Синдром короткой шеи у взрослых симптомы

Некоторые врожденные аномалии позвоночника очень редки, но если они есть, не заметить их невозможно. К таким относится синдром короткой шеи или Клиппеля-Фейля (по имени французского ученого, впервые в 1912 г. его описавшего).

У некоторых грудничков, только появившихся на свет, акушер замечает слишком глубокую посадку головы, создающую иллюзию отсутствия шеи. Нередко головка малыша может быть повернута набок, так как данная аномалия часто сочетается с кривошеей. Отчего же возникают подобные пороки развития позвоночника, как синдром короткой шеи?

Причины синдрома короткой шеи

Синдром короткой шеи относится к неизлечимым болезням, так его причинами являются генетические унаследованные нарушения и пороки развития костной ткани, приводящие к таким явлениям:

уменьшение размеров позвонков шейного отдела;
меньшее количество позвонков;
сращение нескольких нижних шейных или верхних грудных позвонков.

Генетическая этиология синдрома короткой шеи

Передача поврежденного гена идет по доминантному типу:

Это означает, что если хотя бы у одного родителя будет среди аллелей (хромосомном наборе генов, отвечающих за определенный признак) один ген-мутант, он будет доминировать в диплоидной (оплодотворенной) клетке, даже если в гене другого родителя такой мутации нет. Иными словами, аномалия развития может проявиться, если хотя бы у одного родителя есть аллель-мутант, несущий в себе синдром Клиппеля-Фейля.

Проявление доминантных и рецессивных признаков в генетике: • А — доминантный ген с синдромом Клиппеля-Фейля; • а — рецессивный ген без синдрома Клиппеля-Фейля.

Редкость подобных аномалий объясняется тем, за один и тот же признак отвечает множество генов, и вероятность того, что именно попадет в зиготу крайне мала.

Если один из родителей болен синдромом короткой шеи, то есть этот признак у него внешне проявился, это не означает, что такой же порок развития позвоночника будет у ребенка. Шанс остается крайне мал, ведь большинство родительских генов здоровы.

Но если хотя бы у одного предка по прямой линии (родные мать, отец, бабушка, дедушка, прародители и т. д) был в наборе такой ген, то даже если никто из них не болел, болезнь может проявиться у дальних потомков. Гены предков никуда не деваются: они присутствуют в крови живущих людей, даже если предки жили тысячи лет назад. От перехода к поколению к поколению аллели все больше разбавляются новыми генами, и старые генетические аномалии развития проявляются все реже, зато приобретаются новые.

Будущий порок развития при синдроме короткой шеи закладывается еще на эмбриональном уровне развития. Причиной является — нарушение в наборе хромосом, в частности изменения в 8-й, 5-й и 12-й хромосомах.

Может ли родовая травма стать причиной синдрома короткой шеи

Родовая травма может привести к кривошее у грудничков — смещению шейных позвонков. Но эта совсем другая аномалия, которую успешно корректируют у младенцев.

Также возможен ложный симптом короткой шеи:

При выходе через узкие родовые пути, шея ребенка может сдавливаться.
Расстояние между позвонками шейного отдела уменьшается.
Появляются спазматические явления в мышцах и боли.
Шейный отдел ограниченно подвижен.
Ребенок плохо спит, часто просыпается и плачет по ночам:
- это объясняется ухудшенным кровоснабжением мозга и головной болью.

При сдавливании позвонками шейного отдела нервных корешков начинаются неврологические симптомы, свойственные для шейного остеохондроза.

Лечение короткой шеи у грудничков

У грудничков иллюзия короткой шеи часто возникает по причинам естественной диспропорции между головой и телом младенца:

голова малыша выглядит более крупно в сравнении с туловищем;
мышцы шейного отдела позвоночника у ребенка еще не развиты, и он не может еще держать головку прямо.

Родители часто необоснованно пугаются, так как при недержании головы и пухлых детских щечках, нависающих порой прямо над плечами, трудно разглядеть шею.

Такой ложный симптом успешно устраняется и до года практически полностью проходит.

Ребенок с патологически укороченной или искривленной шеей должен быть на учете у педиатра -невролога.

