Синдром картагенера как с ним жить
Синдром Картагенера – это генетическая патология цилиарного аппарата, ведущая к развитию хронических риносинуситов, бронхитов, бронхоэктазов, сочетающаяся с обратным расположением органокомплекса «сердце–лёгкие». Заболевание дебютирует в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей. Диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной клетки, биопсии слизистых оболочек бронхов или носа. В консервативной терапии используются антибиотики, кортикостероиды, бронхолитики. При необходимости выполняются хирургические операции в области назальных синусов, частичная резекция лёгких.
Общие сведения
Синдром Картагенера (триада Зиверта-Картагенера, синдром неподвижных ресничек) относится к наследственным болезням из группы первичных цилиарных дискинезий. Одним из первых в 1902 году заболевание описал российский врач А.К. Зиверт. В 1933 году швейцарский терапевт М. Картагенер детально изучил триаду и доказал её наследственную природу. Синдром Зиверта-Картагенера является редкой генетической патологией и встречается у 1 новорождённого на 25 000 – 50 000 родившихся живыми детей. У 50% пациентов с данным пороком встречается полная транспозиция (зеркальное расположение) внутренних органов. Патология нередко сочетается с другими врождёнными аномалиями (полидактилия, «заячья губа», глухонемота и прочие).
Синдром Картагенера
Причины
Причиной возникновения триады Картагенера являются мутации генов, отвечающих за нормальное функционирование ресничек и жгутиков различных клеток человеческого организма. Генетические дефекты передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Первичная цилиарная дискинезия наблюдается у нескольких членов одной семьи. Заболевание проявляется у половины носителей мутантных генов. У родственников больного могут отсутствовать один или несколько признаков классической триады.
Патогенез
Из-за генетического дефекта нарушается синтез структурных белков жгутиков и ресничек. Цилиарный аппарат больного неподвижен или колеблется асинхронно. Во внутриутробном периоде из-за неправильного движения реснитчатого эпителия эмбриона должным образом не выполняется поворот внутренних органов, что приводит к их полному или частичному обратному расположению.
Неспособность мерцательного эпителия дыхательных путей к синхронному движению резко снижает дренажную функцию респираторной системы. Мокрота застаивается. При присоединении вторичной инфекции легко возникают очаги воспаления, формируются бронхоэктазы. Неподвижность или аномальное колебание ресничек эпителия, выстилающего придаточные пазухи носа и евстахиеву трубу, провоцирует рецидивирующие синуситы, евстахииты и отиты. Отсутствие или дисфункция жгутиков сперматозоидов затрудняет их передвижение и является причиной снижения способности к оплодотворению у мужчин.
Симптомы
С первых месяцев жизни у детей с синдромом Картагенера неподвижных ресничек возникают частые рецидивирующие эпизоды насморка и кашля, сопровождающиеся подъёмом температуры до фебрильных цифр. Выделения из носа обычно бывают гнойного характера. Нередко к явлениям ринита присоединяются признаки евстахиита и отита. Дети испытывают головные боли распирающего характера, пульсирующую «стреляющую» боль в ушах.
К 2-3 летнему возрасту у ребёнка происходит хронизация бронхита, кашель становится постоянным. Отделяется слизисто-гнойная (жёлто-зелёная) мокрота. Присоединяется синдром обструкции верхних дыхательных путей. Больного периодически беспокоят приступы мучительного непродуктивного кашля, одышка при физической нагрузке. Рецидивирующие пневмонии носят затяжной характер. Увеличивается количество госпитализаций, удлиняются сроки лечения в стационаре. Синусит также приобретает хроническое течение. В полости носа и придаточных пазухах нередко разрастаются полипы. Появляется постоянная заложенность носа.
Из-за хронического кислородного голодания и частых респираторных инфекций страдает общее развитие ребёнка. У таких пациентов снижается аппетит, выявляется недостаточная масса тела, отставание в росте. Наблюдается общая слабость, повышенная утомляемость, ухудшаются способности к обучению. Синдром Картагенера часто является причиной бесплодия у взрослых мужчин.
Осложнения
Острые респираторные заболевания часто встречаются в младшей возрастной группе. По этой причине синдром Зиверта во всём мире выявляется у детей в основном в 3,5–4-летнем возрасте. К этому времени успевают сформироваться бронхоэктазы. Последствия болезни разнообразны. Хроническое воспаление среднего уха приводит к тугоухости или глухоте. Риносинуситы, полипозные разрастания в носу и его придаточных пазухах вызывают резкое снижение обоняния. Бронхоэктазы являются очагом хронической инфекции и провоцируют развитие грозных осложнений. У пациентов с триадой Картагенера часто развивается системный амилоидоз, формируется лёгочно-сердечная и почечная недостаточность. Нередко случаются эпизоды кровохарканья.
