Синдром кляйнфельтера дауна шерешевского тернера
КОМИТЕТ ОБЩЕГО И ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
ЛЕНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ
АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО
ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
ЛЕНИНГРАДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
Им. А.С.Пушкина
Дефектологический факультет
Кафедра логопедии
Реферат по дисциплине «Клиника интеллектуальных нарушений»
На тему «Болезнь Дауна.Болезнь Шерешевского-Тернера. Болезнь Клайнфельтера»
Выполнила:студентка 3 курса
Заочного отделения
Специальность-логопедия
Владимирова Оксана Сергеевна
Проверил:преподлаватель
Ефремов К.Д.
Санкт-Петербург 2010
ПЛАН
1.Ввведение
2. Болезнь Дауна
3 Синдром Шереше́вского — Тернера
4. Синдром Клайнфельтера
5.Прогноз.Заключение
6.Список литературы
Введение
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ
В последние годы большое внимание уделяют наследственной патологии у детей. Это связано с открытием законов наследственности, выяснением ро¬ли хромосом и генов, строения ДНК, механизмов передачи генетической информации.
Наследственные заболевания могут проявляться по-разному: в виде поро¬ков развития и различных других заболеваний детского возраста. Так, наслед¬ственные нарушения обмена веществ могут быть у детей, отстающих в разви¬тии, наследственные болезни почек — у детей с проявлениями тяжелого рахита, наследственное заболевание муковисцидоз — у детей, часто болеющих пневмонией. Раннее выявление причины заболевания позволяет своевременно назначить необходимые лечебные мероприятия.
Для своевременного выявления наследственной патологии у детей откры¬ты медико-генетические консультации. Разработаны и внедряются методы ан¬тенатальной диагностики наследственных заболеваний плода у женщин с не¬благоприятным акушерским анамнезом, использование которых позволило выявить большое число наследственных заболеваний. Начали проводить мас¬совые обследования новорожденных по скрининг-программам с применением ориентировочных методов оценки обменных нарушений. Обследуют детей первых месяцев жизни с задержкой психомоторного развития. В медико-гене¬тических консультациях решают вопросы наследования и устанавливают сте¬пень риска наследственной патологии у будущего ребенка.
Носителем наследственных свойств человека является хромосомный аппа¬рат ядра клетки, который состоит из 23 пар (46) хромосом: 22 пары — аутосомы, а 23-я пара — половые хромосомы; женский пол представлен Х-хромосомами (XX), мужской — XY-хромосомами. В каждой хромосоме в линейной последовательности содержатся гены, которые являются носителями наслед¬ственных свойств и определяют особенности развития, строения и жизнедея¬тельности организма. Хромосомы управляют процессами биосинтеза белка. Нарушения в хромосомном аппарате могут происходить на молекулярном уровне (в дезоксирибонуклеиновой кислоте — ДНК) без видимых изменений в структуре хромосом (генные мутации), что приводит к патологии обмена веществ. Возможно также изменение структуры и количества хромосом (хро¬мосомные мутации), что ведет к возникновению хромосомных болезней, со¬ставляющих 1% среди всех новорожденных. Грубые хромосомные нарушения обусловливают внутриутробную гибель плода.
С аномалиями половых хромосом связаны синдромы Клайнфелтера и Тер¬нера (Шерешевского —Тернера), с аномалиями аутосом — болезнь Дауна.
БОЛЕЗНЬ ДАУНА
Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828—1896) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола поражаются с одинаковой частотой.
В основе заболевания в подавляющем большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух имеются три хромосомы, в связи с чем во всех клетках содержится по 47 хромосом [кариотип 47, XX (XY), + 21]. Поскольку частота рождения детей с Д. б. резко возрастает у женщин старше 35—40 лет, полагают, что дополнительная 21-я хромосома в большинстве случаев возникает в результате нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Примерно в 1/3 случаев Д. б. связана с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.
Редко (2—3% больных) находят мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Д. б. может быть различной в зависимости от количества клеток с аномальным хромосомным набором.
