Синдром коффина лоури у детей
Синдром Коффина-Лоури является редким генетическим расстройством, характеризующимся задержками в развитии, аномалиями головы и лица (черепно-лицевой области), большими руками с короткими, тонкими (коническими) пальцами, невысоким ростом и / или различными скелетными аномалиями. Характерные черты лица могут включать в себя неразвитость верхней челюсти (верхнечелюстная гипоплазия), аномально заметный лоб, широко расставленные глаза (гипертелоризм), большие уши и / или необычно густые брови. Скелетные аномалии могут включать в себя ненормальное искривление позвоночника (кифосколиоз) и некоторые необычные аномалии грудины. Синдром Коффина-Лоури вызывается мутациями в гене RSK2 и наследуется по Х-хромосомному доминантному типу. Лица мужского пола, как правило, страдают более серьезно, чем лица женского пола.
Синдром Коффина-Лоури. Эпидемиология
Синдром Коффина-Лоури почти всегда развивается у лиц мужского пола.
Синдром Коффина-Лоури. Причины
Синдром Коффина-Лоури вызывается мутациями в генах RSK2 и RPS6KA3 на Х-хромосоме. Эти гены расположены в локусе Xp22.2-p22.1. Лица мужского пола с мутациями в гене RSK2 будут развивать синдром Коффина-Лоури, а лица женского пола, с мутациями в гене RSK2, будут иметь высокий риск задержки развития и появления мягких физических особенностей этого синдрома.
Синдром Коффина-Лоури. Похожие расстройства
- Синдром Вильямса – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется задержкой роста до и после рождения, низкорослостью, различными уровнями умственной отсталости и отличительными лицевыми аномалиями. Характерные черты лица включают: круглое лицо, полные щеки, толстые губы, большой рот и широкий носовой мост. Пациенты также могут иметь необычно узкие глазные щели, аномальные брови, небольшую нижнюю челюсть и оттопыренные уши.
Синдром Коффина-Лоури. Фото
Ребенок с синдромом Коффина-Лоури
Новорожденный с синдромом Коффина-Лоури
Синдром Коффина-Лоури. Основные лицевые особенности этого расстройства.
Врожденное отсутствие боковых резцов + маленькие и узкие центральные резцы.
Мать пациента с предыдущей фотографии. Обратите внимание на толстую носовую перегородку.
Синдром Коффина-Лоури. Симптомы и проявления
Симптомы и проявления синдрома Коффина-Лоури, как правило, более серьезные у лиц мужского пола. Характерные черты лица могут стать более заметными в подростковом возрасте. Эти черты включают: выпуклый лоб и аномальные брови, малое количество волос на волосистой части головы, широко расставленные глаза, утолщенные верхние веки, широкий носовой мост с толстым разделительным хрящом (перегородкой), толстые губы, открытый рот, выделяющийся подбородок и уши.
Аномалии конечностей могут включать в себя большие руки с толстыми пальцами, необычно крупные поперечное складки и укороченный большой палец. У лиц мужского пола кожа может быть рыхлой и она может легко растягиваться. У пациентов может отмечаться большое количество разных аномалий костей: утолщение костей лица, укорочение длинных костей, затонувшая грудина и т.д. Кифоз и сколиоз также могут присутствовать и прогрессировать у некоторых пациентов. Пациенты, как правило, имеют низкий рост. Микроцефалия и стоматологические патологии являются общими проблемами почти у всех пациентов. Иногда, с этим синдромом ассоциируется потеря слуха. В редких случаях может произойти потеря зрения. Проблемы с сердцем также могут присутствовать и они могут быть опасными для жизни. Дети мужского пола могут иметь тяжелую умственную отсталость, а в самых тяжелых случаях, могут быть тяжелые речевые задержки.
Синдром Коффина-Лоури. Диагностика
Рентгеновские и нейровизуализационные исследования могут быть полезны в подтверждении диагноза синдрома Коффина-Лоури. Снижение S6 киназ в рибосомах в культуре фибробластов или в трансформированных лимфобластных клетках могут также указывать на синдром Коффина-Лоури. Молекулярно-генетическим исследованием гена RSK2 можно подтвердить синдром Коффина-Лоури.
Синдром Коффина-Лоури. Лечение
Лечение синдрома Коффина-Лоури только симптоматическое и поддерживающее. Пациенты должны проходить регулярное обследование сердца, слуха и зрения. Прогрессивный кифосколиоз, который может быть опасным для жизни, должен вовремя корректироваться. Противоэпилептические препараты, такие как клоназепам, могут назначаться пациентам для лечения приступов.
