Синдром кошачьего глаза фото людей
Синдром кошачьего глаза — генетически детерминированный недуг, в основе которого лежит дублирование, тетрасомия или частичная трисомия 22 хромосомы. Это относительно редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией радужки. Свое название синдром получил благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза, придающей зрачку своеобразную вытянутую форму, как у кошки.
Патологические процессы, протекающие в организме больного с синдромом кошачьего глаза, были известны с конца 19 века. Но их взаимосвязь с появлением в кариотипе добавочной хромосомы установили несколько позже – в 1965 году.
Синдром проявляется преимущественно поражением зрительного анализатора. Первые клинические признаки появляются с момента рождения ребенка.
Основными проявлениями болезни являются:
- Аантимонголоидный разрез глаз,
- Вертикальные колобомы радужной и сосудистой оболочек,
- Большое расстояние между глазами,
- Складка у внутреннего угла глаза,
- Уменьшение размера глазного яблока,
- Косоглазие,
- Помутнение хрусталика.
К прочим признакам патологии относятся:
- Околоушные свищи,
- Низкое расположение ушей,
- Пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем,
- Отсутствие ануса,
- Отставание в психомоторном развитии.
Симптоматика заболевания отличается большим разнообразием клинических проявлений.
Диагностика любой геномной дисфункции, в том числе и синдрома кошачьего глаза, основывается на результатах цитогенетического исследования, которое проводит эксперт-генетик в медико-генетической лаборатории. Пренатальная диагностика позволяет выявить недуг внутриутробно. Родители сами принимают решение о рождении больного ребенка или прерывании беременности. Для обнаружения в организме новорожденного врожденных пороков и аномалий внутренних органов применяют лабораторно-инструментальные методы. Наиболее информативными являются ультразвуковые, рентгенологические, томографические, эндоскопические и сцинтиграфические исследования, а также анализы крови, мочи, кала.
Синдром кошачьего глаза — неизлечимая болезнь. Специалисты назначают больным симптоматическую, поддерживающую и общеукрепляющую терапию, а при наличии грубых дефектов — хирургическую коррекцию. Прогноз патологии неоднозначный. Больные дети редко доживают до юных и зрелых лет.
Этиология
Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому. Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии. Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.
Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала. Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках. Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления. Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.
Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.
Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:
- Экзогенные — ионизирующее облучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов — антибиотиков, гормонов, иммуносупрессоров;
- Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недостаточный сон, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.
Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.
Симптоматика
Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:
- Колобома радужки с одной или двух сторон — отсутствие цветной части глаза, делающее зрачок узким и вытянутым;
- Раскосые и смотрящие вниз глаза;
- Асимметрия глазной щели;
- Эпикантус;
- Широко расставленные глаза;
- Страбизм;
- Микрофтальм;
- Катаракта.
У новорожденных возникают дополнительные признаки:
- Склонность к грыжеобразованию в паху и в области пупка,
- Крипторхизм,
- Аномалии женской половой системы — гипоплазия или аплазия матки,
- Врожденный аганглиоз,
- Увеличение толстой кишки,
- Атрезия ануса,
- Сосочки или ямочки около уха,
- Низкорослость,
- Врожденные пороки сердца,
- Аплазия, агенезия, удвоение или добавочная почка,
- Искривление позвоночника — сколиоз, лордоз, кифоз,
- «Волчья» пасть и «заячья» губа,
- Микрогнатия,
- Умственная неполноценность,
- Сосудистые аномалии.
Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.
Диагностические мероприятия
Диагностика синдрома не вызывает каких-либо затруднений у медиков. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа позволяет подтвердить диагноз.
Пренатальная диагностика имеет большое значение для профилактики синдрома. Беременным женщинам из группы риска назначают инвазивные методы исследования:
- Амниоцентез – анализ амниотической жидкости.
- Хорионбиопсия — исследование биоматериала из плаценты.
- Кордоцентез — изучение состава крови из пуповины.
Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи заболевания у родственников.
После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводят следующие исследования:
- Офтальмологическое – фиксация врожденной патологии зрения.
- Кардиологическое — выявление аномалий клапанного аппарата сердца.
- Гинекологическое — оценка состояния и развития матки с придатками.
- Нефрологическое – УЗИ почек с целью определения размеров, формы и их функционирования.
- Отоскопическое — определение остроты слуха и строения слухового анализатора.
- Компьютерная или магнитная томография позвоночника — выявление имеющихся аномалий: полупозвонков, грыж, протрузий.
- Лабораторные анализы крови и мочи на общеклинические и биохимические показатели имеют вспомогательное значение.
Лечебный процесс
Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.
Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности. По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии. Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.
Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:
- Устранить воздействие провоцирующих факторов,
- Правильно и сбалансировано питаться,
- Гулять на свежем воздухе,
- Избегать физического перенапряжения,
- Вовремя санировать очаги инфекции,
- Закаляться,
- Бороться с вредными привычками,
- Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
- Высыпаться,
- Защищать организм от вирусов и бактерий,
- Принимать периодически витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.
Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус. Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии. Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство. Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло. Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.
На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.
Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии. Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным. При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.
Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.
