Синдром картагенера у детей презентация

Синдром Картагенера
Выполнила: студентка
5 курса, 45 группы, ЛФ
Хакимова И.Д.

Определение
Синдром Картагенера (или первичная цилиарная дискинезия, ПЦД) – редкое генетически детерминированное заболевание, при котором
поражаются подвижные структуры клеток (реснички и жгутики).
Наиболее часто проявляется рецидивирующими и хроническими
инфекциями верхних и нижних дыхательных путей и в 40-50% случаев зеркальным расположением внутренних органов или гетеротаксией.

Распространённость
Заболевание отличается генетической гетерогенностью. Тип наследования: чаще аутосомно-рецессивный, однако,
описаны и более редкие Х-сцепленные формы заболевания.
Проявления ПЦД значительно варьируют в связи с
выраженной генетической неоднородностью.
Частота встречаемости от1 на 2265 до 1 на 40000 населения. Среди пациентов с бронхоэктазами -13%, среди больных с обратным расположением внутренних органов –25%

Gene  1, 2
Locus
Proportion of All PCD Attributed to This Gene
Observed (Identification of Biallelic Pathogenic Variants in
Unrelated Affected Persons)  3, 4, 5
Estimate of All PCD  6
DNAH5
CILD3
28/134 (21%)  7 [ Hornef et al 2006 ]
15%-29%
13/89 (15%) [ Failly et al 2009 ]
7/24 (29%) [ Djakow et al 2012 ]
10/45 (22%) [ Kim et al 2014 ]
DNAH11
CILD7
13/163 (6%)  8 [ Knowles et al 2012 ]
2/45 (9%) [ Kim et al 2014 ]
6%-9%
CCDC39
CILD14
22/34 (65%) persons with inner dynein arm defects + axonemal disorganization [ Blanchon et al 2012 ]
4%-9%  9
2/45 (4%) [ Kim et al 2014 ]
DNAI1
CILD1
22/226 (10%) [ Zariwala et al 2006 ]
10/156 (6%); 2/104 (2%) [ Failly et al 2008 ]
1/24 (4%) [ Djakow et al 2012 ]
1/45 (2%) [ Kim et al 2014 ]
2%-10%
CCDC40
CILD15
8/34 (24%) persons w/inner dynein arm defects + axonemal disorganization [ Blanchon et al 2012 ]
3%-4%  9
2/45 (4%) [ Kim et al 2014 ]
CCDC103
CILD17
6/145 (~<4%) [ Panizzi et al 2012 ]
<4%  10
SPAG1
CILD28
11/~300 (~<4%)  11 [ Knowles et al 2013c ]
<4%  10
ZMYND10
CILD22
13/~300 (~<4%) [ Zariwala et al 2013 ]
<2%-4%  10
ARMC4
CILD23
9/136 (~<7%) persons w/outer dynein arm defects [ Hjeij et al 2013 ]
<3%  10, 12
CCDC151
CILD30
3/98 (~<3%) [ Hjeij et al 2014 ]
<3%  10
DNAI2
CILD9
2/105 (2%)  13 [ Loges et al 2008 ]
1/45 (2%) [ Kim et al 2014 ]
2%  12
RSPH1
CILD24
10/48 (21%) persons w/central apparatus defects [ Kott et al 2013 ]
2%  14
CCDC114
CILD20
4/64 (~<6%) persons w/outer dynein arm defects [ Knowles et al 2013b ]
<2%  10, 12
RSPH4A
CILD11
7/48 (15%) persons w/central apparatus defects [ Kott et al 2013 ]
1%-2%  14
4/184 (2%) [ Ziętkiewicz et al 2012 ]
DNAAF1 (LRRC50)
CILD13
6/47 persons [ Kott et al 2012 ] w/ outer+inner dynein arm defects
1%-2%  15
4/23 (17%) [ Duquesnoy et al 2009 ]
DNAAF2 (KTU)
CILD10
1/47 (2%) unrelated persons w/outer+inner dynein arm defects [ Kott et al 2012 ]
<1%-2%  15
1/45 (2%) [ Kim et al 2014 ]
LRRC6
CILD19
5/47 (11%) persons w/outer + inner dynein arm defects [ Kott et al 2012 ]
1%  15

Этиология
Наиболее часто заболевание обусловлено отсутствием или дефектами строения внутренних и наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков. Могут обнаруживаться дефекты радиальных спиц и микротрубочек (в том числе, их транспозиция), а также есть случаи полного отсутствия ресничек. У некоторых больных имеются сочетания нескольких дефектов. Реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжелой цепи аксонемального динеина
Реснитчатый эпителий в
норме (А) и при ПЦД (В)

