Синдром клайнфельтера как с этим жить

Что такое «синдром Клайнфельтера»?

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Впервые заболевание было описано в 1942 году. Это сделал врач из США Гарри Клайнфельтер. В семидесятых годах американские ученые начали проводить активные исследования патологии. Они изучали хромосомные наборы всех новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера не является редким заболеванием. Патология констатируется у 1 из 800 мальчиков. На практике достаточно часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся. В дальнейшем это становится причиной его тяжелого протекания. Болезнь становится причиной возникновения бесплодия. Потому можно сказать о том, что заболевание из поколения в поколение не передаётся.

У здорового человека имеется 46 хромосом. 22 из них являются соматическими. 23 пара содержит половые хромосомы. Именно благодаря ей определяется принадлежность плода к тому или иному полу. У женщин хромосомный набор имеет вид xx, а у мужчин — xy. Если наблюдается прогрессирование заболевания, у мужчины в обязательном порядке имеется мужская хромосома и две добавочных женской. Именно поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

В случае развития синдрома Клайнфельтера, кариотип индивида терпит значительные изменения. У него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько. В зависимости от их количества различают разновидности патологии. В перечень входят

Классическая разновидность заболевания. При ней присутствует 1 дополнительная хромосома. Кариотип приобретает вид 47xхy.
Второй по распространенности выступает патология, при развитии которой у мужчины присутствует сразу 2 дополнительных хромосомы. Кариотип в этом случае приобретает вид 48ххху.
Реже всего наблюдается ситуация, когда у человека имеется сразу три дополнительные хромосомы. Кариотип в этом случае выглядит, как 49хххху.

Специалисты относят к синдрому Клайнфельтера и мужские кариотипы, имеющие не только женскую добавочную хромосому, но и мужскую. В этом случае кариотип приобретает вид 48ххуу. А еще одной вариацией патологии будет являться присутствие нормального набора хромосом и части дополнительной хромосомы. Какой кариотип выглядит следующим образом 46XY/47XXY.

Методы диагностики

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Зачастую врачи обращают внимание на специфические признаки гипогонадизма. Важно определить точную причину возникновения отклонений. Поэтому диагностика патологии включает в себя анализы крови для определения уровня мужских половых гормонов. В результатах отмечаются выраженные эндокринологические нарушения, которые могут затрагивать также функцию щитовидной и поджелудочной железы. Обследование включает в себя и генетические тестирования. Для постановки точного диагноза и определения дальнейшего прогноза заболевания потребуется анализ кариотипа патологического синдрома.

Если проблема осложняется и признаками сопутствующих расстройств, проводится УЗИ и рентген, позволяющие получить фото внутренних структур организма. Подобные исследования важны и для дифференциальной диагностики, то есть исключения других возможных причин развития характерной клинической картины.

Первые признаки синдрома Клайнфельтера

Заболевания, обусловленные аномалиями в числе половых хромосом, приводят к тому, что половые железы развиваются не так, как нужно. Аналогичное воздействие на организм человека оказывает и синдром Клайнфельтера. Именно поэтому клиническая картина патологии становится наиболее отчётливой в период полового созревания. Однако некоторые признаки присутствия патологии можно обнаружить и до наступления этого периода.

При рождении какие-либо отличительные особенности синдрома отсутствуют. Заметить его сразу же не удастся. Первые признаки заболевания проявляются к 5-8 годам жизни ребёнка. О присутствии патологии могут свидетельствовать:

Существенные прибавка в росте. Мальчики, у которых выявлено заболевание, обычно существенно выше сверстников.
Присутствие характерного непропорционального телосложения. У больных с синдромом Клайнфельтера наблюдаются длинные руки и ноги.
Туловище у больных короткое. При этом талия расположена достаточно высоко.
У пациента присутствует узкая плоская грудная клетка.

В отдельных случаях может наблюдаться нарушение процесса умственного развития и психики. У детей с подобным синдромом иногда наблюдается нарушение речи, недостаточность внимания, чрезмерная внушаемость, присутствие проблемы с запоминанием, привязанность к членам семьи, отсутствие самостоятельности, высокая подчиняемость. У больного могут наблюдаться колебания настроения, которые иногда приводят к вспышкам агрессии.

