Синдром клайнфельтера симптомы кариотип диагностика профилактика
óÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ — ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÁÑ ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ, ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÁÑ ÎÁÌÉÞÉÅÍ × ÍÕÖÓËÏÍ ËÁÒÉÏÔÉÐÅ ÏÄÎÏÊ ÉÌÉ ÎÅÓËÏÌØËÉÈ ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÈ ÖÅÎÓËÉÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÈÒÏÍÏÓÏÍ. óÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÅÔÓÑ ÐÅÒ×ÉÞÎÙÍ ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍÏÍ, ÍÁÌÅÎØËÉÍÉ ÒÁÚÍÅÒÁÍÉ ÔÅÓÔÉËÕÌ, ÂÅÓÐÌÏÄÉÅÍ, ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÅÊ, ÎÅÇÌÕÂÏËÉÍ ÓÎÉÖÅÎÉÅÍ ÉÎÔÅÌÌÅËÔÁ. òÅÛÁÀÝÁÑ ÒÏÌØ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉËÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÐÒÉÎÁÄÌÅÖÉÔ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÀ; ÔÁËÖÅ ÐÒÏ×ÏÄÉÔÓÑ ÁÎÁÌÉÚ ÆÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ×, ÏÐÒÅÄÅÌÅÎÉÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÈÒÏÍÁÔÉÎÁ, ÜËÓËÒÅÃÉÉ ÆÏÌÌÉËÕÌÏÓÔÉÍÕÌÉÒÕÀÝÅÇÏ ÇÏÒÍÏÎÁ Ó ÍÏÞÏÊ, ÓÐÅÒÍÏÇÒÁÍÍÁ É ÐÒ. ìÅÞÅÎÉÅ ÐÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ×ËÌÀÞÁÅÔ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ, ×ÏÚÍÏÖÎÏ — ÏÐÅÒÁÔÉ×ÎÕÀ ËÏÒÒÅËÃÉÀ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÉ, ÏÄÎÁËÏ ÐÏÌÎÏÅ ÉÚÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ÎÅ×ÏÚÍÏÖÎÏ.
óÉÍÐÔÏÍÙ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ
ðÒÉ ÒÏÖÄÅÎÉÉ ÓÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ËÌÉÎÉÞÅÓËÉ ÎÅ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ. ëÌÉÎÉÞÅÓËÉÈ ×ÁÒÉÁÎÔÏ×, ËÁÓÁÀÝÉÈÓÑ ËÁË ÁÎÏÍÁÌÉÊ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÓÔÁÔÕÓÁ, ÔÁË É ÓÏÍÁÔÉÞÅÓËÉÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ ÐÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ, ÏÐÉÓÁÎÏ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏ ÍÎÏÇÏ. ïÂÝÅÊ ÚÁËÏÎÏÍÅÒÎÏÓÔÉ ×ÌÉÑÎÉÑ ËÁÒÉÏÔÉÐÁ ÎÁ ÆÅÎÏÔÉÐ ÎÅ ×ÙÑ×ÌÅÎÏ, ÎÏ ÐÁÃÉÅÎÔÙ, ÉÍÅÀÝÉÅ ÍÏÚÁÉÞÎÙÊ ËÁÒÉÏÔÉÐ Ó ÎÏÒÍÁÌØÎÙÍ ÍÕÖÓËÉÍ ËÌÏÎÏÍ 47èèõ/46èõ, ÉÍÅÀÔ ÍÅÎÅÅ ÔÑÖÅÌÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ.
