Синдром картагенера у детей патогенез
Синдром Картагенера педиатрия характеризует как довольно редкий диагноз, возникающий в результате наследственной предрасположенности. В результате ее возникновения происходит нарушение двигательной функции эпителиальных ресничек, расположенных в слизистой носовых пазух. При синдроме Картагенера у детей дифференциальная диагностика показывает наличие основной триады наиболее распространенных симптомов:
- Образование расширений в бронхах, затрудняющих процесс дыхания – бронхоэктазов в виде цилиндрической формы
- Синусит, который развивается в результате неполноценного формирования околоносовой пазухи
- Неправильное расположение внутренних органов.
Синдром Картагенера у новорожденного: причины развития
В результате многочисленных исследований, и как показала дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей, заболевание возникает в результате мутации на участках двенадцати генов. Наследование происходит по аутосомному рецессивному признаку. Синдром характеризуется недостаточным выделением белка, который отвечает за двигательную функцию эпителиальных ресничек. В результате реснички перестают двигаться, либо процесс происходит ассиметрично. Подобная патология называется первичной цилиарной дискинезией. Патогенез синдрома Картагенера у детей, указывает на развитие синдрома в результате возникающих нарушений на стадии эмбриогенеза.
Согласно статистическим данным, было установлено, что синдром Картагенера у новорожденного встречается в соотношении 1:16 000 детей. Как правило, в первые дни жизни, обнаружить заболевание крайне сложно, а иногда просто невозможно, ввиду отсутствия явных патологических признаков. Поэтому постановка диагноза синдром Картагенера у детей клинические рекомендации возможно исключительно после проявления первичных признаков.
Патогенез синдрома Картагенера у детей: типичные симптомы
Важно отметить, что у такого заболевания как синдром Картагенера у детей классификация признаков такая:
- Появление специфических расширений в бронхах – бронхоэктазов цилиндрической формы. В результате деформации, происходит затруднительное перемещение секрета. Жидкость начинает застаиваться, что приводит к развитию инфекции. Как правило, если поставлен диагноз синдром Картагенера у детей, фото отделяемого показывает наличие зеленоватого вязкого вещества – мокроты с гнойными выделениями. У ребенка в это время часто наблюдается повышение температуры, головные боли и общей физической усталостью
- Второй симптом такого заболевания как синдром Картагенера у детей на форуме описывается молодыми мамами. Его называют синусит – возникновение воспалительного процесса в околоносовых пазухах. В результате мутации, эпителиальные реснички перестают движения, поэтому все скопления вирусов, бактерий и пыли начинают медленно попадать в организм, вызывая самые различные респираторные заболевания. Самыми распространенными заболеваниями является гайморит, гнойные выделения и, как последствие, постоянные головные боли
- Смещение положения внутренних органов. Диагностируется в половине случаев развития синдрома. Как правило, патология имеет зеркальный принцип: те органы, которые должны находиться справа, находятся слева. Может проявляться в неполной форме, так, например, чаще всего меняются местами только легкие. Подобная патология чаще всего обнаруживается случайным образом, когда пациент приходит решить абсолютно другую задачу, касающуюся здоровья и проходит полное обследование организма.
Основной причиной последнего симптома является осуществление неполной миграции клеток в процессе течения эмбриогенеза. Поэтому после появления ребенка, многие органы так и продолжают развиваться не на своем привычном месте.
Дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей
Необходимо как можно быстрее обратиться к врачу, если с наступлением месячного возраста, у ребенка проявляются симптомы пневмонии или бронхита. Иногда у новорожденных можно заметить совокупность проявлений синдрома, поэтому рекомендуется проверить данную теорию. Диагностический комплекс мероприятий не требует большого количества времени и состоит из следующих процедур:
- Сбор анамнеза и обычный осмотр. Любой детский терапевт сразу же заметить затруднение в дыхании и отставание в физическом развитии. Как правило, это заметно в конечностях ребенка
- Исследование при помощи рентгена. Помогает максимально быстро определить наличие очагов заболевания и неправильное расположение внутренних органов. Поскольку данный метод считается абсолютно безопасным, то его можно использовать сразу после рождения ребенка
- Бронхоскопия помогает обнаружить расширения бронхов. Кроме того, при необходимости с ее помощью можно провести биопсию.