В 4—5% случаев, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Д. б. представляет собой наследуемую аномалию и не зависит от возраста матери, поэтому высок риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.
Патологическая анатомия. При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерны уменьшение размеров и массы головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. В ряде случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически выявляется нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы уменьшены в размерах. Наблюдается гипоплазия желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньшего диаметра. Часто отмечаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.
Клиническая картина. Характерен внешний облик больного: косо расположенные глазные щели (восточного типа), широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины (рис. 1), увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высоко расположенный добавочный трирадиус (t’’) — точку, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений (рис. 2); на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в неправильном порядке прорезываются зубы. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению установлена в единичных случаях. У многих больных имеются врожденные пороки сердца; нередко отмечаются пороки развития различных отделов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон).
В сыворотке крови обнаруживают увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Характерны снижение сопротивляемости к инфекционным болезням, склонность к заболеванию лейкозом.
Изменения нервной системы доминируют в клинической картине болезни. У большинства больных окружность головы уменьшена, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро отсутствует. Отмечаются косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Д. б. обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.
Психические расстройства характеризуются главным образом слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении, которая обнаруживается уже на первом году жизни. Отмечается диффузный характер слабоумия, при котором недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.
Психическое недоразвитие при Д. б. в большинстве случаев на уровне имбециальности или дебильности, реже наблюдается идиотия. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции мало дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, отличаются повышенной внушаемостью.
По особенностям темперамента чаще встречается вариант заболевания с преобладанием эретичности (возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством), реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности).
Диагноз обычно несложен, в большинстве случаев устанавливается уже в родильном доме. При стертых клинических признаках необходимо цитогенетическое исследование.
Лечение. Специфических методов лечения пока не существует. Однако комплексная медикаментозная терапия в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом способствует улучшению состояния больных. Применяют различные методы стимуляции психического и физического развития — препараты ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.
Прогноз для жизни относительно благоприятный; при тяжелых врожденных пороках сердца и желудочно-кишечного тракта и развитии лейкоза неблагоприятный.
Профилактика включает медико-генетическое консультирование больного и родителей, особенно молодого возраста (возможность транслокации хромосом), для определения степени риска повторного рождения в этой семье больного ребенка.
Источник
Генетические предпосылки
Синдром Шерешевского-Тёрнера (в англоязычных странах – синдром Тёрнера или X0-синдром) представляет собой вариант изменения кариотипа человека в сторону уменьшения числа – частный вариант анеуплоидии (изменения общего числа хромосом) у женщин. При этом синдром Шерешевского-Тёрнера – выпадение одной из половых хромосом или моносомия по половым хромосомам — является вообще единственным жизнеспособным вариантом моносомии.
Так как в генотипе отсутствует хромосома Y, то наличие только одной хромосомы X приводит к формированию организма по женскому типу.
Хромосомная формула для синдрома Шерешевского-Тёрнера также неоднородна, так как встречаются разные варианты – не так много, как при синдроме Клайнфельтера, но все же более одного. Это 45X0 или классический вариант, когда кариотип представлен 45 хромосомами. Также достаточно часто встречается мозаичный тип, описываемый формулой 45Х0/46XX.
В литературе описано несколько редких случаев сочетания 45X0/46XY, то есть сочетание генотипа Шерешевского-Тёрнера с нормальным мужским генотипом. При этом клинические проявления, характерные для Шерешевского-Тёрнера встречаются у мужчин. Также отмечен казуистически редкий случай сложного мозаицизма 45X0/47ХXY с сочетанием обоих синдромов и множественными тяжелыми пороками развития.
Общая частота возникновения заболевания составляет порядка 1 случай на 1500 новорожденных девочек. Представленная информация по синдрому касается варианта 45Х0, как «классической» формы заболевания.
