Синдром картагенера у детей рекомендации
Синдром Картагенера педиатрия характеризует как довольно редкий диагноз, возникающий в результате наследственной предрасположенности. В результате ее возникновения происходит нарушение двигательной функции эпителиальных ресничек, расположенных в слизистой носовых пазух. При синдроме Картагенера у детей дифференциальная диагностика показывает наличие основной триады наиболее распространенных симптомов:
- Образование расширений в бронхах, затрудняющих процесс дыхания – бронхоэктазов в виде цилиндрической формы
- Синусит, который развивается в результате неполноценного формирования околоносовой пазухи
- Неправильное расположение внутренних органов.
Синдром Картагенера у новорожденного: причины развития
В результате многочисленных исследований, и как показала дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей, заболевание возникает в результате мутации на участках двенадцати генов. Наследование происходит по аутосомному рецессивному признаку. Синдром характеризуется недостаточным выделением белка, который отвечает за двигательную функцию эпителиальных ресничек. В результате реснички перестают двигаться, либо процесс происходит ассиметрично. Подобная патология называется первичной цилиарной дискинезией. Патогенез синдрома Картагенера у детей, указывает на развитие синдрома в результате возникающих нарушений на стадии эмбриогенеза.
Согласно статистическим данным, было установлено, что синдром Картагенера у новорожденного встречается в соотношении 1:16 000 детей. Как правило, в первые дни жизни, обнаружить заболевание крайне сложно, а иногда просто невозможно, ввиду отсутствия явных патологических признаков. Поэтому постановка диагноза синдром Картагенера у детей клинические рекомендации возможно исключительно после проявления первичных признаков.
Патогенез синдрома Картагенера у детей: типичные симптомы
Важно отметить, что у такого заболевания как синдром Картагенера у детей классификация признаков такая:
- Появление специфических расширений в бронхах – бронхоэктазов цилиндрической формы. В результате деформации, происходит затруднительное перемещение секрета. Жидкость начинает застаиваться, что приводит к развитию инфекции. Как правило, если поставлен диагноз синдром Картагенера у детей, фото отделяемого показывает наличие зеленоватого вязкого вещества – мокроты с гнойными выделениями. У ребенка в это время часто наблюдается повышение температуры, головные боли и общей физической усталостью
- Второй симптом такого заболевания как синдром Картагенера у детей на форуме описывается молодыми мамами. Его называют синусит – возникновение воспалительного процесса в околоносовых пазухах. В результате мутации, эпителиальные реснички перестают движения, поэтому все скопления вирусов, бактерий и пыли начинают медленно попадать в организм, вызывая самые различные респираторные заболевания. Самыми распространенными заболеваниями является гайморит, гнойные выделения и, как последствие, постоянные головные боли
- Смещение положения внутренних органов. Диагностируется в половине случаев развития синдрома. Как правило, патология имеет зеркальный принцип: те органы, которые должны находиться справа, находятся слева. Может проявляться в неполной форме, так, например, чаще всего меняются местами только легкие. Подобная патология чаще всего обнаруживается случайным образом, когда пациент приходит решить абсолютно другую задачу, касающуюся здоровья и проходит полное обследование организма.
Основной причиной последнего симптома является осуществление неполной миграции клеток в процессе течения эмбриогенеза. Поэтому после появления ребенка, многие органы так и продолжают развиваться не на своем привычном месте.
Дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей
Необходимо как можно быстрее обратиться к врачу, если с наступлением месячного возраста, у ребенка проявляются симптомы пневмонии или бронхита. Иногда у новорожденных можно заметить совокупность проявлений синдрома, поэтому рекомендуется проверить данную теорию. Диагностический комплекс мероприятий не требует большого количества времени и состоит из следующих процедур:
- Сбор анамнеза и обычный осмотр. Любой детский терапевт сразу же заметить затруднение в дыхании и отставание в физическом развитии. Как правило, это заметно в конечностях ребенка
- Исследование при помощи рентгена. Помогает максимально быстро определить наличие очагов заболевания и неправильное расположение внутренних органов. Поскольку данный метод считается абсолютно безопасным, то его можно использовать сразу после рождения ребенка
- Бронхоскопия помогает обнаружить расширения бронхов. Кроме того, при необходимости с ее помощью можно провести биопсию.