Ребенку назначают следующее лечение:

ношение воротника Шанца;
массаж шейного отдела позвоночника;
электрофорез;
лечебную физкультуру.

Признаки синдрома короткой шеи

Основные симптомы истинного синдрома короткой шеи позвоночника таковы:

Явно короткие размеры шеи: она как бы сидит на плечах.
Движения в шейном отделе ограничены, с разной степенью ограничения, в зависимости от количества сращенных позвонков:
- если сращены не только нижние шейные позвонки, а и верхние грудные, то ограниченность движений выражена, повороты и вращения шеей затруднительны.
Синдром короткой шеи клинически выражен сзади:
- граница волосистой части задней поверхности шейного отдела расположена низко, из-за чего видимое расстояние между шеей и туловищем очень маленькое.
Лопатки при данной аномалии развития позвоночника часто расположены слишком высоко (болезнь Шпренгеля).
На шее возможны крыловидные складки.
Сколиоз позвоночника часто сопутствует синдрому Клиппеля-Фейля.
Помимо шейной патологии, могут быть и другие:
- дефекты верхних и нижних конечностей (деформированные стопы, лишние пальцы);
- «волчья пасть»;
- асимметрия лица;
- паралич лицевых мышц;
- глухота;
- пороки внутренних органов, в особенности сердца и почек;
- нарушения в работе ЦНС, проявляющееся в неврологических и вегетативных расстройствах.

Синдром короткой шеи не сколько опасен сам по себе, так как с ним можно жить и работать, сколько могут быть тяжелы сопровождающие его побочные патологии.

Лечение синдрома короткой шеи

Патология определяется внешним осмотром и путем рентгенографии шейного и грудного отдела позвоночника.

Консервативное лечение

Врожденные аномалии развития консервативными методами не лечатся. Не исключение и синдром короткой шеи.

Все что можно сделать:

Наблюдать за пациентом.
Предотвращать дальнейшее развитие деформации в шейном отделе, учитывая повышенную опасность нервно-корешкового синдрома и ишемических явлений.
Проводить обезболивающую терапию: при данной патологии НПВС малоэффективны; болевые симптомы снимаются анальгетиками и приборной физиотерапией.
Назначать курсы массажа и корректирующей ЛФК, а также упражнений для исправления осанки.

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение проводится при появлении корешкового синдрома с постоянными сильными болями.

Метод выбирают, в зависимости от анатомической причины синдрома Клиппеля-Фейля:

При уменьшенной высоте или недостающих позвонках в шейный отдел позвоночника вставляют искусственный позвонок.
При сращивании позвонков проводят резекцию с разделением, после чего между позвонками вставляют трансплантат-диск.

Восстановление проводится аналогично, как после любой остеотомии:

Шею на один-два месяца иммобилизируют воротником Шанца.
После снятия воротника проводится длительная реабилитация.

Синдром короткой шеи и армия

Так как данное заболевание относится к врожденным аномалиям развития позвоночника, влияющим на его функции, на основании ст. 66, постановления Правительства РФ «Об утверждении Положения о военно-врачебной экспертизе», при функциональных позвоночных нарушениях разных степеней призывнику могут присвоить следующие категории годности к воинской службе:

Ограниченная категория годности дается при ограничении подвижности шеи менее 50% и умеренных болях:
- больного могут не призвать в мирное время;
- заменить обычную военную службу альтернативной;
- деятельность и обязанности на военной службе могут быть облегчены (например, военный может быть освобожден от ежедневных физических занятий, марш-бросков и т. д.)
Полная непригодность к военной службе устанавливается, если подвижность шейного отдела ограничена более, чем на 50%, и болевые симптомы выражены.

Определяет степень годности призывника военная врачебная комиссия.

Профилактика, прогноз и последствия синдрома короткой шеи

Профилактика данной аномалии невозможна, как и всех врожденных пороков развития.

Чаще всего врожденный синдром короткой шеи остается анатомической особенностью, особо не сказывающейся на жизнедеятельности человека.

Многие люди так и проживают всю жизнь, не догадываясь о том, что являлись носителями этой редкой болезни.

