Синдром клайнфельтера дети ангелы форум
Страницы: [1] 2 3 … 95 Вниз
Автор
Тема: «Синдром Клайнфельтера» (генетика). (Прочитано 148876 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте, мамы. Наверное, я неслучайно на ваш форум набрела в сети. Очень хочется поговорить с мамами сыночков с синдромом Клайнсфельтера. Знаю, это не относится к теме ДЦП, но к моему удивлению, в русскоязычном интернете почти нет никаких сообщений на эту тему. Странно, потому что по статистике этот синдром обнаруживается у КАЖДОГО 700 мальчика. Ну где же вы все?
Если кто-нибудь знает подобные сообщества, поделитесь, пожалуйста, ссылками. Или, может, здесь, на этом гостеприимном форуме, найдется место для такой ветки?
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
апрель, здравствуйте! Обязательно найдёте своих, это замечательный форум, другого такого просто нет! У моей малышки тоже очень редкий синдром. Я зарегистрировалась в апреле, а в сентябре откликнулась мама ребеночка с тем же диагнозом — теперь нас двое, общаемся 🙂
Записан
здравствуйте Апрель,добро пожаловать на этот замечательный форум , у нас другая беда,но все же.. Расскажите подробнее о вашем сыночке !
Записан
Скоро ты будешь дома и все будет как раньше, я прижму тебя к себе и будет Счастье! Я Верю в это!!!
Апрель, скажите, пожалуйства, а какой у вашего сыночка кариотип?На сколько я знаю, при данном синдроме прогноз сильно зависит от формы синдрома-47xxy; 48xxyy; 48xxxy…..вариантов много.У моего родственника были подозрения на этот синдром.
Записан
Бог-это не правильное решение,а единственное!
Здравствуйте, мамы. Наверное, я неслучайно на ваш форум набрела в сети. Очень хочется поговорить с мамами сыночков с синдромом Клайнсфельтера. Знаю, это не относится к теме ДЦП, но к моему удивлению, в русскоязычном интернете почти нет никаких сообщений на эту тему. Странно, потому что по статистике этот синдром обнаруживается у КАЖДОГО 700 мальчика. Ну где же вы все?
Если кто-нибудь знает подобные сообщества, поделитесь, пожалуйста, ссылками. Или, может, здесь, на этом гостеприимном форуме, найдется место для такой ветки?
добро пожаловать!
ветку про этот синдром Вы вполне можете открыть и рассказать, что о нем знаете из теории и на личном опыте.
А вы откуда?
Записан
Здравствуйте, мамы. Наверное, я неслучайно на ваш форум набрела в сети. Очень хочется поговорить с мамами сыночков с синдромом Клайнсфельтера. Знаю, это не относится к теме ДЦП, но к моему удивлению, в русскоязычном интернете почти нет никаких сообщений на эту тему. Странно, потому что по статистике этот синдром обнаруживается у КАЖДОГО 700 мальчика. Ну где же вы все?
Если кто-нибудь знает подобные сообщества, поделитесь, пожалуйста, ссылками. Или, может, здесь, на этом гостеприимном форуме, найдется место для такой ветки?
с сыном в классе мальчик есть с этим синдромом, он большой уже, 16 лет. У него форма как раз одна из крайних (если не путаю — 48 ХХХУ). Помимо этого — органика (были кисты в гол.мозге, но последнее не от синдрома, конечно). УО заметная, конечно, не пишет, не читает, не считает, поведение очень малышовое. Суставы локтевые неправильные, хотя руками вполне хорошо владеет, маленькому говорили, что операция может быть нужна, но большому сказали, что необходимости нет.
Вообще, как я поняла из описания, лёгкие формы этого синдрома в пубертате только ловят, внешне и интеллектуально это рано не видно. А вот с большим числом Х — те видны и рано.
Записан
За тучами всегда есть солнце!
Как здорово, что вы откликнулись. Мне просто поговорить надо, послушать. Рассказывать пока нечего- диагноз поставили предположительный по неинвазивному тесту в 13 недель беременности, сейчас у нас 15. К счастью, всего одна лишняя хромосомка- ХХУ, надеюсь, что не будет сильных проявлений. Вероятность ошибки 0,4%…
Он не шевелится, вернее, я не чувствую пока. И от этого еще страшнее. С мужем я говорить не могу, мне сразу начинает казаться, что я виновата и перед ребенком и перед ним, он меня утешает, конечно, говорит, что фигня фсе, но мне от этого еще плоше.