Лечение синдрома Картагенера у детей
Лечение синдрома Картагенера у детей направлено на борьбу с появившейся симптоматикой. Что же касается полного выздоровления, то на сегодняшний день избавиться от него невозможно. К основным методам воздействия относят:
- Антибиотики, относящиеся к пенициллиновому ряду. Отлично справляются с таким заболеваниями, как синусит, бронхит и при возникновении расширений в бронхах
- Применение постурального дренажа. В данном случае используются муколитические препараты
- Физиотерапевтические методы. Подбирается индивидуальная программа в соответствии с индивидуальными физическими особенностями каждого ребенка.
Важно не допустить переход сопутствующих заболеваний в хроническую форму. В некоторых случаях, при сильном поражении бронхов, может быть использовано хирургическое вмешательство, чтобы удалить пораженный участок. В большинстве случаев это приносит облегчение пациенту, которому становится дышать намного легче. Однако рекомендуется приложить максимальные усилия и использовать медикаментозное лечение. Также крайне важно контролировать болезнь и время от времени проходить запланированное обследование, чтобы наблюдать развитие синдрома. В противном случае, состояние ребенка может заметно ухудшиться.
Источник
Синдром Картагенера относится к числу комбинированных врожденных пороков. Симптоматика заболевания проявляется у детей с самого раннего возраста. Признаки болезни врачи могут определить на этапе вынашивания плода.
В большинстве случаев порок сочетается с другими аномалиями врожденного характера. Синдром Картагенера у детей нарушает работоспособность органов дыхания и становится причиной серьезных аномалий. Терапия заболевания проводится несколькими способами, но полностью излечить его невозможно.
Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.
Общая информация
Синдром Зиверта Картагенера представляет собой наследственную патологию, при которой у пациента наблюдается обратное расположение легких.
Такая особенность становится причиной развития хронических бронхоэктазов (локальное расширение просвета бронхов) и гипоплазии пазух носа.
Пациенты с данным диагнозом имеют склонность к синуситам в результате недостаточного развития определенных участков дыхательной системы.
В тяжелых случаях синдром Картагенера сочетается с обратным расположением всех внутренних органов или правосторонним размещением сердца.
Особенности заболевания:
- патология развивается на фоне дефекта функций ресничек дыхательного эпителия;
- болезнь практически всегда передается по наследству;
- синдром считается классической формой первичной цилиарной дискинезии;
- по МКБ 10 заболеванию присвоен код Q89.3.
к содержанию ↑
Причины возникновения
Синдром Картагенера относится к числу наследственных заболеваний, передающихся на генном уровне. При нормальном функционировании реснитчатый эпителий помогает организму избавиться от скопления слизи и загрязнений в органах дыхания (бронхи, легкие).
Нарушение работоспособности или структуры ворсинок приводит к неполноценности данной функции или ее полному отсутствию.
Результатом такой аномалии становится прогрессирование воспалительных процессов в легких и бронхах. Усугубляет клиническую картину большая вероятность врожденного изменения расположения внутренних органов.
Аномалия развивается на фоне следующих факторов:
- Асинхронная работа или неподвижность ворсинок реснитчатого эпителия.
- Мутация в генах, отвечающих за функционирование и формирование реснитчатого эпителия.
- Нарушение механизма самоочищения органов дыхательной системы.
Какова клиническая картина синдрома Денди Уокера у новорожденных? Читайте об этом здесь.
к содержанию ↑
Классификация и виды
В медицинской практике выделяется две стадии развития синдрома Картагенера. На первом этапе происходит обострение симптоматики рецидива недавно перенесенного заболевания (например, бронхита, пневмонии или синусита).