Лечение синдрома Картагенера у детей
Лечение синдрома Картагенера у детей направлено на борьбу с появившейся симптоматикой. Что же касается полного выздоровления, то на сегодняшний день избавиться от него невозможно. К основным методам воздействия относят:
- Антибиотики, относящиеся к пенициллиновому ряду. Отлично справляются с таким заболеваниями, как синусит, бронхит и при возникновении расширений в бронхах
- Применение постурального дренажа. В данном случае используются муколитические препараты
- Физиотерапевтические методы. Подбирается индивидуальная программа в соответствии с индивидуальными физическими особенностями каждого ребенка.
Важно не допустить переход сопутствующих заболеваний в хроническую форму. В некоторых случаях, при сильном поражении бронхов, может быть использовано хирургическое вмешательство, чтобы удалить пораженный участок. В большинстве случаев это приносит облегчение пациенту, которому становится дышать намного легче. Однако рекомендуется приложить максимальные усилия и использовать медикаментозное лечение. Также крайне важно контролировать болезнь и время от времени проходить запланированное обследование, чтобы наблюдать развитие синдрома. В противном случае, состояние ребенка может заметно ухудшиться.
Источник
Синдром Картагенера – редкое врожденное заболевание, обусловленное нарушением подвижности ресничек, расположенных на поверхности многих эпителиальных клеток. В полной форме этот порок клинически проявляется триадой симптомов:
- бронхоэктазии;
- недоразвитие (гипоплазия) околоносовых пазух, что сопровождается рецидивирующими синуситами;
- обратное расположение внутренних органов (situs inversus).
Синдром назван в честь швейцарского врача Картагенера, который дал подробное описание этому состоянию в 1933 году. А сейчас давайте подробнее обсудим заболевание.
Причины синдрома Картагенера
В настоящее время доказано, что синдром Картагенера имеет генетическую природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе заболевания лежат дефекты в целом ряде генов, которые кодируют те или иные белки, призванные обеспечивать функции ресничек.
В результате подвижность их снижается или утрачивается вовсе – возникает состояние, которое называется «первичная цилиарная дискинезия». Изучено более двадцати генов, ответственных за развитие синдрома Картагенера. Нарушение в работе любого из них в периоде внутриутробного развития может привести к патологии.
Как часто встречается заболевание?
Как было сказано выше, синдром Картагенера у детей встречается достаточно редко –всего лишь у одного новорожденного из 16000.
Нужно отметить, что у малышей патология может никак себя не проявлять, и диагноз ставится лишь спустя несколько месяцев и даже лет, когда развивается яркая клиническая картина.
Симптомы синдрома Картагенера
Внешние проявления синдрома Картагенера варьируют от полного отсутствия симптоматики до ярко выраженной клинической картины.
В случае бессимптомного течения постановка верного диагноза крайне затруднительна и происходит чаще всего случайно при обнаружении обратного расположения внутренних органов во время обследования по поводу какого-то другого заболевания.
Бронхоэктазы
В норме бронхиальное дерево (основной каркас легких) имеет вид ветвящихся трубочек с равномерным уменьшением диаметра их просвета по направлению от вышележащих отделов к нижележащим, что напоминает перевернутую вниз крону.
Бронхоэктазии (или бронхоэктазы) – это локальные расширения просвета бронхов по типу мешков, веретен или цилиндров. В таких деформированных бронхах становится невозможным нормальное движение секрета. Он застаивается, что неминуемо приводит к инфицированию и развитию воспалительной реакции.
Клинически бронхоэктазы при синдроме Картагенера проявляются кашлем с отхождением зеленоватой гнойной мокроты, повышением температуры тела до 38 градусов и выше, слабостью, головной болью, иногда может присоединиться тошнота и рвота. Мощная терапия антибиотиками позволяет достичь внешнего выздоровления, однако такие препараты не смогут ликвидировать главную причину воспаления –локальные расширения бронхов. Поэтому описанная клиническая картина неоднократно повторяется, чередуясь со «светлыми» бессимптомными промежутками. Она приобретает длительный и затяжной характер течения. Хроническое рецидивирующее течение этого состояния принято называть бронхоэктатической болезнью.
Синуситы
Другим проявлением синдрома Картагенера является синусит, или воспаление околоносовых пазух. В норме реснички эпителия слизистой оболочки носа и пазух благодаря своим колебаниям обеспечивают передвижение секрета с осевшими на нем частицами пыли и бактериями. При синдроме Картагенера функция ресничек нарушена, и содержимое застаивается в придаточных пазухах носа, вызывая воспаление.
