Синдром каменной болезни что это
Жёлчнокаменная болезнь[2] (также желчнокаменная[3], жёлчно-каменная и желчно-каменная[4]) (ЖКБ) (холелитиаз — образовано от др.-греч. χολή — жёлчь и λίθος — камень). Это образование камней (конкрементов) в жёлчном пузыре, жёлчных протоках (жёлчные камни). При неосложнённом течении заболевания применяются консервативные методы терапии. Если при помощи РХПГ с ЭПСТ не получается извлечь конкремент из жёлчного протока (холедоха), то показано оперативное лечение.
Эпидемиология[править | править код]
По данным многочисленных публикаций на протяжении XX века, в особенности второй его половины, происходило быстрое увеличение распространённости ЖКБ, преимущественно в промышленно развитых странах, в том числе в России. Так, по данным ряда авторов, заболеваемость холелитиазом в бывшем СССР увеличивалась почти вдвое каждые 10 лет, а камни в жёлчных путях выявлялись на вскрытиях у каждого десятого умершего независимо от причины смерти. В конце XX века в ФРГ было зарегистрировано более 5 млн, а в США более 15 млн больных ЖКБ, причём этим заболеванием страдало около 10 % взрослого населения. По данным медицинской статистики, холелитиаз встречается у женщин значительно чаще, чем у мужчин (соотношение от 3:1 до 8:1), причём с возрастом число больных существенно увеличивается и после 70 лет достигает 30 % и более в популяции. Возрастающая хирургическая активность в отношении холелитиаза, наблюдавшаяся на протяжении второй половины XX века, привела к тому, что во многих странах частота операций на жёлчных путях превзошла число других абдоминальных операций (включая аппендэктомию). Так, в США в 70-е годы ежегодно проводилось более 250 тыс. холецистэктомий, в 80-е — более 400 тыс., а в 90-е — до 500 тыс.
Этиология[править | править код]
Этиологию жёлчнокаменной болезни нельзя считать достаточно изученной[5]. Известны лишь экзо- и эндогенные факторы, увеличивающие вероятность её возникновения. К эндогенным факторам относятся, прежде всего, пол и возраст. По данным большинства и отечественных, и зарубежных статистик женщины страдают холелитиазом в 3-5 раз чаще, чем мужчины, а по данным некоторых авторов даже в 8-15 раз. При этом особенно часто камни формируются у многорожавших женщин. Среди основных возможных механизмов возникновения желчекаменной болезни выделяют метаболические, экзокринные и иммунологические[6].
Описаны жёлчные камни у детей даже первых месяцев жизни, однако в детском возрасте ЖКБ встречается исключительно редко. С возрастом распространённость холелитиаза нарастает и становится максимальной после 70 лет, когда частота выявления жёлчных конкрементов на аутопсиях у лиц, умерших от разных причин, достигает 30 и даже более процентов[источник не указан 362 дня].
Существенную роль играет, по-видимому, и конституциональный фактор. Так, ЖКБ, несомненно, чаще встречается у лиц пикнического телосложения, склонных к полноте. Избыточная масса тела наблюдается приблизительно у 2/3 больных. Способствуют развитию ЖКБ некоторые врождённые аномалии, затрудняющие отток жёлчи, например, стенозы и кисты гепатикохоледоха, парапапиллярные дивертикулы двенадцатиперстной кишки, а из приобретённых заболеваний — хронические гепатиты с исходом в цирроз печени. Определённое значение в формировании главным образом пигментных камней имеют заболевания, характеризующиеся повышенным распадом эритроцитов, например, гемолитическая анемия, хотя образующиеся у большинства больных мелкие пигментные камни, как правило, не сопровождаются типичными для холелитиаза клиническими проявлениями.