Вторая стадия характеризуется облегчением общего состояния ребенка. Данный этап представляет собой ремиссию болезни, связанной с дыхательной системой ребенка.
Ослабление симптоматики в этом случае имеет временный характер и не является признаком выздоровления маленького пациента.
По форме заболевание подразделяется на следующие виды патологии:
- Обратное расположение сердца, легких и других внутренних органов.
- Обратное расположение легких (патологический процесс поражает одно или два легких одновременно).
- Обратное расположение сердца и легких (другие органы не затронуты патологией).
к содержанию ↑
Симптомы и признаки
Синдром Картагенера никогда не развивается в бессимптомной форме.
С первых дней жизни ребенок отличается склонностью к серьезным заболеваниям органов дыхания. Такие малыши подвержены риску развития пневмонии, хронических бронхитов или синуситов.
Симптоматика патологии может отличаться в зависимости от степени прогрессирования аномалии и ее локализации. Например, если заболевание спровоцировало правостороннее расположение сердца, то в период обострения признаки болезни будут проявляться в максимальной степени.
Симптомами аномалии считаются следующие признаки:
- приступы кашля с гнойной мокротой;
- признаки интоксикации организма;
- склонность к хроническому отиту;
- головная боль;
- повышенная потливость;
- капризность и нарушение сна;
- хронический кашель;
- затрудненное носовое дыхание;
- нарушение или потеря обоняния;
- деформация ногтевых пластин;
- ухудшение общего состояния организма;
- гнойные выделения из носа;
- отставание ребенка в физическом развитии;
- дефекты мочеполовой системы;
- регулярное посинение носогубного треугольника;
- образование полипов в носовой полости;
- склонность к рецидивам заболеваний органов дыхания;
- деформация пальцев рук.
В чем опасность синдрома Рея у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.
к содержанию ↑
Диагностика
Диагностирование синдрома Картагенера у детей осуществляется в несколько этапов.
Сначала врач собирает анамнез и назначает физикальный осмотр, аускультацию и перкуссию. Данные процедуры необходимы для выявления обратного расположения органов.
При их осуществлении можно выявить нарушения дыхания и присутствие хрипов. Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные процедуры обследования, и может понадобиться консультация профильных специалистов.
При диагностике патологии используются следующие процедуры:
- общий и биохимический анализ крови;
- биопсия слизистой оболочки носа;
- электро-микроскопическое исследование слизи;
- бронхография;
- иммунограмма;
- рентгенография;
- биопсия из бронхов и трахеи;
- бронхоскопия.
к содержанию ↑
Методы лечения
Сложность терапии синдрома Картагенера обусловлена генетической природой данного заболевания. Лечение осуществляется в двух направлениях. Благодаря консервативной терапии достигается улучшение общего состояния ребенка и облегчение симптоматики. При отсутствии результата назначается оперативное вмешательство.
Разновидность операции напрямую зависит от степени прогрессирования воспалительного процесса и индивидуальных особенностей детского организма.
к содержанию ↑
Консервативное
При консервативной методике лечения синдрома Картагенера используются не только медикаменты для симптоматического лечения, но и специальные процедуры с общим оздоровительным эффектом.
К их числу относятся лечебная физкультура, массаж или дренаж, а также физиотерапия.
При запущенных формах заболевания может понадобиться введение плазмы или препаратов, относящихся к группе иммуноглобулинов. Хорошей эффективностью обладает санация придаточных пазух носа.
При терапии синдрома Картагенера используются следующие медикаменты:
- препараты для поддержания дренажной функции бронхов (АЦЦ, Бромгексин);
- антибактериальные средства (препараты подбираются индивидуально, традиционными антибиотиками для лечения заболевания считаются макролиды, медикаменты пенициллинового ряда и фторхинолы);
- средства для укрепления общего иммунитета (Тимоген, Бронхомунал).
к содержанию ↑
Хирургическое
Оперативное вмешательство при синдроме Картагенера применяется в редких случаях. Для осуществления хирургических процедур необходимы определенные показания. Чаще всего такими методами лечат запущенные формы заболевания.
В некоторых случаях единственным способом устранения аномалии становится трансплантация легких. Необходимость данной операции возникает в единичных случаях.
При лечении патологии могут быть использованы следующие варианты операций:
-
паллиативная резекция (во время операции удаляется определенный участок легкого, который максимально поврежден паталогическим процессом); - полипэктомия (операция проводится при наличии тяжелой назальной обструкции у ребенка);
- двусторонняя резекция (хирургическое вмешательство осуществляется в два этапа, операция направлена на оба легких).
к содержанию ↑
Клинические рекомендации
Дети с синдромом Картагенера должны находиться под наблюдением специалистов. Данное правило распространяется не только на малышей, которые перенесли операцию, но и тех, кому данная процедура не была назначена по показаниям.
Диспансеризацию надо проходить один или два раза в год в зависимости от имеющейся клинической картины состояния здоровья маленького пациента. Некоторые процедуры рекомендуется осуществлять в качестве профилактики рецидивов заболеваний дыхательной системы и для предупреждения осложнений болезни.
Клинические наблюдения синдрома Картагенера у детей.
Клинические рекомендации при синдроме Картагенера:
- Регулярное промывание носовых ходов назальными растворами или гипертоническими препаратами.
- Особое внимание следует уделять укреплению иммунной системы ребенка (необходим комплексный подход).
- Любые процедуры должны быть согласованы со специалистом (например, некоторые виды ингаляций противопоказаны при таком диагнозе).
- Рацион питания ребенка необходимо контролировать в максимальной степени (диета подразумевает обязательное присутствие в меню малыша продуктов, обладающих высокой энергетической ценностью и полезными веществами).
- При появлении признаков ухудшения состояния здоровья ребенка, необходимо в кратчайшие сроки пройти обследование в медицинском учреждении.
к содержанию ↑
Прогноз
В большинстве случаев прогнозы при синдроме Картагенера являются благоприятными. Диагностировать заболеваний удается на ранних этапах его развития. Своевременная терапия и регулярное наблюдение у специалистов повышают шансы на улучшение качества жизни ребенка.
Исключением является нарушение рекомендаций врачей и отказ от операции при ее назначении.
Прогрессирование патологического процесса может стать причиной неблагоприятных прогнозов и летального исхода ребенка в раннем возрасте.
Причиной неблагоприятных прогнозов могут стать следующие факторы:
- серьезная интоксикация организма;
- прогрессирование дыхательной недостаточности;
- несвоевременное начало лечения заболевания.
к содержанию ↑
Профилактика
Профилактические меры по предотвращению синдрома Картагенера необходимо осуществлять на этапе планирования беременности.
Если в роду были случаи данного заболевания, то генетическая консультация проводится в обязательном порядке.
Женщина в период вынашивания плода должна регулярно проходить обследования и сдавать специальные анализы.
Благодаря таким процедурам специалисты могут выявить аномалию у будущего ребенка на самых ранних сроках беременности. После рождения малыша следует соблюдать общие профилактические рекомендации.
Профилактическими мерами являются следующие рекомендации:
- Укрепление иммунной системы ребенка с первых дней его жизни (продолжительное грудное вскармливание, правильное питание матери при лактации и своевременное введение прикорма, прием витаминов в соответствии с возрастом малыша, щадящее закаливание и пр.).
- Профилактика вирусных и респираторных заболеваний (одежда должна соответствовать погодным условиям, прием профилактических средств в период обострения инфекционных болезней, исключение контакта ребенка с зараженными детьми и взрослыми).
- Обеспечение ребенку достаточной физической активности и пребывания на свежем воздухе (не менее двух часов в день).
- Детям с низким иммунитетом рекомендуется курсовой прием витаминных препаратов, Тимогена или Бронхомунала (необходимость такой профилактики должен определять специалист на основании клинической картины состояния здоровья малыша).