Чаще всего развивается гайморит, или воспаление верхнечелюстных пазух, реже — фронтит (лобная пазуха), этмоидит (ячейки решетчатого лабиринта) и сфеноидит (клиновидная пазуха). Все эти состояния проявляются повышением температуры тела, головной болью и насморком с выделением гноя. Гаймориту также свойственна боль по бокам от крыльев носа и в области скул.
Обратное расположение внутренних органов
Обратное расположение внутренних органов, или situs viscerusim versus – это наиболее характерное проявление синдрома Картагенера, которое, однако, встречается менее чем у половины больных. Происходит перемещение внутренних органов по типу их зеркального отображения. Выделяют полное и неполное обратное расположение внутренних органов.
При неполном обратном расположении меняются местами легкие. Это может сопровождаться как бы зеркальным отображением сердца со смещением его верхушки в правую половину полости грудной клетки (декстрокардия).
При полном обратном расположении имеет место зеркальное перемещение всех внутренних органов. При этом печень располагается слева, селезенка – справа. Случайное выявление этой патологии при УЗИ во время рутинного обследования и позволяет заподозрить синдром Картагенера при его бессимптомном течении.
Обратное расположение внутренних органов объясняется нарушением миграции зачаточных клеток и тканей в эмбриогенезе. Многие органы в норме развиваются не на том месте, где они находятся после рождения. Так, почки закладываются в области таза и постепенно поднимаются вверх на уровень XI-XII ребер.
Перемещение (или миграция) органов во внутриутробном периоде осуществляется за счет ресничек, которые при синдроме Картагенера не функционируют, что и обуславливает обратное расположение внутренних органов. К счастью, как бы угрожающе данное состояние не выглядело, оно в подавляющем большинстве случаев не приводит к существенным нарушениям жизнедеятельности организма.
Другие проявления синдрома Картагенера
Среди других симптомов заболевания наиболее важным является мужское бесплодие. Оно обусловлено неподвижностью сперматозоидов вследствие того, что их жгутики не функционируют.
Пациентов также могут беспокоить рецидивирующие отиты и снижение слуха. Это связано с застоем секрета в среднем ухе, который в норме должен удаляться ресничками эпителиальных клеток слизистой оболочки.
Диагностика синдрома Картагенера у детей
Если ребенок, начиная примерно с месячного возраста, регулярно страдает пневмониями, насморком и синуситами, следует заподозрить синдром Картагенера, диагностика которого не очень сложна. Она включает в себя ряд инструментальных и лабораторных методов исследования:
- Физикальное исследование, или обычный врачебный осмотр, позволит выявить затруднение носового дыхания, специфическую аускультативную картину со стороны легких и сердца, а также изменение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» при длительном течении процесса.
- Рентгенологическое исследование позволит выявить патологические очаги в легких и обратное расположение сердца (декстрокардию). Этот метод прост и достаточно безопасен, поэтому дает возможность провести диагностирование синдрома Картагенера в роддоме.
- Бронхоскопия – самый точный метод исследования для выявления бронхоэктазий. Более того, лишь посредством бронхоскопии можно взять биопсию слизистой бронха.
- Биопсия слизистой покажет степень выраженности воспалительного процесса и проведет оценку структуры ресничек.
Ведущие клиники и университеты мира обсуждают довольно-таки уже долго синдром Картагенера, фото которого представлены в этой статье. Опыт известнейших специалистов позволяет обучить молодое поколение врачей распознавать столь редкое заболевание.
Лечение синдрома Картагенера
Можно ли избавиться от такого состояния? В настоящее время лечение синдрома Картагенера зависит от симптомов. Не существует лекарств, которые позволили бы восстановить функцию ресничек эпителиальных клеток, однако современная медицина располагает богатым арсеналом средств, облегчающих течение заболевания. С их помощью пациент может надолго забыть о своем редком недуге.
Основные методы лечения:
- Антибиотики. Эти препараты назначаются при воспалении легких, обусловленном бронхоэктазиями, и при синуситах. Применяются классические антибиотики пенициллинового ряда, макролиды, а также препараты из группы «респираторных» фторхинолонов.
- Методы, улучшающие дренажную функцию бронхов – постуральный дренаж, массаж, применение муколитических и мукокинетических препаратов и т. д.
- Физиотерапия.
При наличии выраженных бронхоэктазов с часто рецидивирующими бронхитами и пневмониями показано оперативное лечение – удаление (резекция) наиболее пораженного участка легкого. После такой операции состояние больных существенно улучшается.