Диагностические особенности при рождении
Множеством исследований доказано то, что значительная часть случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера приводит к спонтанному прерыванию беременности. По этой причине частота новорожденных с данным синдромом значительно ниже, чем при синдроме Клайнфельтера. У новорожденного есть целый ряд внешних признаков, позволяющих уже в роддоме визуально диагностировать заболевание:
- Рождённые девочки в физическом плане отстают от нормальных значений. Так, длина тела новорожденных девочек редко превышает порог в 40 см, а масса тела 2200 г.
- Бросается в глаза избыток кожи на шее новорожденной девочки в виде характерной складки. Она чётко обнаруживается у более чем 70% детей, а у остальных может быть развита умеренно.
- Нижняя граница роста волос часто сильно занижена и нередко переходит на спину, визуально сокращая и без того короткую шею.
- Даже в детстве темп роста ребёнка снижен, и они довольно рано начинают выраженно отставать от сверстниц.
- Непропорциональное телосложение с коротким туловищем и широкой грудной клеткой.
- Множественные аномалии развития костного скелета с выраженными деформациями многих суставов, позвоночного столба, рёбер, грудины, верхних и нижних конечностей, деформации лицевого черепа и крупных суставов конечностей.
- Характерным признаком становится лимфостаз или застойная отёчность стоп и нередко кистей ввиду аномалий развития лимфатических капилляров.
- Аномалии развития ушных раковин дополняют собой диагностические признаки заболевания – уши деформированы, оттопырены и посажены значительно ниже, нежели у здоровых младенцев
Диагностические особенности к наступлению полового созревания
Остальные проявления также присутствуют, просто для некоторых из них необходимы дополнительные методы обследования, кроме визуального осмотра, а часть из них в полной мере начинает проявляться по мере взросления и полового созревания. К ним относят:
- К моменту полового созревания ребёнок обычно уже полностью, всесторонне обследован и подтверждены множественные пороки развития внутренних органов. В той или иной мере болезни подвержена каждая система органов, а степень вовлечения в патологический процесс и сочетание аномалий могут в определённой степени варьировать у разных пациенток.
- Значительное недоразвитие половых органов с нарушением строения влагалища, матки и придатков. Увеличенный размер клитора при узости входа во влагалище. Нередки случаи атрезии. Полная аменорея или крайне редкие, спонтанные, скудные месячные. Гипоплазия или аплазия молочных желёз. В классическом варианте – без использования возможностей ЭКО – неспособность к зачатию ребёнка.
- Интеллектуально-мнестическая сфера вовлечена умеренно – случаи олигофрении редки и являются исключением. Фактически отмечается некоторое, незначительное отставание в интеллекте за счет снижения способности к концентрации внимания, позднего овладения речью, неусидчивости и повышенной отвлекаемости.
- Гиперпигментация, связанная с изменённым гормональным фоном проявляется с детства и на фоне более тёмного оттенка кожи появляются в изобилии родимые пятна, родинки и просто участки гиперпигментации, особенно в местах постоянного воздействия – к примеру, на месте постоянного натирания резинками от белья.
Совокупность вышеописанных проявлений при мозаичности синдрома Шерешевского-Тернера в сочетании кариотипов (46XY/45X0), становится менее выраженной. В определённых ситуациях подтвердить патологию становится возможным только после проведения генетических исследований.
Современные подходы к диагностике
В настоящее время ситуации с диагностикой синдрома Шерешевского-Тёрнера в момент рождения девочки становятся скорее исключением и связаны с полным отсутствием наблюдения беременной женщины в профильном лечебном учреждении. Возможностей современной медицины позволяют с определённой долей вероятности предположить возможность развития синдрома Шерешевского-Тёрнера и выявить эту патологию на ранних этапах внутриутробного развития с целью решения дальнейшей тактики.
- Генетическое консультирование. Учёт, оценка и прогнозирование имеющихся рисков со стороны каждого из родителей и планирование здоровой беременности.
- Пренатальный скрининг первого триместра, включающий исследование гормональных маркёров в крови будущей матери и УЗИ. Позволяет с определённой степенью вероятности оценить риски некоторых хромосомных аномалий. При всей простоте и безопасности ведущим недостатком остается низкая степень достоверности и информативности, так как оцениваются косвенные результаты.