Источник
О Со№п в 1966 г и В 1_ол/гу в 1972 г независимо друг от друга описали нескольких больных со сходными клиническими проявлениями, включавшими низкий рост, умственную отсталость, антимонголоид- ный разрез глаз, луковицеобразный нос и конические пальцы В 1975 г 3 ТепИату, проанализировав собственные наблюдения и материалы, опубликованные в литературе, предложил назвать это заболевание синдромом Коффина-Лоури
Популяционная частота заболевания неизвестна
Гэнетические данные и патогенез.
Синдром Коффина-Лоури наследуется по Х-сцепленному доминантному типу с развернутыми клиническими проявлениями у мужчин и более стертыми — у женщин Ген данного синдрома локализован на коротком плече хромосомы X в локусе Хр22 2-Хр22 1
Патогенез заболевания остается неясным При помощи молекулярно-генетиче- ского анализа у больных с синдромом Коффина-Лоури удалось выявить делеции, нонсенс- и миссенс-мутации в гене проте инкиназы (Н5К2) Ген Н5К2 локализуется в регионе Хр22 3, в пределах которого располагается ген синдрома Коффина-Лоури [17] Установлено, что белок — продукт гена Н5К2 — активирует специфический белок- коактиватор генной экспрессии (СРЕВ) путем его фосфорилирования Существует предположение что белок СНЕВ вовлечен в процесс развития когнитивных функций и может влиять на формирование умственной отсталости при синдроме Коффина-Лоури [18] Ген Н5К2 также входит в семейство генов, участвующих в процессах регуляции клеточного цикла [19]
У больных с синдромом Коффина-Лоури выявляются изменения в структуре соединительной ткани при микроскопическом исследовании биоптатов кожи у некоторых пробандов определялось почти полное от сутствие эластических волокон, в биоптатах костной ткани — аномалии строения и незрелость хондроцитов Не исключено, что в патогенезе формирования скелетных аномалий участвуют обменные нарушения в коллагене и протеогликанах [20]
Клинические проявления. Полная картина заболевания обычно наблюдается у лиц мужского пола К основным клиническим признакам относятся низкий рост, ан- тимонголоидный разрез глаз, луковицеобразный нос, конусовидные пальцы, скелетные аномалии, умственная отсталость Черты лица очень специфичны квад ратный лоб, выступающие надбровные дуги, широко расставленные глаза с опущенными наружными углами, периорбиталь- ная полнота тканей, широкая спинка носа, вывернутые вперед ноздри, массивный подбородок, большой рот с толстыми выступающими губами и вывернутой нижней губой, большие оттопыренные ушные ра ковины Нередко обнаруживаются отсутствие боковых резцов, преждевременное выпадение молочных зубов Иногда встречаются утолщение уздечки, расщепление губы У некоторых больных описана компенсированная гидроцефалия
Кисти рук большие, мягкие, толстые, ги- перподвижные, пальцы конической формы, утолщены у основания, терминальные фаланги пальцев иногда имеют вид «барабанных палочек» Кожа дряблая, легко собирается в складки, мраморная, пигментация снижена
Нередко наблюдаются шейный лордоз, кифоз в грудном отделе, килевидная форма грудной клетки, короткая расщепленная грудина, тораколюмбальный сколиоз, укорочение длинных трубчатых костей нижних конечностей, плоскостопие Скелетные деформации с возрастом могут усугубляться У некоторых пациентов описано сужение позвоночного канала Больные отстают в росте
Выражено отставание в психическом развитии коэффициент Ю в среднем не превышает 50 баллов У некоторых пробан- дов с синдромом Коффина-Лоури описаны эпизоды внезапных падений вследствие резкой потери мышечного тонуса в ногах в ответ на неожиданные тактильные или звуковые раздражители («катаплексия»), которые ошибочно могут трактоваться как судороги [21, 22] У части больных выявляется сенсоневральная тугоухость
У отдельных больных описаны пороки развития внутренних органов односторонний гидронефроз, кишечные дивертикулы, митральная недостаточность, долевая эмфизема Могут наблюдаться сосудистые нарушения телеангиэктазии, варикозное расширение вен В некоторых случаях выявляются нарушения зрения
На основании 20-летнего наблюдения за шестью больными с синдромом Коффи- на-Лоури А (3 Л/ Нип1ег суммировал клинически значимые осложнения, которые встречаются при этом синдроме преждевременная смерть, чаще от кардиоваскулярных осложнений, прогрессирующий кифосколиоз, который может ограничивать подвижность грудной клетки и вызывать сердеч но-сосуд истую недостаточ ность, стеноз позвоночного канала, приводящий к развитию радикуломиелопатии, катаплексия [23]
У женщин клинические проявления заболевания выражены стерто Характерно негрубое снижение интеллекта, имеются сведения о нормальном психическом развитии Описаны случаи развития депрессивного психоза Наиболее часто встречаются конусовидные изменения пальцев кистей, реже отмечаются выступающие надбровные дуги, утолщение носовой перегородки, толстые вывернутые губы Диагностика. Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений и данных анализа родословной Возможно проведение ДНК-диагностики в высокоспециализированных и хорошо оснащенных лабораториях
При рентгенологическом исследовании отмечаются отставание костного возраста от паспортного, сужение межпозвоночных дисков, утолщение костей лицевого черепа, укорочение концевых фаланг пальцев, укорочение длинных трубчатых костей нижних конечностей, соха уа!да Дифференциальный диагноз синдрома Коффина-Лоури проводят с синдромом
Коффина-Сириса, Берьесона-Форсма- на-Лемана
Лечение носит симптоматический характер Применяют курсы ноотропных препаратов для улучшения психического развития больных, проводится ортопедическая коррекция нарушений осанки
Профилактика основана на данных ме- дико-генетического консультирования, исходя из Х-сцепленного доминантного типа наследования заболевания Особое внимание следует уделять обследованию женщин — возможных носительниц патологического гена, у которых наблюдаются минимальные клинические проявления
7.1.3.