Источник
Врожденный комбинированный порок, характеризующийся триадойсимптомов: обратное расположение легких, хронический бронхо-легочный процесс и болезнь придаточных носовых пазух (гипоплазия или хронический синусит).
Этиология и патогенез. Симптомокомплекс обратного расположения легких почти постоянно сочетается с правосторонним расположением сердца, временами и обратным расположением органов брюшной полости (situs viscerum inversus). Обратное расположение внутренних органовнередко сочетается с нарушением мукоцилиарного клиренса, обусловленного врожденным нарушением двигательной функции реснитчатого эпителия дыхательных путей. Отсутствием мукоцилиарного клиренса объясняется частое сочетание обратного расположения легких с ранним развитием хронического воспалительного нагноительного воспаления в бронхах и легких, высокой частотой хронического ринофарингита, синусита, отита.
Есть указание на нередкое сочетание симптомокомплекса Картагенера с гетерозиготными формами врожденной недостаточности альфаантитрипсина.
Клиническая картина. Нередкие респираторные заболевания, рецидивирующие бронхиты, пневмонии с I-х месяцев жизни. Раннеесоздание хронического бронхита и (или) пневмонии с быстрым развитием бронхоэктазов, гнойного эндобронхита и признаков бронхоэктатической патологии (отставание в физическом развитии, признаки отравлении, кашель с выделением гнойной мокроты, нередкие обострения, деформации концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек, ногтей в виде часовых стекол). Перкуторно и аускультативно определяется правостороннее расположение сердца. В легких, по большей части в нижних отделах, в основном справа, выслушиваются разнокалиберныемокрые и сухие хрипы. Периоды обострения сопровождаются повышением температуры тела, ухудшением общего состояния, нарастанием признаков отравлении, увеличением и распространенностью физикальных изменений в легких. Носовое дыхание затруднено, возникают гнойные выделения из носа. Часто наблюдаются хронический или рецидивирующий гнойный синусит, отит, полипоз слизистой оболочки носа и верхнечелюстных (гайморовых) пазух.
Диагноз. Ставится на основании клинических и рентгенологических данных, выявляющих обратное расположение легких, сочетающееся с правосторонним расположением сердца, временами с обратным расположением органов брюшной полости, наличие признаковхронического бронхолегочного процесса, гнойного синусита, отита с тяжелым течением и частыми обострениями. При бронхоскопии и бронхографии выявляется трехдолевое строение легкого справа и двухдолевое слева.
Для диагностики нарушения функции реснитчатого эпителия требуется электронно-микроскопическое исследование мазка слизи, биоптата из трахеи, бронхов (при бронхоскопии) или биоптата слизистой оболочки носа. Микроскопическое исследование соскоба со слизистой оболочки носа (выше передней носовой раковины) может служить толькопредварительным скринирующим методом. Дополнительным клиническим подтверждением наличия симптомокомплекса неподвижных ресничек у взрослых мужчин может служить бесплодие.
Прогноз. Зависит от характера, распространенности бронхолегочного процесса, частоты обострений, тяжести течения заболевания. При правильном систематическом лечении и регулярном проведении реабилитационных мероприятий прогноз сравнительно благоприятный.
Лечение. Основным методом лечения является консервативная терапия, направленная на ликвидацию или уменьшение активности воспалительного процесса в бронхах и легких, улучшение вентиляционнойи дренажной функций.
Антибактериальную терапию проводят с учетом чувствительности микрофлоры, выделяемой из мокроты или бронхиального содержимого в период обострения и сохранения активности воспалительного процесса. Курс лечения, обычно, удлиненный (2-4 недели) с применением максимальных доз антибиотиков, комбинации методов их введения: внутримышечно, после перорально и эндобронхиально (при бронхоскопии).
Достижение терапевтического эффекта вероятно лишь при сочетании антибактериальной терапии с мероприятиями, направленными на улучшение дренажной функции бронхов, разжижение мокроты, улучшение ее выделения. Методы физической реабилитации (ЛФК, дренаж, массаж и др.) в сочетании с применением муколитических препаратов обязаныпроводиться регулярно, независимо от периода заболевания. Показана к тому же бронхоскопическая санация с местным введением антибиотиков и муколитиков, в особенности при гнойном эндобронхите и бронхоэктазах.
Рекомендуется использование средств, повышающих общую реактивность организма ребенка и местный иммунитет, предупреждающих повторные респираторные заболевания (бронхомунал, тимоген, бронховаксон, витамины и др.); по показаниям — введение плазмы, иммуноглобулинов.
Источник