Тем более невелика угроза жизни при этой патологии, если только она не развивается одновременно с серьезными побочными явлениями, затрагивающим внутренние органы и ЦНС.

Самое частое осложнение при синдроме Клиппеля-Фейля — это шейный остеохондроз, причем он может проявляться очень рано. Поэтому люди с данным пороком должны заниматься профилактикой именно шейного остеохондроза.

Видео: Почему нельзя злоупотреблять воротником Шанца.

Оценка статьи:

Загрузка…

Источник

Синдром короткой шеи

Синдром короткой шеи у младенцев считается редким явлением, которое не остается незамеченным. Патологию еще называют синдромом Клиппеля-Фейля. Отклонение представляет собой внешнюю деформацию – глубокую посадку головы, отсутствие шеи. Голова повернута набок. Болезнь часто путают с кривошеей. Чтобы благополучно устранить аномалию, нужно предварительно ознакомиться со всеми нюансами.

Что такое короткая шея?

Синдром Клиппеля-Фейля представляет собой порок в развитии, который проявляется сразу после рождения. Состояние характеризуется короткой шеей и ограничением в ее движении. Название произошло от имен ученых, хирургов из Франции. Они обнаружили эту патологию у младенцев в начале 20 века. Патология относится к ряду нарушений опорно-двигательной системы. Терапия обычно проводится консервативная.

Внимание! При наличии осложнений, сопровождающихся защемлением корешков спинномозгового нерва, либо стойкими болями, врачи рекомендуют прибегнуть к операции. Консервативная терапия в этом случае бессильна.

Что вызывает синдром короткой шеи?

Порок шейного строения закладывается во время эмбрионального развития, его определяют еще до родов.

Типичные причины развития патологии.

Генетическое отклонение. Аномалии строения начинаются от 8 недель эмбрионального развития. Позвонки шеи становятся плотней, чем у других младенцев.
Короткая шея у новорожденного нередко вызывается генетическим фактором. Обычно патология диагностируется у детей, чьи родители носят соответствующие гены или имели предрасположенность к ним. У многих взрослых могут и не проявляться изменения, они порой не догадываются о наличии у себя склонности.

Важно! Многие полагают, что причиной аномалии способна быть родовая травма, полученная в период тяжелых или длительных родов. Проходя через родовой канал, шея может травмироваться, но это будет растяжением или смещением позвонков, а не их сращением.

Клиническая картина

Синдром короткого позвоночника у ребенка сообщается матери еще в роддоме, или при первом посещении педиатра. Отклонение характеризуется такими признаками:

линия роста волос почти совпадает с плечевой;
на коже шеи видны морщины;
асимметричное расположение лопаток;
искривление позвоночного столба;
боли при пальпации шеи;
ребенок плохо спит, или сон недлительный.
болезни внутреннего строения.

Если аномалия появилась из-за смещения позвонков, они ограничиваются в подвижности.

Диагностика

Короткая шея определяется помимо внешнего осмотра, рядом диагностических мероприятий для утверждения вердикта.

Рентген позвоночного отдела – исследование дает четкую картину вида аномалии. Это может быть сращение верхних или нижних позвонков, их маленький размер, отсутствие 1 или нескольких позвонков. Последний тип встречается редко, обычно у новорожденных срощенные позвонки, ограничивающие их подвижность. Они являются виновниками боли и напряжения мышц. Состояние может самостоятельно пройти после 1 года.
Ультразвуковое исследование, как дополнение к рентгену. Назначается, если доктор не уверен в результате рентгенологического снимка.
Генетическое исследование.
Осмотр у невропатолога.

Иногда назначается консультация нейрохирурга и генетика.

Способы лечения

Большинство врачей утверждают, что синдром короткой шеи у грудничка не поддается терапии, поскольку является особенностью строения тела. Чтобы деформация не оказала негативного влияния на развитие других органов, показан ряд лечебных мероприятий.

Стандартная терапевтическая схема:

упражнения ЛФК;
физиотерапевтические процедуры;
сеансы массажей;
ношение ортопедического воротника.