Синдром Картагенера создает угрозу для жизни ребенка. Из-за неполноценного дыхания внутренние органы не получают достаточного количества кислорода, что негативно влияет на их работоспособность.
Кроме дополнительных заболеваний у ребенка могут развиться патологические процессы, связанные с нервной системой. Умственные способности при этом в значительной степени снизятся.
Для исключения подобных последствий необходимо своевременно и полноценно лечить заболевания, соблюдая все рекомендации специалистов.
О синдроме Картагенера вы можете узнать из этого видео:
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
Источник
Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с первичной цилиарной дискинезией
(утв. Союзом педиатров России 14 февраля 2015 г.)
Методология
Методы, используемые для сбора/селекции доказательств: поиск в электронных базах данных.
Описание методов, использованных для оценки качества и силы доказательств: доказательной базой для рекомендаций являются публикации, вошедшие в Кохрейновскую библиотеку, базы данных EMBASE, MEDLINE и PubMed. Глубина поиска — 5 лет.
Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств:
— консенсус экспертов;
— оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой.
Методы, использованные для анализа доказательств:
— обзоры опубликованных метаанализов;
— систематические обзоры с таблицами доказательств.
Описание методов, использованных для анализа доказательств
При отборе публикаций, как потенциальных источников доказательств, использованная в каждом исследовании методология изучается для того, чтобы убедиться в ее валидности. Результат изучения влияет на уровень доказательств, присваиваемый публикации, что в свою очередь, влияет на силу рекомендаций.
Для минимизации потенциальных ошибок каждое исследование оценивалось независимо. Любые различия в оценках обсуждались всей группой авторов в полном составе. При невозможности достижения консенсуса привлекался независимый эксперт.
Таблицы доказательств: заполнялись авторами клинических рекомендаций.
Методы, использованные для формулирования рекомендаций: консенсус экспертов.
Индикаторы доброкачественной практики (Good Practice Points — GPPs)
Рекомендуемая доброкачественная практика базируется на клиническом опыте авторов разработанных рекомендаций.
Экономический анализ
Анализ стоимости не проводился и публикации по фармакоэкономике не анализировались.
Метод валидизации рекомендаций
— Внешняя экспертная оценка.
— Внутренняя экспертная оценка.
Описание метода валидизации рекомендаций
Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых, прежде всего, попросили прокомментировать, насколько доступна для понимания интерпретация доказательств, лежащая в основе рекомендаций.
От врачей первичного звена (пульмонологов) получены комментарии в отношении доходчивости изложения данных рекомендаций, а также их оценка важности предлагаемых рекомендаций, как инструмента повседневной практики.
Все комментарии, полученные от экспертов, тщательно систематизировались и обсуждались членами рабочей группы (авторами рекомендаций). Каждый пункт обсуждался в отдельности.
Консультация и экспертная оценка
Проект рекомендаций был рецензирован независимыми экспертами, которых, прежде всего, попросили прокомментировать доходчивость и точность интерпретации доказательной базы, лежащей в основе рекомендаций.
Рабочая группа
Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации были повторно проанализированы членами рабочей группы, которые пришли к заключению, что все замечания и комментарии экспертов приняты во внимание, риск систематических ошибок при разработке рекомендаций сведен к минимуму.
Основные рекомендации
Сила рекомендаций (1-2) на основании соответствующих уровней доказательств (А-С) и индикаторы доброкачественной практики (табл. 1) — good practice points (GPPs) приводятся при изложении текста рекомендаций.