Как вы это пережили? Это вообще возможно? Это чувство вины, оно меня разрушает изнутри…
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
добро пожаловать!
ветку про этот синдром Вы вполне можете открыть и рассказать, что о нем знаете из теории и на личном опыте.А вы откуда?
Я из сша. Мне кажется, я уже знакома с вами, заочно, конечно; где-то в сети натыкалась на историю Вашего переезда. Может такое быть? Вы писали, как летели, как обустраивались на новом месте… Не?
Личного опыта пока нет, а теория…Ох. Наш генетик говорит, что «фсеок», что наблюдаемся как нормальная беременность, будет как-будто нормальный ребенок, просто в пубертате надо будет проконсультироваться. Хорошо б, если б так. У нас в городе есть группа поддержки для родителей, вроде, но я с ними не связывалась пока- муж гуглить запретил, говорит, что sddf )) и покупает радионяни и кроватки тайком. В дом не приносит, где-то прячет))))
Мне хочется подготовиться заранее. Понять, что я могу сделать. Очень боюсь зпр, наверное, если сразу начать заниматься плаванием, гимнастиками всякими, по Доману, может, это поможет хоть чем-то…
« Последнее редактирование: 22 Октябрь 2014, 17:34:51 от Мама гуськи-гу »
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
Да, я пишу историю нашу на этом же форуме, но в другом разделе. Вы далекот от DC?
Вы можете винить себя только в том, что стали избранными (Вас выбрали не для обычного ребенка) и что доступны стали подобные исследования. Если Вы уже все решили, то наслаждайтесь беременностью, покупайте себе красивую спец одежду, всякие другие приятности.
Ребенок родится и все тсанет ясно, найдутся и методики и советы, есть и спец гос программы.
А если Вы все же хотите понять, что чувствуют другие мамы и папы, которые еще до появления малыша знают о его особенностях, то скорее всего подобных историй больше на сайтах для деток с синдромом Дауна. Но и здесь, Вы найдете поддержку, пишите нам, что Вас волнует… мы умеем слушать, быть подушкой, плечом… но можем и пинка дать, для ускорения вылета хандры
Записан
Лучше пинка, спасибо за понимание))
Мы под Чикагой.
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
Лучше пинка, спасибо за понимание))
Мы под Чикагой.
были мы в Ваших краях в том году))) понравилось)
на самом деле даже с ЗППР (конечно, от формы зависит) в итоге люди в этой стране живут своей жизнью, работают, учатся, где-то там себе тусуются… ведь не главное, чтоб ребенок стал Менделеевым, главное, чтоб он был счастлив. Муж Ваш молодец — отличный настрой.
Записан
Я вернулась. Вернее, мы вернулись. С сыночком Лучиком, рожденным в апреле.
Диагноз нам подтвердили анализом пуповинной крови. Сейчас малышу 3,5 месяца, мы сходили на прием к генетику, получили кучу брошюрок и советов, малыш одарил докторов улыбками.
За эти месяцы я так и не смогла найти в рунете ничего информативного и НЕпугающего. Я хочу начать эту тему здесь, на Детях Ангелах, чтоб мамы, чьим сыновьям поставлен диагноз «синдром Клайнфельтера», могли обменяться опытом, почитать о синдроме, ну и просто пообщаться.
Но прежде всего я хотела бы сказать огромное спасибо мамам, пишущим свои истории на данном форуме и на форуме Мыса Доброй Надежды. Именно там я научилась главному- разделять болезнь и ребенка. Я очень люблю своего сына. Синдром- не люблю. А сынишку-очень.
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
Знаете, чего мне больше всего не хватало, когда я искала информацию о СК? Фотографий. Нормальных фотографий живых людей; все, чем «богат» интернет- фотка странного дяденьки в очочках, кочующая с сайта на сайт. А эти бесконечные псевдоэнциклопедические околомедицинские сайты, переписывающие информацию друг у друга, читаешь одно и то же разными словами написанное и страшнее, и страшнее… Мне начинало казаться, что у меня в животе кто-то чужой. Я боялась, что не смогу его полюбить. Он был неправильным, не таким…
Когда мальчик родился, я все смотрела на него, смотрела, искала стигмы… А он был обычным. С кругленькой репкой, носиком кнопочкой. Охотно и правильно кушал, не скандалил, смотрел глазенками, щурился от ярких больничных ламп. Обычный мальчик. У него темные густые волосики, длинные пальчики, и он умеет смотреть прямо и ровно, глазки не разбегаются. Он пахнет молочком и пятки у него розовенькие и нежные.