- Неинвазивный пренатальный тест Prenetix как надёжный и специфичный скрининговый тест, исследующий биоматериал плода, присутствующий в кровотоке будущей матери. При неинвазивном генетическом исследовании синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обнаружен уже на ранних сроках беременности, что дает больше времени в принятии решения относительно дальнейшей диагностической тактики и ведения беременности. Важно то, что Prenetix информативен при двуплодной беременности, а также во всё более частых ситуациях с суррогатным материнством, ЭКО и донорством репродуктивного материала.
- Генетическое исследование с инвазивным способом забора биоматериала плода – путём биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза. Это верифицирующее диагноз исследование проводится при наличии показаний и необходимости подтверждения диагноза.
Неинвазивное генетическое исследование Пренетикс дополняет информативность скрининга первого триместра в выявлении ряда хромосомных аномалий, в том числе — синдрома Шерешевского-Тёрнера.
Источник
Заболевание связано с аномалией количества половых хромосом. Встречается с частотой 1: 2500 человек женского пола. Кариотип — 45, Х0. В основе заболевания имеет место патологический набор хромосом с дефицитом одной Х-хромосомы. В ряде случаев наблюдаются только морфологические изменения в Х-хромосомах при нормальной их количества.
Заболевание характеризуется выраженным половым инфантилизмом, низкорослостью, cubitus valgus, образованием типичных складок на боковых поверхностях шеи. Низкорослость больных умеренная, у них широкая грудная клетка и большое расстояние между сосками. Рост детей значительно замедлен, конечный рост редко превышает 135 см, но низкорослость меньше, чем при гипофизарным нанизмом. У больных возможны такие аномалии развития, как деформации ушных раковин и их низкое расположение, уменьшенная нижняя челюсть, эпикантус (третье веко), полидактилия, синдактилия и др. Довольно часто при этом синдроме является пороки развития внутренних органов: коярктация аорты, открытый артериальный проток, декстракардия, аномалии почек. Умственное развитие преимущественно нормальный.
Наиболее постоянным симптомом является дисгенезия гонад. У пациенток форуме яичников, они заменены рудиментарными тяжами из соединительной ткани. Нарушение развития половой системы проявляются инфантилизмом. Такие больные, как правило, бесплодны, у них слабо развиты вторичные половые признаки, нет менархе. Особенностью проявлений болезни у детей грудного возраста является наличие лимфатического отека стоп, голеней и кистей, а также крыловидных складок на шее.
Дифференциальную диагностику в нетипичных случаях болезни необходимо проводить с ювенильной микседемой, гипофизарным нанизмом.
Лечение симптоматическое. Назначают анаболические гормоны для стимуляции роста, а при достижении возраста 13-14 лет — эстрогены. При значительно выраженных шейных складках показана пластическая операция.
Среди синдромов трисомий аутосомальный трисомия 21+ случается чаще всего. Диагностируется 1 случай на 700 живорожденных детей. Патология встречается одинаково часто у мальчиков и девочек. У 95% больных обнаруживают 47 хромосом, при этом 3 из них — в 21-й паре. Такое нарушение кариотипа происходит в случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием неблагоприятных факторов происходит нерасхождения 21 -й пары хромосом и образуется яйцеклетка, которая имеет 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, имеет 23 хромосомы, развивается плод с 47 хромосомами. У части больных (3-5%) кариотип имеет 46 хромосом, но имеют место нарушения структуры 21 -й хромосомы (транслокация).
