоматика
Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.
внешние признаки синдрома кошачьего крика
Клиника синдрома кошачьего крика:
- Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
- У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
- У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
- Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
- Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
- Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
- Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
- Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
- Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
- Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
- Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
- Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
- Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
- К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.
Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.
У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.
Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.
Диагностика
Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.
В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.
Методы пренатальной диагностики:
- Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
- УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
- В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
делеция небольшого участка хромосомы у ребенка
Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.
- Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
- Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.
Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.
Послеродовая диагностика:
- Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
- Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
- Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
- Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
- Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
- Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.
Лечебные мероприятия
Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.
При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.
Профилактические мероприятия синдрома:
- Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
- Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
- Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.
Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.
СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.
Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика
Источник