Редко после консультации хирурга, младенцу назначают оперативное вмешательство. Родители же должны соблюдать все советы медиков, заботиться о ребенке и не поддаваться панике. Если лечение пойдет успешно, по мере взросления малыша, симптоматика нивелируется.

Физиопроцедуры

Физиотерапевтические манипуляции проводят в амбулаторных условиях.

Широко назначаются такие процедуры:

электрофорез с применением лечебных средств, для улучшения циркуляции крови, снятия болей;
аппликации с парафином – за счет сухого тепла оказывается прогревание, снижается спазм мышц.

Приведенные манипуляции стимулируют метаболические процессы, повышают защитные функции. За счет увеличения кровотока, создаются необходимые условия для транспортировки в головной мозг питательных элементов и кислорода.

Аппликации из парафина проводят в условиях дома, соответственно таким правилам:

сделать шаблон из клеенки, для накладывания горячего воска, чтобы он покрывал воротниковую зону;
в духовке прогреть противень, доставить и разложить на нем макет;
в посуде на паровой бане подогреть воск, нанести на выкройку;
готовый воротник наложить на пораженную часть, накрыть сверху шерстяным платком.

Держать восковый компресс 30-60 минут, в зависимости от советов доктора.

Комплекс лечебной физкультуры помогает снять мышечное напряжение, усилить эффект от других мероприятий. Широко назначают сеансы электрофореза, их проводят в амбулатории. На шейную часть накладывают электроды в чехле, пропитанном медикаментами, подают ток. Лекарственные ионы проходят сквозь кожу, доходят до нужных клеток. Длительность курса проведения процедур устанавливается в индивидуальном порядке, обычно это 8-10 сеансов.

Массаж

Массажные сеансы проводятся через час после приема ребенком пищи. Массаж нельзя делать на голодный желудок, или сразу после трапезы. Лучше делать процедуры поэтапно.

Проветрить помещение, чтобы температура воздуха была до 23 градусов.
Вначале, аккуратно поглаживать все туловище.
Потом, легкими движениями гладить шею и плечи.
Массировать конечности.
Перевернуть ребенка на живот, размять мышцы спины, плеч и шеи.

Процедуры помогут нормализовать сократительную функцию мышц, окажут положительное влияние на моторное развитие, повысят шейный отдел и общее кровообращение. Чтобы корректировать шею, лучше комбинировать массаж с упражнениями. Проводить манипуляцию следует на твердой поверхности – пеленальном столике или обычном, накрытом пеленкой. Длительность одной процедуры составляет 5-15 минут, зависимо от реакции младенца.

Воротник Шанца

Воротник Шанца – это ортопедический аксессуар, который широко назначается для коррекции шеи остеопатом. Его накладывают для фиксации всех позвонков. Длительность срока ношения бандажа устанавливается индивидуально ортопедом, в зависимости от характера, степени выраженности аномалии.

Чтобы устранить слабые боли, достаточно носить приспособление 30 минут в день.
При тяжелой клинике, его не накладывают на ночь.

Курс обычно длится 2-4 недели, результат ощущается через 7 дней в среднем.

Хирургическое вмешательство

Когда аномалия развилась вследствие синостоза, нужна консультации нейрохирурга, обычного хирурга и травматолога. Дополнительно показано генетическое исследование. Метод операции определяется по согласованию причины, вызвавшей синдром:

в случае короткой высоты дисков или недостающих суставов, вставляют искусственные позвонки в шейный отдел;
при группировании позвонков в монолит осуществляется резекция, делается разделение, между суставами устанавливают диск из трансплантата.
возможно, младенцу понадобится фиксирование недоразвитых суставов металлической конструкцией.

Чтобы уменьшить выраженность клинической картины, назначают спазмолитические средства. После хирургической манипуляции, короткие суставы не только удлиняются, но и приобретают нужное движение. Порой медик удаляет четыре ребра и надкостницу. Проводят операцию под общим наркозом поэтапно.

Делают околопозвоночный разрез между краем кости лопатки и позвоночными отростками.
Отсекают полость ромбовидной мышцы, потом – трапециевидной.

После оперативного вмешательства, младенец помещается в гипсовый бандаж, затем, его меняют на воротник из гипса.