Из экзогенных факторов главную роль играют, по-видимому, особенности питания, связанные с географическими, национальными и экономическими особенностями жизни населения. Рост распространённости ЖКБ на протяжении XX века, преимущественно в экономически развитых странах, большинство авторов объясняют увеличением потребления пищи, богатой жиром и животными белками. В то же время в экономически процветающей Японии в связи с национальными особенностями питания холелитиаз встречается в несколько раз реже, чем в развитых странах Европы, США или в России. Крайне редко ЖКБ встречается в бедных тропических странах, Индии, Юго-Восточной Азии, где население питается преимущественно растительной пищей и часто страдает от недоедания.
Патогенез[править | править код]
Начальным процессом образования желчных камней является образование замазкообразной желчи (билиарного сладжа). В 80-85 % случаев билиарный сладж исчезает, но чаще всего вновь возвращается. Причиной появления билиарного сладжа являются: беременность, прием гормональных препаратов, резкое снижение массы тела и др. Но при некоторых ситуациях необходим прием препаратов, что решается индивидуально в каждом случае.
Жёлчные камни формируются из основных элементов жёлчи. Нормальная жёлчь, выделяемая гепатоцитами, в количестве 500—1000 мл в сутки, представляет собой сложный коллоидный раствор с удельной массой 1,01 г/см³, содержащий до 97 % воды. Сухой остаток жёлчи состоит, прежде всего, из солей жёлчных кислот, которые обеспечивают стабильность коллоидного состояния жёлчи, играют регулирующую роль в секреции других её элементов, в частности холестерина, и почти полностью всасываются в кишечнике в процессе энтерогепатической циркуляции.
Различают холестериновые, пигментные, известковые и смешанные камни. Конкременты, состоящие из одного компонента, относительно редки. Подавляющее число камней имеют смешанный состав с преобладанием холестерина. Они содержат свыше 90 % холестерина, 2-3 % кальциевых солей и 3-5 % пигментов, причём билирубин обычно находится в виде небольшого ядра в центре конкремента. Камни с преобладанием пигментов часто содержат значительную примесь известковых солей, и их называют пигментно-известковыми. Структура камней может быть кристаллической, волокнистой, слоистой или аморфной. Нередко у одного больного в жёлчных путях содержатся конкременты различного химического состава и структуры. Размеры камней сильно варьируют. Иногда они представляют собой мелкий песок с частичками менее миллиметра, в других же случаях один камень может занимать всю полость увеличенного в размерах жёлчного пузыря и иметь вес до 60-80 г. Форма жёлчных конкрементов также разнообразна. Они бывают шаровидными, овоидными, многогранными (фасетчатыми), бочкообразными, шиловидными и т. д.
В известной мере условно различают два типа камнеобразования в жёлчных путях:
- первичный
- вторичный
Формирование конкрементов в неизменённых жёлчных путях является началом патологического процесса, который на протяжении длительного времени или в течение всей жизни может не вызывать значительных функциональных расстройств и клинических проявлений. Иногда обусловливает нарушения проходимости различных отделов желчевыводящей системы и присоединение хронического, склонного к обострениям инфекционного процесса, а, следовательно, и клинику ЖКБ и её осложнений.
Вторичное камнеобразование происходит в результате того, что уже в течение ЖКБ возникают нарушения оттока жёлчи (холестаз, жёлчная гипертензия) из-за обтурации первичными камнями «узких» мест жёлчной системы (шейка жёлчного пузыря, терминальный отдел холедоха), а также вторичных рубцовых стенозов, как правило, локализующихся в этих же местах, что способствует развитию восходящей инфекции из просвета желудочно-кишечного тракта. Если в образовании первичных камней главную роль играют нарушения состава и коллоидной структуры жёлчи, то вторичные конкременты являются результатом холестаза и связанной с ним инфекции жёлчной системы. Первичные камни формируются почти исключительно в жёлчном пузыре, где жёлчь в нормальных условиях застаивается на длительное время и доводится до высокой концентрации. Вторичные конкременты, помимо пузыря, могут образовываться и в жёлчных протоках, включая внутрипечёночные.