Клинические признаки болезни Дауна в типичных случаях позволяют диагностировать заболевания уже на ранних этапах жизни ребенка (плода). Типичными признаками являются малый рост, маленькая круглая голова со скошенным затылком, амимичне лицо, косой разрез глаз, эпикантус, плоское и широкая переносица, маленькие деформированные ушные раковины, мышечная гипотония, поперечная кожно-подкожная складка на затылке. Кисти рук плоские, пальцы короткие, есть большой промежуток между I и II пальцами. Типичным для заболевания является ладонная рисунок складок кожи. Известно, что в норме среди многочисленных мягких складочек выделяют три наиболее крупные, одна из которых в виде дуги проходит вокруг повышения основания большого пальца, а две другие пересекают ладонь в поперечном направлении. При болезни Дауна обе поперечные линии сливаются водную, которая проходит через всю ладонь. Больные отстают в физическом и особенно нервно-психическом развитии. Умственное отставание характеризуется имбецильностью различных степеней. В 40-50% больных обнаруживают врожденные пороки сердца и сосудов и другие аномалии. Лечение симптоматическое.
Вопросы для самоконтроля
1. Определение понятий «ген», «геном», «аллель», «аутосома», «гомозиготы», «гетерозиготы», «пенетрантность», «экспрессивность».
2. Факторы, которые способствуют возникновению наследственной патологии.
3. Лекарственные препараты, которые категорически запрещено принимать беременной.
4. Классификация наследственных болезней.
5. Стигмы дизембриогенезу, имеющие отношение к наследственной патологии.
6. Составьте генеалогическое дерево своей семьи и проанализируйте его.
7. Клинические признаки, характерные для синдромов Марфана, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
8. Задачи генетического консультирования.
9. Показания к инвазивным методам перинатальной диагностики.
10. Тактика лечения больных с синдромами Дауна, Тернера, Клайнфельтера.
11. Социальная адаптация больных с наследственной патологией.
12. Профилактические мероприятия для предотвращения наследственным болезням.
Тесты
1. При каком состоянии показано проведение хромосомного анализа?
A. Подозрение на синдром Дауна.
Б. Гестоз.
B. многоплодная беременность.
Г. Менингомиелоцеле.
2. При каком заболевании у мальчиков во время исследования полового хроматина обнаруживают тельца Бара?
A. Синдром Марфана.
Б. Синдром Клайнфельтера.
B. Синдром Дауна.
Г. Синдром Шерешевского-Тернера.
3. Какой симптом является основным при синдроме Клайнфельтера?
A. Умственная отсталость.
Б. Задержка роста.
B. Нарушение сперматогенеза.
Г. Агрессивность и антисоциальное поведение.
4. Какое исследование помогает установить окончательный диагноз при подозрении на аномалию половых хромосом?
A. Определение уровня гормонов в крови и моче.
Б. Комплексное исследование внутренних органов для выявления пороков развития.
B. Составление генеалогического дерева.
Г. Хромосомное исследования эпителия слизистой оболочки ротовой полости.
5. Какой из перечисленных синдромов может не оказаться клинически до пубертатного возраста?
A. Синдром Дауна.
Б. Синдром Клайнфельтера.
B. Синдром Шерешевского-Тернера.
6. Хотя этиология возникновения синдрома Марфана остается до конца не выясненной, клинически это заболевание связано с аномалией:
A. соединительной ткани, что приводит к дилатации аорты и расхлябанности суставов.
Б. Костной системы, что приводит к увеличению длины и толщины костей.
B. мышечной ткани, что приводит к ослаблению сухожилий и связок.
Г. Соматотропина, что вызывает избыток отложений подкожной жировой клетчатки и высокий рост.
7. Для какого из перечисленных синдромов характерен полноценное умственное развитие?
A. синдрома Шерешевского-Тернера.
Б. синдрома Марфана.
B. синдрома Клайнфелтера.
Ответы: 1 — А; 2 — Б; 3 — В; 4 — Г; 5 — Б; 6 — А; 7 — Б.
Задачи
1. У женщины, 36 лет, проведенный амниоцентез. Во время исследования кариотипа плода полученные результаты, указывающие на то, что часть клеток имеет нормальный кариотип, а часть имеет трисомию по 21-й хромосоме. Для какого состояния это характерно?
A. синдрома Дауна.
Б. синдрома Шерешевского-Тернера.
B. В. синдрома Клайнфельтера.
Г. допустимого варианта нормы.