Диагностика
Врачи–педиатры первыми сталкиваются с проявлениями триады Картагенера у маленьких пациентов. При осмотре таких детей можно выявить признаки хронической гипоксии. Губы, носогубный треугольник, кончики пальцев приобретают синюшный оттенок. Дистальные фаланги пальцев рук утолщаются подобно барабанным палочкам, ногти приобретают вид часовых стёкол (синдром Мари-Бамбергера). Для окончательного подтверждения диагноза выполняются:
- Физикальное исследование. Перкуторно выявляется смещение кардиальной тупости вправо. При аускультации лёгких выслушиваются жёсткое дыхание и обилие сухих и влажных мелко- и среднепузырчатых хрипов, которые могут исчезать после откашливания. Сердечный толчок и верхушечный тон определяются в 5-ом межрёберном промежутке справа от грудины.
- Лучевая диагностика. На рентгенограмме грудной клетки наблюдаются правостороннее расположение тени сердца, зеркальная транспозиция лёгких. При исследовании назальных синусов часто выявляется недоразвитие фронтальных пазух. Компьютерная томография грудной полости помогает уточнить локализацию и распространённость бронхоэктазий.
- Функциональные методы исследования. Носят вспомогательный характер. На ЭКГ определяется декстрокардия — противоположное направление основных зубцов, признаки лёгочного сердца. При спирометрии (выполняется у детей от 5 лет и старше) выявляется снижение функции внешнего дыхания преимущественно по обструктивному типу.
- Биопсия. Забор материала производится в период ремиссии, не ранее 4-6 недель после купирования обострения. Биоптат слизистой оболочки носа или бронха исследуется с помощью электронной и световой микроскопии. Выявляются аномалии строения цилиарного аппарата, анализируются частота и синхронность колебания ресничек.
Возможно генетическое подтверждение диагноза, однако для синдрома неподвижных ресничек такой метод исследования считается нецелесообразным. Детские пульмонологи дифференцируют синдром Картагенера с муковисцидозом, кистозной гипоплазией лёгких, бронхоэктазами другой этиологии, бронхиальной астмой и первичными иммунодефицитными состояниями.
Лечение синдрома Картагенера
Заболевание генетической природы полностью излечить невозможно. Терапевтические мероприятия выполняются для улучшения качества жизни пациента, сохранения трудоспособности и минимизации последствий. Наследственный синдром является полиорганной патологией. В лечебном процессе также принимают участие оториноларингологи, при необходимости – и другие специалисты. Для первичного подбора базисной терапии лёгочных проявлений показана госпитализация в отделение пульмонологии. Осуществляется длительное консервативное ведение пациента. Используются следующие основные группы лекарственных средств:
- Антибактериальные препараты. При обострении бронхолёгочной патологии и гнойно-воспалительных процессов назальных придаточных пазух необходимы антибиотики. Препарат выбирают с учётом чувствительности микроорганизмов и применяют в зависимости от состояния пациента внутрь или парентерально.
- Кортикостероиды и бронхолитики. Показанием для назначения ингаляционных кортикостероидов, бета-адреномиметиков и холинолитиков является бронхоспастический синдром. При тяжёлой обструкции дыхательных путей применяют препараты системного действия. Топические назальные кортикостероидные гормоны рекомендуются при сочетании полипозного синусита с аллергическим ринитом.
- Муколитики. Назначают профилактическими курсами и при лечении обострений. Предпочтение отдаётся препаратам карбоцистеина, ацетилцистеина, амброксола. Рекомендуется пероральный приём. Исследования использования муколитиков при лечении цилиарных дискинезий в педиатрии доказали неэффективность их ингаляционного введения.
В лечении триады Зиверта-Картагенера широко применяются кинезитерапия, массаж грудной клетки, при необходимости выполняется бронхоальвеолярный лаваж. Иногда для улучшения носового дыхания, аэрации и дренажа назального синуса необходима хирургическая коррекция. В современной оториноларингологии такие операции выполняются преимущественно малоинвазивным эндоскопическим методом. Редко, при выраженных нагноительных процессах осуществляется резекция участка лёгочной ткани. При тяжёлой лёгочно-сердечной недостаточности возможна одномоментная трансплантация комплекса сердце-лёгкие.
Прогноз и профилактика
Прогноз заболевания зависит от распространённости бронхоэктазий, наличия лёгочного сердца и других осложнений. Полного выздоровления не происходит, но своевременная диагностика, чёткое выполнение врачебных рекомендаций позволяют значительно продлить жизнь пациента, улучшить её качество, полностью или частично сохранить трудоспособность.