ðÅÒ×ÙÅ ÏÔÞÅÔÌÉ×ÙÅ ÆÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ ÐÏÑ×ÌÑÀÔÓÑ × ÐÒÅ- É ÐÕÂÅÒÔÁÔÎÏÍ ÐÅÒÉÏÄÁÈ ÏÎÔÏÇÅÎÅÚÁ. äÏ ÐÕÂÅÒÔÁÔÎÏÇÏ ×ÏÚÒÁÓÔÁ Õ ÍÁÌØÞÉËÏ× ÍÏÇÕÔ ×ÙÑ×ÌÑÔØÓÑ ËÒÉÐÔÏÒÈÉÚÍ (ÞÁÝÅ Ä×ÕÓÔÏÒÏÎÎÉÊ) É ÍÁÌÅÎØËÉÅ ÒÁÚÍÅÒÙ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÞÌÅÎÁ. õ 50% ÍÁÌØÞÉËÏ× ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÕÍÅÒÅÎÎÁÑ ÚÁÄÅÒÖËÁ ÕÍÓÔ×ÅÎÎÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ, ÓÏÐÒÏ×ÏÖÄÁÀÝÁÑÓÑ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍÉ ÐÏ×ÅÄÅÎÉÑ, ÔÒÕÄÎÏÓÔÑÍÉ ËÏÎÔÁËÔÁ ÓÏ Ó×ÅÒÓÔÎÉËÁÍÉ. íÁÌØÞÉËÉ ÏÂÙÞÎÏ ÉÍÅÀÔ ÄÌÉÎÕ ÔÅÌÁ ×ÙÛÅ ÓÒÅÄÎÅ×ÏÚÒÁÓÔÎÙÈ ÐÏËÁÚÁÔÅÌÅÊ. èÁÒÁËÔÅÒÎÙ ÏÔÎÏÓÉÔÅÌØÎÏ ÄÌÉÎÎÙÅ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÉ, ÉÚÂÙÔÏÞÎÏÅ ÖÉÒÏÏÔÌÏÖÅÎÉÅ ÐÏ ÖÅÎÓËÏÍÕ ÔÉÐÕ (Å×ÎÕÈÏÉÄÎÏÅ ÔÅÌÏÓÌÏÖÅÎÉÅ).
ðÏÚÄÎÏ ÐÏÑ×ÌÑÀÔÓÑ ×ÔÏÒÉÞÎÙÅ ÐÏÌÏ×ÙÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ. îÁÉÂÏÌÅÅ ÈÁÒÁËÔÅÒÎÙÍ ÓÉÍÐÔÏÍÏÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ Ñ×ÌÑÅÔÓÑ ÇÉÐÏÐÌÁÚÉÑ ÑÉÞÅË É ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÞÌÅÎÁ (ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍ É ÇÉÐÏÇÅÎÉÔÁÌÉÚÍ). õ 50% ÂÏÌØÎÙÈ × ÐÅÒÉÏÄÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÓÏÚÒÅ×ÁÎÉÑ ×ÙÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÑ. éÍÅÅÔ ÍÅÓÔÏ ÎÅÇÌÕÂÏËÏÅ ÓÎÉÖÅÎÉÅ ÉÎÔÅÌÌÅËÔÁ, ÞÔÏ ÓËÁÚÙ×ÁÅÔÓÑ ÎÁ ÛËÏÌØÎÏÊ ÕÓÐÅ×ÁÅÍÏÓÔÉ. ÷ÚÒÏÓÌÙÅ ÐÁÃÉÅÎÔÙ ÓËÌÏÎÎÙ Ë ÁÌËÏÇÏÌÉÚÍÕ, ÎÁÒËÏÍÁÎÉÉ, ÇÏÍÏÓÅËÓÕÁÌÉÚÍÕ É ÁÓÏÃÉÁÌØÎÏÍÕ ÐÏ×ÅÄÅÎÉÀ, ÏÓÏÂÅÎÎÏ × ÕÓÌÏ×ÉÑÈ ÓÔÒÅÓÓÁ.