2. У новорожденного мальчика обнаружено несращение верхней губы и неба. Какое из исследований имеет наибольшее диагностическое значение для определения дополнительных недостатков, возможных у этого ребенка?
A. Ультразвуковое исследование внутренних органов.
Б. Определение уровня алкоголя в крови.
B. Определение содержания токсичных продуктов в моче.
Г. Аминокислотный анализ.
3. Обследование новорожденного мальчика и его родителей дало основание диагностировать уединенное несращение верхней губы и неба. Какой наиболее вероятный тип наследования этого недостатка?
A. Аутосомно-рецессивный.
Б. аутосомно-доминантный.
B. сцепленных с полом.
Г. Многофакторный.
Д. Не наследуется.
4. На приеме в поликлинике хирург диагностировал двустороннюю гинекомастии у 16-летнего юноши. Объективно: рост 165 см, масса тела 100 кг. Половые органы по мужскому типу. Яички уменьшены в размерах (2 х 2 см), мягкой консистенции. Обследован у эндокринолога и генетика. Кариотип составляет 46 хромосом (46, XV). Уровень гонадотропинов и 17-кетостероидов снижен. Уровень соматотропного гормона в норме. Ах0P3L0F0V1. Какой вероятный диагноз у ребенка?
A. Синдром Марфана.
Б. Синдром Клайнфельтера.
B. гипофизарным нанизмом.
Г. Гипогонадизм.
5. Врач-неонатолог осматривает новорожденную девочку. Масса тела в момент рождения 2900 г, длина тела 49 см. При осмотре привлекают внимание следующие признаки: отек тыльной поверхности кистей и стоп; крыловидная шея; широкая грудная клетка с широко расставленными сосками; выступающие уши; низко расположена граница роста волос на затылке; узкие выпуклые ногти; короткая четвертая кость запястья и предплюсны. По какому типу аномалии половых хромосом, наиболее часто встречаются, характерны следующие клинические проявления уже с рождения?
A. синдрома Марфана.
Б. синдрома Шерешевского-Тернера.
B. синдрома Дауна.
Г. синдрома Клайнфельтера.
6. Врачом палаты новорожденных осмотрена ребенок, 2 дней. Масса тела в момент рождения 2800 г, оценка по шкале Апгар 7-8 баллов, мышечный тонус снижен, рефлексы живые. Привлекают внимание много стигм дизембриогенезу: череп брахицефаличнои формы, плоский затылок, низко расположенные и малые по размеру уши, которые торчат, рот открыт, пальцы короткие, искривленные внутрь, на мизинце одна изгибная складка, на ладони одна поперечная складка. При аускультации сердца выслушивается грубый систолический шум. Другие органы и системы без видимой патологии. Из анамнеза: беременность, роды — без особенностей. Матери — 38 лет, отцу — 42. На основании данных осмотра который вероятный диагноз у ребенка?
А. Фенилкетонурия.
Б. Синдром Клайнфельтера.
В. Синдром Дауна.
Г. Муковисцидоз.
7. Врач приемного отделения принимает в соматическое отделение 10-летнюю девочку по поводу пневмонии. Из анамнеза известно, что ребенок находится на диспансерном учете в связи со сложной пороком сердца (недостаточность аортального и митрального клапанов), тяжелой миопией, сколиозом II степени. Мать ребенка находится на инвалидности по поводу аортального порока. При осмотре обращает внимание необычно высокий рост девочки — 160 см (что выходит за рамки 97 центилей), очень длинные тонкие пальцы и конечности, расхлябанность суставов, деформация грудной клетки (килевидным и воронкообразная), вытянутое лицо. Внешне очень похожа на мать. После выздоровления от пневмонии педиатр планирует консультацию генетика, поскольку считает, что такие клинические проявления очень типичны для:
А. синдрома Марфана.
Б. синдрома Клайнфельтера.
В. синдрома Шерешевского-Тернера.
Г. синдрома Патау.
ОТВЕТЫ: 1 — А; 2 — А; 3 — Г; 4 — Г; 5 — Б; 6 — В; 7 — А.
Источник