Синдром клайнфельтера количество телец барра
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 13 мая 2018;
проверки требует 1 правка.
Ядро фибробласта женщины, окрашенное флуоресцентным красителем. Стрелкой указано тельце Барра
Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в плотную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями[1].
Из двух X-хромосом генома любая в начале эмбрионального развития может инактивироваться, выбор осуществляется случайно. У мыши исключением являются клетки зародышевых оболочек, также образующихся из ткани зародыша, в которых инактивируется исключительно отцовская X-хромосома[2].
Таким образом, у самки млекопитающего, гетерозиготной по какому-либо признаку, определяемому геном X-хромосомы, в разных клетках работают разные аллели этого гена (мозаицизм). Классическим видимым примером такого мозаицизма является окраска черепаховых кошек — в половине клеток активна X-хромосома с «рыжим», а в половине — с «чёрным» аллелем гена, участвующего в формировании меланина. Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко и имеют две X-хромосомы (анеуплоидия)[3].
У людей и животных с анеуплоидией, имеющих в геноме 3 и более X-хромосом (см., напр., синдром Клайнфельтера), число телец Барра в ядре соматической клетки на единицу меньше числа X-хромосом.
Анализ полового хроматина используется для:
1. Анализа по клеткам особи ее пола, когда та не доступна для исследования (пренатальная диагностика пола плода, суд.-мед. экспертиза и т.п.).
2. Выявление пола если, тот не ясен (напр., при определении истинного или ложного гермафродитизма).
3. Проверка соответствия фенотипа генотипу организма (напр., при обследовании женщин на спортивных соревнованиях).
4. Определения пола плода внутриутробно, когда имеются подозрения на наличие заболевания сцепленного с полом (напр., гемофилия, некоторые формы мышечной дистрофии и др.), с целью предотвращения рождения неизлечимо больного ребенка.
5. Используется для предварительной диагностики отклонений в числе или структуре половых хромосом, когда у исследуемого имеются нарушения полового развития.
Ход анализа полового хроматина:
1. Получение клеточного материала. Источника – разнообразные ткани, но предпочтительны те, что не нужно культивировать in vitro.
Для определения Х-хроматина у взрослого человека используют чаще всего мазки со слизистой оболочки щеки, реже слизистой оболочки влагалища, а также клетки волосяных фолликулов. Перинатальная диагностика проходит с использованием амниотических клеток.
Для определения численности У-хроматина используется выше перечисленные ткани, а также сперматозоиды, а также культивируемых лимфоцитах.
В целом для анализа Х-хроматина и У-хроматина идеально подходят однослойные культуры клеток, обычно фибробластов.
2. Фиксация препаратов раствором метанола или смесью этанола и уксусной кислоты (3:1) или исключительно этанолом.
3. Дегидратация путем переноса (ТОЛЬКО для анализа телец Барра) препарата из одного раствора в другой с выдержкой в каждом в течение 5 минут: в спирте 70°, в спирте 50°, в дистиллированной воде I, в дистиллированной воде II.
4. Гидролиз (ТОЛЬКО для анализа телец Барра) в НСl (необязательно).
5. Окрашивание полового хроматина. Методы окраски X- и Y-хроматина различны. Первый вид хроматина окрашивается препаратами на основе нефлюоресцирующими красителямей: основным фуксином, тионином, ацетоорсеином, толуидиновым синим и др. Второй вид окрашивается флюорохромами — производными акридинового оранжевого: акрихином, акрихин-ипритом, акрихин-пропилом. Препараты выдерживаются в краситиле от 30 минут до 12 часов.
Препараты Х-хроматина высушивают и изучают с масляной иммерсией в проходящем свете. Препараты У-хроматина заключают в специальный буферный р-р и изучают в ультрафиолетовом свете с помощью люминесцентного микроскопа. Анализ проводят на разъединенных, распластанных клетках. Срезы тканей для определения полового хроматина используют лишь тогда, когда невозможно получить мазки или препараты-отпечатки среза органа.
1. Микроскопирование.
2. Интерпретация результатов.[4]
Источники[править | править код]
Источник
Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является:
+цитогенетический метод;
-близнецовый метод;
-биохимический метод;
-популяционно-статистический;
-иммунологический.
Цитогенетический метод является основным для диагностики:
-генных заболеваний;
+хромосомных болезней;
-болезней обмена веществ;
-паразитарных болезней;
-молекулярных болезней.