ðÕÂÅÒÔÁÔ, ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, ÎÁÞÉÎÁÅÔÓÑ × ÏÂÙÞÎÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ, ÏÄÎÁËÏ ÞÁÓÔÏ Ï×ÏÌÏÓÅÎÉÅ ÎÁ ÌÉÃÅ ÎÉÚËÏÅ. õ ÔÁËÉÈ ÄÅÔÅÊ ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÐÒÅÄÒÁÓÐÏÌÏÖÅÎÎÏÓÔØ Ë ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍ ÏÂÕÞÅÎÉÑ, Õ ÍÎÏÇÉÈ ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÓÎÉÖÅÎÎÙÊ ×ÅÒÂÁÌØÎÙÊ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ, ÎÁÒÕÛÅÎÙ ÓÌÕÈÏ×ÏÅ ×ÏÓÐÒÉÑÔÉÅ É ÏÂÒÁÂÏÔËÁ ÉÎÆÏÒÍÁÃÉÉ, Á ÔÁËÖÅ ÎÁ×ÙËÉ ÞÔÅÎÉÑ. ëÌÉÎÉÞÅÓËÁÑ ×ÁÒÉÁÂÅÌØÎÏÓÔØ ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÁÑ, ÍÎÏÇÉÅ ÍÁÌØÞÉËÉ É ÍÕÖÞÉÎÙ Ó ËÁÒÉÏÔÉÐÏÍ 47, XXY ÉÍÅÀÔ ÏÂÙÞÎÕÀ ×ÎÅÛÎÏÓÔØ É ÎÏÒÍÁÌØÎÙÊ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ.
÷ ÐÕÂÅÒÔÁÔÎÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ ×ÔÏÒÉÞÎÏÅ Ï×ÏÌÏÓÅÎÉÅ ÐÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ × ÏÂÙÞÎÙÅ ÓÒÏËÉ, ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÔÁËÖÅ Õ×ÅÌÉÞÅÎÉÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÞÌÅÎÁ. ïÄÎÁËÏ ÏÂßÅÍ ÔÅÓÔÉËÕÌ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔÓÑ ÎÅÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ, ÎÅ ÐÒÅ×ÙÛÁÑ, ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, 8 ÍÌ; ÑÉÞËÉ ÉÍÅÀÔ ÐÌÏÔÎÕÀ ËÏÎÓÉÓÔÅÎÃÉÀ. ðÕÂÅÒÔÁÔÎÁÑ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÑ, ÞÁÓÔÏ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏ ÒÁÎÎÑÑ, ×ÙÑ×ÌÑÅÔÓÑ Õ 40-50% ÍÁÌØÞÉËÏ× ÷ ÄÁÌØÎÅÊÛÅÍ Õ ÜÔÉÈ ÐÁÃÉÅÎÔÏ× ÐÏ×ÙÛÁÅÔÓÑ ÒÉÓË ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ËÁÒÃÉÎÏÍÙ ÍÏÌÏÞÎÙÈ ÖÅÌÅÚ. ëÏÓÔÎÏÅ ÓÏÚÒÅ×ÁÎÉÅ ÏÂÙÞÎÏ ÓÏÏÔ×ÅÔÓÔ×ÕÅÔ ×ÏÚÒÁÓÔÕ Ë ÍÏÍÅÎÔÕ ÉÎÉÃÉÁÃÉÉ ÐÕÂÅÒÔÁÔÁ, ÏÄÎÁËÏ ÐÏÚÖÅ ÄÉÆÆÅÒÅÎÃÉÒÏ×ËÁ ËÏÓÔÅÊ ÓËÅÌÅÔÁ ÚÁÄÅÒÖÉ×ÁÅÔÓÑ × Ó×ÑÚÉ Ó ÎÅÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏÓÔØÀ ÓÅËÒÅÃÉÉ ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ. ìÉÎÅÊÎÙÊ ÒÏÓÔ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ ÐÒÏÄÏÌÖÁÅÔÓÑ ÄÏ 18-20 ÌÅÔ, ÞÔÏ ÐÒÉ×ÏÄÉÔ Ë ÆÏÒÍÉÒÏ×ÁÎÉÀ Å×ÎÕÈÏÉÄÎÙÈ ÐÒÏÐÏÒÃÉÊ ÔÅÌÁ, ËÏÎÅÞÎÙÊ ÒÏÓÔ ÂÏÌØÎÙÈ, ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, ×ÙÛÅ ÒÏÓÔÁ ÒÏÄÉÔÅÌÅÊ. ðÏÓÔÐÕÂÅÒÔÁÔÎÁÑ ÉÎ×ÏÌÀÃÉÑ ÔÅÓÔÉËÕÌ ÐÒÉ×ÏÄÉÔ Ë ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍÕ É ÐÏÔÅÒÅ ÆÅÒÔÉÌØÎÏÓÔÉ. ðÒÉ ÇÉÓÔÏÌÏÇÉÞÅÓËÏÍ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÉ ×ÙÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÇÉÁÌÉÎÏÚ ÓÅÍÅÎÎÙÈ ËÁÎÁÌØÃÅ× É ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÓÐÅÒÍÁÔÏÇÅÎÅÚÁ. ëÏÌÉÞÅÓÔ×Ï ËÌÅÔÏË ìÅÊÄÉÇÁ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ ÎÏÒÍÁÌØÎÙÍ, ÏÄÎÁËÏ Ó ×ÏÚÒÁÓÔÏÍ ÏÎÉ ÐÏÄ×ÅÒÇÁÀÔÓÑ ÁÔÒÏÆÉÉ.
ðÏÍÉÍÏ ÓÉÍÐÔÏÍÏ× ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ Õ ÂÏÌØÎÙÈ ÎÁ ÓÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÍÏÖÅÔ ×ÙÑ×ÌÑÔØÓÑ ÃÅÌÙÊ ÒÑÄ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÈ ÁÎÏÍÁÌÉÊ ËÏÓÔÎÏÍ ÔËÁÎÉ: ËÌÉÎÏÄÁËÔÉÌÉÑ, ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÑ ÇÒÕÄÉÎÙ, cubitus valgus, coxa valga, ÇÉÐÅÒÔÅ ÌÏÒÉÚÍ, ÍÉËÒÏÇÎÁÔÉÑ, ‘ÇÏÔÉÞÅÓËÏÅ’ ÎÅÂÏ É ÄÒ. îÅÒÅÄËÏ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÅ ÓÏÐÒÏ×ÏÖÄÁÅÔÓÑ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÍÉ ÐÏÒÏËÁÍÉ ÓÅÒÄÅÞÎÏ-ÓÏÓÕÄÉÓÔÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ. õ ÂÏÌØÎÙÈ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏ ÞÁÓÔÏ ×ÙÑ×ÌÑÀÔÓÑ ÚÌÏËÁÞÅÓÔ×ÅÎÎÙÅ ÎÏ×Ï ÏÂÒÁÚÏ×ÁÎÉÑ, × ÞÁÓÔÎÏÓÔÉ ÉÍÅÀÔÓÑ Ó×ÅÄÅÎÉÑ Ï ×ÙÓÏËÏÊ ÞÁÓÔÏÔÅ ÇÅÒÍÉÎÁÔÉ×ÎÏ-ËÌÅÔÏÞÎÙÈ ÏÐÕÈÏÌÅÊ.
÷ 15 % ÓÌÕÞÁÅ× ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÍÏÚÁÉÃÉÚÍ. üÔÉ ÍÕÖÞÉÎÙ ÍÏÇÕÔ ÉÍÅÔØ ÄÅÔÅÊ. õ ÎÅËÏÔÏÒÙÈ ÍÕÖÞÉÎ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ 3,4 É ÄÁÖÅ 5 è-ÈÒÏÍÏÓÏÍ ×ÍÅÓÔÅ Ó ÏÄÎÏÊ Y-ÈÒÏÍÏÓÏÍÏÊ. ó Õ×ÅÌÉÞÅÎÉÅÍ ÞÉÓÌÁ è-ÈÒÏÍÏÓÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÁÅÔ ÔÑÖÅÓÔØ ÕÍÓÔ×ÅÎÎÏÊ ÏÔÓÔÁÌÏÓÔÉ É ÐÏÒÏËÏ× ÒÁÚ×ÉÔÉÑ.