В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных X хромосом, проявление клинических признаков может становиться более выраженным. У некоторых мальчиков присутствие патологии выявляется даже в раннем возрасте.

Признаки и симптоматика

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
талия высокая;
ноги и руки удлинённые;
нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:

гинекомастия — увеличение груди;
на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
маленькие яички.

По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:

снижение либидо и потенции;
мужское бесплодие;
остеопороз;
ожирение;
возможно также развитие сахарного диабета, ревматоидного артрита.

Основные симптомы синдрома Клайнфельтера

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.

Симптомы кариотипа 48 ХХYY:

высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
агрессивность;
снижение интеллекта;
дисфории;
склонность к депрессии;
замедленная речь.

Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:

рост средний или высокий;
глазной гипертелоризм;
плоская переносица;
клинодактилия 5 пальца;
снижение интеллекта;
апатия;
агрессия отсутствует.

Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:

переносица становится практически плоской;
глазной гипертелоризм;
микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
глазная щель узкая;
аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
вспышки гнева;
агрессивность.

Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Патологии присущ целый ряд клинических проявлений. Однако выраженность симптомов варьируется. Так, о присутствии заболевания могут говорить характерные пропорции тела. Они проявляются в виде двух телосложений — астеническом или евнуховидном. В первом случае мужчины отличаются высоким ростом. Они худощавы. У пациентов имеются длинные руки и ноги. Грудная клетка узкая. Мышцы развиты слабо. Половые органы внешне выглядит нормально.

Если имеет место быть евнуховидное телосложение, у пациента наблюдается отложение жира по женскому типу. У мужчины имеются узкие плечи и широкий таз. Конечности длинные. Мужчины, обладающие евнуховидным телосложением, склонны к ожирению. Половые органы имеют относительно небольшой размер.

У пациента, страдающего патологией, может проявляться гинекомастия. Такое название получило увеличение грудных желез. Оно может быть односторонним или двусторонним. Процесс не связан с болезненностью.

Рост волос на теле у мужчины слабо выражен. Аналогичное правило касается лица, подмышечных впадин. Облысение в области лобка осуществляется по женскому типу. Иногда оно может полностью отсутствовать. На голове волосы растут также характерно. На лбу процесс осуществляется в виде прямой линии.

Размер яичек у пациентов уменьшается. Они имеют характерно плотную консистенцию. Половое желание и потенция начинают угасать в достаточно раннем возрасте. У мужчины развивается бесплодие.

Возможно возникновение умственного недоразвития. Однако оно проявляется далеко не у всех лиц, столкнувшихся с патологией. Согласно статистике, только 25% мужчин с синдромом имеют умственное недоразвитие. Его степень может варьироваться от практически нормы до значительной дебильности. Патология нередко сочетается с отклонениями в эмоциональной сфере.

Наблюдается снижение количества тестостерона в крови. Это в свою очередь приводит к развитию остеопороза и мышечной слабости. Нередко у больных с синдромом развивается сахарный диабет, болезни щитовидной железы, а также аутосомное заболевание.

Клиническое проявление патологии обладает высокой степенью вариации, которые касаются телосложения, умственного, психического развития, внешнего вида половых органов. Для всех разновидностей патологии характерно бесплодие.

Синдром Ла Шаппеля

Синдром Ла Шаппеля является еще более редким заболевание и встречается в медицине примерно в 10 раз меньше, чем описанный выше синдром. Кариотип 46 по подсчетам специалистов может встречаться в исчислении 1 мужчина на 20000 и даже 24000. У больных таким синдромом внутренние женские гениталии отсутствуют, в сексуальном и психологическом плане они чувствуют себя мужчинами.