Последствия

Врачи не относят аномалию развития шейных позвонков к патологии. Ее классифицируют как особенность строения позвоночника при рождении. Редко состояние провоцирует осложнения. Наиболее частым последствием считают переход в тяжелую форму болезни с усилением клинической картины. Происходит сильное перенапряжение шейно-затылочной мышцы, обусловленное сдавливанием капилляров и нервных волокон. Состояние вызывает кислородное голодание, в дальнейшем, влияет на остроту зрения.

ослабление мышц шеи;
проблемы с глотанием;
дыхательные дисфункции;
косоглазие;
шейный остеохондроз;
ребенок может отставать в развитии.

Когда не наблюдается четкого разделения головы и туловища, больной становится похожим на жабу – подбородок ложиться на грудь, уши касаются плеч. Также меняется оттенок кожи, движение глаз и осанка. Порой наблюдаются изменения со стороны других систем организма.

Прогноз

Прогноз зависит от степени тяжести деформации. Если при легкой форме, достаточно массажных сеансов и лечебно-физкультурных упражнений, то при тяжелой стадии, игнорирование операции влечет за собой инвалидность или смерть.

Профилактика

Предотвратить развитие короткой шеи – невозможно. Это врожденная патология. Врачи полагают, что целесообразно проводить профилактику остеохондроза. Эта болезнь появляется в раннем возрасте у больных с анатомической особенностью шеи, носителей гена-мутанта. Если у человека выявлен диагноз аномалии в шейных позвонках, можно, лишь поддерживать состояние, нивелировать симптоматику.

Увы, комментариев пока нет. Станьте первым!

Признаки синдрома короткой шеи и способы его лечения

Синдром Клиппеля–Фейля, или короткой шеи, является редким заболеванием, имеющим генетическую основу, при котором регистрируется уменьшение количества позвонков шейного отдела и сращение нескольких позвонков. Патология может стать причиной развития других заболеваний позвоночника.

Причины патологии

Генетическая аномалия с нарушением развития позвоночного столба формируется еще в период внутриутробного развития ребенка. Главной причиной патологии считается мутация гена GDF6. Нарушение ведет к сбою в процессе производства белка, необходимого для формирования естественного разграничения между костями, что провоцирует:

отсутствие необходимого сращения тел и дуг;
сокращение количества позвонков;
синостоз грудных и шейных позвонков.

Генетический дефект передается по наследству, при этом выделяют 2 типа наследования:

аутосомно–доминантный: вероятность появления признаков заболевания у ребенка — от 50%;
аутосомно–рецессивный: вероятность наследования — до 50%.

Симптомы заболевания

Основными признаками патологии считаются:

Укороченная шея. Выраженность симптомов зависит от тяжести патологии. В редких случаях деформация шейного отдела приводит к тому, что мочки ушей располагаются на уровне плеч. При такой форме заболевания пациенту трудно глотать и дышать.
Смещение линии роста волос (что показано на фото).
Ограниченность движения головой.

Возможны дополнительные нарушения: формирование складки на шее, неправильное развитие плечевой мускулатуры, корешковый синдром, при котором пациент испытывает боль из-за сдавливания спинномозговых корешков в области шеи.

В большинстве случаев заболевание сочетается с другими патологиями опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, нервной системы. Синдром может провоцировать сколиоз, пороки ребер, аномалии верхних конечностей, в том числе врожденную ампутацию, непроизвольные движения кистями, спастические тетрапарезы, синдактилию, полидактилию. У пациента может наблюдаться асимметрия лица, деформация стоп.

Отклонения в развитии внутренних органов способны провоцировать гипоплазию почек, пороки сердца, аплазию легких, врожденную глухоту, гидронефроз мочеточников. Возможно формирование глазодвигательных расстройств, например, синдрома Горнера, косоглазия. Заболевание часто сопровождается дальнозоркостью.

Со стороны нервной системы у грудничка возможно развитие олигофрении, гидроцефалии или эпилепсии.

Диагностика

Наличие 3 основных признаков патологии требует проведения инструментального и лабораторного обследования, назначаемого кардиологом, неврологом, генетиком, ортопедом для подтверждения диагноза.