ìÅÞÅÎÉÅ
óÐÅÃÉÆÉÞÅÓËÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ, ËÁË É ÄÒÕÇÉÈ ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÙÈ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÊ, ÏÔÓÕÔÓÔ×ÕÅÔ. ðÁÃÉÅÎÔÁÍ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ÔÏÌØËÏ ÓÉÍÐÔÏÍÁÔÉÞÅÓËÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ.
÷ ÐÅÒÉÏÄÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÓÏÚÒÅ×ÁÎÉÑ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ËÕÒÓÙ ÁÎÄÒÏÇÅÎÏ×, ÞÔÏ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÆÏÒÍÉÒÏ×ÁÎÉÀ ×ÔÏÒÉÞÎÙÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ×, ÏÄÎÁËÏ ÂÅÓÐÌÏÄÉÅ ÎÅ ÉÚÌÅÞÉ×ÁÅÔÓÑ.
ðÏÄÒÏÓÔËÁÍ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ, ÎÅÓÍÏÔÒÑ ÎÁ ÐÁÒÃÉÁÌØÎÙÊ ÁÎÄÒÏÇÅÎÏ×ÙÊ ÄÅÆÉÃÉÔ, ÔÅÒÁÐÉÀ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÜÆÉÒÏ× ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ ÐÏ ÓÔÁÎÄÁÒÔÎÏÊ ÓÈÅÍÅ ÓÌÅÄÕÅÔ ÎÁÚÎÁÞÁÔØ Ó 13-14 ÌÅÔ ðÒÅÐÁÒÁÔÙ ÁÎÄÒÏÇÅÎÏ× ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÕÌÕÞÛÁÀÔ ÁÄÁÐÔÁÃÉÀ É ÉÎÔÅÌÌÅËÔ ÐÏÄÒÏÓÔËÁ, ÐÒÅÄÏÔ×ÒÁÝÁÀÔ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ Å×ÎÕÈÏÉÄÉÚÍÁ. äÌÉÔÅÌØÎÏÅ ÎÁÂÌÀÄÅÎÉÅ ÚÁ ÐÏÄÒÏÓÔËÁÍÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÐÏËÁÚÁÌÏ, ÞÔÏ ÒÁÎÎÑÑ ÔÅÒÁÐÉÑ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÐÏ×ÙÛÁÅÔ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ ×ÚÒÏÓÌÙÈ ÐÁÃÉÅÎÔÏ×, ÉÈ ÔÒÕÄÏÓÐÏÓÏÂÎÏÓÔØ É ÓÏÃÉÁÌØÎÕÀ ÁÄÁÐÔÁÃÉÀ.
ó ÍÏÍÅÎÔÁ ÐÏÓÔÁÎÏ×ËÉ ÄÉÁÇÎÏÚÁ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ ÐÏÖÉÚÎÅÎÎÕÀ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ (ÍÕÖÓËÏÊ ÐÏÌÏ×ÏÊ ÇÏÒÍÏÎ). òÁÎÎÅÅ ÎÁÞÁÌÏ ÌÅÞÅÎÉÑ ÐÏÍÏÇÁÅÔ ÉÚÂÅÖÁÔØ ÍÎÏÇÉÈ ÏÓÌÏÖÎÅÎÉÊ ÓÉÎÄÒÏÍÁ:
- õÌÕÞÛÅÎÉÅ ×ÎÅÛÎÅÇÏ ×ÉÄÁ, ÐÒÉÄÁÎÉÅ ÆÉÇÕÒÅ ÍÕÖÅÐÏÄÏÂÎÏÓÔÉ;
- õÌÕÞÛÅÎÉÅ ÐÏÌÏ×ÏÊ ÖÉÚÎÉ;
- ðÒÏÆÉÌÁËÔÉËÁ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÉ. ðÒÉ ÕÖÅ ÒÁÚ×É×ÛÅÊÓÑ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÉ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÎÅ ÜÆÆÅËÔÉ×ÎÏ, ÔÒÅÂÕÅÔÓÑ ÏÐÅÒÁÔÉ×ÎÁÑ ËÏÒÒÅËÃÉÑ;
- ðÒÏÆÉÌÁËÔÉËÁ É ÌÅÞÅÎÉÅ ÍÙÛÅÞÎÏÊ ÓÌÁÂÏÓÔÉ É ÏÓÔÅÏÐÏÒÏÚÁ.