Цитогенетический метод выявляет мутации:
-генные;
+геномные;
-летальные;
-нейтральные;
-индуцированные.
Цитогенетический метод выявляет мутации:
+хромосомные;
-генные;
-спонтанные;
-индуцированные;
-доминантные.
Материал для прямого способа изучения кариотипа человека:
-культура лейкоцитов периферической крови;
+делящиеся клетки костного мозга;
-культура клеток кожи;
-фибробласты соединительной ткани;
-ни один из вышеназванных ответов.
Материал для непрямого способа изучения кариотипа:
+лимфоциты периферической крови;
-клетки костного мозга;
-клетки костного мозга и фибробласты кожи;
-лимфоциты крови и клетки костного мозга;
-гепатоциты и клетки костного мозга.
Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Шерешевского — Тернера;
-Дауна;
-«кошачьего крика»
-Патау;
-Эдвардса.
Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Клайнфельтера;
-Лежьена;
-Марфана;
-Вольфа;
-Патау.
Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
-Дауна;
+Поли — Х — синдрома;
-Патау;
-Хартнепа;
-Дубль — У — синдрома.
К экспресс — методам определения Х — полового хроматина относится:
-метод кариотипирования;
+метод определения телец Барра;
-метод определения У — полового хроматина;
-гибридологический метод;
-биохимический метод.
К экспресс — методам определения Х — полового хроматина относится:
+метод определения » барабанных палочек»;
-метод картирования;
-метод кариотипирования;
-клинико-генеалогический метод;
-иммунологический метод.
К цитогенетическим методам изучения наследственности человека относится:
+метод кариотипирования;
-метод картирования;
-гибридологический метод;
-клинико-генеалогический метод;
-ни один из вышеназванных методов.
Тельца Барра это:
+конденсированная, гиперпикнотическая Х — хромосома
-конденсированная У — хромосома;
-глыбки гликогена;
-внутриклеточное включение;
-спутники хромосом.
Материальная природа «барабанных палочек»:
-конденсированная У — хромосома;
+конденсированная Х — половая хромосома;
-спутник хромосомы;
-деспирализованная Х — хромосома;
-ни один из вышеназванных ответов.
Содержание телец Барра в ядрах клеток женского организма составляет:
-50% и более;
+75% и более;
-25%;
-5%;
-0%.
Содержание телец Барра в ядрах клеток мужского организма составляет:
+не превышает 5%;
-10%;
-75%;
-50%;
-100%.
Количество телец Барра у женщин можно выразить формулой:
-(3+1) в степени n;
+(nХ-1);
-р+q;
-nХ + 1;
-nХ.
Исследование Х — полового хроматина рекомендуется проводить при:
-подозрении на синдром Патау;
+внутриутробном определении пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой;
-подозрении на синдром «кошачьего крика»;
-подозрении на синдром Дауна;
-ни один из вышеназванных ответов.
У здоровых женщин количество телец Барра в соматических клетках составляет:
+1;
-2;
-отсутствуют;
-3;
-4.
У здоровых мужчин количество телец Барра в соматических клетках составляет:
+0;
-1;
-2;
-3;
-4.
Хроматиновые выросты в ядрах сегментоядерных нейтрофилов крови женщин называются:
-У половой хроматин;
-тельца Барра;
+»барабанные палочки»;
-тельца Мелисса;
-ядрышки.
В интерфазных ядрах клеток мужчин можно обнаружить У- хроматин используя:
+люминисцентно-микроскопический метод;
-микробиологический метод;
-иммунологический метод;
-клинико-генеалогический;
-биохимический.
Количество У-хромосом в интерфазных ядрах клеток у здоровых мужчин при окраске флюоресцентными красителями соответствует:
+количеству ярко-светящихся телец У- хроматина ;
-на единицу больше ярко-светящихся телец У- хроматина;
-количеству Х- полового хроматина;
-на единицу меньше ярко-светящихся телец У- хроматина;
-ни один из вышеназванных ответов.
Экспресс-метод определения У — полового хроматина используется для диагностики:
+синдрома Клайнфельтера;
-поли-Х-синдрома;
-синдрома Шерешевского — Тернера;
-синдрома Патау;
-синдрома Дауна.
При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Барра в соматических клетках женщин равно:
+нулю;
-одному;
-двум;
-трем;
-четырем.
Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+метод кариотипирования;
-биохимический метод;
-иммунологический метод;
-УЗИ;
-ни один из вышеназванных методов.
Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+определение У-полового хроматина;
-рентгенография;
-иммунологические методы;
-клинико-генеалогические;
-ни один из вышеназванных методов.
Методы экспресс — диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
-определение Х-полового хроматина;
+определение Х- и У-полового хроматина;
-клинико — генеалогический метод;
-биохимические методы;
-ни один из вышеназванных.
Типы хромосомных аберраций:
+делеция;
-замены нуклеотида;
-сплайсинг;
-полиплоидия;
-трансдукция.
Типы хромосомных аберраций:
+транслокация;
-сплайсинг;
-трансдукция;
-рекогниция;
-транскрипция.
Типы интрахромосомных аберраций:
-сплайсинг;
-трансдукция
+транспозиция;
-анеуплоидия;
-делеция нуклеотидов.
Делеция это:
+потеря хромосомой того или иного участка;
-включение лишнего участка хромосомы;
-прикрепление участка хромосомы к негомологичной хромосоме;
-поворот участка хромосомы на 180(;
-ни один из вышеназванных ответов.
Источник
б) генные, рецессивные
в) хромосомные, генные
г) генные, доминантные
71. Механизмы образования аномальных гамет у человека
а) нерасхождение хромосом в анафазу I
б) нерасхождение хромосом в анафазу II
в) последовательное нерасхождение хромосом в анафазу I и анафазу II
г) все ответы верны
72. Возможные механизмы формирования гоносомных моносомий и трисомий
| а) нерасхождение Х и Y- гоносом |
| б) кроссинговер |
| в) хромосомные аберрации |
| г) нерасхождение аутосом |
73. Название заболевания при кариотипе 47,ХХХ
| а) синдром трисомии Х |
| б) серповидноклеточная анемия |
| в) галактоземия |
| г) синдром Дауна |
74. Причины формирования кариотипа 47,ХХУ
| а) обмен участками между негомологичными хромосомами |
| б) удвоение участка хромосом |
| в) нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в анафазу I или II |
| г) выпадение участка хромосом |
75. Название заболевания при кариотипе 47,ХХУ
| а) ихтиоз | ||||
| б) синдром Клайнфельтера | ||||
| в) синдром Дауна | ||||
| г) болезнь Альцгеймера 76. Количество телец бара при синдрома Клайнфельтера
|
77. Возможные причины формирования кариотипа 47,ХО
| а) не происходит репликация ДНК |
| б) нерасходжение 13 пары аутосом у родителей в анафазу I или II |
| в) нерасходжение 18 пары аутосом у родителей в анафазу I или II |
| г) нерасхождение половых хромосом во время мейоза у одного из родителей |
78. Название заболевания при кариотипе 45,ХО
| а) серповидноклеточная анемия |
| б) синдромом Шерешевского-Тернера |
| в) гликогеноз |
| г) синдром Дауна |
79. Низкий рост, крыловидная складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интеллект не нарушен — симптомы заболевания
| а) Шерешевского-Тернера |
| б) синдром трисомии Х |
| в) комплекс YО |
| г) синдром «кошачьего крика» |
80. Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера
| а) 2 тельца Барра |
| б) 1 тельце Барра |
| в) отсутствие тельца Барра |
| г) 3 тельца бара |
81. Хромосомные заболевания, связанные с изменением количества аутосом
| а) синдромы Патау, Эдвардса, Дауна |
| б) синдромы Марфана, Шерешевского-Тернера |
| в) синдромы Клайнфейльтера, «кошачьего крика» |
| г) миелоидная лейкемия, болезнь Тей-Сакса |
82. Название синдрома при кариотипе 47, 21+
| а) синдром Эдвардса |
| б) галактоземия |
| в) синдром Дауна |
| г) синдром Патау |
83. Причина формирования кариотипа 47, 21+
| а) нерасхождение половых хромосом родителей в анафазу I или II |
| б) нерасхождение аутосом у одного из родителей в анафазу I или II |
| в) транслокация |
| г) удвоение хромосом в интерфазу |
84. Метод лабораторной диагностики синдрома Дауна
| а) генеалогический |
| б) популяционно-статистический |
| в) биохимический |
| г) кариотипирования |
85. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 13+
| а) дрейф генов |
| б) нерасхождение 13 пары аутосом в мейозе у одного из родителей |
| в) делеция центромерного участка 21 хромосомы |
| г) удвоение участка 13 хромосомы |
