Синдром кальмана у женщин фото

10. Возможность иметь детей это безусловно сложная, большая тема, но я не буду сильно углубляться в нее.
Во-первых для того чтоб могли быть дети нужно иметь нормальный спермогинез, ну или хотя бы хоть что то для ЭКО. Для этого нужна специальная терапия гормонами ФСГ в течении года или более того.(Так же нужно сказать что есть пациенты с КС у которых ФСГ почти в норме, и они могут иметь детей даже без лечения). При всем этом не кто не даст вам 100% уверенности, что лечение даст свои плоды.
Во-вторых вы должны подумать о своих детях, хорошо бы вам заранее знать может передается КС детям или хотя бы вероятность этого. А если передаться им будет не сладко. У врачей есть тест, чтоб определить какой КС, унаследованный или из за единичной мутации. Пациенту предлагается закрыть глаза, а потом поднять левую или правую руку. С унаследованным поднимает обе или сильно путается, к тому же у него возникают проблемы при ходьбе и он может упасть при подъеме по вертикальной лестницы.
Я понимаю, что здесь я лишка нагнал страху, если для вас это более серьезный вопрос чем для меня, то больше информации вы получите вот по этой ссылке https://kallmanns.org/node/24

11. Моложавость. Лично я не имею не какой информации, о ее причинах. Могу догадывается что это как то связанно с гормонами, возможно остальными андрогенами, которые мы даже не думаем компенсировать. Хотя с другой стороны за нами не кто не бегает, с желанием открыть секрет эликсира вечной молодости и вечной жизни, что не может не наталкивать на мысль что что-то тут не так, и конец все равно рано или поздно наступит) Мне больше 30 лет, но мне не кто не дает больше 22, так то это прикольно, хотя когда было по настоящему 22, по понятным причинам напрягало. На Ютубе есть дядька один, он там появляется ели затеять поиск по словам [Kallmann syndrome], так вот, его фейс, комплекция и желание поделится опытом, не иллюзорно дает представление о будущим…

12. Укороченная пястная кость безымянного пальца это один из признаков, по которому можно узнать человека с КС, хотя не у всех людей с КС этот признак есть. На практике это выглядит так: если сжать пальцы в кулак и посмотреть на костяшки, то костяшка безымянного пальца будет казаться мене развитой, чем костяшка мизинца, и будет меньше выпирать из ряда соседних. (На картинках еще рисуют что безымянный палец тоже укорачивается, он короче указательного, хотя и длиннее мизинца, но у меня такого нет)

13. Укороченное уздечко языка, бывает не у всех, но является одним из признаков КС. Это одно из осложнений черепа по средней линии, при нем возникают проблемы с дикцией, в частности с произношением буквы «Р» и плохо высовывается язык из рта. Логопед может помочь с проблемой с произношением.

14. Одним из сопутствующих заболеваний, могут являться болезни щитовидной железы, они связаны с ненормальными уровнями гормона ТТГ (он производится той же частью гипофиза что и ЛГ и ФСГ) либо недостаток йода. Одним из признаков щитовидки являются глаза на выкате и излишняя суетливость, которую замечают окружающие.

При начале лечения может появится внутри черепное давление. При нем кажется что болеешь, повышена температура, хотя ее нет, головная боль. У кого то со временем, оно проходит, к ого то нет. (У меня по началу было очень сильным, затем где то через год, прекратилось и появлялось только на 3-5 день после очередного укола. Сейчас я уже не могу вспомнить когда оно у меня было, хотя может быть оно и есть. Просто я не обращаю на него внимания. Тестостерон хороший анаболик)

Еще у пациентов с КС могут быть такие осложнения черепа по средней линии (типа заячьей губы или волчьей пасти), цветовая слепота (типа дальтонизма), шестипалость, и еще много чего, при котором КС покажется фигней. Вики вам в помощь…

Список наверняка не полный, если вы захотите чем либо его еще дополнить пишите мне в личку, или тут на форуме.

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Кальмана — лечение в Италии

Синдром Кальмана — Х-сцепленное рецессивное заболевание; ген его клонирован. Синдром характеризуется врожденной аносмией и вторичным гипогонадизмом и обусловлен нарушениями эмбриогенеза органа обоняния и обонятельных луковиц. Аносмия возникает из-за нарушения миграции аксонов биполярных клеток в обонятельные луковицы, а гипогонадизм — из-за нарушения миграции гонадолиберинсекретирующих нейронов из обонятельных луковиц в гипоталамус. Это самый распространенный вариант изолированного дефицита гонадотропных гормонов и самая частая причина врожденного вторичного гипогонадизма .

Синдром Кальмана обусловлен пороками развития переднего мозга , в частности — нарушением миграции гонадолиберинсекретирующих нейронов в обонятельные луковицы и впоследствии в гипоталамус . Эти анатомические аномалии приводят к дефициту гонадолиберина или к нарушению ритма его секреции . В результате нарушается секреция эстрогенов . Наследование Х-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное.