Источник
Синдром Клайнфельтера (синдром Кляйнфельтера, синдром Клайнфелтера, Klinefelter syndrome) — хромосомное нарушение, связанное с дисомией по Х-хромосоме при наличии Y-хромосомы, приводящее к появлению мужского фенотипа; встречается с частотой 1:500-1:700 новорожденных мальчиков.
| Рис 1. Пример диагностики синдрома Клайнфельтера методом КФ-ПЦР. |
| Пример диагностики синдрома Кляйнфельтера (дисомии по хромосоме Х у мужчин). Красным цветом выделены маркеры хромосомы Х. В генотипе исследуемого образца по маркерам DXS6803, DXS1187, XHPRT наблюдается 1 пик (маркеры неинформативны), по маркерам DXS9896 и DXS8378 – 2 пика, что указывает на наличие двух Х-хромосом (дисомия). Коричневым цветом выделены маркеры, по которым определяется число половых хромосом. Маркер TAFL находится на хромосомах 3 и Х и позволяет установить число хромосом Х относительно хромосом 3, которых всегда две. В данном случае по маркеру TAFL определяется наличие двух хромосом Х (пики для хромосом 3 и Х одной высоты). Маркеры Amg, 4SH и ZFXY находятся на хромосомах X и Y и позволяют определить число хромосом Y относительно Х. В генотипе исследуемого образца по маркерам Amg, 4SH, ZFXY выявляется одна хромосома Y (пики для хромосомы Y вдвое ниже, чем пики для хромосомы Х). Маркер SRY позволяет установить наличие или отсутствие хромосомы Y. В генотипе исследуемого образца пик хромосомы Y присутствует. Таким образом, в исследуемом образце установлено наличие двух хромосом X и одной хромосомы Y, что позволяет установить диагноз «синдром Кляйнфельтера». |
«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).
Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Кляйнфельтера (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Клайнфельтера, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.
Первые признаки заболевания отмечаются в пубертатном возрасте. До этого развитие половых органов происходит без отклонений и обеспечивается нормальным функционированием Y-хромосомы. Дисбаланс половых хромосом приводит к недоразвитию семенников, гипоплазии яичек, гипогонадизму. Больные имеют евнухоидный тип строения тела в сочетании с высоким ростом (за счет удлинения ног при относительно коротком туловище). Часто формируется гинекомастия, нет растительности на лице, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Все больные бесплодны из-за азооспермии. Часто наблюдаются различные нарушения псхики, умственная отсталость разной степени выраженности.
Кроме классического варианта синдрома Клайнфельтера описаны более редкие его варианты (48,XXXY, 49,XXXXY, 48,XXYY). С увеличением числа Х-хромосом у мужчин при наличии одной или двух Y-хромосом повышается вероятность возникновения выраженной умственной отсталости, дисморфических черт строения лица, асимметрия тела.
Причиной развития заболевания является нерасхождение половых хромосом в 1-м делении мейоза яйцеклетки либо на ранних стадиях дробления зиготы. Риск рождения ребенка с синдромом Кляйнфельтера возрастает с увеличением возраста матери.
Пренатальная диагностика синдрома Клайнфельтера включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Кляйнфельтера. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Клайнфельтера (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.