86. Название синдрома при кариотипе 47, 13+
| а) синдром Эдвардса | ||||
| б) галактоземия | ||||
| в) синдром Патау | ||||
г) гликогеноз 78. Трисомия по 13 паре аутосом — это
|
88. Низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицевого скелета, деформации костей стопы, продолжительность жизни 3-4 месяца – симптомы
| а) синдрома Патау |
| б) фенилкетонурии |
| в) синдрома «кошачьего крика» |
| г) синдром Дауна |
89. Метод лабораторной диагностики синдрома Патау
| а) моделирования |
| б) иммунологический |
| в) биохимический |
| г) кариотипирования |
90. Результат лабораторной диагностики синдрома Патау
| а) трисомия по 21 паре аутосом |
| б) трисомия по Х-гоносоме |
| в) трисомия по 13 аутосоме |
| г) отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы |
91. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 18+
| а) нерасхождение Х-хромосом в гаметогенезе у женщин |
| б) нерасхождение в мейозе аутосом 18 пары у одного из родителей |
| в) нерасхождение в мейозе аутосом 13 пары у одного из родителей |
| г) нерасхождение в мейозе аутосом 21 пары у одного из родителей |
92. Название болезни при кариотипе 47, 18+
а) синдром Эдвардса
б) серповидноклеточная анемия
в) синдром Тей-Сакса
г) гликогеноз
93. Низкая масса тела, избыточная кожа образует складки, деформации костей стопы, микроцефалия, микрофтальмия – это симптомы
а) синдром Эдвардса
б) синдрома Патау
в) синдрома Дауна
г) синдрома Тей-Сакса
94. Метод лабораторной диагностики синдрома Эдвардса
| а) цитогенетический |
| б) моделирования |
| в) биохимический |
| г) кариотипирования |
95. Результаты лабораторной диагностики синдрома Эдвардса обнаружение
| а) трисомиипо 18 паре аутосом | ||||
| б) двух телец Бара | ||||
| в) делеции в 5 паре аутосом | ||||
| г) 1 тельца Барра 96. К заболеваниям, в основе которых лежат хромосомные аберрации, относятся
| ||||
| 97. Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом, называется а) кретинизм | ||||
| б) хорея Гентингтона | ||||
| в) синдром Тей-Сакса | ||||
| г) синдром «кошачьего крика» |
98. Характерный плач ребенка, плоское лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, слабоумие – это симптомы
| а) синдрома «кошачьего крика» |
| б) синдрома Дауна |
| в) синдрома Патау |
| г) синдрома Эдвардса |
99. Причина миелоидного лейкоза (белокровия)
| а) укорочение длины плеча 21 хромосомы за счет выпадения центромерного участка хромосомы | ||
| б) делеция теломерного участка 5 хромосомы | ||
| в) дупликация перицентрического участка 13 хромосомы | ||
| г) транслокация между 15 и 21 хромосомой | ||
100. Система специализированных мероприятий, направленных на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией, называется
| а) медико-генетическое консультирование |
| б) медико-цитологическое консультирование |
| в) предэмбриональное консультирование |
| г) постэмбриональное консультирование |
101. Медико-генетическое консультирование до наступления беременности
| а) предэмбриональное |
| б) постэмбриональное |
| в) ретроспективное |
| г) перспективное |
102. Показанием к медико-генетическому консультированию является
| а) подозрение на наследственное заболевание б) кровное родство супругов в) наличие в семье ребенка с наследственной патологией г) все ответы верны |
| 103. Этапы медико-генетического консультирования а) уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью методов генетики б) определение степени риска появления потомства с наследственной патологией |
| в) объяснение супругам степени генетического риска рождения больного ребенка и помощь в принятии решения о деторождении г) все ответы верны |
104. Генетический риск – это вероятность рождения
| а) ребенка с наследственной патологией |
| б) ребенка с ненаследственной патологией |
| в) мальчика |
| г) девочки |
| 105. Степень генетического риска, являющегося показанием к прерыванию беременности а) 10 % |
| б)20% и выше |
| в)25% |
| г)50% |
Читайте также:
Рекомендуемые страницы:
©2015-2020 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2016-08-20
Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных
Источник