Первичные холестериновые камни[править | править код]
Наиболее изученным является процесс образования первичных холестериновых камней, которые в чистом виде или с небольшими примесями жёлчных пигментов и кальциевых солей встречаются наиболее часто, составляя более 75-80 % всех конкрементов. Синтезируемый гепатоцитами холестерин нерастворим в воде и жидких средах организма, поэтому в состав жёлчи он поступает «упакованным» в коллоидные частицы — мицеллы, состоящие из солей жёлчных кислот и отчасти лецитина, молекулы которых ориентированы таким образом, что гидрофильные их группы обращены наружу, что обеспечивает устойчивость коллоидного геля (раствора), а гидрофобные внутрь — к нерастворимым гидрофобным молекулам холестерина. В составе мицеллы на 1 молекулу холестерина приходится 6 молекул жёлчных солей и 2 молекулы лецитина, увеличивающих ёмкость мицеллы. Если по тем или иным причинам, например, в результате нарушения синтеза жёлчных кислот, наблюдающемся при избытке эстрогенов, связанном с беременностью или использованием эстрогенных контрацептивов, жёлчные кислоты оказываются не в состоянии обеспечить формирование стабильных мицелл, жёлчь становится литогенной и холестерин выпадает в осадок, что обусловливает возникновение и рост камней соответствующего состава.
При нормальном содержании жёлчных солей нестабильность мицелл и литогенность жёлчи может определяться и избыточным синтезом, и выделением в жёлчь холестерина, по-видимому, наблюдающемся при ожирении: возникает относительная недостаточность жёлчных солей.
Формирование пигментных конкрементов изучено в значительно меньшей степени. Причиной первичных пигментных камней являются нарушения пигментного обмена при различных формах гемолитических анемий. Часто пигментные камни образуются вторично при наличии в жёлчных путях инфекционного процесса, в том числе связанного с холелитиазом. Возбудители воспаления, прежде всего кишечная палочка, синтезируют фермент Р-глюкуронидазу, которая превращает растворимый конъюгированный билирубин в неконъюгированный, выпадающий в осадок.
Первичные чисто известковые камни исключительно редки и могут формироваться при гиперкальциемии, связанной с гиперпаратиреозом.
Вторичные холестериновые камни[править | править код]
Вторичное обызвествление преимущественно пигментных и в меньшей степени холестериновых камней обычно происходит в инфицированных жёлчных путях, причём источником кальциевых солей является в основном секрет слизистых желёз выходного отдела жёлчного пузыря и воспалительный экссудат.
Находящиеся в жёлчном пузыре камни, удельная масса которых, как правило, ниже единицы, находятся во взвешенном (плавающем) состоянии и не могут оказывать гравитационного давления на стенки пузыря. Камни диаметром менее 2-3 мм способны проходить по пузырному протоку в холедох и далее вместе с жёлчью в двенадцатиперстную кишку. Более крупные камни могут под давлением жёлчи с трудом проталкиваться через пузырный проток и узкую терминальную часть общего жёлчного протока, травмируя при этом слизистую оболочку, что может привести к рубцеванию и стенозированию этих и без того узких мест желчевыводящей системы. Затруднение оттока любого секрета, в частности жёлчи в соответствии с общим законом хирургической патологии, всегда способствует возникновению и прогрессированию восходящей инфекции из просвета желудочно-кишечного тракта, которая в первую очередь обычно развивается в жёлчном пузыре (холецистит).
Нарушение оттока жёлчи способствуют повышению давления в желчевыделительной системе и развитию вторичного (билиарного) панкреатита.[источник не указан 2591 день]
Симптомы[править | править код]
В чистом виде болезнь практически не даёт симптомов, первые признаки появляются через 5-10 лет.[7] Единственным проявлением собственно ЖКБ можно назвать желтуху, а также приступ жёлчной (печёночной en:Biliary colic) колики, вызванной движением камня по жёлчным путям. Внезапная боль, приступ колики возникает при увеличении давления в жёлчном пузыре (более 3000 Па) или жёлчном протоке (свыше 2700 Па) из-за преграды к опорожнению жёлчи в виде камня.