Трубная
беременность
Мужское
бесплодие
Пигментная
ретинопатия
Кроме того, существуют реснички, расположенные на эмбриональном узле, которые обеспечивают поворот внутренних органов в периоде внутриутробного развития, вследствие чего у половины больных наблюдается обратное расположение внутренних органов.
situs inversus
situs ambiguos
В антенатальном периоде можно обнаружить обратное расположение внутренних органов ( situsinversus ) или гетеротаксию ( situs ambiguos ) примерно в 40-50% случаев, реже -церебральную вентрикуломегалию по данным ультразвукового исследования.У детей с гетеротаксией отмечается неполное аномальное расположение внутренних органов ( декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень), иногда в сочетании с врожденными пороками сердца.Описаны случаи полисплении, асплении, гипоплазии поджелудочной железы, мальротации кишечника
Билиарный
цирроз печени
Внутренняя
гидроцефалия
Поликистоз
почек
Снижение слуха

Реклама. Продолжение ниже

Жалобы и анамнез
Респираторный дистресс — синдром новорожденных (более чем у 75%)
Устойчивые к терапии риниты практически с рождения
И нфекции нижних дыхательных путей, сопровождающиеся хроническим кашлем, нередко уже в неонатальном периоде или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте.
Р ецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха (развитие кондуктивной тугоухости).
Хронические ( рецидивирующие) синуситы
Назальный полипоз
Бронхоэктазы
Пневмонии с развитием ателектазов
Отсутствие фрональных пазух
Воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей

Пансинусит и неразвитые фронтальные пазухи у
ребенка с ПЦД
Пневмосклероз и смешанные, в т.ч., ателектатические бронхоэктазы ( синдром Картагенера )
Рентгенограмма грудной клетки: бронхитические изменения, декстракардия (снимок при описании перевернут на «правильную» сторону).
Хронический синусит у пациента с синдромом Картагенера

Диагностика
При установлении диагноза учитываются:
характерная клиническая картина;
результаты скрининга-исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД он снижен );
анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха ).
Для подтверждения диагноза рекомендовано сочетание исследования паттерна и частоты биения ресничек с электронной микроскопией у пациентов с
поражением верхних и нижних дыхательных путей в состоянии ремиссии
не менее 4-6 недель.

2
3
4
Инструментальная диагностика
КТ органов грудной полости, пазух носа
Исследование функции внешнего дыхания
Исследование газов крови и/или сатурации
Диагностическая и/или лечебная трахеобронхоскопия
Эхокардиография (Эхо-КГ ) с допплеровским анализом
М ониторирование состояния слуховой функции c помощью аудиологических тестов

1
2
3
4

Дифференциальный диагноз
Муковисцидоз
Первичные иммунодефицитные состояния
Врожденные аномалии строения бронхиального дерева
Бронхоэктазы другого происхождения
Бронхиальная астма
Врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы

Реклама. Продолжение ниже

Лечение
Базовая терапия
Кинезитерапия ;
Промывание носовых ходов гипертоническим раствором хлорида натрия, применение назального душа
Игаляционная бронхоспазмолитическая терапия при наличии бронхообструктивного синдрома ( ипратропия бромид+фенотеролж, сальбутамол, салметерол, формотерол );
П роведение курсового лечения пероральными муколитическими препаратами (наиболее часто используются амброксол, ацетилцистеин, карбоцистеин ).

Лечение
Обострение хронических бронхолегочных заболеваний
Наиболее характерными микробными патогенами при ПЦД являются
Haemophilus influenzae и Streptococcus pneumoniae, реже Moraxella catarrhalis,
Staphylococcus aureus. Pseudomonas aeruginosa у детей высевается редко, однако с возрастом значение этого патогена у больных с ПЦД постепенно возрастает.
Препараты в соответствии с чувствительностью выделенной микрофлоры назначают в максимально допустимых (для данного возраста) дозах и используют парентерально
или внутрь (в зависимости от состояния пациента), также используется ступенчатый метод введения. Длительность курса лечения от 1 до 3 недель.
При высеве Pseudomonas aeruginosa терапия проводится аналогично протоколам лечения больных муковисцидозом. Противомикробная терапия проводится в соответствии с
результатами микробиологического исследования. Препаратом выбора, в большинстве случаев, является амоксициллин+клавулановая кислота, могут быть использованы
цефалоспорины 2, 3 поколения.

Источники
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122 /
https:// en.wikipedia.org/wiki/Primary_ciliary_dyskinesia
https:// www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_pcd.pdf

Спасибо за внимание