Общие признаки синдрома Ла Шаппеля очень сходны с синдромом Клайнфелтера: увеличенные молочные железы, отсутствие сперматозоидов в эякуляте, маленькие яички и гиалинизация канальцев. Член уменьшен, либо обычных размеров, тестостерон понижен, а эстрадиола, в свою очередь, наоборот, повышена. Гонадотропинов содержится больше, чем того предполагает норма. Основных отличий от классического синдрома Клайнфелтера всего два: это маленький средний рост мужчин и более частая гипоспадия. Механика развития болезни следующая:

происходит мутация Y-хромосомы на участок X- хромосомы; отсутствие локуса AZF приводит к азооспермии;
Y-хромосома носит мозаичную форму или теряется вовсе;
изменение аутосомного гена;
перестройка генетики X-хромосомы, которая оказывает отрицательный эффект на развитие яичек.

Несмотря на многочисленные исследования болезни эти нарушения все равно не объяснены полностью. В медицинской среде не исключается гетерогенная природа заболевания. Мероприятия по лечению аналогичны тем, какие проводятся с больными, страдающими синдромом Клайнфелтера.
Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.

Причины и профилактика синдрома Клайнфельтера

Главной причиной возникновения заболевания выступает мутация генов. Процесс осуществляется во время внутриутробного развития плода. В результате происходит удвоение или утроение женской хромосомы в мужском кариотипе. Точных причин, приводящих к возникновению подобного явления, не установлено. Однако специалисты сумели выявить группы риска. У детей людей, попавших в группу риска, повышается вероятность возникновениz патологии. Факторами, провоцирующими заболевание, выступают:

возраст матери ребёнка;
неблагоприятная экологическая обстановка в местности, в которой проживает беременная женщина;
рождение ребенка в браке, заключенном между близкими родственниками;
в предыдущих поколениях имели место быть наследственные патологии.

Как и в случае иных патологий, возникающих в результате генных мутаций, специфической профилактики против синдрома Клайнфельтера не существует. Можно лишь попытаться снизить риск возникновения патологии. Так, если в семье присутствовали генетические нарушения, рекомендуется осуществлять планирование беременности и контроль за ее течением. Ребёнку необходимо вовремя обследоваться. Чем раньше будет выявлена патология, тем проще осуществлять ее лечение.

Синдром Клайнфельтера не является приговором. Он имеет удовлетворительный прогноз при адекватной ранней диагностике и своевременным началом заместительной гормональной терапии. Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчине вести нормальную жизнь и создать семью. Однако избавиться от бесплодия не удастся. Патология не оказывает влияние на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев, во время которых у пациента имеется несколько дополнительных X хромосом.

Существует достаточно много категорий мужчин, которые не догадываются о своем диагнозе. Они продолжают вести полноценный образ жизни, даже не подозревая о бесплодии. Эта особенность говорит о благоприятном прогнозе в течение заболевания. Однако нужно помнить о возможных отклонений в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость мужчин, входящих в эту категорию, склонности к депрессии и психологическим травмам, а порой и к асоциальному поведению. Проявление возможных осложнений и их клиническое выражение находится в прямой зависимости от начала курса лечения. Психологическое состояние больного будет лучше, если он окружён заботой близких.

Патогенез

Болезнь Клайнфельтера встречается у одного из пятисот мужчин. Хромосомный набор мужчины с нормальным развитием состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары относятся к категории соматических, а одна пара – к половому типу.

Именно эта пара хромосом определяет пол будущего ребенка.

Патогенез синдрома Клайнфельтера в настоящее время изучен не полностью. По какой-то причине образуется мутация генов, приводящая к образованию дополнительной Х-хромосомы. Это вносит кардинальные изменения во внешность человека, его физические данные и уровень интеллекта. Таким образом, вместо генотипа 46 XY у мужчины с хромосомной аномалией будет показатель 47 XXY.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Перед началом лечения выполняется диагностика. В первую очередь проводится специальный тест, позволяющий выявить уровень гормонов. О наличии патологии можно говорить, если присутствует снижение тестостерона. Дополнительно может проводиться денситометрия. С ее помощью определяют, какой плотностью обладает костная ткань человека. Затем выполняется спермограмма. С ее помощью определяется активность сперматозоидов. При подозрении на синдром Клайнфельтера делается ЭКГ сердца и осуществляется постоянный контроль артериального давления. Пациенту предстоит посетить терапевта и генетика.