Все остальные симптомы дают сопутствующие заболевания. Боль носит режущий, колющий характер, возможна иррадиация болей в поясницу, правую лопатку, правое предплечье. Иногда боли иррадиируют за грудину, что симулирует приступ стенокардии (холецистокоронарный симптом Боткина).
Случается, что камни в жёлчном пузыре не вызывают болезненных симптомов вообще. В таком случае их могут обнаружить случайно при УЗИ или при рентгенологическом обследовании.
Диагностика[править | править код]
Самым популярным методом диагностики ЖКБ является ультразвуковое исследование. В случае проведения УЗИ квалифицированным специалистом необходимость в дополнительных обследованиях отсутствует. Хотя для диагностики может использоваться также холецистоангиография, ретроградная панкреатохолангиорентгенография. Компьютерная томография и ЯМР томография дороже, но с большей точностью позволяют диагностировать течение болезни.
Терапия[править | править код]
Рекомендуется диета Певзнера № 5. Для консервативного лечения может использоваться ударно-волновая литотрипсия[8], применение рекомендуется при отсутствии холецистита и совокупном диаметре камней до 2 см, хорошей сократимости жёлчного пузыря (не менее 75 %). Эффективность ультразвуковых методов достаточно мала, менее 25 %, так как в большинстве случаев камни недостаточно хрупкие. Из малоинвазивных методов применяется лапароскопическая холицистэктомия и лапароскопическая холецистолитотомия. Эти методы не всегда позволяют достичь желаемого результата, поэтому выполняется лапаротомическая холецистэктомия «от шейки». Классическая полостная операция по удалению жёлчного пузыря, холецистэктомия, была впервые выполнена в 1882 году в Берлине.
Удаление жёлчного пузыря в 99 % случаев снимает проблему холецистита. Как правило, это не оказывает заметного влияния на жизнедеятельность, хотя в некоторых случаях это приводит к постхолецистэктомическому синдрому (клинические симптомы могут сохраняться у 40 % больных после проведения стандартной холецистэктомии по поводу камней жёлчного пузыря[9]). Летальность операций различается во много раз для острых (30-50 %) и хронических форм заболевания (3-7 %).
Консервативная терапия при помощи препаратов желчных кислот (урсодезоксихолевая и хенодезоксихолевая кислота) или путем стимуляции синтеза жёлчных кислот препаратами растительного происхождения (экстракт бессмертника песчаного). В ряде случаев удается растворить мелкие до 2-х см в диаметре конкременты.
Осложнения[править | править код]
В среднем в 50% случаев может развиться одно из следующих осложнений ЖКБ:
- Острый холецистит (развивается в 50% случаев камненосительства);
- Обтурационный холедохолитиаз (в 10-25% случаев при холецистолитиазе);
- Обтурационный папиллолитиаз;
- Стеноз большого дуоденального сосочка;
- Рак желчного пузыря (на фоне камненосительства развивается у 70-95% пациентов);
- Холангит, холангиогенный гепатит;
- Панкреатит, панкреонекроз;
- Механическая желтуха;
- Пузырно-дигестивные свищи (при длительном камненосительстве);
- Билио-билиарные свищи (синдром Мириззи)[10].
Литература[править | править код]
- Альперович Б. И. Хирургия печени и желчных путей. —Томск, 1997.
- Болезни печени и желчевыводящих путей: Руководство для врачей/ Под.ред. В. Т. Ивашкина.- М.: ООО » Издат. Дом «М-Вести», 2002.- 416 с.
- Гальперин Э. И., Кузовлев Н. Ф., Карангюлян С. Р. Рубцовые стриктуры желчных протоков. — М.: Медицина, 1982.
- Гепатобилиарная хирургия. Руководство для врачей / Под ред. Н. А. Майстренко, А. И. Нечая. — СПб: Специальная литература, 2002.
- Жёлчнокаменная болезнь и другие нарушения билиарного тракта. / Под ред. А. Н. Калягина. — Иркутск, 2006. — 42 с.
- Ильченко А. А. Желчнокаменная болезнь. — М.: Анархарсис, 2004.- 199с.