А я хотела его убить… Только одну минуту. Тогда, сразу, когда узнала результаты теста, трусливенькая мысль об аборте. Пришла мыслишка и убежала. Даже вспоминать не хочется.
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
Наверное, первое, что я бы сказала самой себе, только что узнавшей о диагнозе:»НЕ читай русский интернет. Не читай. Не читай!» Гадость какая-то там написана. Правильная, в целом, но с неправильными акцентами.
Итак, Синдром Клайнфельтера обнаруживается, по прикидкам генетиков, у каждого 600-700 мальчика. То есть в каждой школе есть минимум 1 пацан с СК. Почему же так мало информации? А потому что большинство людей живет всю жизнь и не знает, что у них там что-то с хромосомами не так. Ну, и правда, вот есть в классе долговязый застенчивый тихий троечник. Ну и кто на основании двойки по английскому пошлет ребенка к генетику?
У меня есть брошюра на английском, я, пожалуй, переведу ее сюда, думаю, авторы не обидятся (но мы им, на всякий случай, не расскажем)))
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
Для родителей.
Этот буклет написан для того чтобы помочь вам понять и объяснить своему сыну «генетическое состояние» 47XXY, известное как «синдром Клайнфельтера». Обратите внимание своего сына на то что это генетическое состояние весьма распространено. Каждый 600 мальчик рождается с дополнительной Х хромосомой. XXY это не болезнь, но это состояние оказывает некоторое влияние на жизнь. Он должен знать, что дополнительная Х хромосома может влиять на его обучаемость, возможность заниматься спортом, на его взросление и сексуальное развитие.
Как родителям, вам нужно будет поддержать его, если у него возникнут проблемы, описанные в данной книге. Возможно, у кого-то из мальчиков с XXY будет несколько симптомов, многие мальчики обнаруживают, что XXY влияет на некоторые аспекты учебы или роста. Гарантируйте ему, что, несмотря на дополнительную Х хромосому, он является мальчиком.
Лучше всего начать разговор о его отличиях в раннем детстве, в возрасте до 4 лет, особенно если он нуждается в занятиях с логопедом или каким-то другим специалистом. Для маленького ребенка будет понятно, если вы скажете, что в его теле есть дополнительные messages. Логопед или другой учитель (врач) помогут твоему телу развиваться и учиться так же как и другие дети. Не нужно говорить ребенку до 8-9 лет название данного генетического состояния, но вы должны всегда быть правдивы, когда говорите со своим сыном.
Кто-нибудь подскажет правильный термин вместо «месседжи»?
Записан
чем больше хромосом, тем веселее
Страницы: [1] 2 3 … 95 Вверх
Источник
Страницы: 1 … 49 50 [51] 52 53 … 95 Вниз
Автор
Тема: «Синдром Клайнфельтера» (генетика). (Прочитано 148879 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
И еще вопрос всем , как часто бывает ошибка генетика по СК? Бывает или нет? Ну не знаю может не правильно посчитали , кто нибудь косорукий попался.
Тоже думаем пересдать кариотип. Только нам придется ехать в другой город. Диагноз серьезный, чтобы начать лечение, лучше еще раз перепровериться. Настолько все симптомы СК можно отнести даже к детям с нормальным набором генов, что не хочется верить в диагноз. Ну и вопрос по поводу, когда же все таки начинать лечение, для меня открыт. Не хочу упустить драгоценное время.
Как я с Вами согласна насчет симптомов… и без ск они все могут быть.. что и верить не хочется в диагноз…
Записан
Добрый день, нашел в шкафу свои старые «игрушки» , я не знаю может кому нибудь из родителей пригодятся шприц-ручки для гормона роста двух разных производителей, готов передать безвозмездно выкидывать жалко , мне они уже ни к чему 🙂 Если интерес будет +7-9o3-632-2111
Записан
@Илья81, доброго вечера!
Извините, но мужчины/мальчики с Синдромом Клайнфельтера не пользуются подобными ручками.
Так как тестостерон колется иначе. Внутримышечно и глубоко(Омнадрен) и внутримышечно и медленно(Небидо). А шприц-ручки предназначены для быстрого и подкожного введения.
Записан
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым… Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…
Януш Корчак
@Илья81, доброго вечера!
Извините, но мужчины/мальчики с Синдромом Клайнфельтера не пользуются подобными ручками.