Полностью избавиться от патологии невозможно. Однако терапия позволяет избавиться от клинических проявлений заболевания. Лечение носит симптоматический характер. Его суть состоит в применении заместительной гормональной терапии. Пациенту назначаются препараты, содержащие тестостерон. Дополнительно применяются лекарственные средства, которые позволяют предотвратить выявление отклонений со стороны психики. Ведется борьба с сопутствующими заболеваниями. Так, таких пациентов может беспокоить ожирение и системные патологии. Применяется лекарственное средство для терапии состояний, которые обусловлены низким уровнем тестостерона. Такой патологией, например, выступает остеопороз.

Эффективность гормональной терапии напрямую зависит от возраста, в котором начато лечение. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее начата терапия, тем меньше в последующем возникнет симптомов, свидетельствующих о недостаточности тестостерона.

Нужно учитывать, что прием гормональных лекарственных средств назначают пожизненно. С их помощью удается устранить многие клинические проявления патологии. Лечение направлено на коррекцию гормональной недостаточности. С его помощью нормализуются половые признаки и усиливается половая функция. Лечение оказывает благоприятное воздействие и на психическое состояние больного. Наблюдается существенное улучшение. Терапия помогает адаптироваться пациенту в обществе.

Гормонотерапия не позволяет устранить бесплодие. С гинекомастией препараты на основе тестостерона также не борются. Единственный способ избавиться от этого явления — осуществить хирургическую операцию или мастэктомию. Точное соблюдение рекомендаций специалистов позволит существенно улучшить качество жизни мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера.

Источник

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — это врожденное эндокринное генетическое заболевание, свойственное только мужскому полу. Возникает оно вследствие генной мутации хромосом, при которой в мужском кариотипе (хромосомном наборе) появляется одна или несколько лишних женских Х-хромосом. Может передаваться по наследству. Популяционная частота — 1:600 новорожденных мальчиков.

Наши читатели рекомендуют

Наш постоянный читатель избавился от проблем с потенцией действенным методом. Он проверил его на себе — результат 100% — полное избавление от проблем. Это натуральное средство на основе трав. Мы проверили метод и решили посоветовать его Вам. Результат быстрый.ДЕЙСТВЕННЫЙ МЕТОД.

Свое название синдром получил в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году подробно выявил, описал и представил всю клиническую картину этого заболевания.

Клинические проявления

Синдром Клайнфельтера выявить несложно — сложно его заподозрить. Поначалу новорожденные мальчики внешне ничем особо не отличаются от своих здоровых сверстников, разве что чуть позже начинают держать головку, сидеть и стоять, однако далее к предвестникам заболевания добавляется несколько ослабленная моторика младенцев. Эти детки позже начинают говорить, их мускулатура ослаблена.

Наиболее яркие клинические проявления синдрома Клайнфельтера наблюдаются у подростков в период активного полового созревания (пубертатный возраст). Тут уже целый «букет» соматических отклонений сложно спрятать или скрыть. Поскольку основные проявления обусловлены нехваткой основного мужского гормона тестостерона, функции деятельности половых желез нарушаются. Обычно семенные канальцы атрофированы, сперматозоиды не вырабатываются — это и есть причины стерильности.

Можно выделить ряд характерных клинических проявлений заболевания:

недоразвитие как первичных половых признаков (очень маленький член и яички), так и вторичных; или же вторичные половые признаки не соответствуют гендерному типу индивида (оволосение лобка по женскому типу; скудное количество волос на подмышках, в то время как на лице они практически отсутствуют; набухание молочных желез — необратимая гинекомастия, в отличие от возрастной);
характерное строение тела – евнухоидизм: наблюдается искажение пропорций тела: при высоком росте обычно непропорционально длинные конечности, узкая грудная клетка при широких тазовых костях; астеническое телосложение или, наоборот, ожирение; слаборазвитая мускулатура;
эректильная дисфункция, сниженное либидо (половое влечение) и импотенция у взрослых; также при синдроме Клайнфельтера страдает репродуктивная функция: такие пациенты обычно стерильны (бесплодны);
остеопороз (идет активное вымывание кальция — костная ткань становится разреженной ввиду снижения уровня половых гормонов);
повышенная потливость стоп и ладоней;
невнятная речь, замедленное слуховое восприятие, миопия, выступающая челюсть;
сниженный интеллект вплоть до дебильности, асоциальное поведение.