- Королев Б. А., Пиковский Д. Л. Экстренная хирургия желчных путей. — М.: Медицина, 2000.
- Лейшнер У. Практическое руководство по заболеваниям желчных путей.-М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001.-264 с.
- Напалков П. Н., Учваткин В. Г., Артемьева Н. Н. Свищи жёлчных путей. — Л.: Медицина, 1976.
- Напалков П. Н., Артемьева Н. Н., Качурин В. С. Пластика терминального отдела жёлчного и панкреатического протоков. — Д.: Медицина, 1980.
- Родионов В. В., Филомонов М. И., Могучев В. М. Калькулёзный холецистит (осложнённый механической желтухой). —М.: Медицина, 2001.
Примечания[править | править код]
Источник
Синдром каменного человека в медицине носит название прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера. Это генетическая патология, которая вызвана мутацией гена, отвечающего за образование костей. Суть ее заключается в том, что у больного связки и мышцы превращаются в кости, в результате человек окостеневает или каменеет. Отсюда и название – синдром каменного человека.
Болезнь эта известна еще с конца XVII века, тогда она впервые была описана. Заболевание это исключительно редкое. Сейчас, по разным данным, в мире насчитывается 600, 800 или 2500 больных.
Причины заболевания
К болезни приводят генетические нарушения в гене ACVR1, который связан с белком, формирующим кости. Причем случаи заболевания чаще всего оказываются единичными в семье и возникают неожиданно. Это объясняется тем, что больные, как правило, не имеют детей: либо оказываются неспособны к зачатию, либо не доживают до взрослого возраста, либо женщины не могут рожать, так как для них роды смертельно опасны.
Заболевание может долго не проявляться, а толчком к развитию болезни становятся травмы, воспаления, инфекционные заболевания, хирургические операции.
Проявления синдрома каменного человека
У новорожденных заболевание не проявляется никак. Единственный признак, по которому можно заподозрить неладное, – искривленный внутрь большой палец на ноге, на нем может также отсутствовать сустав.
Первые симптомы могут появиться в детском возрасте. Это болезненные уплотнения под кожей на голове, шее, верхней части спины, в тех местах, где имелись небольшие повреждения (царапины, ушибы). Постепенно они окостеневают, срастаются между собой или с расположенными рядом костями. Нередко их принимают за злокачественные опухоли, начинают лечить, что способствует развитию болезни. Последствиями заболевания становятся сколиоз и кривошея.
У взрослых уплотнения появляются по всему телу при малейших повреждениях. Достаточно укола или укуса насекомого, и ткань в этом месте отекает, начинает болеть, а затем формируется костное образование.
В некоторых случаях болезнь протекает с периодическими обострениями, после которых она не проявляется в течение нескольких лет. Но чаще заболевание имеет прогрессивный характер.
В результате костенеют все мышцы, исключением являются сердечная мышца, диафрагма мышцы языка и глаз.
За счет сращивания костей человек становится ограничен в движениях, у него формируется горб, иногда образуется как бы второй скелет, и тогда больной оказывается полностью обездвижен.
Если начинается сращивание челюсти, возникают трудности с приемом пищи, с речью.
При формировании костных образований в области грудной клетки может возникнуть дыхательная недостаточность, которая наряду с пневмонией и является чаще всего причиной смерти больного.
Как правило, люди, страдающие синдромом каменного человека, живут не более 40 лет.
Диагностика и лечение
Диагностировать синдром каменного человека сложно, в первую очередь, потому, что это очень редкое заболевание. Чаще всего правильный диагноз ставят через 2-3 года после начала болезни с помощью рентгеноскопии. Подтвердить его можно, проведя генетический анализ.
Болезнь на сегодняшний день неизлечима. Больным следует предохраняться от травм, ушибов, инфекций, переохлаждения, избегать активных видов спорта. Однако надежда есть. В настоящее ученые проводят клинические исследования средства для блокировки мутантного гена, которое поможет людям с этими нарушениями.
Источник