Публикации по теме раздел
Клайнфельтера синдром
Источник
Содержание:
- Определение
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Профилактика
Определение
Синдром Клайнфельтера встречается приблизительно у 1 мужчины из 1000 и обычно связан с кариотипом 47ХХY. Однако могут наблюдаться другие онтогенетические варианты, например мозаицизм — 16ХY/47ХY. Основная патология — дисгенезия семявыносящих трубочек, которая выявляется уже при рождении (и возможно, даже внутриутробно) и прогрессирует с возрастом. В пубертатном периоде развивается гиалиноз и фиброз семявыносящих трубочек, функция клеток Лейдига ухудшается, приводя к развитию гипогонадизма.
Причины
Причины возникновения заболевания неизвестны. Чаще у больных есть одна лишняя X-хромосома, реже несколько, возможно мозаицизм. В связи с наличием У-хромосомы в кариотипе, эмбриогенез яичек и мужских половых органов нормальный. Однако в пубертатном периоде возникают дегенеративные изменения в яичках с нарушением их развития и функционирования с недостаточной выработкой тестостерона, что вызывает резкое повышение уровня гонадотропинов. Кроме того, наблюдается относительная гиперэстрогения. Гормональный дисбаланс способствует слабому развитию вторичных половых признаков, формированию евнухоидного телосложения, развитию гинекомастии.
Симптомы
Диагноз синдрома Клайнфелтера обычно ставят подросткам, которые проходят обследования при гинекомастии и задержке полового развития. У больных с этим синдромом обычно бывают маленькие плотные яички. Связанные с кариотипом 47ХХY — высокий рост с раннего детства, непропорционально длинные ноги — в случае выраженного дефицита андрогенов могут становиться более выраженными и сочетаться с поздним эпифизарным закрытием в периоде половой зрелости. Другие клинические особенности могут включать затруднения в учебе и поведенческие нарушения, увеличенный риск рака молочной железы и диабета 2-го типа в будущем. Спектр клинических проявлений широк, и у некоторых пациентов, особенно с 46ХY/47ХХY мозаицизмом, может быть нормальное половое созревание и развитие, а заболевание идентифицируют только при исследовании на бесплодие.
Диагностика
Синдром Клайнфелтера диагностируют при помощи следующих методов.
Лабораторные данные:
- азоспермия;
- в крови: снижение уровня тестостерона, повышение содержания эстрогенов, повышение концентрации гонадотропинов и СТГ;
- в моче: снижение экскреции тестостерона, 17-КС, повышение выделения эстрогенов;
- половой хроматин в буккальном мазке, как правило, положительный, хотя при мозаицизме может быть как положительным, так и отрицательным;
- кариотип: 47ХХУ, 48ХХУ, 49ХХХХУ; 46ХУ/47ХХУ, 45Х0/46ХУ/47ХХУ.
Инструментальные данные:
- рентгенологическое обследование: при краниографии «турецкое седло» обычной формы и величины, нередко гиперпневматизация пазухи основной кости возможна задержка созревания костей скелета без нарушения структуры костей;
- биопсия яичка (выполняют при невнятности лабораторных данных) гиалиноз стенок семенных трубочек, аплазия генеративного эпителия, аспермия.
Дифференциальная диагностика проводится с:
- гипогонадизмом;
- гинекомастией.
Профилактика
Люди с клиническими и биохимическими признаками дефицита андрогенов нуждаются в заместительной терапии андрогенами.
При регулярном адекватном лечении улучшается самочувствие, увеличивается мышечная сила, но больные остаются бесплодными, оволосение лица, как правило, не увеличивается. Работоспособность зависит от степени умственного развития.
Алёна:22.04.2014
Здравствуйте помогите пожалуйста как правильно поступить,моей маме,ей 59 лет поставили диагноз Многоузловой зоб 0 степени,Эутериоз.Она прошла биопсию которая так и не показала точный анализ на наличие доброкачественной или злокачественной опухоли,ей предлагают операцию на удаление узла,что нам делать в этой ситуации? Спасибо.
Добрый день. Для подтверждения оперативного лечения Вам необходимо очно проконсультироваться с другим специалистом и пройти ряд дополнительных анализов.
К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Клайнфельтера:
Источник