В школьном возрасте в связи с прогрессированием синдрома Клайнфельтера происходит отставание такого ребенка от сверстников преимущественно по устным предметам, поскольку есть ограничение вербальных и познавательных способностей. На этом фоне происходит отчуждение, интеграция в социум больного мальчика встречает серьезные препятствия.

Многие ведут себя тихо, скромно, они дружелюбны, высоко чувствительны. Однако наблюдаются спонтанные приступы раздражительности и вспышки гнева.

Ожирение

На фоне андрогенного дефицита у больных синдромом Клайнфельтера развивается сахарный диабет второго типа, нарушается толерантность к глюкозе, и, как следствие, начинается ожирение. Частота аутоиммунных заболеваний достигает критического уровня. Нередки болезни щитовидной железы, красная волчанка, ревматоидный артрит и целый ряд системных нарушений.

Больные синдромом Клайнфельтера отличаются сравнительно высоким ростом. Он колеблется в пределах 179,5, плюс-минус 6,5 см, причем мальчики резко вытягиваются и опережают своих сверстников уже к 5-8 годам.

Есть основание полагать, что примерно у половины пациентов заболевание так и остается не выявленным на протяжении всей жизни, — они обращаются ко всевозможным врачам по поводу исцеления различных недугов, в то время как основной «корень зла» процветает в скрытой форме, будучи не диагностированным и провоцируя все новые и новые физиологические проявления.

Синдром Клайнфельтера не проявляется ни повышенным риском выкидыша, ни летальным фактором.

Основные причины

Главным фактором развития синдрома Клайнфельтера является генетическая мутация, в результате которой появляются лишние женские половые Х-хромосомы в 23 паре.

В генетическом наборе здорового человека в норме присутствует 46 хромосом (или 23 пары). Хромосомы состоят из генов. Гены — функциональные единицы наследственности и изменчивости. Из 23 пар 22 называются соматическими, а 23 — половой, именно она состоит из хромосом Х и Y и определяет половой признак индивида. От их сочетания зависит, родится мальчик или девочка:

ДЕВОЧКА: 22 соматические пары + 23 пара хромосом имеет набор ХХ

МАЛЬЧИК: 22 соматические пары + 23 пара выглядит иначе – ХY

Любое нарушение данного кариотипа приводит к возникновению врожденного генетического заболевания. К примеру, при синдроме Дауна наблюдается трисомия по 21 паре (лишняя хромосома внедряется в 21 пару), а при синдроме Патау — трисомия по 13 паре (лишняя хромосома, соответственно, в 13 паре).

В нашем случае, при синдроме Клайнфельтера, аномалия возникает из-за внедрения дополнительной Х-хромосомы в стандартную пару мальчика ХY в 23 паре.

Известны следующие патологические вариации картины заболевания:

47, ХХY – дисомия – здесь одна лишняя Х-хромосома – наиболее распространенная форма;
48, ХХХY – трисомия – в стандартном наборе ХY уже 2 лишние Х-хромосомы;
49, ХХХХY – тетрасомия – три лишние Х-хромосом (более 100 случаев):
50, ХХХХХY – 4 лишние Х-хромосомы (единичные случаи);
48, ХХYY – мозаичный вариант – по одной лишней Х- и Y-хромосоме.

Чем больше избыточных Х-хромосом в 23 паре, тем выше вероятность психических отклонений. Расщепленный небный язычок, волчья пасть, пороки сердца, деформация стоп, вальгусное искривление коленных суставов, узкие глазные щели, плоская переносица — вот лишь небольшая клиническая характеристика таких перегруженных комбинаций при заболевании.