Впервые данный синдром был описан в 1944 году американским генетиком Каллманом. Он доказал, что гипогонадизм и аносмия могут наследоваться в тех семей, у которых в поколениях имеются вышеперечисленные проявления. Наследование заболевания аутосомно-доминантное или Х-сцепленное рецессивное. Частота синдрома Каллмана у мальчиков 1 на 10000, у девочек он встречается в четыре раза реже.

Основным проявлением заболевания является отсутствие или задержка полового созревания. Такой ребенок при рождении ничем не отличается от своих сверстников. В некоторых случаях удается обнаружить аномалии черепа или головного мозга, например, расщелину твердого неба («волчья пасть») или верхней губы ((«заячья губа»).

Симптомы, связанные с репродуктивной функцией:

• Задержка или полное отсутствие полового созревания у мужчин и женщин.
• Отсутствие развития семенников у мужчин; размер менее 3 см3. Нормальный диапазон составляет от 12 до 30 см3.
• Первичная аменорея или нарушение начала менструации у женщин.
• Слабо выраженные вторичные половые признаки у мужчин и женщин.
• Бесплодие.

Симптомы, не связанные с репродуктивной функцией:

• Гипогонадотропный гипогонадизм (отсутствие гормонов гипофиза – лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона).
• Врожденное заболевание (присутствует с рождения).
• Полное отсутствие обоняния (аносмия) или значительно сниженное обоняние (гипосмия). Это отличительный симптом синдрома Кальмана, он не наблюдается при других случаях гипогонадотропного гипогонадизма. Примерно в 50% случаев гипогонадотропного гипогонадизма наблюдается аносмия, что может быть определено как синдром Кальмана.
• Волчья пасть или иные краниофациальные дефекты.
• Односторонний почечный агенез или аплазия; отсутствие или недостаточное функционирование одной почки.
• Крипторхизм, неопущение яичек при рождении, возникает в 30% случаев синдрома Кальмана/гипогонадотропного гипогонадизма.
• Микропенис, наблюдается менее чем в 5-10% случаев синдрома Кальмана/гипогонадотропного гипогонадизма.
• Невральные дефекты слуха.
• Синкинезия или зеркальные движения рук.
• Дентальные нарушения.
• Нормальное телосложение, но может наблюдаться увеличение роста при задержке лечения из-за отсутствия тестостерона или эстрогена, что приводит к избыточному росту костей рук и ног.

Основными компонентами синдрома Каллмана являются нарушение обоняния и вторичный гипогонадизм. Такие пациенты плохо различают запахи (гипоосмия) или совсем не имеют способности их чувствовать (аносмия). Иногда бывает вариант заболевания при нормальной функции обоняния, в этом случае он имеет название идиопатический гонадотропный гипогонадизм.

У таких мальчиков евнухоидное телосложение, часто наблюдается крипторхизм. Можно встретить различную соматическую патологию: асимметрию лица, укорочение уздечки языка, высокое «готическое» нёбо, полидактилию (шестипалость), нарушение работы сердечно-сосудистой системы.

В зависимости от того, насколько выражена недостаточность гонадолиберина, обнаруживается половой инфантилизм разной степени, иногда полностью отсутствуют признаки пубертата, нет вторичных половых признаков, тестикулы небольших размеров. Проявления вторичного гипогонадизма часто сочетаются с атрофией зрительного нерва, дальтонизмом, глухонемотой и подковообразной почкой, у девочек бывает первичная аменорея. Чаще всего заболевание встречается у мальчиков.

Лечение синдрома Кальмана и иных форм гипогонадотропного гипогонадизма можно разделить на две разные группы:

• Гормонозаместительная терапия
• Лечение бесплодия

Лечение бесплодия у пациентов с синдромом Кальмана/гипогонадотропным гипогонадизмом требует консультации с квалифицированным специалистом в области репродуктивной эндокринологии. 

Существует хороший процент успешных результатов в достижении репродуктивной функции для пациентов с синдромом Кальмана/гипогонадотропным гипогонадизмом, некоторые эксперты называют значение до 70% при совместном использовании техник ЭКО. Однако существуют факторы, которые могут оказывать негативное влияние на репродуктивную функцию, и для определения успешности лечения необходима консультация со специалистом. Лечение бесплодия включает введение гонадотропинов ЛГ и ФСГ для стимулирования выработки и высвобождения яйцеклеток и сперматозоидов. 

Женщины с синдромом Кальмана или гипогонадотропным гипогонадизмом имеют преимущество над мужчинами, поскольку их яичники в норме содержат нормальное количество яйцеклеток и иногда необходимо только пару недель лечения для достижения нормальной репродуктивной функции, тогда как у мужчин лечение бесплодия может занять до двух лет. 

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 –
срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