В качестве первичной профилактики родителям больного ребёнка рекомендуется генетическое обследование перед планированием новой беременности. Пациенту необходимо получать полноценное высококалорийное питание, вести здоровый образ жизни. Для предупреждения обострений показана ежедневная ирригационная терапия – промывание носа и горла солевым раствором. Назначаются курсовые реабилитационные мероприятия. Желательна сезонная профилактическая вакцинация против пневмококка и гриппа.
Источник
Кому-то ставили такой диагноз? Если да, то как с ним живется?
нам не ставили, но предположили что скорее всего он и есть…. надо ехать как минимум в москву, чобы продиагностировать(((
у меня такой и у моего младшего брата, такой диагноз поставили в Киеве брату, ему было 2 года, а мне 4!
в москву, а куда именно, где исследуют подобные феномены?
Денис, а как часто вы с братом болели бронхитами? У вас обоих декстракардия и зеркальное расположение внутренних органов???
Алёна, всё верно! брат практически не болеет, а я пару раз в год
у меня такой диагноз, но эт ниче не страшно. живется отлично!!!!!!!!!!
У моего малыша тоже такой диагноз,ему 3 года,сразу после родов забрали в реанимацию ребёнок задыхался не могли понять от чего.В 3 недели перевили в палату,когда моя мама начала говорить с врачами что бы пустили её ко мне,врач сказала»что у ребёнка синдром Картагенера,зеркальное расположение органов,его нельзя кормить грудью,и вообще он не долго жить не будет»Но я прокормила грудью до 2,7лет,он активный мальчик.Но есть одно «но»ми до 2 лет практически все время проводили в больнице,у него хронический бронхит,ринит.Нашли хорошую больницу во Львове,теперь ездим на лечение только туда.Подскажите пожалуйста лекарства на травах,ми делаем ингаляции на гормонах в критических ситуациях,антибиотики,на время становится легче,но долго принимать вредно.ми уже практически все попробывали.
Друзья с синдромом Зиверта-Картагенера, чтобы не загружать эту группу лишней информацией и не пугать лишний раз людей, я создала нам группу, где мы может пообщаться на счет наших проблем и путей их решения, буду очень рада знакомству, присоединяйтесь пожалуйста 🙂
https://vk.com/club48682563
Виктория, А я думав, що в цьому регіоні один дзеркальний)))
У меня такой диагноз,и все нормально,да,конечно болею чаще,чем остальные,но это единственное,что беспокоит,а так же беспокоит вопрос,берут ли в армию с таким диагнозом?)
Ребята,а дети у кого нибудь с этим диагнозом есть?
Маме тоже грили жить не будет , но они ошиблись , 32 годика уже
Меня зовут Таня у моей дочери этот же диагноз .инвалидность не дают , начались проблемы с ушами после каждой болезни ,предлогают шунтирование .делать или нет посоветуйте
Живётся. Мне 59 лет,но пережила…. Не дай бог ни кому. Сплошные операционные столы……
Татяна, не поняла зачем шунтирование? Что больное сердце? При таком диагнозе обычно проблемы бронхолегочные. И в каком учреждении предложили операцию? Обязательно нужен консилиум,т.е мнение разных врачей этой специализации. Моей маме предлагали удалить у меня долю лёгкого в семилетнем возрасте,но могла не выжить и она отказалась. В13 лет про оперировали в институте педиатрии и я выжила. А говорили что доживу до 19 лет. Мне 59. Правда уже 31 год с одним лёгким.
Здравствуйте, у меня ребенок когда болеет начинает глохнуть потом вроде слышет но переспрашивает. И один хороший лор посоветовал сделать шунтирование ушей, чтобы житкость вытекала с ушей. А другой умный специалист заведущей лор отделения сказал не надо.
Простите я подумала о сердце. Если кто то сказал не надо то и не надо. Любая операция это край. И вы сами поймёте,чтоэто необходимо. Сколько лет ребёнку? Мне с ушами повезло. А вот гайморит. Прооперировали ,что бы так же был отток жидкости,но мне на тот момент было уже 17 лет. Раньше не соглашались,потому что ребёнку тяжело переносить операцию.
Источник
Синдром Картагенера– комбинированный врожденный порок, который включает в себя:
- хронические бронхоэктазы;
- обратное расположение легких;
- гипоплазия (недостаточное развитие) пазух носа или синусит.
Синдром обратного расположения легких сочетается с декстракардией (правостороннее расположение сердца), а иногда даже и с обратным положением внутренних органов (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversusобычно сочетается с первичной цилиарной дискинезией (нарушением мукоцилиарного клиренса), который обусловлен врожденным дефектом двигательной функции ресничек эпителия дыхательных путей.