К основным причинам проявления синдрома Клайнфельтера относятся:

слишком молодые или пожилые родители;
браки, заключенные между родственниками;
алкоголизм или наркомания родителей;
употребление сильнодействующих лекарственных средств;
употребление генномодифицированных продуктов;
вирусные заболевания, перенесенные в период беременности;
действие на плод тяжелых металлов и высокотоксичных веществ (бензопирен, диоксины);
ухудшение экологии, стрессы;
ионизирующее излучение.

Как правильно диагностировать

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера диагностируется достаточно сложно и зачастую поздно, когда пациент обращается к врачу по причине бесплодия или нарушения половой функции. Может происходить и еще хуже: больной появляется на пороге амбулатории после 30 лет, уже нажив «букет» сопутствующих болезней.

Очень важно даже на ранних этапах развития мальчика обращать внимание на физиологические особенности и внешние признаки нарушения строения тела, активный рост, мышечный тонус, психическое состояние, способность к восприятию информации и прочее. Так, всегда приоткрытый рот, широко посаженные узкие глаза, деформированность ушных раковин, косоглазие, плоский и короткий нос, избыточный вес, задержка умственного развития могут быть прямыми указателями на наличие синдрома Клайнфельтера.

Тревожным сигналом является и подверженность ребенка частым простудам, вирусным респираторным инфекциям, гриппу, воспалению легких. Они должны насторожить каждого ответственного родителя. Необходимо сигнализировать при малейших симптомах, выходя на дальнейшие этапы диагностики.

Кроме того, стоит обращать внимание и на поведенческие реакции ребенка. Категория больных синдромом Клайнфельтера часто безынициативна, эмоционально неустойчива (есть плаксивость, агрессивность), легко поддается внушению. Такие дети не способны к творческой деятельности.

В период полового созревания диагностика синдрома Клайнфельтера облегчается, поскольку «подсказки» от заболевания начинают поступать, как уже упоминалось, через недоразвитые первичные и вторичные половые признаки.

Во взрослом возрасте нужно пройти следующие методы исследования, которые помогут поставить верный диагноз:

Выяснить уровень фолликулостимулирующего гормона в моче (у мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируются высокие показатели, что характерно обычно для женщин).
Проверить уровень тестостерона (у подобных больных он всегда очень низкий или нулевой).
Показана денситометрия – проверка плотности костной ткани на наличие остеопороза.
Измерить артериальное давление.
Обратиться к врачу-генетику для проведения теста по исследованию кариотипа (у больных с синдромом Клайнфельтера всегда выявится хотя бы одна лишняя Х-хромосома).
В процессе постановки диагноза пациент отправляется на УЗИ сердца и мочеполовой сферы, где возможно выявление атрофии семенных канальцев и уменьшение объема яичек, характерных для больных синдромом Клайнфельтера.
Проводится спермограмма (пациентам свойственно снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов).
Показан забор крови матери на наличие альфафетопротеина. Так называется белок, вырабатываемый печенью плода и попадающий в кровь матери. Его слишком высокая или же слишком низкая концентрация сигнализирует о возможном пороке развития плода. При подозрении дефекта можно прибегнуть к дальнейшим молекулярно-биологическим методам исследований.
Также возможна инвазивная пренатальная диагностика с дальнейшим анализом кариотипа плода — амниоцентезом. Этот вид раннего определения развития синдрома Клайнфельтера у ребенка еще во время беременности предусмотрен для родителей из «зоны риска». Забор околоплодных вод осуществляется на сроке 15-16 недель. На этой стадии хорошо видны мутированные хромосомы. При наличии генетических патологий хотя бы у одного из родителей метод весьма оправдан.

Методы лечения

Терапия синдрома Клайнфельтера симптоматическая, то есть в основном построена на борьбе с проявлениями нарушений. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем выше вероятность повысить качество жизни пациента, избежав сопутствующих патологий. Выявление еще в детском возрасте позволяет «по горячим следам» скорректировать речь у логопеда, слабую мускулатуру выправить физическими нагрузками и закаливанием. Обращая внимание на социальную адаптацию мальчика в дошкольном учреждении, подключают к работе психолога.