Рентгенологическим признаком заболевания считается синостоз позвонков. Снимки необходимо делать в 2 проекции, чтобы исключить возможность затенения деталей из-за нехарактерного расположения головы. Дополнительно делают рентгенограмму с отображением максимального сгибания/разгибания шеи, снимки поясничного и грудного отдела позвоночника для выявления искривления.

Получить более точную информацию об аномалии позволяет КТ позвоночника, но из-за сопутствующего исследованию облучения его не назначают младенцам и детям раннего возраста, ограничиваясь применением рентгена.

При подозрении на развитие сопутствующих патологий нервной системы назначается исследование мягкотканных структур шейного отдела, в том числе и с применением МРТ. У новорожденного необходимо дифференцировать патологию с кривошеей.

Патология может спровоцировать нарушение развития или работы внутренних органов, поэтому пациенту дополнительно назначают:

УЗИ сердца, почек, органов брюшной полости;
нейросонографию;
МРТ головного мозга.

С результатами полного обследования необходимо обратиться к генетику для определения типа заболевания с помощью характера и набора терапевтических методов.

Лечебные мероприятия

В большинстве случаев применяются консервативные методы терапии:

ЛФК;
физиотерапия;
массаж шеи, плечевого пояса.

Лечение не позволяет избавиться от аномалий опорно-двигательной системы, но предотвращает дальнейшую деформацию. Если исследования выявили нарушения в работе внутренних органов, назначается симптоматическое лечение. В этом случае пациент должен наблюдаться у узкого специалиста, но во избежание нарушений работы других органов больному рекомендуется регулярно проходить комплексное обследование.

Появление корешковых болей требует назначения анальгетиков и противовоспалительных препаратов. Упорный болевой синдром является показанием к хирургическому вмешательству.

Операция проводится по методу Бонола, который предусматривает снижение давления на внутренние органы путем удаления 4 верхних ребер. Хирург выполняет разрез параллельно внутренней стороне лопатки, чтобы получить доступ к области воздействия. Операцию выполняют на одной стороне. После этого пациенту необходимо пройти период реабилитации, и только после этого возможно выполнение манипуляций на второй стороне.

Вмешательство способствует восстановлению естественной подвижности шеи, устранению внешних дефектов. Недостатком операции считается длительная и тяжелая реабилитация, требующая тяжелой работы со стороны медицинских работников, больного и его близких. Первые месяцы после манипуляций пациент полностью обездвижен, что становится испытанием для его родных. Возвращение подвижности сопровождается болевыми ощущениями. На этом этапе необходимо качественное проведение массажа, регулярное выполнение всех рекомендаций врача.

Возможные последствия

Консервативное лечение не исключает возможности дальнейших дегенеративных изменений, при этом ограниченность движения головой сохраняется. Врожденные пороки развития внутренних органов осложняют течение патологии. В тяжелых случаях становятся причиной ранней смерти пациента.

Обострение заболеваний органов усиливает болевой синдром, который провоцирует ущемление нервных окончаний. При отсутствии своевременной помощи возможно наступление полного обездвиживания, инвалидности.

Изменения, происходящие в организме под влиянием аномалии, имеют необратимые последствия для всех внутренних органов. Чем позже диагностировано заболевание, тем меньше шансов на проведение эффективной терапии, способной максимально увеличить продолжительность жизни больного.

Заключение

Проведение операции является единственным надежным способом предотвратить развитие тяжелых осложнений патологии, восстановить подвижность шеи и зрительно ее удлинить. Чем раньше произошло обращение к хирургу, тем выше вероятность полноценной жизни для больного.

Профилактические мероприятия в виде консервативной терапии не способны обеспечить надежную защиту от развития патологий внутренних органов, обострений имеющихся заболеваний.

Генетический характер патологии требует от людей с негативной наследственностью на этапе планирования ребенка проконсультироваться с генетиком. Пациенты должны пройти обследование, чтобы определить риск возникновения заболевания у ребенка.

Источники:
https://ortocure.ru/pozvonochnik/prochee/sindrom-klippelya-fejlya.html
https://ortocure.ru/pozvonochnik/prochee/siringomieliya.html

Источник