Синдром коффина лоури тип наследования

Синдром Коффина-Лоури является редким генетическим расстройством, характеризующимся задержками в развитии, аномалиями головы и лица (черепно-лицевой области), большими руками с короткими, тонкими (коническими) пальцами, невысоким ростом и / или различными скелетными аномалиями. Характерные черты лица могут включать в себя неразвитость верхней челюсти (верхнечелюстная гипоплазия), аномально заметный лоб, широко расставленные глаза (гипертелоризм), большие уши и / или необычно густые брови. Скелетные аномалии могут включать в себя ненормальное искривление позвоночника (кифосколиоз) и некоторые необычные аномалии грудины. Синдром Коффина-Лоури вызывается мутациями в гене RSK2 и наследуется по Х-хромосомному доминантному типу. Лица мужского пола, как правило, страдают более серьезно, чем лица женского пола.

Синдром Коффина-Лоури. Эпидемиология

Синдром Коффина-Лоури почти всегда развивается у лиц мужского пола.

Синдром Коффина-Лоури. Причины

Синдром Коффина-Лоури вызывается мутациями в генах RSK2 и RPS6KA3 на Х-хромосоме. Эти гены расположены в локусе Xp22.2-p22.1. Лица мужского пола с мутациями в гене RSK2 будут развивать синдром Коффина-Лоури, а лица женского пола, с мутациями в гене RSK2, будут иметь высокий риск задержки развития и появления мягких физических особенностей этого синдрома.

Синдром Коффина-Лоури. Похожие расстройства

• Синдром Вильямса – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется задержкой роста до и после рождения, низкорослостью, различными уровнями умственной отсталости и отличительными лицевыми аномалиями. Характерные черты лица включают: круглое лицо, полные щеки, толстые губы, большой рот и широкий носовой мост. Пациенты также могут иметь необычно узкие глазные щели, аномальные брови, небольшую нижнюю челюсть и оттопыренные уши.

Синдром Коффина-Лоури. Фото

Синдром Коффина-Лоури. Симптомы и проявления

Симптомы и проявления синдрома Коффина-Лоури, как правило, более серьезные у лиц мужского пола. Характерные черты лица могут стать более заметными в подростковом возрасте. Эти черты включают: выпуклый лоб и аномальные брови, малое количество волос на волосистой части головы, широко расставленные глаза, утолщенные верхние веки, широкий носовой мост с толстым разделительным хрящом (перегородкой), толстые губы, открытый рот, выделяющийся подбородок и уши.

Аномалии конечностей могут включать в себя большие руки с толстыми пальцами, необычно крупные поперечное складки и укороченный большой палец. У лиц мужского пола кожа может быть рыхлой и она может легко растягиваться. У пациентов может отмечаться большое количество разных аномалий костей: утолщение костей лица, укорочение длинных костей, затонувшая грудина и т.д. Кифоз и сколиоз также могут присутствовать и прогрессировать у некоторых пациентов. Пациенты, как правило, имеют низкий рост. Микроцефалия и стоматологические патологии являются общими проблемами почти у всех пациентов. Иногда, с этим синдромом ассоциируется потеря слуха. В редких случаях может произойти потеря зрения. Проблемы с сердцем также могут присутствовать и они могут быть опасными для жизни. Дети мужского пола могут иметь тяжелую умственную отсталость, а в самых тяжелых случаях, могут быть тяжелые речевые задержки.

Синдром Коффина-Лоури. Диагностика

Рентгеновские и нейровизуализационные исследования могут быть полезны в подтверждении диагноза синдрома Коффина-Лоури. Снижение S6 киназ в рибосомах в культуре фибробластов или в трансформированных лимфобластных клетках могут также указывать на синдром Коффина-Лоури. Молекулярно-генетическим исследованием гена RSK2 можно подтвердить синдром Коффина-Лоури.

Синдром Коффина-Лоури. Лечение

Лечение синдрома Коффина-Лоури только симптоматическое и поддерживающее. Пациенты должны проходить регулярное обследование сердца, слуха и зрения. Прогрессивный кифосколиоз, который может быть опасным для жизни, должен вовремя корректироваться. Противоэпилептические препараты, такие как клоназепам, могут назначаться пациентам для лечения приступов.