В подростковом возрасте в целях лечения синдрома Клайнфельтера целесообразно применять гормональную заместительную терапию. Для этого используются гели и трансдермальные пластыри на основе тестостерона. Инъекции аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые рекомендуется начинать с 10-11-летнего возраста, способны сгладить проявления генетической аномалии и значительно повысить качество жизни в зрелом возрасте. Кроме того, подросткам с синдромом Клайнфельтера желательно пройти курс психотерапии.

Поддерживая тестостерон на должном уровне, можно избежать атрофии яичек, а также повысить в последующем либидо и добиться нормального развития вторичных половых признаков. Это позволит и предупредить формирование гинекомастии, беспокоящей многих при синдроме Клайнфельтера.

Стоит учесть, что подобное лечение пожизненно. При ярко выраженной гинекомастии (увеличении молочных желез) и испытываемом дискомфорте применяется коррекция пластическим хирургом.

Пациент всю жизнь должен наблюдаться у эндокринолога, который поможет в лечении синдрома Клайнфельтера.

Важно скорректировать и лишний вес при данном заболевании, подключив рациональный режим дня и сбалансированное питание. Активные физические нагрузки помогут укрепить слабую мускулатуру.

Прогноз

Мужчины с синдромом Клайнфельтера подвержены различным системным заболеваниям. Это повышает риск их ранней смертности или способствует снижению общей продолжительности жизни. Однако своевременная диагностика и поддерживающая терапия выводят пациентов на новый уровень — их продолжительность жизни становится близка к среднестатистическому показателю.

При раннем определении синдрома Клайнфельтера, еще во время беременности, решение, рожать или не рожать, принимает этическую окраску. Над этим думают исключительно родители. Задача врача – своевременно диагностировать заболевание, проинформировать партнеров и предупредить о возможных последствиях.

Одним из частых последствий является стерильность больных синдромом Клайнфельтера. Известны лишь единичные случаи зачатия ребенка пациентами с патологией мозаичного типа, когда 23 пара хромосом (ХХYY) содержит по одной лишней Х- и Y-хромосоме.

После случая рождения больного младенца рекомендуется исследовать кариотип обоих родителей. Если он представляет норму, то вероятность повторных хромосомных аномалий у последующего новорожденного мальчика аналогична статистике других здоровых пар.

Около 20% мужского бесплодия, в целом, приходится на пациентов с синдромом Клайнфельтера. В настоящее время такой метод современной медицины, как эко, возможен с забором генетического материала непосредственно из яичка или с использованием донорской спермы. Это является спасительной «волшебной палочкой» в зачатии здорового малыша, которая дает шанс испытать радость отцовства рядом со светящимися от счастья глазами супруги.

Профилактические меры

Во всех случаях, когда наблюдается наследственная предрасположенность к синдрому Клайнфельтера из-за наличия патологий у кого-то из родственников, непременно следует обратиться за консультацией к врачу-генетику, который подберет необходимые средства профилактики.

Здоровый образ жизни

Придерживаться здорового образа жизни, следить за своим рационом питания, наличием в нем необходимых микро- и макроэлементов, витаминов, избегать стрессов, алкоголя, наркотиков, выбирать экологически безопасную территорию для проживания – основные факторы, которые помогут избежать возникновения синдрома Клайнфельтера у будущих поколений.

Не помешают в целях профилактики заболевания и регулярные физические нагрузки, баня, сауна, морские купания, умеренная инсоляция, рождение ребенка в период наивысшей фертильности, знакомство с амбулаторной картой своего полового партнера еще до зачатия и доверительная беседа с ним на предмет выявления наследственных болезней. Это является основным, но далеко не полным рядом профилактических мер против синдрома Клайнфельтера. Обычно главные коррективы вносит сама жизнь, и хочется надеяться, что они будут благоприятными.

Источник