Так как тестостерон колется иначе. Внутримышечно и глубоко(Омнадрен) и внутримышечно и медленно(Небидо). А шприц-ручки предназначены для быстрого и подкожного введения.
Да все знаем, проходил когда то на своей шкуре, ну может модераторы перенесут в нужную ветку это для гормона роста ручки. Извините.
Записан
Детям-подросткам с СК нужна инавалидность бесспорно.
Со слов эндокринолога из Института Эндокринологии, у которой мы были на приёме (я Вам ссылку в ВК давала), дети с СК по факту-инвалиды и им уже с допубертатного возраста нужна реабилитация. То есть врачи-эндокринологи «первой инстанции» понимают весь ужас складывающегося положения со здоровьем у таких детей. Этот эндокринолог мне посоветовала добиваться инвалидности, соглашаясь на любой «шизанутый» диагноз и сказала, что наши(советско-российской школы) психиатры находятся в курсе всех аутических-нейропсихолого-психиатрических проблем детей с Синдромом Клайнфельтера и помогают таким детям с получением инвалидности! Но только если мамы осознают всю серьёзность положения их детей, если понимают что все доводы «ЗА» перевешивают «ПРОТИВ» и если соглашаются «утрировать» симптомы до определённых диагнозов.
Мне видится, исходя из всей «переработанной» мной информации, у нас есть возможность добиться помощи государства детям в установлении инвалидности и возможности их реабилитации. А взрослым как максимум добиться установления 3 группы инвалидности (тем более, что прецеденты есть),а как минимум добиться возмещения стоимости лекарств и бесплатных анализов на гормоны!
Да, и у нас на форуме, перечитав его дважды, я встретила 2 таких случая инвалидности взрослым и пару-тройку случаев детям, причём с 47(ХХУ). А их может быть больше, просто не все находят в себе силы и желание афишировать!!!
Перечитав трижды с инвалидностью встречаются 47 XXXY и более, такие дети без проблем могут получить инвалидность в психушке, по другим болезням с СК не ставят, поэтому мы родители практически не ставим детей на учет, по перечню тестостерон не входит в бесплатные лекарства,вот и покупаем. С 47 XXY тоже можно встать на учет,и получит инвалидность но вопрос в чем инвалидность будет по психиатрическим заболеваниям,дается пожизненно и снять в будущем не возможно.
Записан
Записан
… во первых в документах об инвалидности диагноз никак не афишируется, от слова «ВООБЩЕ».
Во вторых, не 5000, у нас,например, в Московской области это стабильно 15000 рублей, 7000 пенсия +8000 мат.помощь ( в Москве знаю, что больше), к тому же надо прибавить:
+ 50% квартирной платы, которая возвращается,
+ все лекарства и анализы бесплатно,
+ бассейн бесплатно,
+ санаторий 1 раз в год с мамой/сопровождающем бесплатно,
+ обувь ортопедическая бесплатно,
+ бесплатные завтраки и обеды в школе ,
+ дорога на консультации в Москву/ областные центры бесплатно,
+ проезд в гор.транспорте бесплатно и т,д,.
Выходит очень даже приличная сумма государственной поддержки!!! Спросите у мам детей-ангелов, они знают точнее.
Тут вы вообще всё очень красиво расписали. Я не из Москвы, в нашем городе по определению нет льгот на проезд в общественном транспорте и насколько я знаю их не планируют. Расскажу про себя, у меня 2 группа и пенсия у меня меньше 10 тысяч, коммуналку за прошлый месяц заплатил 3900. Льготы перечислили 500 рублей, ну не перечисляют у нас больше, иногда , пару раз в год, бессистемно, бывает перечисляют 600 рублей. Типа на тебе сто рублей и ни в чём себе не отказывай. Если б не субсидии, то я даже не знаю как бы даже жил, хотя поговаривают что и их скоро не будет, даже уже госдума что-то там рассматривала с осени. Если бы не отказался от санаторно-курортного лечения и бесплатного проезда до него, как правило это санатории где-то неподалёку от места проживания и ценность их невелика, бесплатных лекарств, то моя пенсия ещё бы уменьшилась на пару тысяч. Может конечно у вас в Москве всё вами перечисленное возможно, то в большинстве городах России, это вряд ли. Да, сосед с инвалидностью с детства, получает пенсию на 2,5 тысячи больше. (у него не СК)
Записан
Записан
… во первых в документах об инвалидности диагноз никак не афишируется, от слова «ВООБЩЕ».