Источник
Быть не таким как все это настолько же тяжело, насколько и здорово, но к сожалению это понимают далеко не все. Но 29-летняя Кейтин Стиклс из Сиэтла, США, родившаяся с Cиндромом Шмида-Фраккаро, известного также как Cиндром кошачьего глаза, точно это знает.
Источник:
Источник:
Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро — редкая врождённая геномная патология, вызываемая присутствием лишней хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы.
Источник:
Синдром кошачьего глаза получил такое название по причине появления у пациентов вертикального зрачка, проявляющегося в половине случаев заболевания.
Источник:
Этот синдром также может вызывать у пациентов: антимонголоидный разрез глаз, расщепление нёба, недоразвитость челюсти, и другие серьёзные проблемы, связанные с внутренними органами.
Источник:
Несмотря на это Кейтин смогла стать моделью, актрисой и певицей.
Источник:
Именно так девушка описывает себя на странице своего профиля в Instagram, благодаря которому она также прославилась в интернете как Кейтин Киттен (Caitin Kitten).
Источник:
Страница Кейтин в Instagram имеет ни много ни мало 40 тыс подписчиков
Источник:
Вертикальность зрачка при данном синдроме достигается путем отсутствия части радужки глаза.
Источник:
Из-за этого зрение может сильно страдать.
Источник:
Несмотря на то, что Кейтин не подходит под традиционные понятия красоты, она произвела настоящий фурор в модельном бизнесе.
Источник:
Своей популярности Кейтин обязана не столько инстаграму, сколько фотографу Нику Найту.
Источник:
Однажды Ник Найт случайно наткнулся на Instagram Кейтин, и девушка заинтересовала его настолько, что он предложил ей принять участие в фотосессии.
Источник:
После публикации этих снимков Кейтин наконец добилась настоящей славы.
Источник:
Источник:
Кейтин Стиклс без макияжа
Источник:
«Я никогда не мечтала о том, чтобы стать моделью или частью индустрии моды. Я всегда восхищалась ею издалека, при этом выразить свою собственную экспрессию с помощью моды, фотографии и искусства», — сказала Кейтин.
Источник:
«Я ожидала увидеть нечто эпическое, и это ушло далеко за пределы того, что я могла себе представить. Я не могу сказать, что это была моя мечта, в смысле, что с Ником Найтом мечтают работать абсолютно все, но я никогда и думать не смела, что это случиться со мной».
Источник:
Источник:
Источник:
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
Анизокория
Анизокория — это состояние, при котором у человека наблюдается разница между размерами зрачков. При этом часто один зрачок имеет патологию, а именно, постоянно находится в зафиксированном положении.
Клинически важно установить, какой именно из зрачков находится в патологическом состоянии, так как это может указывать на наличие других отклонений. Например, отсутствие активности у меньшего из двух зрачков может быть признаком синдрома Горнера, который возникает при поражении нервной системы.
Гетерохромия
Еще одна аномалия, связанная с глазами — гетерохромия. Она выражается в различном цвете радужной оболочки правого и левого глаза или разной окраске определенных участков глаз. Возникает это нарушение от избытка или недостатка меланина — пигмента, который отвечает за цвет. У альбиносов он, к примеру, может вообще отсутствовать, а у людей с гетерохромией наблюдается в измененном состоянии.
Эта аномалия настолько популярна, что многие даже покупают разноцветные линзы, подражая людям с гетерохромией. А еще данная особенность очень привлекает представителей модельных агентств. Мы уже рассказывали о двух братьях из Турции, которые благодаря гетерохромии стали моделями.
Витилиго
О витилиго вы, наверное, уже наслышаны. Сейчас очень много моделей с этим заболеванием, и когда-то мы показывали вам фото самых популярных из них. Витилиго — это нарушение пигментации, которое выражается в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи.
Витилиго может начаться в любом возрасте в результате воздействия некоторых лекарственных и химических веществ, после воспалительных и некротических процессов на коже, из-за нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоиммунных факторов. А вот предрасположенность к витилиго передается по наследству.
Синдром Шмида-Фраккаро
Синдром Шмида-Фраккаро, который также называют Синдромом кошачьего глаза — редкая врожденная патология, которая возникает из-за наличия дополнительной хромосомы. Один из характерных клинических признаков синдрома — верхняя коломба глаза, то есть отсутствие части радужной оболочки. Этот дефект делает взгляд человека похожим на кошачий, отсюда и название.
Особенность внешности — далеко не единственное, с чем приходится столкнуться больным синдромом Шмида-Фраккаро. У них могут наблюдаться пороки сердца, низкорослость, аномалии развития почек, умственная отсталость, сколиоз и многие другие проблемы.
Синдром нерасчесываемых волос
Синдром нерасчесываемых волос (еще одно его название — стекловидные волосы) делает его носителей похожими на одуванчики. Их шевелюра торчит во все стороны, при этом возможность уложить ее, собрать в пучок или заплести косу отсутствует в связи с огромным объемом, вызванным структурной аномалией.
Обычно заболевание развивается в грудном возрасте, а в период полового созревания проходит само. Но медицине известны случаи, когда этот синдром преследовал людей на протяжении всей жизни. И хоть сама по себе эта аномалия не представляет никакой опасности, согласитесь, приятного мало.
Смотрите также — «Дети не твои, и ты — не ты», или Как нерожденная женщина стала матерью четырех детей
Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.
Источник
Источник