Таблица 1
Рейтинговая схема для оценки силы рекомендации
Степень достоверности рекомендаций | Соотношение риска и преимуществ | Методологическое качество имеющихся доказательств | Пояснения по применению рекомендаций | |
1А Сильная рекомендация, основанная на доказательствах высокого качества | Польза отчетливо превалирует над рисками и затратами, либо наоборот | Надежные непротиворечивые доказательства, основанные на хорошо выполненных РКИ или неопровержимые доказательства, представленные в какой-либо другой форме. Дальнейшие исследования вряд ли изменят нашу уверенность в оценке соотношения пользы и риска. | Сильная рекомендация, которая может использоваться в большинстве случаев у преимущественного количества пациентов без каких-либо изменений и исключений | |
1В Сильная рекомендация, основанная на доказательствах умеренного качества | Польза отчетливо превалирует над рисками и затратами, либо наоборот | Доказательства, основанные на результатах РКИ, выполненных с некоторыми ограничениями (противоречивые результаты, методологические ошибки, косвенные или случайные и т.п.), либо других веских основаниях. Дальнейшие исследования (если они проводятся), вероятно, окажут влияние на нашу уверенность в оценке соотношения пользы и риска и могут изменить ее. | Сильная рекомендация, применение которой возможно в большинстве случаев | |
1С Сильная рекомендация, основанная на доказательствах низкого качества | Польза, вероятно, будет превалировать над возможными рисками и затратами, либо наоборот | Доказательства, основанные на обсервационных исследованиях, бессистемном клиническом опыте, результатах РКИ, выполненных с существенными недостатками. Любая оценка эффекта расценивается как неопределенная. | Относительно сильная рекомендация, которая может быть изменена при получении доказательств более высокого качества | |
2А Рекомендация низкой силы, основанная на доказательствах высокого качества | Польза сопоставима с возможными рисками и затратами | Надежные доказательства, основанные на хорошо выполненных РКИ или подтвержденные другими неопровержимыми данными. Дальнейшие исследования вряд ли изменят нашу уверенность в оценке соотношения пользы и риска. | Слабая рекомендация. Выбор наилучшей тактики будет зависеть от клинической ситуации (обстоятельств), пациента или социальных предпочтений. | |
2В Слабая рекомендация, основанная на доказательствах умеренного качества | Польза сопоставима с рисками и осложнениями, однако в этой оценке есть неопределенность. | Доказательства, основанные на результатах РКИ, выполненных с существенными ограничениями (противоречивые результаты, методологические дефекты, косвенные или случайные), или сильные доказательства, представленные в какой-либо другой форме. Дальнейшие исследования (если они проводятся), скорее всего, окажут влияние на нашу уверенность в оценке соотношения пользы и риска и могут изменить ее. | Слабая рекомендация. Альтернативная тактика в определенных ситуациях может явиться для некоторых пациентов лучшим выбором. | |
2С Слабая рекомендация, основанная на доказательствах низкого качества | Неоднозначность в оценке соотношения пользы, рисков и осложнений; польза может быть сопоставима с возможными рисками и осложнениями. | Доказательства, основанные на обсервационных исследованиях, бессистемного клинического опыта или РКИ с существенными недостатками. Любая оценка эффекта расценивается как неопределенная. | Очень слабая рекомендация; альтернативные подходы могут быть использованы в равной степени. | |
______________________________
*В таблице цифровое значение соответствует силе рекомендаций, буквенное обозначение соответствует уровню доказательности
Определение
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое генетически детерминированное заболевание, при котором поражаются подвижные структуры клеток (реснички и жгутики). Наиболее часто проявляется рецидивирующими и хроническими инфекциями верхних и нижних дыхательных путей и в 40-50% случаев зеркальным расположением внутренних органов или гетеротаксией.
Синонимы: синдром Картагенера (Kartagener syndrome; Siewert syndrome; Зиверта-Картагенера), синдром неподвижных ресничек (immotile cilia syndrome), двигательная цилиопатия (the motile ciliopathy).
КОД ПО МКБ-10
Q33.8 — Другие врожденные аномалии легкого
Q89.3 — Situs inversus
Эпидемиология
Частота встречаемости от 1 на 2265 до 1 на 40000 населения. Среди пациентов с бронхоэктазами — 13%, среди больных с обратным расположением внутренних органов — 25%.