Во вторых, не 5000, у нас,например, в Московской области это стабильно 15000 рублей, 7000 пенсия +8000 мат.помощь ( в Москве знаю, что больше), к тому же надо прибавить:
+ 50% квартирной платы, которая возвращается,
+ все лекарства и анализы бесплатно,
+ бассейн бесплатно,
+ санаторий 1 раз в год с мамой/сопровождающем бесплатно,
+ обувь ортопедическая бесплатно,
+ бесплатные завтраки и обеды в школе ,
+ дорога на консультации в Москву/ областные центры бесплатно,
+ проезд в гор.транспорте бесплатно и т,д,.
Выходит очень даже приличная сумма государственной поддержки!!! Спросите у мам детей-ангелов, они знают точнее.Тут вы вообще всё очень красиво расписали.
Здравствуйте, рада что Вы вернулись на сайт. Всё приведённое здесь правда и относится ко всей России, но не относится к Вам, взрослым, потому что речь идёт о детях-инвалидах, а к ним у нашего государства особенное, трепетное отношение!!!
Записан
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым… Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…
Януш Корчак
@Мария Новосибирск, ещё хотел дополнить. У эндокринолога в поликлиннике по месту жительства, ваш ребёнок должен стоять на учёте, и этого надо добиваться. То есть приходите к эндокринологу и имея на руках заключения просите поставить ребёнка на учёт в эндокринологическом кабинете. В принципе многого вам это не даст, но обращаясь к эндокринологу — он вам может в карточке прописать рекомендации посетить тех то и тех то врачей, с чем скорее всего всё равно надо будет идти к терапевту. А вот если терапевт будет вам отказывать в направлении, тут вы уже можете попросить там же в карточке что бы он написал причину отказа. А там уже дальше с отказом можно идти к зам главу или к главврачу. Поверьте, одного прохода по всем их внутренним инстанциям будет достаточно, что бы они в следующий раз вам не мыли мозги. Кстати эндокринолог имеет возможность выписывать гормоны.
Записан
… трепетное отношение!!!
Тут дело не совсем в отношении, и к возрасту инвалида тоже не особо подходящее. Я долго не мог понять почему льготы не на 50%, а только 500 рублей и выяснилось, что сколько денег есть в казне города на эти цели, столько и дают. А поскольку эта сумма не меняется годами, то можно предполагать, что денег и не будет. Просто со всех сторон слышу что там опять отменили какую то доплату для маленьких детей и на этом основании вам и написал. Да, Москва богатый обеспеченный город, но мы тут у себя в «глубинках», Москву называем другим государством.
Записан
Записан
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым… Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…
Януш Корчак
@kscgn, Спасибо , мой сын уже во взрослой поликлинике, 19 лет ему и ситуация такая , что приходится общаться только с заведующими, так как рядовые врачи нас игнорируют, не вникают и как от мух отмахиваются.
Записан
А вот троллить на этом форуме не стоит. Здесь все посетители с обострёнными чувствами, а не только Вы!
Я не тролю, я вам показываю что проблемы могут висеть десятилетиями, что чиновники законодатели принципиально не видят эти вещи и заниматься ими не будут. Вы же писали что читали всё внимательно, так вот повторюсь про то что сказал мне врач: без тебя проблем много, тут есть люди у кторых жизнь на волоске висит, а тобой мне заниматься некогда. И так везде. Да, где то можно пройти, протаранить, решить, но вот на уровне всей страны, как вы собираетесь, это будет долго и невыносимо.
В начале 90-тых ездил в Москву делать анализы на тестостерон, типа приехал сдал, а через несколько недель приехал забрал результаты. Так вот по пути ходил к Московским врачам на консультацию и спросил и мне ответили, что больные СК могут плодотворно работать вплоть до пенсии и их жизни ничего не угрожает, поэтому ими никто заниматься не собирается. Естесственно о качестве жизни речь даже не поднималась, ведь это по сути задача каждого желающего.
Записан
Добрый день!
Я согласна с kscgn, что попытки сделать официально инвалидность всем с СК — дело действительно может оказаться неподъемным. создание отдельного сайта — задача интересная и более легко претворяемая в жизнь, но мне кажется это имеет смысл, если его будут курировать врачи, которые могут давать консультации по вопросам СК. просто для общения мамочек достаточно и форума.
Я хотела бы также поинтересоваться у Апрель, есть ли подобные сайты и сообщества, там где они живут, и что они предлагают, какую поддержку
Записан
Страницы: 1 … 49 50 [51] 52 53 … 95 Вверх
Источник