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это наследственно обусловленное заболевание, в основах развития которого лежат нарушения двигательной активности ресничек дыхательного тракта из-за врожденных дефектов их структуры. Классической формой первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) является Синдром Картагенера.
Синдром Картагенера встречается с частотой от 1:30000 до 1:50000 новорожденных. Примерно у 50% больных синдромом Картагенера имеется обратное расположение внутренних органов. Частота первичной цилиарной дискинезии составляет около 1:30000.
Синдром Картагенера часто сочетается с различными врожденными аномалиями: агенезией или гипогенезией лобных пазух, полидактилией (много пальцев), пороками развития мочевыводящих путей, позвонков и ребер, сердца, гипофункцией эндокринных желез (надпочечников, щитовидной, гипофиза), поражением сетчатки (расширение сосудов сетчатки, пигментный ретинит).
Причины синдрома Картагенера
Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии, – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.
Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что впоследствии назвали синдромом дисфункции ресничек.
Симптомы синдрома Картагенера
С первых месяцев жизни ребенка развиваются частые респираторные заболевания, пневмонии, рецидивирующие бронхиты. Характерно раннее развитие хронического бронхита, пневмоний с последующей трансформацией в бронхоэктазы и симптомы бронхоэктатической болезни:
- симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);
- отставание в физическом развитии;
- кашель с гнойной мокротой;
- деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;
- деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».
Перкуторно и аускультативно – правостороннее расположение сердца. Преимущественно в нижних отделах легких, чаще справа, выслушиваются влажные и сухие разнокалиберные хрипы.
- В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.
- Постоянные головные боли.
- Хронический кашель.
- Носовое дыхание затруднено.
- Имеются гнойные выделения из носа.
- Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.
При синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии сперматозоиды не передвигаются, но мужчины потенциально фертильны. В таких случаях осуществляют искусственное оплодотворение с дальнейшим введением «концептуса» в матку. Женщины при синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии фертильны.
Прогноз болезни зависит от распространенности бронхолегочного процесса, его характера, частоты обострений, тяжести течения. При правильном лечении и регулярной реабилитации прогноз относительно благоприятный.
Диагностика синдрома Картагенера в Израиле
В клинике заболевания на первом плане – поражение дыхательной системы, так как при синдроме Картагенера, и при первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) без обратного расположения внутренних органов, отмечается тотальное поражение дыхательного тракта с ранним проявлением симптомов.
- Иммуннограмма: гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов
- Рентгенография
- Бронхоскопия
- Бронхография
- Электронно-микроскопическое исследование мазков слизи
- Биопсия из трахеи и бронхов (при проведении бронхоскопии) с последующей микроскопией
- Биопсия слизистой оболочки носа с последующей микроскопией
Рентгено-бронхологические признаки синдрома Картагенера разнообразны:
- затемнение придаточных пазух носа;
- деформация бронхов;
- бронхоэктазы;
- гнойный эндобронхит.
Лечение синдрома Картагенера в Израиле
Лечение в данном случае проводится симптоматическое
- Противовоспалительная терапия.
- Поддержание дренажной функции бронхов (массаж грудной клетки, постуральный дренаж, ингаляции муколитических препаратов, таких как Амбровикс, Бромгексин, АЦЦ).
- Антибактериальная терапия с учетом чувствительности бактерий, которая выделяется из мокроты, а также бронхиального содержимого в период обострения. Курс лечения удлиненный (2-4 недели). Примененяются максимальные дозы антибиотиков с комбинированными путями введения: эндобронхиально (при бронхоскопии), внутримышечно, перорально.
- Примененяются средства, повышающие общую реактивность организма и местный иммунитет, которые предупредят повторное развитие респираторных заболеваний (бронховаксон, бронхомунал, тимоген, витамины).
- По показаниям – введение иммуноглобулинов, плазмы.
- Физиотерапевтическое лечение (массаж, ЛФК, дренаж).
Хирургическое восстановление расположения органов грудной клетки.
При двусторонних бронхоэктазиях возможно выполнение операции (паллиативная резекция – удаление участка легкого) на стороне большего поражения. Удается добиться существенного улучшения. Но при симметричном поражении бронхов обоих легких уже показана двусторонняя резекция в 2 этапа с интервалом в 8-12 месяцев. По данным функциональных исследований определяется возможность двусторонних резекций. При обширных двусторонних бронхоэктазиях хирургическое лечение не показано. Резекциям легкого должны предшествовать тщательные санации придаточных пазух носа.
Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь info@hospital-israel.ru
Источник