Этиопатогенез
Заболевание отличается генетической гетерогенностью. Тип наследования: чаще аутосомно-рецессивный, однако описаны и более редкие Х-сцепленные формы заболевания. Наиболее часто заболевание обусловлено отсутствием или дефектами строения внутренних и наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков. Могут обнаруживаться дефекты радиальных спиц и микротрубочек (в том числе, их транспозиция), а также есть случаи полного отсутствия ресничек. У некоторых больных имеются сочетания нескольких дефектов. Реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжелой цепи аксонемального динеина.
Классификация
Согласно классификации клинических форм бронхолегочных заболеваний у детей 2009 г.:
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД), в том числе синдром Картагенера (Q.89.4) — наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденный дефект ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия, обусловливающий нарушение их подвижности. Классический вариант — синдром Картагенера.
Клиническая картина
В антенатальном периоде можно обнаружить обратное расположение внутренних органов или гетеротаксию примерно в 40-50% случаев, реже — церебральную вентрикуломегалию по данным ультразвукового исследования.
В периоде новорожденности: более чем у 75% доношенных новорожденных с ПЦД развивается респираторный дистресс-синдром с потребностью в кислороде от 1 дня до 1 недели. Характерны торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни.
Редко: внутренняя гидроцефалия.
В более старшем возрасте: Персистирующие риниты, хронические синуситы. Хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, могут наблюдаться рецидивирующие бронхиты, пневмонии или рецидивирующие ателектазы. У части детей обнаруживаются бронхоэктазы. Нередко отмечается бронхиальная обструкция. При исследовании функции внешнего дыхания (ФВД): наиболее характерны обструктивные, реже — комбинированные нарушения вентиляции, у части больных параметры ФВД остаются нормальными. Характерны отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью.
В подростковом периоде: Клинические проявления, описанные выше. Чаще встречаются бронхоэктазы и назальный полипоз.
При выраженной тяжести течения могут отмечаться косвенные признаки хронической гипоксемии: деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и ногтевых пластинок по типу «часовых стекол».
Для взрослых пациентов мужского пола характерна сниженная фертильность вследствие сниженной подвижности сперматозоидов. Женщины могут обладать нормальной фертильностью, однако у части из них снижена способность к деторождению и более высока, по сравнению со средними значениями в популяции, вероятность развития внематочной беременности.
Цилиарная дисфункция может также быть причиной других состояний, таких как: поликистоз печени и/или почек, атрезия желчных путей, ретинопатия, которые могут протекать без респираторных проявлений и нередко расцениваются как самостоятельные генетические синдромы (Сениора-Лукена, Альстрёма, Бардет-Бидля). Тяжесть клинических проявлений значительно варьирует в связи с выраженной генетической неоднородностью.
Диагностика
В настоящее время нет метода, который самостоятельно мог бы быть «золотым» стандартом диагностики ПЦД. При установления диагноза учитываются:
— Характерная клиническая картина;
— Может проводиться скрининг:
1) исследование уровня оксида азота в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД он снижен);
2) Сахариновый тест (в настоящее время практически не используется);
3) Радиоаэрозольное исследование мукоцилиарного клиренса
— Анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
— Электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха);
Генетический анализ у пациентов с ПЦД возможен, но не рекомендован как рутинный метод для установления диагноза.
Для окончательного установления диагноза рекомендовано сочетание исследования паттерна и частоты биения ресничек с электронной микроскопией у пациентов с поражением верхних и нижних дыхательных путей, в состоянии ремиссии не менее 4-6 недель.
Дифференциальный диагноз: муковисцидоз (см. ФКР по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом)), первичные иммунодефицитные состояния, врожденные аномалии строения бронхиального дерева. Ряд врожденных аномалий сердечно-сосудистой системы: транспозиция магистральных сосудов и т.п.
Пример диагноза
Первичная цилиарная дискинезия: Синдром Картагенера. Полное обратное расположение внутренних органов. Хронический бронхит. Пневмосклероз 4 и 5 сегментов левого легкого. Двусторонний гнойный эндобронхит. Двусторонний хронический синусит. Назальный полипоз. Двусторо?