Еще по теме Синдром Коффина-Лоури:
- Синдром Коффина-Лоури
- Синдром Коффина-Лоури
- Синдром Коффина-Лоури
- Определение рибофлавина (витамина В2) в крови по Берчугу, Бессею и Лоури
- СИНДРОМ ДИССЕМИНИРОВАННОГО ВНУТРИСОСУДИСТОГО СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ (ДВС-СИНДРОМ, ТРОМБОГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ)
- Глава 3СИСТЕМА ГЕМОСТАЗА ПРИ ГЕСТОЗЕ. ГИПЕРКОАГУЛЯЦИОННЫЙ СИНДРОМ. ДВС-СИНДРОМ
- СИНДРОМ ПОЗВОНОЧНОГО НЕРВА 13АДНИЙ ШЕЙНЫЙ СИМПАТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ)
- СИНДРОМ ШТЕЙНА—ЛЕВЕНТ АЛЯ (СИНДРОМ ОВАРИАЛЬНОЙ ГИПЕРАНДРОГЕНИИ НЕОПУХОЛЕВОГО ГЕНЕЗА)
- СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ КРОВООБРАЩЕНИЯ В КОНУСЕ И ЭПИКОНУСЕ СПИННОГО МОЗГА (СИНДРОМ АРТЕРИИ ЭПИКОНУСА1
- СИНДРОМ СЕГМЕНТАРНО-ДИССОЦИИРОВАННОГО РАССТРОЙСТВА ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ С АМИОТРОФИЕЙ ПЛЕЧА (СИРИНГОМИЕЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ)
- Синдром амблиопии, болевой нейропатии и орогенитального дерматита (синдром 81гаскап) _
- Менингеапьный синдром. Повышение внутричерепного давления (гипертензионный синдром). Гидроцефалия
- Церебральный сольтеряющий синдром и синдром гиперсекреции АДГ после субарахноидального кровоизлияни
- Синдром полигландулярной недостаточности (синдром Шмидта) (см. гл. 324 и 325)
Источник
(описан американским педиатром G. S. Coffin, род. в 1923, и работающим в Канаде британским генетиком R. B. Lowry, род. в 1932) – наследственное заболевание: низкий рост; крупные кисти, пальцы толстые, конусовидные, гиперподвижные; характерное лицо – квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, широко расставленные глаза, антимонголоидный разрез (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), луковицеобразный нос, открытые вперед ноздри, полные губы, открытый рот, массивный подбородок, оттопыренные ушные раковины; килевидная грудная клетка с короткой расщепленной грудиной, сколиоз, плоскостопие; умственная отсталость. На рентгенограммах выявляют утолщение костей лицевого черепа, узкие межпозвонковые промежутки, сколиоз, укорочение длинных трубчатых костей. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный. Проявления заболевания более выражены у мужчин. Диагноз синдрома может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение симптоматическое.
G. S. Coffin, E. Siris, L. C. Wegienka. Mental retardation with osteocartilaginous anomalies. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1966; 112: 205–213.
R. B. Lowry, J. R. Miller, F. C. Fraser. A new dominant gene mental retardation syndrome: associated with small stature, tapering fingers, characteristic facies and possible hydrocephalus. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1971; 121: 496–500.
Просмотров: 2666
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »
Другие новости по теме:
КОФФИНА – ЛОУРИ СИНДРОМ
—
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
Если это не так — свяжитесь с администрацией сайта.
Материал будет немедленно удален.
Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.
Источник